Kopar, steinefnið kopar, er nauðsynlegt fyrir heilbrigða starfsemi okkar allra í mjög litlu magni. En ímyndið ykkur hvað gerist ef þessi nauðsynlegi kopar safnast fyrir í líkamanum umfram nauðsynlegt magn? Þá kemur upp sjaldgæfur en hugsanlega alvarlegur sjúkdómur sem kallast Wilsons-sjúkdómur. Ekki vera hræddur við að heyra þetta. Hægt er að meðhöndla hann með góðum árangri með því að vera rétt upplýstur um hann og leita viðeigandi meðferðar. Í dag munum við ræða þetta á einfaldan hátt, á máli sem þú getur skilið.
Hvað nákvæmlega er Wilsons sjúkdómur?
Einfaldlega sagt er Wilsonssjúkdómur erfðasjúkdómur . Hann erfist frá kynslóð til kynslóðar. Lifrin er aðallíffærið í líkama okkar sem síar út kopar sem fer inn í líkamann. Hún er eins og vatnssía. En hjá einstaklingi með Wilsonssjúkdóm er galli í geni („ATP7B“ geninu) sem tengist þessu koparsíunferli.
Þetta veldur því að lifrin getur ekki sinnt hlutverki sínu rétt. Þar af leiðandi byrjar umfram kopar að safnast fyrir í helstu líffærum eins og lifur, heila og augum í stað þess að hverfa úr líkamanum. Með tímanum getur þessi uppsöfnun kopars skaðað þessi líffæri og valdið ýmsum einkennum.
Það sem skiptir máli er að þar sem þetta er erfðasjúkdómur, þá verður barnið að erfa þetta gallaða gen frá bæði móður og föður til þess að sjúkdómurinn komi fram. Ef það erfist frá aðeins öðru foreldrinu munu einkennin ekki koma fram, en sá einstaklingur gæti verið berandi sjúkdómsins. Þetta þýðir að hann gæti erft þetta gen til barna sinna.
Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?
Einkenni Wilsons-sjúkdóms koma ekki fram strax. Þar sem kopar tekur smá tíma að safnast fyrir í líkamanum byrja einkennin að koma fram eftir smá tíma. Einnig geta einkennin verið mismunandi eftir því í hvaða líffæri koparinn er mest settur. Við skulum skoða hver þessi helstu einkenni eru.
| Áhrifað líffæri/kerfi | Sýnileg einkenni |
|---|---|
| Einkenni tengd lifur | |
| Lifur |
|
| Taugasjúkdómseinkenni sem tengjast heila og taugakerfi | |
| Heilinn |
|
| Einkenni í augum | |
| Augu | Þetta er mjög sérstakt einkenni. Gullinbrúnn hringur birtist í kringum bláa augað. Læknar kalla þetta Kayser-Fleischer hringi . Þetta er aðalmerki um koparútfellingar inni í auganu. Sumir geta einnig fengið sólblómadrer, sem lítur út eins og sólblóm. |
Aðrir eiginleikar
Auk helstu einkennanna sem nefnd eru hér að ofan geta nokkur önnur vandamál komið upp vegna aukins kopars í líkamanum.
- Nýrnasteinar
- Óreglulegir tíðahringir hjá konum
- Lágt beinþéttni og liðagigt
- Blá mislitun á nöglum
Hverjir eru í meiri hættu á að fá þennan sjúkdóm?
Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er helsti áhættuþátturinn fjölskyldusaga .
Ef einhver í fjölskyldu þinni, sérstaklega foreldrar þínir, bróðir eða systir, er með Wilsons-sjúkdóm, ert þú í hættu á að fá sjúkdóminn eða verða smitberi.
Einkenni byrja venjulega að koma fram á aldrinum 5 til 40 ára. Hins vegar hafa verið tilkynningar um einkenni sem koma fram á mun yngri aldri, þar á meðal hjá 9 mánaða gömlum ungbörnum og hjá 70 ára fullorðnum.
Ef einhver í fjölskyldunni þinni er með þennan sjúkdóm er best að leita til læknis og ræða hann án þess að hika. Ef nauðsyn krefur er hægt að framkvæma erfðapróf til að staðfesta ástandið.
Hvernig er það meðhöndlað?
Þótt það geti verið ógnvekjandi að heyra um Wilsonssjúkdóm, þá eru góðu fréttirnar þær að það eru til árangursríkar meðferðir við honum . Meðferðin hefur tvö meginmarkmið.
1. Að fjarlægja umfram kopar sem hefur þegar safnast fyrir í líkamanum:
Til þess ávísa læknar sérstakri tegund lyfja. Þessi lyf eru kölluð „kelbindandi efni“. Þessi lyf virka með því að festast við auka koparagnir í líkamanum og fjarlægja þær úr líkamanum með þvagi. Þegar þessari meðferð er haldið áfram er hægt að stjórna koparmagni í líkamanum. Hins vegar getur græðslu sára tafist meðan þessi lyf eru tekin. Þess vegna, ef þú ert að fara í aðgerð, ættir þú að láta lækninn vita fyrirfram.
2. Að koma í veg fyrir að kopar frásogist úr mat inn í líkamann:
Sinkuppbót er ávísað til að taka þetta inn. Sink dregur úr upptöku kopars í meltingarfærunum. Stundum hefja læknar þessa sinkmeðferð jafnvel hjá fólki sem hefur fengið greiningu á sjúkdómnum en hefur ekki enn fengið einkenni.
Það er mjög mikilvægt að taka þessa meðferð það sem eftir er ævinnar , eins og læknirinn mælir með, án þess að missa einn einasta dag. Læknirinn gæti einnig ráðlagt þér að takmarka neyslu á matvælum sem eru rík af kopar (t.d. skelfiski, lifur, súkkulaði, hnetum).
Skilaboð til að taka með heim
- Wilsonssjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem orsakast af uppsöfnun kopars í líkamanum.
- Þetta hefur aðallega áhrif á lifur, heila og augu.
- Helstu einkenni geta verið óútskýrð gula, persónuleikabreytingar og gullinbrúnn hringur í kringum bláa augað (Kayser-Fleischer hringur).
- Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm skaltu tafarlaust leita til læknis, jafnvel þótt engin einkenni séu til staðar.
- Snemmbúin greining og meðferð alla ævi getur hjálpað þér að lifa heilbrigðu og eðlilegu lífi. Hættu aldrei meðferð án læknisráðs.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni