Beygjast liðirnir þínir of mikið? Teygist húðin þín? Við skulum læra um Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að liðirnir þínir beygjast meira en liðir vina þinna, eða að þú teygir þig aðeins meira en liðir vina þinna? Eða færðu stóran marblett þegar þú lendir á litlum blett? Þó að þú gætir haldið að þetta sé eðlilegt gæti það verið vegna sjúkdóms sem við höfum ekki heyrt mikið um sem kallast Ehlers-Danlos heilkenni (EDS). Ekki hafa áhyggjur, við skulum ræða það á einfaldan hátt.

Einfaldlega sagt, hvað er Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)?

Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á líkama okkar. Það veldur því að bandvefurinn sem heldur líkama okkar saman veikist. Hugsið um það eins og límið sem heldur hlutum eins og beinum, brjóski og blóði saman. Hjá einhverjum með EDS er þetta lím veikt.

Þetta getur valdið því að liðir losna, húðin þynnist og fái auðveldlega marbletti og stundum jafnvel að æðar og innri líffæri veikjast. Þó engin lækning sé til við þessu í augnablikinu er hægt að stjórna einkennunum vel og lifa eðlilegu lífi.

Hverjar eru helstu gerðir EDS?

Það er nefnt eftir læknunum tveimur sem lýstu sjúkdómnum fyrst, Ehlers og Danlos. Það eru nú 13 helstu gerðir sjúkdómsins. Þótt hver gerð sé örlítið ólík, eiga þær allar sameiginlega orsök: veiklun liða og húðar. Við skulum skoða helstu gerðirnar.

Hver eru algeng einkenni EDS?

Einkenni geta verið mismunandi eftir því hvaða tegund af EDS þú ert með, en þetta eru nokkur af algengustu einkennunum sem flestir upplifa:

• Of sveigjanlegir liðir: Ímyndaðu þér að þú getir beygt stóru tána og snert hana við neðri hluta handarinnar, eða ef þú getur beygt hnén aftur, þá er það merki um það.
• Teygjanleg húð: Geturðu teygt húðina frá líkamanum og sleppt henni svo og hún smellpassar aftur á sinn stað eins og gúmmíteygja? Húðin getur jafnvel verið mjög mjúk, eins og flauel.
• Marblettir auðveldlega: Húðin er mjög viðkvæm. Jafnvel lítill bólga getur valdið stórum marblettum, örum og sárum sem taka langan tíma að gróa.

Aðrir sýnilegir eiginleikar

Auk þessara helstu eiginleika er einnig hægt að sjá hluti eins og:

• Tannvandamál (skakkar tennur, blæðandi tannhold)
• Liðverkir
• Þreyta jafnvel eftir góðan svefn
• Vandamál með að einbeita sér
• Höfuðverkur
• Flatfætur
• Vöðvaslappleiki, sérstaklega í köldu veðri
• Erfiðleikar við að stjórna þvagi
• Sundl
• Vandamál með meltingarveginn eins og uppþemba og magabólga

Einkenni sem sjást hjá ungum börnum

Ef sum börn eru með EDS gætirðu einnig séð ákveðna hluti í þroska þeirra.

• Seinkun á hreyfifærni eins og að sitja, standa og ganga.
• Að hafa ekki hæð eða þyngd sem hæfir aldri.
• Hjá sumum sjaldgæfum tegundum má sjá sérstök andlitsdrætti (stór augu, lítil höku, mjóan nef).

Af hverju kemur EDS fram?

Einfaldlega sagt, EDS á sér stað þegar prótein sem kallast kollagen í líkamanum er ekki framleitt rétt. Kollagen, eins og ég nefndi áðan, er „límið“ sem heldur beinum, húð og líffærum saman. Þegar styrkur þessa líms minnkar veikist allt sem tengist og virkar ekki rétt.

EDS er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að hann getur erfst frá foreldrum til barna. Ef móðir þín eða faðir er með sjúkdóminn eru meiri líkur á að þú fáir hann líka. Hins vegar getur stundum nýr einstaklingur fengið sjúkdóminn án þess að nokkur í fjölskyldunni sé með hann.

Hvernig greinir læknir þetta?

Þegar þú ferð til læknis vegna þessara einkenna mun hann fyrst framkvæma líkamsskoðun.

• Liðskoðun: Þetta mun athuga hversu langt þú getur beygt hné, olnboga og fingur. Geturðu snert þumalinn við neðri hluta handarinnar? Geturðu beygt litlafingurinn meira en 90 gráður?
• Húðskoðun: Athugað hvort húðin sé stíf, marblettir og ör.
• Fjölskyldusaga: Þú verður spurður hvort þú eða einhver í fjölskyldu þinni hafir fengið þessi einkenni áður.

Oftast getur læknirinn fengið hugmynd út frá þessari prófun einni saman, en stundum getur verið þörf á fleiri prófum til að staðfesta ástandið.

Prófanir til að staðfesta

• Erfðafræðileg prófun: Hægt er að taka blóðsýni til að kanna hvort ákveðnar genastökkbreytingar valdi EDS.
• Hjartaómun: Ef grunur leikur á vandamálum í hjarta eða æðum er hægt að framkvæma þessa sársaukalausu ómskoðun til að kanna starfsemi hjartans.
• Tölvusneiðmyndataka eða segulómun: Þessar tegundir skanna gætu verið nauðsynlegar til að sjá hvort einhver áhrif séu á hrygg, taugar eða innri líffæri.
• Húðvefjasýni: Lítill bútur af húð er tekinn og skoðaður undir smásjá til að athuga hvort frávik séu í kollageni.

Hvernig er það meðhöndlað og stjórnað?

Þegar þú hefur greint hvaða tegund af EDS þú ert með geturðu tekist á við einkennin sem tengjast því. Þú gætir þurft aðstoð frá ýmsum sérfræðingum til að gera þetta. Til dæmis:

• Bæklunarlæknir
• Húðlæknir
• Gigtarlæknir
• Hjartalæknir

Meðferðarúrræði geta falið í sér:

• Sjúkraþjálfun: Hreyfing og sjúkraþjálfun eru mjög mikilvæg til að styrkja vöðva og draga úr stífleika í liðum. Einfaldar æfingar eins og ganga og sund eru mjög góðar.
• Iðjuþjálfun: Kennir þér aðferðir og búnað sem þarf til að framkvæma dagleg verkefni auðveldlega og án þess að skaða líkamann.
• Hjálpartæki: Að nota spelkur fyrir liði og nota tæki eins og hjólastól ef þörf krefur.
• Verkjalyf: Þú getur tekið verkjalyf sem læknirinn þinn hefur ávísað við liðverkjum.
• Skurðaðgerð: Ef aðrar meðferðir duga ekki til að stjórna ástandinu er aðgerð framkvæmd til að gera við liðina. Hins vegar, þar sem sáragræðslur hjá fólki með EDS eru oft seinkað, er þetta talið síðasta úrræði.

Það sem þarf að hafa í huga þegar maður lifir með EDS

EDS er ævilangt ástand, svo það er mikilvægt að læra að lifa með því.

• Verndaðu húðina: Notaðu mildar sápur. Berðu alltaf sólarvörn á þig þegar þú ferð út í sólina. Notaðu hlífðarpúða á hnjám og olnbogum.
• Forðastu íþróttir sem valda miklum álag: Forðastu hlaup, hopp og snertiíþróttir. Forðastu að lyfta þungum hlutum.
• Gættu vel að tönnunum þínum: Notaðu tannbursta með mjúkum burstum.
• Geðheilsa: Að lifa með þessu ástandi getur verið tilfinningalega tæmandi, svo leitaðu aðstoðar hjá ráðgjafa eða skráðu þig í stuðningshóp með fólki sem hefur svipaðar skoðanir.

Ef þú ert að hugsa um að stofna fjölskyldu geturðu leitað aðstoðar erfðaráðgjafa til að fræðast um áhættu þína á að eignast barn sem erfir þennan sjúkdóm.