Hvað er Sanfilippo heilkenni? Við foreldrar skulum vera meðvituð um það.

Hefur þú tekið eftir einhverjum þroskatöfum eða óvenjulegri hegðun hjá barninu þínu nýlega? Stundum hugsum við um þetta sem eðlilega hluti sem gerast hjá börnum þegar þau vaxa úr grasi, en þetta gætu verið merki um sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast Sanfilippo heilkenni. Ekki láta nafnið hræða þig. Þetta er mjög sjaldgæft ástand. En það er mikilvægt fyrir foreldra að vera meðvitaðir um það. Svo, við skulum ræða þetta skýrt og einfalt.

Hvað nákvæmlega er Sanfilippo heilkenni?

Einfaldlega sagt er þetta sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á efnaskipti og heilaþroska barns. Hann er einnig kallaður slímfjölsykrusjúkdómur af gerð III.

Hugsið um líkama okkar sem stóra verksmiðju. Til þess að þessi verksmiðja virki rétt þarf að brjóta niður ýmislegt, hreinsa það til og fjarlægja það. Þessir litlu verkamenn sem hjálpa til við þetta verk kallast ensím . Barn með Sanfilippo heilkenni skortir eitt af þessum nauðsynlegu ensímum.

Án þessa ensíms brotnar náttúrulega sykursameind sem kallast heparansúlfat ekki niður og skilst ekki rétt úr líkamanum. Í staðinn byrjar hún að safnast fyrir inni í frumum líkamans. Það er eins og rusl í verksmiðju sem er ekki hreinsað upp. Þetta uppsafnaða efni er geymt í hólfum inni í frumum sem kallast lýsósóm . Þess vegna er þessi sjúkdómur einnig kallaður lýsósómgeymslusjúkdómur .

Þegar þetta úrgangsefni safnast fyrir geta frumur ekki starfað rétt. Með tímanum getur þetta skaðað líffæri, hamlað vexti, valdið hegðunarvandamálum og alvarlega skaðað taugakerfið.

Þessi sjúkdómur er mjög sjaldgæfur. Hann hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 70.000 fæðingum. Meðalævilengd barna með þennan sjúkdóm er á bilinu 10 til 20 ár. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldunni hefur fengið þennan sjúkdóm áður, er hættan á að barnið fái hann meiri.

Eru til mismunandi gerðir af þessum sjúkdómi?

Já, það eru fjórar megingerðir af þessum sjúkdómi. Það eru fjórar gerðir af ensímum sem hjálpa til við að brjóta niður heparansúlfatið sem við ræddum um áðan. Þannig að tegund sjúkdómsins ræðst af því hvor þessara fjögurra gerða ensíma skortir . Sumar gerðir geta verið vægari en aðrar.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Fyrstu einkenni byrja venjulega að koma fram milli fæðingar og tveggja ára aldurs. Hins vegar geta foreldrar stundum ekki greint þau eða jafnvel læknar ruglað þeim saman við aðra sjúkdóma (t.d. einhverfu).

Sérstakt útlit augabrúna

Foreldrar geta tekið eftir breytingum á andliti barna með þetta ástand, sérstaklega þegar þau eru með systkinum. Þykkari og stærri augabrúnir en venjulega.Sérstakt einkenni þessa sjúkdóms er að stundum eru þessi tvö augnhár sameinuð, sem gerir það að verkum að þau líta út eins og ein augabrún þvert yfir ennið. Þetta einkenni verður áberandi eftir því sem barnið vex.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Þar sem þetta er sjaldgæfur sjúkdómur og fyrstu einkennin eru svipuð öðrum sjúkdómum, gera læknar oft ekki greiningu á honum á fyrstu stigum. En það er mjög mikilvægt að greina sjúkdóminn eins snemma og mögulegt er svo að barnið geti fengið þann stuðning og meðferð sem það þarfnast.

Ef barnið þitt er með þroskaseinkun, fæðingargalla og einhver af fyrstu einkennunum sem við ræddum, gæti læknirinn þinn vísað þér í erfða- eða efnaskiptapróf.

• Þvagprufa: Fyrsta prófið sem þarf að taka er þvagprufa. Ef magn heparansúlfats í þvagi barnsins er hækkað er það merki um að Sanfilippo heilkenni gæti verið til staðar.
• Blóðprufa: Blóðprufa er tekin til að staðfesta sjúkdóminn. Þetta kannar hvort virkni viðkomandi ensíms sé lítil.

Hvaða meðferðir eru til?

Því miður er engin lækning við Sanfilippo heilkenni, þannig að aðalmarkmið lækna er að veita stuðningsmeðferð . Það er að segja að stjórna einkennunum og veita barninu bestu mögulegu lífsgæði eins lengi og mögulegt er.

Ýmsar meðferðir og meðferðir eru notaðar við þessu:

• Talmeinafræði: Tafir á tali eru algengt einkenni. Talmeinafræðingur hjálpar barninu að eiga samskipti með orðum og vísbendingum (t.d. myndakortum).
• Matarmeðferð: Eftir því sem sjúkdómurinn versnar verður erfitt að tyggja og kyngja. Matarmeðferðaraðili mun þróa aðferð til að hjálpa barninu að borða á öruggan hátt.
• Sjúkraþjálfun: Þessi meðferð hjálpar barninu að ganga eins lengi og mögulegt er, halda sér sterku og viðhalda jafnvægi. Ef nauðsyn krefur getur hún einnig hjálpað því að fá búnað eins og hjólastól.
• Iðjuþjálfun: Þessi meðferð hjálpar til við að viðhalda fínhreyfifærni, svo sem að klæða sig og halda á leikföngum, eins lengi og mögulegt er.

Að auki eru til tilraunakenndar meðferðir í heiminum, svo sem ensímuppbótarmeðferð (ERT) og genameðferð.

Þú, sem annast barnið, ættir líka að hugsa um sjálfa þig.

Það er mikil ábyrgð að annast barn með svona sjaldgæfan sjúkdóm. Og það er mikil fórn. Það er mjög eðlilegt að þú finnir fyrir yfirþyrmandi tilfinningum, stressi, sorg og reiði á meðan á þessu stendur.

Svo ekki gleyma að hugsa um sjálfan þig, sem og barnið þitt.

• Biddu um hjálp frá einhverjum sem þú treystir.
• Gefðu þér tíma til að taka þér smá pásu.
• Ræddu tilfinningar þínar við fjölskyldu þína eða lækni. Ef nauðsyn krefur skaltu leita aðstoðar geðheilbrigðisráðgjafa.

Mundu að til að gefa barninu þínu það besta þarftu fyrst að vera hraust/ur .