Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að einn líkamshluti barnsins þíns, kannski handleggur, fótleggur eða fingur, er óvenju stór miðað við restina af líkamanum? Eða hefur þú einhvern tíma tekið eftir einhverju undarlegu, eins og stórum fæðingarbletti á húðinni eða flæktum æðum? Það er eðlilegt fyrir alla foreldra að hafa áhyggjur þegar þeir sjá slíka hluti. Í dag erum við að tala um hóp sjaldgæfra sjúkdóma sem geta valdið þessu. Það kallast PROS, eða PIK3CA-tengt ofvöxtarsvið.
Við skulum skilja nákvæmlega hvað PROS og PIK3CA eru.
Í fyrsta lagi er PROS ekki einn sjúkdómur. Það er safn nokkurra ólíkra sjúkdóma. Allir þessir sjúkdómar eiga eitt sameiginlegt. Það er að sumir líkamshlutar verða óhóflega stórir (ofvöxtur) eða þróast í óeðlilega lögun.
Við skulum nú skoða hvers vegna þetta gerist. Helsta ástæðan fyrir þessu er breyting, þ.e. stökkbreyting, í geninu sem kallast „PIK3CA“ í líkama okkar.
Einfaldlega sagt er líkami okkar eins og stór verksmiðja. Það eru til fyrirmæli um að allt í þessari verksmiðju verði að vera gert rétt. `PIK3CA` er mikilvægt gen sem gefur slíkar fyrirmæli. Það er það sem segir frumunum okkar: „Ókei, nú skiptið þið ykkur,“ „Nú vexið þið,“ „Ókei, nú er tíminn ykkar liðinn, deyið.“
Hins vegar, ef bókstafur í leiðbeiningabók þessa „PIK3CA“ gens er rangur, það er að segja ef stökkbreyting á sér stað, þá ruglast skilaboðin sem þessar frumur fá. Þá skipta sumar frumur sér of hratt eða deyja ekki þegar þær ættu að gera. Þá sjáum við óeðlilegan ofvöxt á þeim stöðum þar sem þessar frumur eru, það er að segja á stöðum eins og húð, æðum, beinum, fituvef og heila .
Það er mjög mikilvægt atriði sem þú verður að hafa í huga hér. PROS er ekki sjúkdómur sem erfist frá foreldri til barns. Þetta þýðir að ef þú ert með þennan sjúkdóm mun barnið þitt ekki fá hann, og ef eitt af börnum þínum var með hann, munu önnur börn ekki fá hann. Þessi erfðabreyting á sér ekki stað í hverri frumu líkama barnsins, heldur aðeins í sumum frumum. Svo ekki vera óþarflega hræddur við þetta.
Ýmsir sjúkdómar sem falla undir PROS
Stundum greina læknar sjúkdóm beint með PROS. Öðrum sinnum nefna þeir tiltekið sjúkdómsástand (heilkenni) sem fellur undir PROS. Sum þessara eru talin upp í töflunni hér að neðan.
| Nafn sjúkdómsins (heilkenni) | Helstu eiginleikar og lýsing |
|---|---|
| Ofvöxtur í vefjagigt | Í þessu ástandi veldur óhóflegur vöxtur fituvefs, trefjavefs eða æða myndun kekkjóttra vaxtar í útlimum eða öðrum líkamshlutum. Með tímanum geta þessir vextir vaxið og truflað göngu og hreyfingar. |
| CLOVES heilkenni | Nafnið er dregið af fyrstu stöfum einkennanna. C - Meðfætt (til staðar frá fæðingu), L - Fitumyndandi (tengt fitu - mörg börn geta séð eitthvað sem líkist fituklump), O - Ofvöxtur (óhóflegur vöxtur), V - Æðagalli (óeðlilegar æðar - eins og fæðingarblettir, æðar), E - Húðfæðingarblettir (tegund af fæðingarbletti sem birtist á húðinni), S - Hryggur/beinagrind (vandamál í hrygg eða beinum - t.d. bakverkir). |
| Megalencephaly-capillary mismyndun (MCAP) heilkenni | Heilinn, æðar og andlitsdrættir þroskast óhóflega. Þessi börn geta haft þroskaseinkun og óeðlilega lagaða fingur. |
| Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML) heilkenni | Það hefur oft áhrif á vöxt handleggja og fótleggja. Hægvaxandi, sársaukalaus fituæxli (lipomas) myndast undir húðinni í ýmsum hlutum líkamans, sérstaklega baki, búk, útlimum og fingrum. |
| Hemimegalencephaly | Í þessu ástandi verður allur heilinn eða helmingur heilans stærri en venjulega. Þessi börn geta fengið flog, lömun og þroskaseinkun. |
| Lipomatosis í andliti | Sársaukalaus bólga eða vöxtur á hluta andlitsins. Þetta kemur venjulega aðeins fyrir á annarri hlið höfuðsins. Stundum getur hluti tungunnar stækkað og bein og tennur geta orðið fyrir áhrifum. |
Hvaða meðferðir eru til við þessu?
