Eru fæturnir þínir veikir og áttu erfitt með að ganga? Við skulum tala um Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjúkdóminn.

Hefur þú skyndilega byrjað að finna fyrir máttleysi eða náladofa í fótunum? Missir þú oft jafnvægið og dettur þegar þú gengur? Þú gætir líka tekið eftir breytingum á lögun fótanna. Ekki afgreiða þetta sem eðlilega þreytu. Því þetta geta verið einkenni ákveðins, erfðafræðilegs taugasjúkdóms sem kallast Charcot-Marie-Tooth (CMT). Þó nafnið sé svolítið flókið er ekkert að óttast. Í dag skulum við ræða um þennan sjúkdóm, einkenni hans og hvað er hægt að gera í því á mjög einfaldan og vingjarnlegan hátt.

Hvað er Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjúkdómurinn?

Einfaldlega sagt er CMT ástand sem hefur áhrif á taugarnar utan heilans og mænunnar . Við köllum þessar taugar úttauga. Þessar taugar flytja skilaboð frá heilanum til útlimanna og færa tilfinningar (hita, kulda, sársauka) frá útlimunum aftur til heilans. Í CMT eru þessar taugar skaddaðar.

Þetta undarlega nafn kemur frá nöfnum þriggja lækna sem uppgötvuðu sjúkdóminn fyrst árið 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth). Hann er einnig kallaður „(erfðbundinn hreyfi- og skyntaugakvilli)“ og „(peroneal vöðvarýrnun)“. Þetta er í raun ekki einn sjúkdómur, heldur hópur sjúkdóma sem orsakast af erfðaþáttum. Hingað til hafa meira en 90 tegundir af CMT verið greindar.

Hvað veldur CMT sjúkdómnum?

Þessi sjúkdómur orsakast af erfðabreytingu í genum okkar . Þetta erfist frá foreldri til barns. Hugsið um taugakerfið okkar sem net símaþráða. Heilinn er aðalmiðstöðin. Þaðan sendir hann skilaboð til vöðva í handleggjum og fótleggjum um að „teygja sig“ og „teygja sig út“. Það sem gerist í CMT er að þessir símaþráðar, eða taugar, virka ekki rétt.

Þessi erfðagalli kemur í veg fyrir að taugarnar geti sent skilaboð nákvæmlega og hratt. Með tímanum veikjast þessar taugar smám saman, skemmast og geta jafnvel horfið. Þá koma fram einkenni eins og vöðvaslappleiki og tilfinningatap.

Hver eru algeng einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni CMT byrja venjulega að koma fram seint á barnsaldri eða unglingsárum . Þessi einkenni koma fyrst fram í fótum og fótleggjum.

Eftir því sem sjúkdómurinn versnar geta þessi einkenni einnig haft áhrif á vöðva í höndum og handleggjum. Hins vegar geta einstaklingar með þennan sjúkdóm yfirleitt lifað löngu og innihaldsríku lífi .

Hvernig greinir læknir þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Ef þú eða barnið þitt finnur fyrir þessum einkennum er best að leita til læknis . Læknirinn gæti vísað ykkur til taugasérfræðings, læknis sem sérhæfir sig í taugakerfinu.

Þeir framkvæma nokkrar rannsóknir til að greina sjúkdóminn, svo sem:

• Fjölskyldusaga : Spyrjið hvort einhver í fjölskyldunni hafi fengið þessi einkenni.
• Líkamleg skoðun:Þeir framkvæma próf eins og hnésveifluviðbragðið, sem felst í því að banka á hnéð með litlum hamri. Þessi viðbrögð eru mjög veik hjá fólki með CMT. Þeir prófa einnig fyrir vöðvaslappleika með því að biðja þá að ganga á iljunum.
• Taugaleiðnihraðapróf: Þetta felur í sér að festa litlar rafskautar við húðina og senda mjög lítinn rafstraum til að mæla hversu hratt taugarnar flytja skilaboð. Þessi hraði er hægur hjá sjúklingum með taugaleiðni.
• Rafvöðvamæling (EMG): Mjög þunn nál er stungið í vöðva og rafvirkni vöðvans mæld á meðan þú framkvæmir aðgerð, eins og að kreppa hnefann.
• DNA-próf: Blóðsýni er tekið til að kanna hvort erfðagalla valdi CMT. Þótt galli sé ekki til staðar í þessu prófi þýðir það þó ekki að CMT sé ekki til staðar, því ekki hafa öll gen sem valda sjúkdómnum verið greind.

Hvaða meðferðir eru í boði við CMT?

Því miður er engin lækning við CMT ennþá . Hins vegar eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og lifa góðu lífi.

• Sjúkraþjálfun: Þetta er mjög mikilvægt. Vöðvastyrkingar- og teygjuæfingar eru gerðar undir handleiðslu sjúkraþjálfara. Æfingar sem þyngja ekki liðina, eins og sund og hjólreiðar, eru mjög góðar. Það er mjög mikilvægt að hefja þessa meðferð snemma , áður en vöðvarnir veikjast.
• Iðjuþjálfun: Þessi meðferð hjálpar þegar sjúkdómurinn hefur áhrif á hendur og gerir það erfitt að framkvæma dagleg verkefni (að borða, klæða sig). Hún felur í sér þjálfun í færni til að styrkja grip og gera hlutina auðveldari.
• Hjálpartæki: Stuðningsstuðningar fyrir fætur og sérsniðnir skór geta auðveldað göngu og veitt líkamanum betri stuðning.
• Lyf: Verkjalyf og önnur lyf eru fáanleg við verkjum eins og vöðvaverkjum og taugaverkjum. Þú ættir að ræða þetta við lækninn þinn og velja rétt lyf.
• Skurðaðgerð: Í sumum tilfellum getur verið mælt með skurðaðgerð til að leiðrétta alvarlegar vansköpunir og liðvandamál í fótum. Hins vegar getur skurðaðgerð ekki lagað taugaskemmdir.

Getur þessi sjúkdómur valdið öðrum fylgikvillum?

Já, CMT getur stundum valdið öðrum heilsufarsvandamálum.

• Öndunar- og kyngingarerfiðleikar: Þetta er nokkuð sjaldgæft. En ef vöðvarnir sem stjórna þindinni eru fyrir áhrifum gætirðu átt í erfiðleikum með að anda reglulega. Ef þetta gerist skaltu leita tafarlaust til læknis. Þetta getur verið neyðarástand.
• Sýkingar: Þar sem fæturnir eru með minni tilfinningu, geta jafnvel smávægileg sár og skrámur ekki verið teknar eftir. Ef þessi sár eru ekki meðhöndluð rétt geta þau smitast. Þess vegna er mjög mikilvægt að athuga fæturna reglulega og halda þeim hreinum .
• Mjaðmardysplasi: Ef mjaðmarliðurinn er ekki rétt staðsettur getur CMT gert ástandið verra.
• Áhætta á meðgöngu: Konur með CMT eru í örlítið meiri hættu á að fá ákveðna fylgikvilla á meðgöngu.