Er barnið þitt með „22q11.2 eyðingarheilkenni“? Við skulum ræða þetta einfaldlega.

Stundum þegar læknir segir okkur hvað barnið okkar hefur, finnum við fyrir miklum ótta, losti og ruglingi . „22q11.2 eyðingarheilkenni“ er eitt slíkt nafn. Ekki vera hrædd/ur, jafnvel þótt nafnið hljómi svolítið flókið. Að skilja þetta ástand á einfaldan hátt mun hjálpa þér og barninu þínu mikið. Við skulum ræða þetta mjög einfalt, frá upphafi.

Fyrst skulum við skoða hvaða gen og litningar þetta eru.

Einfaldlega sagt, líkami okkar er eins og stór leiðbeiningarbók. Kaflarnir í þessari bók eru það sem við köllum „litningar“. Venjulega hefur mannsfruma 46 af þessum litningum. Hver þessara litninga inniheldur þúsundir „gena“, upplýsingarnar sem ákvarða alla eiginleika líkama okkar. Allt frá hæð okkar til húðlitar og háráferðar er ákvarðað af þessum genum.

„22q11.2 eyðingarheilkenni“ er erfðasjúkdómur. Það sem gerist hér er að mjög lítill hluti af litningi 22, af þeim 46 litningum sem við nefndum, tapast. Enska orðið „deletion“ þýðir „eyðing“ eða „fækkun“. Þegar hluti af litningi tapast á þennan hátt tapast einnig genin sem voru á þeim hluta. Þess vegna getur starfsemi ýmissa líkamshluta, svo sem hjartans, ónæmiskerfisins og heilans, orðið fyrir áhrifum.

Er þetta það sama og „DiGeorge heilkennið“?

Já, þú hefur kannski heyrt nafnið „DiGeorge heilkenni“. Þetta er í raun ein af birtingarmyndum 22q11.2 eyðingarástandsins. Áður en erfðaprófanir voru þróaðar, notuðu læknar mismunandi nöfn fyrir þennan hóp einkenna, eins og „DiGeorge heilkenni“. En síðar leiddu erfðaprófanir í ljós að rót vandans við mörg þessara einkenna er tap á hluta af litningi 22. Þannig að nú eru þau öll flokkuð undir sama hatt, „22q11.2 eyðingarheilkenni“.

Ekki eru öll börn með þennan sjúkdóm með sömu einkenni. Sum börn geta haft fá einkenni, en önnur mörg. Það fer eftir fjölda og gerð gena sem vantar.

Hér að neðan eru nokkur algengustu vandamálin sem tengjast þessu ástandi.

Hvað olli þessu? Er þetta mín sök?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með þennan sjúkdóm, þá er ein af fyrstu spurningunum sem koma upp í hugann: „Hvernig gerðist þetta? Ber ég ábyrgð á þessu?“

Það er eitthvað sem þú þarft að skilja mjög skýrt hér.

Oftast (í um 90% tilfella) er þetta ástand af völdum handahófskenndrar erfðabreytingar. Það þýðir að það er ekki arfgengt. En í minnihluta tilfella (um 10%) getur barnið erft sjúkdóminn frá öðru hvoru foreldrinu. Stundum geta þessir foreldrar haft engin einkenni eða mjög væg einkenni og vita kannski ekki einu sinni af því. Þess vegna gæti læknirinn vísað ykkur báðum í erfðapróf ef nauðsyn krefur.

Hvernig er það meðhöndlað?

Það er engin ein lausn sem hentar öllum við þessari tegund litningagalla. Þar sem þessi breyting er til staðar í hverri frumu líkamans er ekki hægt að leiðrétta hana að fullu. En það sem mikilvægast er, það eru til meðferðir og meðferðaraðferðir fyrir nánast öll vandamál sem þetta veldur.

Meðferðarþarfir þessara barna eru mismunandi eftir börnum. Þess vegna munu læknirinn þinn og teymi sérfræðinga vinna saman að því að búa til meðferðaráætlun sem er sniðin að barninu þínu. Þessi áætlun getur falið í sér:

• Meðferð við hjartasjúkdómum: Ef nauðsyn krefur, skurðaðgerð til að leiðrétta hjartagalla.
• Sjúkraþjálfun: Til að styrkja og þjálfa vöðva fyrir athafnir eins og göngu og hlaup.
• Iðjuþjálfun: Til að þróa fínlegar færni eins og að binda skóreimar og skrifa.
• Talþjálfun: Til að vinna bug á málörðugleikum. (Þetta þarf að hefja eftir aðgerð til að leiðrétta klofinn góm ef hann er til staðar).
• Regluleg eftirlit: Athugið reglulega vöxt, þyngd, hæð og heyrn barnsins.
• Meðferð fyrir ónæmiskerfið: Ef ónæmiskerfið er veikt, er hægt að veita sértæka meðferð (t.d. beinmergsígræðslu) eða ráðgjöf til að koma í veg fyrir sýkingar.
• Meðferð við hormónavandamálum: Ef kalsíumgildi eru lág, ávísa kalsíum- og D-vítamíntöflum.
• Geðheilbrigðisstuðningur: Ráðgjöf vegna andlegs álags sem gæti haft áhrif á bæði barnið og þig.

Gæti þetta ástand komið fyrir hjá öðru barni í fjölskyldunni?

Þetta er líka stórt vandamál fyrir foreldra.

• Ef bæði foreldrar eru ekki með þessa genabreytileika er hættan á að annað barn fái þennan sjúkdóm í framtíðinni mjög lítil (um 1%).
• Hins vegar, ef annað foreldrið er með þessa genafrávik , þá eru 50% líkur á að hvert barn sem fæðist erfi hana.

Ef einhver í fjölskyldu þinni þjáist af þessum sjúkdómi eða þú hefur einhverjar efasemdir um hann, þá er best að leita til læknis.Ræddu þetta við lækninn þinn. Ef þörf krefur er hægt að prófa fóstrið sjálft fyrir þessu ástandi á næstu meðgöngu. Próf eins og „(fylgisvökvasýnataka)“ eða „(legvatnsástungu)“ eru notuð í þessu skyni. En hafðu í huga að þó að þessi próf geti sagt til um hvort barnið hefur erfðabreytinguna eða ekki, geta þau ekki sagt nákvæmlega til um hversu alvarleg einkennin verða.