Finnst þér stundum eins og bein þín séu aðeins veikari og brothættari en annarra? Brýturðu beinin þín jafnvel við minnsta athæfi? Eða detta barnatennurnar úr fyrir tímann hjá litla barninu þínu? Í dag ætlum við að ræða um ástand sem við tölum ekki mikið um en er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um. Þetta kallast blóðfosfatasía, eða HPP í stuttu máli.
Hvað nákvæmlega er blóðfosfatasía (HPP)?
Einfaldlega sagt er blóðfosfatasía (e. hypophosphatasia, HPP) sjaldgæfur, arfgengur (erfðafræðilegur) sjúkdómur sem hefur áhrif á þroska beina og tanna. Til þess að bein okkar séu sterk og tennurnar geti hjálpað okkur að tyggja mat rétt þurfa þau að fá steinefni eins og kalsíum og fosfór bætt í þau. Þetta ferli kallast „steinefnamyndun“.
Í HPP gerist þetta ferli sem kallast „steinefnamyndun“ ekki rétt. Fyrir vikið eru bein og tennur ekki nógu sterk heldur mjúk og auðveldlega brothætt. Þó að þetta ástand geti aðeins haft áhrif á fáa einstaklinga getur það verið alvarlegt og lífshættulegt ástand fyrir aðra.
Hvað veldur HPP?
Þetta er svolítið vísindalegt mál, en við skulum skilja það einfaldlega. Ímyndum okkur að líkami okkar sé eins og stór verksmiðja. Allt þarf að vera í lagi. Til að styrkja bein þurfum við steinefnin kalsíum og fosfór sem við nefndum áðan.
En of mikið af þessu „steinefnamyndunarferli“ er ekki heldur gott. Til dæmis er ekki gott fyrir þessi steinefni að safnast fyrir í blóðinu. Þess vegna höfum við efni í líkama okkar til að stjórna þessu.
En bein og tennur þurfa að fá rétt magn af þessum steinefnum. Það er sérstakt ensím í líkama okkar sem hjálpar til við þetta mikilvæga verkefni. Það kallast basískt fosfatasi (ALP) . Þetta ensím gerir efnin í beinum og tönnum óvirk sem koma í veg fyrir uppsöfnun þessara steinefna. Síðan safnast nauðsynleg steinefni upp í beinum og tönnum, sem gerir þau sterk.
Fólk með HPP er með stökkbreytingu í geninu sem kallast „ALPL“, sem kemur í veg fyrir að ALP ensímið sé framleitt rétt. Þetta veldur því að efnin sem koma í veg fyrir uppsöfnun steinefna safnast fyrir í beinum og koma í veg fyrir að beinin taki upp kalsíum og fosfór sem þau þurfa. Fyrir vikið verða beinin mjúk og veik í stað þess að vera sterk.
Hver eru einkenni HPP?
Einkenni HPP eru mjög mismunandi. Þau fara eftir því hversu mikið ALP ensím er í líkamanum. Þegar ensímmagn lækkar verða einkennin venjulega alvarlegri. Ástandið getur komið fram hvenær sem er frá fæðingu til fullorðinsára.
Þegar sumir fullorðnir fá greiningu á HPP muna þeir að þeir hafa haft svipuð einkenni frá barnæsku, en það var ekki rétt greint á þeim tíma.
Við skulum skoða hver helstu einkennin eru.
| Einkenni | Lýsing |
|---|---|
| Tannvandamál | Tannmissir barna fyrir 5 ára aldur eða óvæntur tannmissir á hvaða aldri sem er. (Þetta er algengasta gerðin - „odonto“ gerðin) |
| Breytingar á beinum | Beygðir armar og fætur, lágvaxinn, mjúk, veik eða aflöguð bein, breidd úlnliða- og ökklaliða. |
| Vandamál með ungbörn | Vanræksla á að þroskast eða vaxa rétt, ótímabær samruni höfuðkúpubeina (sem getur leitt til aukins þrýstings á heilann), vöðvaslappleiki (lækkun á blóðþrýstingi) sem gerir það að verkum að börn líta „loðin“ út og öndunarerfiðleikar. |
| Brot | Bein brotna auðveldlega á unga aldri, sérstaklega í fótum og fótleggjum, og þau taka langan tíma að gróa. |
| Aðrir eiginleikar | Verkir í beinum og liðum, erfiðleikar með að ganga, aukið kalsíumgildi í blóði (getur valdið uppköstum, hægðatregðu, nýrnavandamálum), flog, skyndileg alvarleg liðagigt. |
Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?
