Hvað er Fraser heilkenni? Við skulum ræða þetta sjaldgæfa ástand.

Nýfætt barn veitir fjölskyldu ómælda gleði. En á sama tíma er eðlilegt að þú, sem móðir eða faðir, hafir nokkra ótta og efasemdir. Stundum fæðist barn með mjög sjaldgæfan sjúkdóm sem við höfum aldrei heyrt um. Það er erfitt að lýsa með orðum því sem við finnum á slíkum tíma. Í dag ætlum við að tala um einn slíkan sjaldgæfan, erfðasjúkdóm, Fraser heilkenni.

Í fyrsta lagi skulum við skoða, hvað er þessi erfðasjúkdómur?

Einfaldlega sagt, allt í líkama okkar er stjórnað af genunum okkar. Hlutir eins og hárlitur, augnlitur og hæð eru ákvarðaðir af þessum genum. Stundum geta ákveðnar breytingar eða stökkbreytingar átt sér stað í þessum genum. Þá koma erfðagallar fram. Sumir þessara geta sést við fæðingu, en aðrir geta komið fram síðar.

Fraser heilkenni er svipaður, mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann kemur fram snemma í þroska barns í móðurkviði. Hann hefur áhrif á mjög fáa einstaklinga í heiminum. Hann getur komið fyrir bæði hjá körlum og konum.

Hver eru einkenni barns með Fraser heilkenni?

Einkenni þessa ástands geta verið mismunandi eftir börnum. Þetta þýðir að ekki öll börn sýna sömu einkenni. Hins vegar eru nokkur aðaleinkenni og önnur einkenni sem eru algeng.

Taflan hér að neðan sýnir nokkur af algengustu einkennunum sem sjást við þetta ástand.

Auk þessara einkenna geta verið önnur, sjaldgæfari einkenni. Ef þú tekur eftir einhverju óvenjulegu eða öðruvísi í líkama barnsins skaltu strax hafa samband við lækni .

Hvers vegna kemur þessi staða upp?

Eins og við höfum áður rætt er þetta ástand sem orsakast af erfðagalla. Nánar tiltekið eru breytingar á genunum FRAS1, FREM2 og GRIP1 helstu orsakirnar.

Við köllum þetta smitmynstur í gegnum gen „sjálfsvaldandi“ . Við skulum nú skoða hvernig á að skilja þetta á einfaldan hátt.

Ímyndaðu þér að bæði móðir þín og faðir hafi eitt eintak af þessu gallaða geni í líkama sínum. En þau eru ekki með sjúkdóminn, því þau hafa aðeins eitt eintak af gallaða geninu. Við köllum þau „bera“.

Nú, þegar þessir burðarforeldrar eignast barn,

• Það eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að barn fái þennan sjúkdóm (ef báðir foreldrar erfa gölluðu genareitin).
• Það eru 50% líkur (einn af hverjum tveimur) á að barnið verði einkennalaust smitberi, rétt eins og foreldrarnir.
• Það eru 25% líkur á að barnið erfi þetta gallaða gen alls ekki og verði fullkomlega heilbrigt.

Þetta er eins og að kasta upp mynt. Þessi áhætta er sú sama á hverri meðgöngu.

Hvernig á að greina þetta ástand?

Þetta ástand er venjulega greint áður en barnið fæðist, það er á meðgöngu. Læknar grunar þetta ef einhverjar frávik sjást í nýrum, lungum eða fingrum barnsins við ómskoðun sem framkvæmd er á milli 18 og 20 vikna meðgöngu. Læknar veita þessu sérstaka athygli, sérstaklega ef einhver í fjölskyldunni hefur haft þetta ástand áður.

Stundum, ef ekki er hægt að greina sjúkdóminn með myndgreiningu, er hann greindur út frá líkamlegum einkennum sem voru til staðar við fæðingu. Einnig er hægt að framkvæma erfðapróf til að staðfesta greininguna.

Hvað með meðferðina og framtíð barnsins?

Það er engin lækning við Fraser heilkenni ennþá. En það þýðir ekki að það sé ekkert sem þú getur gert. Meginmarkmið meðferðar er að stjórna einkennum barnsins og veita því bestu mögulegu lífsgæði.

• Skurðaðgerð: Sum líkamleg frávik (t.d. kúptir fingur, skellir augum) er hægt að leiðrétta að einhverju leyti með skurðaðgerð.
• Stuðningsmeðferð: Þetta er mikilvægast. Barnið þarfnast þjónustu læknateymis sem samanstendur af ýmsum sérfræðingum. Til dæmis vinna barnalæknir, nýrnalæknir og augnskurðlæknir saman að því að þróa meðferðaráætlun fyrir barnið.

Lífslíkur barnsins eru háðar alvarleika einkennanna. Ef um alvarleg öndunar- eða nýrnavandamál er að ræða eru sum börn í hörmulegri hættu á að deyja á fyrsta aldursári. Hins vegar geta flest börn lifað eðlilegu lífi án alvarlegra fylgikvilla.

Erfðafræðileg ráðgjöf er mjög mikilvæg í slíkum tilfellum. Með henni er hægt að skilja nákvæmlega eðli þessa ástands, áhættuna sem það kann að hafa í för með sér fyrir aðra fjölskyldumeðlimi og framtíðarþunganir. Spyrðu lækninn þinn um þetta.