Ertu með of mikið járn í líkamanum? Við skulum læra allt um blóðkornaofnæmi (járnofhleðslu)!

Við höfum öll heyrt um járnskort, sem þýðir blóðleysi, ekki satt? Við heyrum oft ráðleggingar um að borða spínat, borða spínat og taka járntöflur. En hefurðu einhvern tíma hugsað um hvað gerist ef of mikið járn er í líkamanum? Já, það getur líka verið alvarlegt vandamál. Það er það sem við læknisfræðilega köllum blóðrauða, eða einfaldlega járnofhleðsla. Í dag munum við ræða þetta í smáatriðum, mjög einfaldlega.

Einfaldlega sagt, hvað er blóðrauðakrómatósa?

Hugsaðu um líkamann sem vöruhús. Við tökum upp næringarefnin sem við þurfum úr matnum sem við borðum og drekkum. Járn er eitt slíkt nauðsynlegt næringarefni. Járn er mjög mikilvægt fyrir myndun rauðra blóðkorna í blóðinu okkar og fyrir orkugjafa líkamans. En eins og allt annað getur of mikið járn verið vandamál ef það er tekið inn í óhófi.

Hemochromatosis er vandamálið. Í þessu ástandi tekur líkaminn upp miklu meira járn en hann þarfnast úr mat. Vandamálið er að líkaminn hefur enga leið til að losa sig við þetta umframjárn. Hvað gerir líkaminn þá? Þetta umframjárn byrjar að safnast fyrir í lífsnauðsynlegum líffærum eins og lifur, hjarta og brisi. Það er eins og að geyma hluti sem við notum ekki í skáp. Með tímanum byrjar þetta uppsafnaða járn að skaða þessi líffæri og skerða virkni þeirra. Ef það er ekki meðhöndlað getur það verið lífshættulegt. En góðu fréttirnar eru þær að ef það greinist snemma er það sjúkdómur sem hægt er að stjórna næstum alveg.

Hver eru einkennin? Hvenær koma þau fram?

Eitt af því sem einkennir þennan sjúkdóm er að það tekur langan tíma fyrir einkenni að koma fram. Þótt þetta ástand sé yfirleitt meðfætt, koma einkenni aðeins fram þegar járn safnast fyrir í líkamanum og byrjar að skaða líffæri. Þetta getur tekið ár. Flestir fá ekki einkenni fyrr en þeir eru orðnir 40-50 ára gamlir. Sumir eru með mjög væga mynd af sjúkdómnum og sýna hugsanlega ekki einkenni alla ævi.

Við skulum skoða hver helstu einkennin eru.

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru ástæðurnar?

Það eru tveir meginflokkar ástæður fyrir þessu.

1. Helsta orsök: Arfgeng blóðkornamyndun

Flestir fá þennan sjúkdóm vegna erfðagalla, það er að segja lítillar breytinga á genum sem erfðast frá báðum foreldrum.

Hugsaðu þér þetta einfaldlega svona. Það er sérstakt gen sem stjórnar upptöku járns í líkama okkar. Við köllum það „(HFE genið)“. Hvert barn fær eitt eintak af þessu geni frá móður sinni og eitt eintak frá föður sínum. Til þess að fá blóðrauðaþroska verður að vera galli bæði í eintaki gensins frá móðurinni og eintaki gensins frá föðurnum.

Þess vegna, jafnvel þótt bæði foreldrar beri þetta gallaða gens, gætu þeir ekki fengið einkenni. Hins vegar, ef barn sem fæðist þeim fær bæði eintök af þessu gallaða gens, er líklegt að barnið fái sjúkdóminn. Tvær helstu gerðir galla sem sjást í „(HFE geninu)“ eru „(C282Y)“ og „(H63D)“.

Að auki er til sjaldgæf tegund sem kallast „unglingablóðrauða“ sem kemur fram á unga aldri, það er á aldrinum 15-30 ára. Hún orsakast af stökkbreytingum í öðrum genum „(HJV, HAMP)“.

2. Af völdum annarra sjúkdóma (afleidd blóðkornamyndun)

Stundum getur járnofhleðsla stafað af öðrum sjúkdómi eða meðferð. Þetta er ekki arfgengt.

• Tíðar blóðgjafir: Fólk með ákveðna blóðsjúkdóma (eins og blóðleysi eins og þalassemiu) þarf oft að fá blóðgjafir. Þegar blóð er gefið á þennan hátt í langan tíma getur járnið í blóðinu safnast fyrir í líkamanum og valdið þessu ástandi.
• Alvarlegur lifrarsjúkdómur: Lifrin er aðallíffærið sem stjórnar járnefnaskiptum í líkama okkar. Ef lifrin er alvarlega skemmd (t.d. skorpulifur) gæti hún ekki tekist á við járn á réttan hátt og það gæti safnast fyrir í líkamanum.
• Óhófleg áfengisneysla: Áfengi skaðar ekki aðeins lifur heldur eykur einnig upptöku líkamans á járni.

Hvaða skaða getur of mikið járn valdið líkamanum?

Eins og við nefndum áðan er of mikið járn eins og eitur fyrir líkamann. Þetta járn safnast smám saman fyrir í líffærunum og byrjar að skaða þau. Þetta getur leitt til alvarlegra fylgikvilla.

Hvernig finnur þú þetta, læknir?

Ef þú finnur fyrir einhverjum af ofangreindum einkennum eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, vertu viss um að leita til læknis. Læknirinn mun fyrst spyrja þig nokkurra spurninga og skoða þig.

• Spyrðu hvort foreldrar þínir eða einhver í fjölskyldunni þinni sé með járnofhleðslu eða lifrarsjúkdóm.
• Þeir spyrja hvort þú takir járnpillur eða C-vítamínuppbót (C-vítamín eykur járnupptöku).
• Þeir spyrja um magn áfengis sem þú drekkur.

Eftir það eru gerðar nokkrar rannsóknir til að staðfesta sjúkdóminn.

• Blóðprufur: Þetta er einfaldasta prófið. Blóðið þitt verður mælt til að mæla járnmagn (sermisjárn), prótein sem geymir járn (sermisferritín) og hversu mikið járnflutningspróteinið er (transferrínmettun). Ef þessi gildi eru hækkuð gæti verið grunur um blóðlitunartruflanir.
• Erfðafræðileg prófun: Hægt er að taka blóðsýni til að athuga hvort gallar séu í HFE geninu. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða hvort um erfðafræðilega gerð sé að ræða.
• Segulómun: Þetta getur sársaukalaust mælt hversu mikið járn er sett í lifur og hjarta.
• Lifrarsýni: Í sumum tilfellum er lítill vefjabútur tekinn úr lifrinni með lítilli nál og skoðaður undir smásjá til að ákvarða nákvæmlega umfang lifrarskemmda.

Hver er meðferðin? Er hægt að lækna þetta?

Já, það eru til árangursríkar meðferðir við þessu. Meginmarkmið meðferðarinnar er að draga úr magni umframjárns í líkamanum, viðhalda því á eðlilegu stigi og koma í veg fyrir frekari skaða á líffærum.

Það eru nokkrar helstu meðferðaraðferðir.