Ef þú eða barnið þitt eruð með þessi einkenni mun læknirinn spyrja um fjölskyldusögu ykkar og framkvæma ítarlega líkamsskoðun. Þar að auki mun hann líklega panta röntgenmyndir og blóðprufur.
Mikilvægasta prófið hér er að mæla magn ALP ensímsins í blóði.Í tilviki HPP er þetta gildi venjulega lágt.
Stundum er hægt að framkvæma erfðafræðilega prófun til að staðfesta hvort þú ert með HPP. Hins vegar er þetta próf ekki fáanlegt alls staðar og getur verið dýrt. Hins vegar getur læknirinn í flestum tilfellum greint sjúkdóminn með öðrum prófum.
Þar sem þetta er sjaldgæfur sjúkdómur getur stundum tekið smá tíma að fá greiningu. Því ef þú eða barnið þitt eruð með þessi einkenni er mikilvægt að vera vel upplýst/ur og ræða opinskátt við lækninn .
Hvaða meðferðir eru í boði við HPP?
Sem betur fer eru nú til meðferðir við HPP. Við HPP, sérstaklega þeim sem greinast á unga aldri eða í bernsku, er notað lyf sem kallast asfótasi alfa (Strensiq) . Þetta er innspýting sem gefin er undir húð. Það virkar með því að skipta út ALP ensíminu sem vantar í líkamanum (ensímuppbótarmeðferð).
Auk þessarar aðalmeðferðar eru nokkrir aðrir hlutir gerðir til að stjórna einkennum.
- Gefa verkjalyf (NSAID) eins og parasetamól eða íbúprófen við bein- eða liðverkjum.
- Ef þrýstingurinn í höfuðkúpunni er mikill er aðgerð nauðsynleg til að draga úr honum.
- Að gefa B6 vítamín til að stjórna flogum hjá sumum.
- Stjórnun mataræðis eða lyfjameðferð til að stjórna kalsíumgildum í blóði.
- Gættu alltaf að tannheilsu þinni og leitaðu ráða hjá tannlækni.
- Sjúkraþjálfun styrkir vöðva og bætir hreyfingu.
- Að setja málmstangir í oft brotin bein.
- Eitt sem þarf sérstaklega að hafa í huga er að lyf af gerðinni bisfosfonat, sem notuð eru til að meðhöndla aðra beinsjúkdóma, svo sem beinþynningu, geta versnað HPP. Því ætti að forðast þau.
Þessar meðferðir geta verið dýrar, svo það er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um kosti, galla og kostnað meðferðanna.
Að fá stuðning þegar þú býrð með HPP
Brot, verkir og önnur einkenni geta gert daglegt líf erfitt. Að lifa með sjaldgæfum sjúkdómi þýðir að vera vel upplýstur um ástand sitt og tala máli sjálfs sín. Þetta gæti átt við um þig eða barn þitt.
Skildu og virtu líkamlegar takmarkanir þínar. Hvíldu þig þegar þú þarft. Meðferð við HPP krefst venjulega fjölfaglegs teymis. Þetta getur falið í sér barnalækni, bæklunarlækni, tannlækni og sjúkraþjálfara.
Það eru aðrir algengir sjúkdómar sem hafa svipuð einkenni og HPP, svo ef þú ert óviss um greiningu læknisins skaltu ekki hika við að fá aðra skoðun frá öðrum sérfræðingi.Það er þinn réttur.
Þó að meðferð geti tekið mörg ár er hægt að stjórna einkennunum verulega með tímanum.
Skilaboð til að taka með heim
- Blóðfosfatasía (HPP) er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem veikir bein og tennur.
- Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum, allt frá ótímabæru tannlosi hjá ungum börnum til alvarlegra beinafbrigða.
- Blóðprufa til að kanna lágt gildi ALP ensímsins í blóði er mjög mikilvæg til greiningar.
- Eins og er eru til árangursríkar meðferðir sem stjórna einkennum, þar á meðal ensímuppbótarmeðferð.
- Ef þú eða barnið þitt finnur fyrir þessum einkennum skaltu ekki örvænta og leita tafarlaust til læknis. Það er mjög mikilvægt að fá rétta greiningu og meðferð.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni