Hvað er Huntingtonssjúkdómur? Við skulum tala um hann á einfaldan hátt.

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að einhver í fjölskyldunni þinni, kannski mamma þín eða pabbi, eða einhver sem þú þekkir, missir skyndilega stjórn á útlimum sínum? Þú gætir hafa tekið eftir hlutum eins og litlum skjálfta, stundum bara hrasi, hlutum sem detta á gólfið eða átt erfitt með að stjórna tilfinningum eins og reiði og sorg. Þó að þetta virðist kannski smávægilegt á yfirborðinu, getur ástæðan fyrir því stundum verið alvarleg. Í dag ætlum við að tala um sjúkdóm sem veldur svipuðum einkennum, en sem margir í okkar landi hafa ekki heyrt um. Það er Huntington-sjúkdómurinn.

Einfaldlega sagt, hvað er Huntingtonssjúkdómur?

Huntingtonssjúkdómur er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á heilann, sérstaklega taugafrumurnar. Hann hefur áhrif á þá hluta heilans sem stjórna hreyfingum og minni.

Hugsaðu um líkama okkar eins og tölvu. Heilinn er aðalstjórnstöð hans. Þegar þessi sjúkdómur þróast fara sum forrit í þeirri stjórnstöð í algjöru rugli. Þá byrja hlutir eins og líkamshreyfingar, tilfinningar og hugsun að fara í algjört rugl. Með tímanum aukast þessi einkenni smám saman, ekki minnka.

Eru til einhverjar afbrigði af þessum sjúkdómi?

Já, það eru tvær megingerðir af Huntingtonssjúkdómi.

1. Einkenni koma fram á fullorðinsárum: Þetta er algengasta gerðin. Einkenni byrja venjulega að koma fram eftir 30 ára aldur.

2. Juvenile Huntington-sjúkdómur: Þetta er mjög sjaldgæf tegund. Hún hefur áhrif á börn og ungt fólk.

Hver eru einkenni Huntingtonssjúkdóms?

Þessi sjúkdómur hefur áhrif á líkama okkar sem og huga. Þess vegna má skipta einkennunum í tvo meginflokka. Við skulum skoða þau á þennan hátt til að auðvelda skilning þeirra.

Í upphafi eru þessi einkenni hugsanlega ekki áberandi. Þau geta byrjað með einhverju eins einföldu og að halda á penna eða hrasa. En með tímanum geta þessi einkenni versnað smám saman og gert það ómögulegt að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt.

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur upp? Hver er orsökin?

Helsta orsök Huntingtonssjúkdóms er erfðabreyting. Einfaldlega sagt er það vegna breytinga í geninu sem kallast „HTT“ í líkama okkar.

Þetta „HTT“ gen framleiðir prótein sem kallast „veiðitín“. Þetta prótein hjálpar taugafrumunum (taugafrumunum) í heilanum að starfa rétt.

Hins vegar, þar sem einstaklingur með Huntingtonssjúkdóm er með galla í „HTT“ geninu, er „huntingtin“ próteinið sem það framleiðir einnig gallað. Í stað þess að hjálpa taugafrumum byrjar þetta gallaða prótein að eyðileggja þær. Þegar heilafrumur deyja á þennan hátt koma fram fyrrnefnd einkenni.

Er þetta arfgengur sjúkdómur?

Já. Þetta er örugglega arfgengur sjúkdómur. Í læknisfræði köllum við þetta „sjálfsvaldandi“ erfðamynstur. Þetta þýðir einfaldlega:

Mjög sjaldgæft er að einstaklingur geti fengið sjúkdóminn án þess að nokkur í fjölskyldu hans fái hann vegna nýrrar erfðabreytingar. En það gerist mjög sjaldan.

Hvernig greinir læknir þennan sjúkdóm?

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum er það fyrsta sem þú ættir að gera að leita til læknis. Hann eða hún mun líklega vísa þér áfram til taugalæknis.

Nokkrar prófanir eru gerðar til að greina sjúkdóminn.

• Líkamleg og taugafræðileg skoðun: Læknirinn mun vandlega athuga líkamshreyfingar þínar, jafnvægi og viðbrögð.
• Fjölskyldusjúkrasaga: Þú verður spurður hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi fengið þennan sjúkdóm. Þetta er mjög mikilvægt.
• Erfðapróf: Þetta er mikilvægasta prófið til að staðfesta sjúkdóminn. Það felur í sér að taka blóðsýni og prófa DNA þess fyrir HTT-genagalla.
• Heilaskannir: Einnig má gera skannar eins og segulómun (MRI) og tölvusneiðmyndatöku (CT) til að sjá hvort einhverjar breytingar séu í heilanum.

Er hægt að vita hvort maður er með þetta áður en einkenni koma fram?

Já, þú getur það. Ef einhver í fjölskyldu þinni (móðir, faðir, systkini) er með sjúkdóminn, getur erfðapróf komist að því hvort þú erfir einnig genið áður en einkenni koma fram . Þetta kallast „fyrirbyggjandi erfðapróf“.

En þetta er mjög viðkvæm ákvörðun.

• Kostir: Vitneskja um að þú gætir fengið þennan sjúkdóm í framtíðinni getur hjálpað þér við fjölskylduáætlanagerð og fjárhagsáætlun.
• Ókostir: Einnig getur verið mjög erfitt andlega að læra að maður er með ólæknandi sjúkdóm.

Er til meðferð við þessu?

Þetta er það dapurlegasta sem maður getur heyrt. Það er engin meðferð til að lækna Huntingtonssjúkdóm að fullu, koma í veg fyrir að hann komi fram eða koma í veg fyrir að einkennin versni.

En ekki hafa áhyggjur. Það eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og hjálpa sjúklingnum að lifa eins þægilegu lífi og mögulegt er.

• Sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun: Þessar meðferðir hjálpa til við að bæta jafnvægi líkamans, vöðvastyrk og gera dagleg verkefni auðveldari.
• Talþjálfun:Hjálpar við erfiðleikum með tal og kyngingu.
• Ráðgjöf: Ráðgjöf er mjög mikilvæg til að takast á við aðstæður eins og streitu og þunglyndi sem sjúkdómurinn veldur.
• Lyf: Læknirinn þinn gæti ávísað ýmsum lyfjum til að stjórna einkennunum. Til dæmis:
• Lyf eins og „tetrabenasín“ og „deútetrabenasín“ eru notuð til að stjórna líkamsskjálfta (chorea).
• Lyf eins og þunglyndislyf og geðrofslyf við þunglyndi og geðröskunum.

Hvernig versnar sjúkdómurinn með tímanum?

Huntingtonssjúkdómur er framsækinn sjúkdómur sem gengur venjulega í gegnum þrjú stig.

Er þessi sjúkdómur banvænn?

Huntingtonssjúkdómur veldur ekki dauða beint. Hins vegar geta fylgikvillar sjúkdómsins valdið dauða. Til dæmis:

• Erfiðleikar við að kyngja geta valdið því að matur/drykkur festist í öndunarvegi og valdið sýkingum eins og lungnabólgu .
• Alvarleg meiðsli af völdum tíðra falla .

Sjúkdómurinn varir venjulega í 10 til 30 ár eftir greiningu.Þú getur lifað. Þessi tími er mismunandi eftir einstaklingum.

Hvað er hægt að gera á meðan maður lifir með sjúkdómnum?

Þótt ekki sé hægt að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm er margt hægt að gera til að viðhalda góðum lífsgæðum meðan á sjúkdómnum stendur.

• Hreyfðu þig reglulega: Rannsóknir hafa sýnt að hreyfing getur hjálpað þér að viðhalda líkamlegri og andlegri heilsu.
• Nærðu vel: Líkamrækt getur brennt allt að 5.000 hitaeiningum á dag. Þess vegna er mikilvægt að ráðfæra sig við næringarfræðing og borða hollt mataræði.
• Drekkið nóg af vatni: Erfiðleikar við að kyngja geta leitt til ofþornunar. Þess vegna er mikilvægt að drekka nægilegt magn af vatni yfir daginn.
• Skráðu þig í stuðningshóp: Að tala við annað fólk með þennan sjúkdóm og fjölskyldur þeirra er mikil uppspretta andlegs styrks.
• Skipuleggðu framtíðina: Rannsakaðu fyrirfram hvaða umönnun þú þarft (heimaþjónustu, hjúkrunarheimili) ef veikindi þín versna. Tilnefndu einhvern sem þú treystir til að sjá um fjárhagsleg og lögfræðileg málefni þín.

Það er eðlilegt að vera leiður og í sjokki þegar maður fréttir af þessum sjúkdómi. En þú ert ekki einn. Læknar, meðferðaraðilar, ráðgjafar og fjölskylda þín eru til staðar til að hjálpa þér.