Er barnið þitt með þennan sjaldgæfa sjúkdóm? Kynntu þér Cornelia de Lange heilkennið (CdLS)

Sem foreldri hugsar þú líklega alltaf um heilsu og þroska litla barnsins þíns. Stundum rekumst við á mjög sjaldgæfa sjúkdóma sem við heyrum ekki mikið um. Einn slíkur sjaldgæfur en mikilvægur erfðasjúkdómur er Cornelia de Lange heilkenni, eða „(CdLS)“ í stuttu máli. Áður en við verðum hrædd við þetta, skulum við ræða það einfaldlega og skýrt og skilja hvað það er.

Hvað nákvæmlega er Cornelia de Lan heilkenni (CdLS)?

Einfaldlega sagt er „(CdLS)“ mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem er til staðar við fæðingu. Hann getur haft áhrif á nokkra líkamshluta barnsins. Nánar tiltekið orsakast hann af breytingu (stökkbreytingu) í nokkrum genum sem tengjast þroska líkama okkar.

Þetta ástand getur komið fram í tveimur meginformum. Önnur er væg og hin klassíska . Oftast er talað um klassíska form sjúkdómsins. Hins vegar geta börn með væga formið einnig sýnt sömu einkenni, en í minna mæli.

Ungbörn með CdLS fæðast venjulega lítil að þyngd og stærð. Höfuðmál þeirra getur einnig verið minna en hjá venjulegu barni. Í læknisfræði er þetta kallað smáhöfði . Auk þessara líkamlegu breytinga geta verið einhverjar vitsmunalegar og hegðunarlegar áskoranir. Sum börn geta einnig haft taltöf.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Einkenni „CdLS“ geta komið fram fyrir eða eftir fæðingu barnsins. Það eru nokkur algeng einkenni í útliti barna með þetta ástand. Þau geta einnig séð vandamál í meltingarfærum og vitsmunaþroska. Við skulum skoða þetta í töflu.

Að auki geta sum börn einnig fengið heyrnar- og sjónskerðingu (til dæmis nærsýni).

Hvað veldur þessu? Er þetta arfgengt?

CdLS er sjúkdómur sem getur haft áhrif á alla, óháð kynþætti eða kyni. Í flestum tilfellum er það af völdum erfðabreytinga sem eiga sér stað sjálfkrafa og hafa aldrei sést í fjölskyldu áður.

Hingað til hafa um sjö gen fundist sem valda ástandinu „CdLS“. Barn með þetta ástand getur haft breytingar á einu eða fleiri af þessum genum. Eðli og alvarleiki sjúkdómsins fer eftir því í hvaða geni erfðabreytingin á sér stað og hvernig. Til dæmis geta börn með breytingu á geninu „(NIPBL)“ haft alvarlegri einkenni.

Hins vegar, í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef annað foreldrið er með sjúkdóminn „CdLS“, eru 50% líkur á að barnið erfi hann. Þetta kallast „(Autosomal dominant)“ erfðir.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Ef þú grunar að barnið þitt hafi þessi einkenni, ættir þú fyrst að leita til barnalæknis .

Læknirinn mun fyrst framkvæma ítarlega líkamsskoðun á barninu og spyrja þig um sjúkrasögu barnsins og fjölskyldunnar. Hann mun sérstaklega leita að líkamlegum einkennum sem tengjast CdLS.

Þá gæti verið mælt með erfðafræðilegri prófun til að staðfesta greininguna. Þetta leitar aðallega að breytingum í þessum genum:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Á meðgöngu getur ómskoðun á milli 18-20 vikna stundum greint frávik í andliti eða útlimum barnsins. Þetta gæti gefið vísbendingar um CdLS.

Hvernig er það meðhöndlað?

Það er mikilvægt að vita þetta: Það er engin sérstök meðferð sem getur læknað CdLS að fullu. Það þýðir þó ekki að það sé ekkert sem við getum gert. Meginmarkmið meðferðarinnar er að stjórna einkennum barnsins og hjálpa því eða henni að lifa eins heilbrigðu og hamingjusömu lífi og mögulegt er.

Einn læknir er ekki nóg fyrir þetta. Teymi sérfræðinga og meðferðaraðila frá ýmsum sviðum kemur saman til að búa til bestu meðferðaráætlun fyrir barnið. Þetta teymi getur samanstaðið af fólki eins og:

• Barnalæknar
• Hjartalæknar - vegna hjartasjúkdóma
• Sjúkraþjálfarar - til að bæta líkamshreyfingar og styrkja vöðva
• Talmeinafræðingar - fyrir mál- og samskiptavandamál
• Meltingarfærasérfræðingar - við magavandamálum
• Augnlæknar og háls-, nef- og eyrnalæknar

Í sumum tilfellum getur verið þörf á skurðaðgerð til að laga klofinn góm eða hjartagalla. Einnig má gefa lyf við vandamálum eins og magasýru. Allar þessar ákvarðanir eru teknar af læknunum sem skoða barnið þitt.

Hvað geturðu sagt um framtíðina?

Þér gæti þótt létt að heyra þetta. Flest börn með „CdLS“ lifa eðlilegu lífi. Hins vegar, þar sem þau eru með einhverja þroskahömlun, þurfa þau einhvern stuðning og eftirlit alla ævi, jafnvel fram á fullorðinsár. Þetta þýðir að veita þeim öruggt umhverfi til að búa og starfa í, en jafnframt að veita þeim einhvers konar sjálfstæði.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta ákveðnir fylgikvillar þó stytt lífslíkur. Einkum eru endurtekin lungnabólga, meðfæddir hjartagallar og alvarleg meltingarvandamál í hættu ef þau eru ekki greind og meðhöndluð á réttan hátt.