Það sem þú þarft að vita um þalassemiu

Hefur þú einhvern tíma heyrt einhvern í fjölskyldunni þinni eða einhverjum sem þú þekkir segja að hann sé með „blóðleysi“? Stundum finnst viðkomandi vera þreyttur allan tímann, húðin er föl og föl. Gæti þetta verið eðlileg blóðleysi? Já, það er kannski ekki eðlilegt, það gæti verið arfgengur blóðsjúkdómur sem kallast þalassemi. Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. Þetta er ekki smitandi sjúkdómur. Við skulum tala um allt á einfaldan og skýran hátt.

Hvað nákvæmlega er þalassemia ?

Einfaldlega sagt er þalassemi blóðsjúkdómur sem við erfum frá foreldrum okkar. Einstaklingur með þennan sjúkdóm hefur minni framleiðslu en venjulega á heilbrigðum rauðum blóðkornum og próteini sem kallast hemóglóbíni .

Hugsaðu um það, rauð blóðkorn eru súrefnisflutningsþjónusta sem flytur súrefni um líkama okkar. Blóðrauði er eins og sérstakur kassi sem pakkar súrefninu og flytur það. Hjá einstaklingi með þalassæmi eru þessir flutningsflutningsleiðir (rauðu blóðkornin) og súrefniskassar (blóðrauði) annað hvort ófullnægjandi eða einhver galli í þeim. Þess vegna fá ekki allir hlutar líkamans nægilegt súrefni. Við köllum þetta einnig blóðleysi .

Þalassæmi hefur mörg mismunandi nöfn. Þú hefur kannski heyrt þessi nöfn:

• Alfa- þalassemi
• Beta-þalassemi
• Blóðleysi Cooley
• Miðjarðarhafsblóðleysi

Hvernig þróast þalassemi? Hverjir eru í áhættuhópi?

Þalassemi er ekki sjúkdómur sem við getum smitast af í gegnum mat, vatn eða frá öðrum einstaklingi. Það er eitthvað sem erfist frá foreldrum til barna eingöngu í gegnum gen.

Tveir meginþættir mynda próteinið sem kallast hemóglóbín. Þau eru alfa-glóbín og beta-glóbín. „Uppskriftin“ að myndun þessara efna er að finna í genunum okkar. Ef villa er í þessum genum (villa í uppskriftinni) mun líkaminn ekki geta framleitt heilbrigt hemóglóbín eins og þörf er á.

• Ef þú erfir gallað gen frá aðeins öðru foreldrinu: Þú gætir verið arfberi. Þetta þýðir að þú gætir haft engin eða mjög fá einkenni, en þú getur erft gallaða genið til barna þinna.
• Ef þú erfir gallaða gen frá báðum foreldrum: Þú gætir fengið væga, miðlungs eða alvarlega þalassæmi.

Þetta ástand er algengt hjá fólki í Asíulöndum eins og Srí Lanka, Mið-Austurlöndum, Afríku og Miðjarðarhafslöndum eins og Grikklandi og Tyrklandi.

Hverjar eru helstu gerðir þalassemiu?

Þalassæmi skiptist í tvær megingerðir, allt eftir því hvaða hluti hemóglóbínformúlunnar er gallaður.

Undirgerðir alfa-þalassæmis

• Smitberastaða: Hefur eitt gallað gen. Engin einkenni.
• Alfa-þalassæmi minniháttar: Hefur tvö gölluð gen. Einkenni eru annað hvort engin eða mjög væg.
• Hemóglóbín H sjúkdómur: Hefur 3 gölluð gen. Miðlungs til alvarleg einkenni.
• Alfa-þalassæmi: Öll fjögur gölluð gen eru til staðar. Þetta er mjög alvarlegt ástand. Barnið deyr oft í móðurkviði eða stuttu eftir fæðingu.

Undirgerðir beta-þalassæmis

• Beta-þalassæmi minniháttar: Með eitt gallað gen. Engin eða mjög væg einkenni (burðarástand).
• Beta-þalassæmi millibils: Hefur tvö gölluð gen. Miðlungs einkenni.
• Beta-þalassæmi / Cooley-blóðleysi: Tilvist tveggja gallaðra gena. Þetta er ástand með mjög alvarlegum einkennum.

Hver eru einkenni þalassemiu?

Einkenni eru háð tegund þalassemiu og alvarleika hennar. Sumir finna hugsanlega engin einkenni. Í alvarlegum gerðum koma einkenni venjulega fram áður en barnið nær tveggja ára aldri.

Þetta eru nokkur af algengustu einkennunum:

• Mikil þreyta og orkuleysi
• Öndunarerfiðleikar , hvæsandi öndun
• Sundl og máttleysi
• Ljós eða gul húð
• Dökkt þvag
• Matarlyst
• Hægari vöxtur og seinkuð kynþroski hjá börnum
• Óeðlileg andlitslögun (sérstaklega áberandi enni og kinnbein)
• Útstandandi kviður (vegna stækkaðrar lifrar eða milta)
• Tíð höfuðverkur
• Veiklun beina og auðveld beinbrot

Hvernig finnur maður út hvort maður er með þalassemiu?

Venjulega, ef þú ert ekki með einkenni, getur ástandið komið í ljós fyrir tilviljun við reglubundna blóðprufu sem gerð er af annarri ástæðu. Ef þú ert með einkenni mun læknirinn skoða þig og spyrja um fjölskyldusögu þína.

Eftir það er mælt með því að framkvæma nokkrar sérstakar blóðprufur, svo sem:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta mælir magn rauðra blóðkorna og blóðrauða í blóði. Þetta er venjulega lágt hjá sjúklingum með þalassæmi.
• Rafgreining á blóðrauða: Þetta getur ákvarðað nákvæmlega hvaða gerðir af blóðrauða eru í blóði þínu og hversu mikið af hverri.
• Erfðafræðileg prófun: Þessi prófun hjálpar til við að bera kennsl á nákvæmlega hvaða tegund af þalassemiu þú ert með.

Greining á meðgöngu

Ef þú eða maki þinn eruð með þalassemiu getið þið prófað barnið fyrir sjúkdómnum áður en það fæðist.

• Sýnataka úr æðahnúta (CVS): Lítið sýni af fylgjunni er tekið og prófað um 11 vikna meðgöngu.
• Legvatnsástungu: Um 16 vikna meðgöngu er tekið sýni af legvatninu sem umlykur barnið og rannsakað.

Ef þetta ástand greinist verður þér vísað til blóðsjúkdómalæknis.

Hvaða meðferðir eru til við þalassemiu?

Meðferð fer eftir alvarleika ástandsins. Einstaklingur með vægan sjúkdóm eins og þalassæmisminna þarfnast hugsanlega ekki meðferðar, en alvarleg tilfelli krefjast meðferðar alla ævi.

Helstu meðferðaraðferðirnar eru:

1. Blóðgjafir

Sjúklingar með alvarlega þalassemiu þurfa blóðgjafir til að sjá þeim fyrir heilbrigðum rauðum blóðkornum og blóðrauða. Þeir þurfa venjulega að fá blóðgjafir á 2-4 vikna fresti . Þetta gefur þeim orku til að halda áfram venjulegum athöfnum sínum án þess að þreytast.

2. Keleringarmeðferð

Vegna tíðra blóðgjafa og sjúkdóma getur magn járns í líkamanum aukist að óþörfu. Við köllum þetta „járnofhleðslu“. Þetta aukajárn getur safnast fyrir í lífsnauðsynlegum líffærum eins og hjarta og lifur og skemmt þau.

3. Aðrar meðferðir

• Beinmergs- eða stofnfrumuígræðsla: Beinmergsígræðsla frá heilbrigðum gjafa getur stundum læknað þalassemiu að fullu. Hins vegar er þetta ekki gert oft vegna áhættu og erfiðleika við að finna samhæfan gjafa.
• Skurðaðgerð: Sumir sjúklingar eru með stækkaða milta sem krefst skurðaðgerðar til að fjarlægja hana (miltanám).
• Lyf: Lyf eins og „Luspatercept (Reblozyl)“ og „Hydroxyurea“ eru notuð til að hjálpa til við að framleiða rauð blóðkorn og stjórna einkennum.
• Fæðubótarefni: Læknirinn þinn gæti mælt með vítamínum eins og fólínsýru, sem hjálpar til við myndun rauðra blóðkorna. Hins vegar skaltu ekki taka járnfæðubótarefni án læknisráðs, af hvaða ástæðu sem er.

Hvernig á að lifa heilbrigðu lífi með þalassemiu?

Að gæta að þessum hlutum er mjög mikilvægt fyrir einstakling sem lifir með þalassæmi til að lifa heilbrigðu og hamingjusömu lífi.

• Fylgdu fyrirmælum læknisins: Fylgdu meðferð læknisins nákvæmlega eins og mælt er fyrir um, á réttum tíma og vertu viss um að mæta á læknastofur.
• Hollt mataræði: Borðaðu hollt mataræði með miklu af ávöxtum og grænmeti. Spyrðu lækninn þinn hvort þú þurfir að takmarka járnríkan mat (kjöt, fisk, belgjurtir) og járnbættan mat.
• Fáðu bólusetningu: Fáðu allar bólusetningar sem læknirinn þinn mælir með, sérstaklega þær sem eru eins og flensusprautan, því þú gætir verið í meiri hættu á sýkingum.
• Æfing:Stundaðu léttar hreyfingar sem henta líkama þínum. Ræddu við lækninn þinn um það.
• Hreinlæti: Haldið ykkur frá fólki sem er veikt. Þvoið hendurnar oft.
• Forðist reykingar og áfengi: Þetta er slæmt fyrir hjartað og beinin.
• Geðheilsa: Að lifa með langvinnum sjúkdómi getur verið tilfinningalega tæmandi. Ef þú ert stressaður eða leiður skaltu tala við fjölskyldu, vini eða geðheilbrigðisráðgjafa .