Hvað er Wolf-Hirschhorn heilkenni? Getur það haft áhrif á barnið þitt?

Hefur þú einhvern tíma heyrt um erfðasjúkdóm sem kallast Wolf-Hirschhorn heilkenni? Kannski hefur þú tekið eftir einhverjum einkennum hjá barninu þínu og ert ekki viss um hvað það er. Ef svo er, þá mun þessi grein vera mjög mikilvæg fyrir þig. Við skulum ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt sem þú getur skilið. Ekki vera hrædd/ur, meðvitund er fyrsta skrefið.

Hvað nákvæmlega er Wolf-Hirschhorn heilkenni?

Einfaldlega sagt er Wolf-Hirschhorn heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann orsakast af lítilli breytingu á litningum inni í frumum okkar. Hugsið ykkur þetta eins og byggingu sem er byggð samkvæmt flókinni áætlun. Þessi áætlun er í genunum okkar. Litningar eru þær byggingar sem geyma þessar erfðaupplýsingar.

Nánar tiltekið kemur þetta ástand, sem kallast Wolff-Hirschhorn heilkenni, fram þegar erfðaefni tapast eða eyðist á enda stutta arms litningsins 4, sem er til staðar í öllum frumum okkar. Þess vegna er það stundum kallað „4p-heilkenni“. Bókstafurinn „p“ stendur fyrir stutta arm litningsins.

Þessi erfðabreyting getur haft áhrif á ýmsa líkamshluta barnsins, sérstaklega hjartað og heilann . Hún getur einnig valdið flogaköstum hjá sumum börnum. Börn með þetta ástand geta haft ákveðin andlitsdrætti. Til dæmis er bilið milli augnanna breiðara en venjulega, ennið hátt og höfuðið minna en venjulega. Ekki nóg með það, heldur getur hún einnig haft veruleg áhrif á greindarþroska og líkamlegan þroska barnsins.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

Þar sem Wolff-Hirschhorn heilkenni er erfðafræðilegt ástand getur það komið fyrir alla . Í flestum tilfellum er það ekki arfgengt. Þetta þýðir að það erfist ekki frá foreldri til barns. Í flestum tilfellum er ástandið af völdum handahófskenndrar (de novo) litningabreytingar . Þetta getur gerst annað hvort við þroska eggfrumna móður, við þroska sæðisfrumna föður eða snemma í fósturvísinum. Þegar þessi „de novo“ breyting á sér stað þarf enginn í fjölskyldunni að hafa haft ástandið áður.

Rannsóknir hafa þó sýnt að stúlkur eru örlítið líklegri til að fá þennan sjúkdóm en drengir.

Hversu algengt er Wolff-Hirschhorn heilkenni?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand . Samkvæmt tölfræði er um það bil eitt af hverjum 50.000 lifandi fæðingum fyrir áhrifum.Talið er að þetta ástand hafi aðeins áhrif á um 100.000 manns. Þessi mat gæti þó verið vanmat. Sum börn fá kannski ekki opinbera greiningu vegna þess að einkenni þeirra eru svo væg eða væg að þau eru hugsanlega ekki með ástandið. Eða einkennin geta verið ranglega greind sem einkenni annars erfðasjúkdóms.

Hver eru einkenni Wolff-Hirschhorn heilkennis?

Einkenni Wolff-Hirschhorn heilkennis geta verið mismunandi eftir börnum og alvarleiki þeirra getur verið mismunandi . Þessi einkenni hafa áhrif á mismunandi líkamshluta barnsins.

Sérstakir eiginleikar sem sjást í andliti

Það eru ákveðin andlitsdrættir sem sjást hjá börnum með þennan sjúkdóm. Þar á meðal eru:

• Klofinn gómur eða klofinn vör: Sum börn geta fæðst með klofinn góm eða efri vör.
• Ósamhverfar andlitsdrættir: Þetta þýðir að hægri og vinstri hlið andlitsins eru ekki eins og það getur verið munur á stærð eða lögun.
• Flatur nefbekkur: Efsti hluti nefsins getur verið flatur.
• Hátt enni: Ennissvæðið getur verið hærra en venjulega.
• Lágt sett eða vansköpuð eyru: Eyrun geta verið lægra sett en venjulega eða það geta verið einhverjar breytingar á lögun eyrnasnepla.
• Vantar tennur eða eru þær óeðlilegar: Sumar tennur geta ekki birst eða það geta verið frávik í lögun tanna.
• Lítil höku (micrognathia): Hökusvæðið getur verið minna en venjulega.
• Lítið höfuð: Höfuðið gæti verið minna en venjulega.
• Víðleit, útstæð augu: Bilið á milli augnanna er aukið og augun geta virst örlítið stærri og útstæð. Þetta er stundum kallað „grískt stríðsmannahjálmútlit“ en það lítur ekki eins út fyrir alla.

Einkenni vaxtar og þroska

Meðan barnið er enn í móðurkviði þroskast það hægt . Þetta getur valdið vandamálum við fæðingu:

• Vöðvaslappleiki (slökkviliðslækkun) eða vanþróaðir vöðvar: Barnið gæti verið haltur og linur. Þetta gæti verið vegna þess að vöðvarnir eru ekki fullþróaðir.
• Seinkaðar þroskaáfangar: Eins og hjá öðrum börnum tekur það tíma fyrir hluti eins og að styrkja hálsinn, velta sér, sitja, standa og ganga að gerast.
• Erfiðleikar við fóðrun: Hlutir eins og vanhæfni til að sjúga eða erfiðleikar við að kyngja mat geta komið í veg fyrir að barnið fái þá næringu sem það þarfnast.
• Erfiðleikar við þyngdaraukningu: Vegna þessara erfiðleika við fóðrun er þyngdaraukning barnsins hæg.

Vegna þessara tafa á vexti og þroska, barniðÞað getur einnig valdið stuttri hæð .

Einkenni tengd heilanum

Börn sem fæðast með Wolff-Hirschhorn heilkenni geta haft einhverja þroskahömlun . Þetta getur verið væg hjá sumum börnum og alvarlegra hjá öðrum. Rannsóknir hafa sýnt að þessi börn geta haft góða félagsfærni en geta átt í erfiðleikum með tungumál og tjáskipti . Þetta þýðir að þótt þau geti hlegið og leikið sér við aðra, geta þau átt erfitt með að tjá sig munnlega og í tali.

Einnig geta þessi börn fengið flog alla æsku . Stundum geta þessi flog verið meðferðarþolin. Hins vegar, þegar barnið eldist, getur tíðni þessara floga minnkað eða jafnvel horfið alveg.

Einkenni sem hafa áhrif á önnur líkamskerfi

Wolff-Hirschhorn heilkenni getur einnig haft áhrif á aðra líkamshluta barns:

• Hryggbeygja (hryggskekkja eða kýfósa): Ástand eins og hliðarbeygja eða frambeygja hryggsins (kýfósa) geta komið fyrir.
• Þurr húð: Húðin getur orðið þurr allan tímann.
• Fylgikvillar í hjartaþroska (gáttarskilveggsgalli): Meðfæddir hjartasjúkdómar eins og gat á veggnum milli gáttar hjartans geta komið fyrir.
• Skortur á ónæmiskerfi: Vegna minnkaðrar getu líkamans til að standast sjúkdóma geta sýkingar komið upp tíðar.
• Vandamál með nýrnastarfsemi: Nýrnastarfsemi getur haft áhrif.
• Vandamál í þvagfærum og æxlunarfærum (þvag- og kynfærum): Sum vandamál í þvagfærum eða æxlunarfærum geta komið fram.
• Sjónvandamál: Sum sjónvandamál geta komið fyrir.

Af hverju kemur Wolff-Hirschhorn heilkenni fram?

Eins og við höfum áður rætt er aðalorsök Wolff-Hirschhorn heilkennis tap (eyðing) á hluta erfðaefnis á stutta arminum á litningi 4 (4p) . Þetta tap á hluta litningsins á sér stað annað hvort við myndun eggfrumu móður eða sæðisfrumu föður, eða á fyrstu stigum fósturvísismyndunar. Á þessum tíma, þegar æxlunarfrumurnar skipta sér, afritast litningarnir ekki nákvæmlega og hluti litningsins brotnar af og tapast.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur Wolff-Hirschhorn heilkenni einnig stafað af ástandi sem kallast hringlitningur . Þetta gerist þegar litningur brotnar á tveimur stöðum og slitnu endarnir tveir sameinast til að mynda hringlaga lögun. Þegar þetta gerist brotnar hluti litningsins af og er fjarlægður.

Þegar barn missir hluta af litningi sínum fá genin á þeim hluta ekki þær leiðbeiningar sem þarf til að byggja upp líkamann. Það er það sem veldur einkennum Wolff-Hirschhorn heilkennisins. Stærð þess hluta litningsins sem vantar getur verið mismunandi eftir einstaklingum. Ef barn vantar stóran hluta af fjórða litningi sínum geta einkennin verið alvarlegri.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Oftast (í um 90%) er þetta vegna handahófskenndrar, nýrrar erfðabreytingar sem eiga sér stað „de novo“, en í mjög litlum hluta (um 10-15%) getur það erfst frá öðru foreldrinu . Í slíkum tilfellum getur annað foreldrið (venjulega móðirin) verið með ástand sem kallast jafnvægisflutningur erfðaefnis .

Einfaldlega sagt er jafnvægisflutningur þegar tveir eða fleiri litningar í einstaklingi brotna af, bitarnir skiptast hver við annan og festast síðan aftur á annan hátt. Fólk með þessa tegund af „jafnvægisflutningi“ á yfirleitt engin heilsufarsvandamál og er heilbrigt. Hins vegar, þegar það eignast börn, eru meiri líkur á að það erfi ójafnvægið form af flutningnum til barna sinna. Þetta þýðir að barnið gæti haft auka eða vantaðan bút af litningi 4. Ef þessi flutningur veldur tapi eða fækkun á svæði á litningi 4 sem kallast 4p16.3, mun barnið fá Wolff-Hirschhorn heilkenni. Stundum getur þessi „jafnvægisflutningur“ gengið í fjölskyldum í kynslóðir.

Hvernig greinir maður þennan sjúkdóm nákvæmlega?

Læknirinn gæti grunað Wolff-Hirschhorn heilkenni hjá barninu þínu snemma á barnsaldri, sérstaklega ef það tekur eftir einkennum eins og þessum:

• Sérstakir eiginleikar í andliti
• Vaxtarvandamál
• Þroskaseinkun
• Krampi

Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum mun læknir örugglega rannsaka málið nánar.

Hvaða prófanir staðfesta greininguna?

Helsta leiðin til að staðfesta greininguna er með erfðaprófum . Þetta kallast litningaörflögupróf . Þetta er gert til að finna jafnvel minnstu breytingar á litningum barnsins. Í þessu prófi er hægt að taka blóðsýni, munnvatnssýni eða kinnstrok. Með þessu sýni skoða læknar DNA barnsins.

Ef þetta próf staðfestir að ákveðinn hluti litningsins 4, þ.e. svæðið sem kallast 4p16.3, er eyðilagður , er barnið greint með Wolff-Hirschhorn heilkenni.

Hvað ertu að gera sem meðferð?

Þar sem Wolff-Hirschhorn heilkenni er erfðafræðilegt ástand er engin lækning við því í augnablikinu . Hins vegar,Til eru fjölbreyttar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og hjálpa barninu að lifa eins vel og mögulegt er. Meðferð er skipulögð út frá einstökum einkennum hvers barns.

Helstu meðferðirnar eru eftirfarandi:

• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg til að leiðrétta sumar frávik í þroska barnsins, sérstaklega hjartasjúkdóma (svo sem gáttatrésgalla).
• Sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun: Þessar meðferðir hjálpa til við að þróa vöðvastyrk, viðhalda jafnvægi og þjálfa þig til að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt.
• Sérkennsluáætlanir: Sérkennsluáætlanir og aðferðir eru notaðar til að hjálpa vitsmunalegum þroska og námsgetu barns.
• Lyf: Lyf eru gefin til að stjórna flogum.

Auk alls þessa getur það verið mjög gagnlegt fyrir fjölskyldu þína að fá erfðaráðgjöf . Erfðaráðgjafar geta hjálpað þér að skilja betur ástand barnsins þíns, sem og kennt þér hvernig þú getur stutt það og hvaða áskorunum það gæti staðið frammi fyrir í framtíðinni.

Hjá hvaða sérfræðingum ætti ég að leita meðferðar?

Barn með Wolff-Hirschhorn heilkenni þarf að leita til ýmissa sérfræðinga alla æskuárin. Þetta er gert til að fylgjast með heilsu þess og hvernig einkennin hafa áhrif á líf þess. Eftir greiningu þarf það oft reglulegar prófanir og ráðgjöf frá sérfræðingum eins og:

• Taugalæknir: Kannar heilastarfsemi og ástand eins og flog.
• Hjartalæknir: Kannar hvort hjartasjúkdómar séu til staðar.
• Tannlæknir: Gættu alltaf að heilbrigði tanna þinna.
• Augnlæknir: Sér um sjónvandamál.

Heimilislæknirinn þinn gæti einnig mælt með reglulegum blóðprufum til að fylgjast með hlutum eins og nýrnastarfsemi barnsins þíns í árlegum skoðunum.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þessa stöðu?

Eins og við ræddum áðan er Wolff-Hirschhorn heilkenni oftast afleiðing af handahófskenndri, nýrri „de novo“ erfðabreytingu . Þess vegna er engin leið til að koma í veg fyrir að þetta ástand komi fram. Hins vegar geta sum börn í mjög sjaldgæfum tilfellum erft ástandið frá foreldrum sínum. Ef þú ert með fjölskyldusögu um erfðasjúkdóma, eða ef þú vilt vita um hættuna á að barnið þitt erfi erfðasjúkdóm, er best að ræða við lækninn þinn um erfðaprófanir og erfðaráðgjöf .

Ef barn er með Wolff-Hirschhorn heilkenni, hvað má búast við?

Þó að engin lækning sé til við Wolff-Hirschhorn heilkenni getur meðferð einkenna barns leitt til góðra árangurs og veitt það þann stuðning sem það þarfnast til að lifa eins hamingjusömu og heilbrigðu lífi og mögulegt er.

Horfur einstaklings með þennan sjúkdóm eru háðar alvarleika einkenna . Einkenni, sérstaklega þau sem hafa áhrif á hjarta og heila, geta stytt lífslíkur. Hins vegar, með réttri læknismeðferð og umönnun, lifa mörg börn sem fæðast með þennan sjúkdóm fram á fullorðinsár .

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Sár sem hefur ekki gróið (ef sárið hefur myndað hrúður og lekur úr tærum eða gulum, gröftkenndum vökva).
• Tíð kveflík veikindi (hiti, hósti, hálsbólga) og vanhæfni til að gróa auðveldlega.
• Seinkaðar þroskaáfangar.
• Að borða ekki reglulega.
• Óreglulegur hjartsláttur, mæði eða mikil þreyta (þetta geta verið merki um hjartasjúkdóm eins og gáttatrésgalla).

Aðstæður þar sem leita þarf bráðameðferðar

Barn þitt með Wolf-Hirschhorn heilkenni er í hættu á að fá flog . Ef flog kemur fram getur barnið upplifað eftirfarandi:

• Tímabundið meðvitundarleysi í 30 sekúndur til tvær mínútur.
• Óstjórnlegur skjálfti í útlimum (krampar).

Ef eitthvað slíkt gerist skal hringja strax í 1990 eða fara með barnið á næstu bráðamóttöku .

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Það getur verið mjög erfitt að komast að því að barnið þitt er með erfðasjúkdóm eins og Wolf-Hirschhorn heilkenni. Hins vegar er mikilvægt að ræða allar spurningar eða áhyggjur sem þú gætir haft við lækninn þinn á þessum tímapunkti. Þú getur spurt spurninga eins og:

• Eru einhverjar aukaverkanir af lyfjunum sem ávísað er barninu?
• Hversu alvarlegt er ástand barnsins míns?
• Hvað ætti ég að gera ef barnið mitt er seint að ná þroskaþrepi?
• Þarf barnið mitt að leita til annarra sérfræðinga?
• Getum við fengið erfðaráðgjöf? Hvaða hjálp mun hún veita okkur?

Að lokum, atriði sem þú þarft að muna

Það getur verið krefjandi að uppgötva að barnið þitt er með erfðasjúkdóm eins og Wolf-Hirschhorn heilkenni. En mundu að þú ert ekki einn. Þó að einkenni þessa ástands geti verið lífbreytandi mun læknirinn þinn leggja fyrir þig meðferðaráætlun. Og í samstarfi við aðra sérfræðinga munu þeir hjálpa barninu þínu að lifa hamingjusömu og heilbrigðu lífi.

Það mikilvægasta er að vera vel upplýstur um ástand barnsins og veita því nauðsynlegan stuðning. Að fá erfðaráðgjöf mun einnig veita þér mikinn styrk á þessari vegferð. Taktu á móti þessari áskorun án ótta, með sterkum huga. Við óskum þér og barninu þínu alls hins besta!

` Wolf-Hirschhorn heilkenni, erfðasjúkdómar, litningar, litningur 4, 4p heilkenni, þroskaseinkun, andlitsdrættir, flog, erfðaráðgjöf