Það er engin lækning við PROS ennþá. Hins vegar eru margar leiðir til að meðhöndla ástandið og einkenni þess.
Læknirinn mun ákveða hvaða meðferð hentar best fyrir barnið þitt. Hann eða hún mun taka þessar ákvarðanir eftir að hafa skoðað ástand barnsins vandlega og ráðfært sig við ýmsa sérfræðinga (t.d. skurðlækna, taugalækna). Hér eru nokkrir af helstu meðferðarúrræðum:
- Skurðaðgerð: Mælt getur verið með skurðaðgerð til að fjarlægja ofvaxið vef, sérstaklega ef vöxturinn truflar getu barnsins til að ganga eða framkvæma daglegar athafnir, setur þrýsting á heilann eða er nauðsynleg til að leiðrétta ástand eins og hryggskekkju.
- Lyf: Læknirinn gæti ávísað lyfjum til að stjórna ákveðnum einkennum, svo sem flogum. Rannsóknir eru einnig í gangi á nýjum lyfjum sem miða á virkni PIK3CA gensins.
Hvernig verður framtíð barnsins míns?
Þetta er ein af stærstu áhyggjum og ótta allra foreldra. PROS er ævilangt ástand. Þar sem einkennin eru mjög mismunandi eftir einstaklingum getur framtíð barnsins verið breytileg eftir því.
Þetta þýðir að sum börn geta lifað eðlilegu lífi án verulegra áhrifa. Önnur, sérstaklega ef heilinn er fyrir áhrifum, geta upplifað námserfiðleika og þroskaseinkun.
Að auki hefur komið í ljós að sumir með PROS eru í ákveðinni hættu á að fá krabbamein, því þessi sama PIK3CA genastökkbreyting finnst einnig í krabbameinsfrumum hjá fólki án PROS.
Ekki vera óþarflega hræddur við þetta. Það mikilvægasta er að ræða þessa áhættu opinskátt við lækninn þinn. Þá geturðu fengið nauðsynlegar rannsóknir gerðar tímanlega og kannað hvort hætta sé á slíkri stöðu. Læknirinn mun stöðugt fylgjast með ástandi barnsins og veita nauðsynlegar leiðbeiningar.
Skilaboð til að taka með heim
- PROS er hópur sjúkdóma sem orsakast af stökkbreytingu í geninu „PIK3CA“. Þetta er ekki vegna sök foreldranna.
- Þetta er ekki arfgengur sjúkdómur. Þó að eitt af börnum þínum sé með hann þýðir það ekki að hin börnin fái hann líka.
- Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir börnum. Sum geta haft væg áhrif en önnur geta valdið alvarlegum vandamálum.
- Þó að engin lækning sé til við PROS er hægt að meðhöndla einkenni mjög vel með skurðaðgerð og lyfjum.
- Það er mjög mikilvægt að ræða opinskátt og reglulega við lækninn þinn um allar áhyggjur eða ótta sem þú hefur varðandi ástand barnsins þíns, meðferð og framtíð.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment