Við höfum öll eitthvað sem kallast „litningar“ inni í frumum líkama okkar. Hugsið um þá sem uppskrift að líkama okkar. Allt frá hæð okkar til augnlitar og háráferðar er ákvarðað af genunum á þessum litningum. Venjulega hefur kona tvo X-litninga og karlmaður einn X-litning og einn Y-litning. En mjög sjaldgæft er að sumar stúlkur fæðist með auka X-litning. Þetta er erfðasjúkdómurinn sem við köllum þrefalt X-heilkenni, eða 47,XXX. Ekki örvænta þegar þú heyrir þetta, það er venjulega ekki alvarlegt. Við skulum ræða þetta nánar.
Hvers vegna gerist þetta? Hver er ástæðan fyrir þessu?
Einfaldlega sagt er þrefalt X heilkenni algjörlega tilviljunarkennt . Það er ekki af neinum sök. Auka X litningurinn bætist við vegna lítils villu í frumuskiptingu eggs móður eða sæðis föður þegar barn er getið. Eða það getur gerst við frumuskiptingu snemma í þroska fósturvísisins.
Það sem skiptir máli er að þetta er ekki eitthvað sem hægt er að koma í veg fyrir. Einnig, jafnvel þótt móðir hafi þennan sjúkdóm, eru líkurnar á að hún smiti börnin sín almennt mjög litlar.
Þótt komi í ljós að hættan á þessu ástandi er örlítið meiri hjá stúlkum sem fæddar eru mæðrum eldri en 35 ára, er það talið sjaldgæft fyrirbæri sem getur komið fyrir hjá mæðrum á öllum aldri.
Stundum er þessi auka X-litningur ekki til staðar í öllum frumum líkamans. Hann er aðeins til staðar í sumum frumum. Þetta þýðir að sumar frumur eru eðlilega (XX) en aðrar (XXX). Í læknisfræði köllum við þetta „mósaík“-ástand.
Hver eru einkenni þessa ástands?
Þetta er þar sem margir eru hissa. Oftast hafa stúlkur og konur með þrefalt X heilkenni engin augljós einkenni eða aðeins mjög væg einkenni. Þess vegna er sagt að aðeins einn af hverjum tíu einstaklingum með sjúkdóminn fái greiningu. Margir lifa eðlilegu og heilbrigðu lífi án þess að vita að þeir séu með sjúkdóminn.
Hins vegar geta sumir upplifað ákveðin einkenni. Þessi einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Við skulum flokka þessi einkenni.
| Einkennandi gerð | Hlutir til að sjá |
|---|---|
| Líkamleg einkenni |
|
| Einkenni sem tengjast vexti, námi og geðheilsu |
|
Þó að barnið þitt hafi eitt eða fleiri af þessum einkennum þýðir það ekki endilega að það sé með þrefalt X heilkenni. Þau geta stafað af mörgum öðrum ástæðum, svo ef þú hefur einhverjar áhyggjur er best að tala við lækni.
Hvernig þekkir maður þetta ástand?
Oft er þetta ástand uppgötvað fyrir tilviljun. Til dæmis getur það komið í ljós þegar kona leitar sér meðferðar vegna vandamáls eins og frjósemisvandamála eða snemmbúinna tíðahvarfa.
Aðrar aðferðir eru:
- Prófanir sem gerðar eru á meðgöngu: Erfðapróf eins og NIPT (non-invasive prenatal testing) , legvatnsástungu eða CVS (chorionic villus sampling) sem framkvæmd eru á barnshafandi móður geta greint þetta ástand áður en barnið fæðist.
- Blóðprufur: Eftir að barnið er fætt, ef læknirinn hefur einhverjar efasemdir, er hægt að framkvæma litningapróf til að staðfesta það. Þetta próf getur ákvarðað hvort auka X-litningurinn sé til staðar og í hvaða hlutfalli frumnanna hann er.
Hvaða meðferðir eru til við þessu?
Það fyrsta sem þarf að muna er að erfðasjúkdómurinn sem kallast þrefalt X heilkenni er ekki hægt að lækna að fullu.Vegna þess að þetta er eitthvað sem fylgir genunum okkar. Hins vegar, með stuðningi og meðferð vandamálanna og einkennanna sem þetta getur valdið, geturðu lifað fullkomlega eðlilegu og hamingjusömu lífi .
Meðferð er ákvörðuð út frá einkennum og þörfum hvers og eins.
- Reglulegar læknisskoðanir: Læknirinn þinn gæti mælt með prófum eins og ómskoðun og hjartalínuriti (EKG) til að athuga hvort vandamál séu með nýru, eggjastokka og hjarta.
- Stuðningsþjónusta og meðferðir: Þetta er mikilvægasti hlutinn.
- Tal- og málþjálfun: Þetta er mjög mikilvægt fyrir börn með taltöf.
- Sjúkraþjálfun: Getur hjálpað ef þú ert með vöðvaslappleika eða jafnvægisvandamál.
- Námsstuðningur: Hægt er að veita börnum með námsörðugleika sérstakan stuðning í skóla.
- Ráðgjöf: Ráðgjöf er mjög gagnleg til að takast á við kvíða, þunglyndi eða vandamál í félagslegum samskiptum.
- Hormónameðferð: Í sumum tilfellum gæti læknirinn mælt með meðferð eins og estrógenmeðferð til að meðhöndla vandamál sem orsakast af minnkaðri eggjastokkastarfsemi eða til að stjórna hæð barnsins.
Mikilvægast er að greina þetta ástand snemma og veita nauðsynlegan stuðning og meðferð svo barnið geti náð fullum möguleikum sínum.
Skilaboð til að taka með heim
- Þrefalda X heilkennið er erfðasjúkdómur sem aðeins hefur áhrif á stelpur og gerist af handahófi. Það er engum að kenna.
- Margar konur og stúlkur með þennan sjúkdóm hafa engin einkenni og lifa fullkomlega heilbrigðu og eðlilegu lífi.
- Þó að engin sérstök lækning sé til við þessu er hægt að meðhöndla öll einkenni sem koma upp (talörðugleikar, námsörðugleikar, sálfræðileg vandamál) með góðum árangri með meðferð og stuðningi.
- Ef þú hefur einhverjar áhyggjur eða spurningar varðandi þroska, hegðun eða nám barnsins þíns skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn. Snemmbúin greining og stuðningur eru lykillinn að bestu árangri.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni