Hvað er Wolfram heilkenni? Við skulum ræða það!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Wolfram heilkenni? Nafnið gæti verið nýtt fyrir þér. Það er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á mjög fáa, en hann getur verið mjög alvarlegur. Hann getur skaðað heilann og aðra vefi í líkamanum. Það er mikilvægt að vera meðvitaður um þennan sjúkdóm, sérstaklega þar sem einkenni geta byrjað að koma fram snemma á barnsaldri.

Hvað nákvæmlega er Wolfram heilkenni?

Einfaldlega sagt er Wolfram heilkenni erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Það er taugahrörnunarsjúkdómur, sem þýðir að hann skaðar heilann og taugakerfið með tímanum. Þetta veldur því að einkenni þróast smám saman, oftast frá barnæsku og halda áfram fram á fullorðinsár. Sykursýki og sjónvandamál eru oft fyrstu einkenni sjúkdómsins fyrir 15 ára aldur. Með tímanum getur heilastarfsemi skerst og stundum orðið lífshættuleg.

Eru til tilteknar tegundir af Wolfram heilkenni?

Já, læknar hafa fundið tvær gerðir gena sem tengjast þessum sjúkdómi. Þú veist, gen eru litlu DNA-bútarnir sem innihalda allar upplýsingar í líkama okkar. Fólk með Wolfram heilkenni hefur ákveðnar breytingar á þessum genum, sem við köllum stökkbreytingar. Þannig er það flokkað eftir því hvaða gen er fyrir áhrifum:

• Wolfram heilkenni af tegund 1: Þetta orsakast af stökkbreytingu í geninu sem kallast „WFS1 gen“.
• Wolfram heilkenni af tegund 2: Þetta orsakast af stökkbreytingu í geninu sem kallast „(WFS2 (CISD2) gen)“.

Það getur verið lítill munur á einkennum þessara tveggja gerða.

Hvernig erfist þessi sjúkdómur?

Venjulega, til þess að barn fái Wolfram heilkenni, verða báðir foreldrar að vera berar þeirrar stökkbreytingar sem veldur sjúkdómnum. Þetta þýðir að barnið verður að erfa breytta genið frá báðum foreldrum. Hins vegar er mjög sjaldgæft að Wolfram heilkenni af tegund 1 geti erft frá aðeins öðru foreldrinu.

Hversu algengt er Wolfram heilkenni?

Þar sem þetta er svo sjaldgæfur sjúkdómur er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir þjást af honum. Ein rannsókn leiddi í ljós að í Bretlandi hefur sjúkdómurinn áhrif á um einn af hverjum 770.000 manns . Rannsóknir frá öðrum löndum hafa sýnt að sjúkdómurinn er algengari í sumum héruðum, sérstaklega í samfélögum þar sem nánir ættingjar giftast og eignast börn.

Wolfram heilkenni af tegund 2 er enn sjaldgæfara. Það hefur aðeins verið greint frá í fáeinum fjölskyldum um allan heim.

Hver eru helstu einkenni Wolfram heilkennis af tegund 1?

Ekki allir með Wolfram heilkenni af tegund 1 upplifa sömu einkenni og þau geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Hins vegar birtast þessi einkenni oftast í ákveðinni röð, á bernsku- og unglingsárum. Hér er dæmigerð röð og dæmigerður aldur þegar einkenni koma fram:

• Sykursýki - Venjulega við 6 ára aldur: Sykursýki er vandamál með getu líkamans til að taka upp sykur, eða glúkósa, úr fæðunni sem við borðum. Venjulega framleiðir briskirtillinn hormón sem kallast insúlín. Þetta insúlín hjálpar frumum okkar að taka upp sykur úr blóðinu. Þannig að ef insúlín er ekki framleitt rétt, eða ef frumurnar bregðast ekki rétt við insúlíninu sem er framleitt, getur blóðsykurmagn orðið mjög hátt. Sykursýki sem tengist Wolfram heilkenni er svipuð sykursýki af tegund 1, en það er ekki sjálfsofnæmissjúkdómur. Einkenni sykursýki eru tíð þvaglát, mikill þorsti, þokusýn og óútskýrð þyngdartap .

• Sjónræn rýrnun - Kemur venjulega fram um 11 ára aldur: Þetta er stigvaxandi hnignun sjóntaugarinnar, sem flytur skilaboð frá augum til heilans. Þetta er einnig kallað sjónræn rýrnun. Einkenni geta verið þokusjón, skert skýrleiki, minnkuð litasjón eða minnkuð jaðarsjón . Til dæmis gætu stafirnir í dagblaðinu ekki lengur verið eins skýrir og þeir voru áður, eða barnið gæti ekki lengur séð töfluna í skólanum.

• Skynheyrnarskerðing - Kemur venjulega fram fyrir 13 ára aldur: Þetta er heyrnarskerðing sem orsakast af skemmdum á viðkvæmum hlutum innra eyraðs. Þetta kallast skynheyrnarskerðing. Þessi heyrnarskerðing getur versnað með aldrinum og í sumum tilfellum getur hún jafnvel leitt til algjörs heyrnarleysis. Þú verður að hækka sjónvarpið til að heyra eða þú verður að spyrja „Hvað sagðirðu rétt í þessu?“ þegar einhver er að tala.

• Sykursýki Insipidus - Venjulega við 14 ára aldur: Er þetta ekki sykursýkin „(Diabetes Mellitus)“ sem nefnd var hér að ofan? Þetta kallast „(Diabetes Insipidus)“. Það sem gerist í þessu er að hormónið „(þvagrásarhemjandi hormón)“ sem stjórnar vatnsmagni í þvagi okkar er ekki framleitt rétt, eða líkaminn bregst ekki rétt við því. Þetta veldur því að mikið magn af þvagi er skilið út, sem er eins og mikið vatn. Vegna þessarar ofþvaglátu getur komið fram ofþornun, ójafnvægi í blóðsaltajafnvægi, máttleysi, munnþurrkur og hægðatregða.

Wolfram heilkenni hefur gamalt nafn, „(DIDMOAD)“. Það myndast með því að sameina fyrstu stafina í þessum helstu einkennum:

* Sykursýki Insipidus (DI) - Niðurgangur

* Sykursýki ( DM) - Sykursýki

* Sjónræn rýrnun (OA) - Skert sjón

* Heyrnarleysi (D) - Heyrnarskerðing/heyrnarleysi

Hver eru önnur einkenni Wolfram heilkennis af tegund 1?

Auk þessara fjögurra aðaleinkenna geta önnur einkenni komið fram. En þau koma ekki fyrir hjá öllum.

• Hormónatruflanir: Vanvirkni heiladinguls, vanvirkni kynkirtla, vaxtarseinkun og seinkað blæðingar hjá stúlkum.
• Einkenni tengd taugakerfinu: óstöðugleiki í göngu og hreyfingum (ataxia), minnisleysi og hugsunarleysi (vitglöp), höfuðverkur, öndunarstopp í stuttan tíma í svefni (miðlægur kæfisvefn), flog (flogaveiki) og tap á bragði og lyktarskyni.
• Geðræn vandamál: þunglyndi, kvíði, læti, skapsveiflur og stundum ofbeldisfull hegðun.
• Vandamál í þvagfærum: Tíðar þvagfærasýkingar, þvagleki og ófullnægjandi tæming þvagblöðru.

Hver eru einkenni Wolfram heilkennis af tegund 2?

Fólk með Wolfram heilkenni af tegund 2 hefur svipuð einkenni og hjá einstaklingum með tegund 1. Hins vegar geta þeir einnig upplifað eftirfarandi:

• Óeðlileg blæðing.
• Magasár.

Hins vegar upplifa fólk með tegund 2 yfirleitt sjaldnar sjúkdóminn sem kallast sykursýki insipidus og geðræn vandamál.

Hvað veldur Wolfram heilkenni?

Eins og við höfum þegar rætt um er þetta vegna erfðafræðilegra þátta. Aðalorsökin er erfðir ákveðinna stökkbreytinga í genunum „(WFS1)“ eða „(WFS2 (CISD2)“ frá foreldrum til barna.

Hvernig á að greina þennan sjúkdóm?

Reyndar getur það stundum verið svolítið krefjandi að greina Wolfram heilkenni. Þar sem læknar geta meðhöndlað hvert einkenni fyrir sig, átta þeir sig ekki strax á því að þau eru öll hluti af sama sjúkdómnum. Oft er það ekki fyrr en eftir að nokkur einkenni koma fram að grunur vaknar um að um Wolfram heilkenni sé að ræða.

Ef læknir grunar þetta mun hann eða hún mæla með erfðaprófum.Þetta próf getur greint nákvæmlega hvort einhverjar stökkbreytingar séu í genunum `(WFS1)` og `(WFS2 (CISD2)`. Þetta getur staðfest greininguna.

Hvernig er Wolfram heilkenni meðhöndlað?

Því miður er engin hefðbundin meðferð til að lækna þennan sjúkdóm að fullu, stöðva framgang hans eða hægja á honum. Eins og er er allt sem gert er að stjórna einkennunum sem koma upp. Til dæmis:

• Fólk með sykursýki fær insúlín til að stjórna blóðsykri sínum.
• Heyrnartæki geta verið notuð af þeim sem eru heyrnarskertir.
• Önnur einkenni eru einnig meðhöndluð í samræmi við það.

Eru einhverjar nýjar meðferðir í rannsóknum?

Já, þetta eru góðar fréttir! Rannsakendur halda áfram að finna nýjar meðferðir sem geta bætt lífsgæði fólks með Wolfram heilkenni. Hér eru nokkrar af þeim meðferðum sem fá nú mesta athygli:

• Lyf sem draga úr frumuskemmdum af völdum truflunar á próteinstarfsemi.
• Genameðferð lagfærir breyttu genin `(WFS1)` og `(WFS2 (CISD2)` eða skiptir þeim út fyrir góð gen.
• Endurnýjandi meðferð er meðferð sem grær skemmda vefi eða býr til nýjan vef.

Sumar þessara meðferða eru þegar í klínískum rannsóknum. Aðrar eru enn á rannsóknarstigi. Ræddu við lækninn þinn um þessar nýju meðferðir. Hann eða hún mun geta sagt þér hvort þær henti þér eða barninu þínu.

Er hægt að koma í veg fyrir Wolfram heilkenni?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir erfðasjúkdóma eins og Wolfram heilkenni.

Er þessi sjúkdómur banvænn?

Sagt er að horfur fólks með Wolfram heilkenni séu almennt slæmar. Í einni rannsókn á 45 sjúklingum voru lífslíkur þeirra á bilinu 25 til 49 ár, en meðalævilengdin var um 30 ár. Í flestum tilfellum var dánarorsökin smám saman veiklun heilastofnsins, þess hluta heilans sem stjórnar mikilvægum starfsemi eins og öndun og hjartslætti.

Hins vegar er þessi staða að batna nokkuð vegna bættra greiningaraðferða, úrbóta í einkennameðferð og vona um nýjar meðferðir.

Hvenær ættir þú að ræða við lækni um erfðafræðilega prófun?

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með Wolfram heilkenni, eða hefur sögu um það, er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um erfðafræðilega prófun. Einföld blóðprufa eða munnvatnssýni getur sagt þér:

• Hver er hættan á að eignast barn með þennan sjúkdóm?
• Finndu út hvort barnið þitt er með Wolfram heilkenni áður en einkenni koma fram.

Þó að engin lækning sé til við Wolfram heilkenni, hafa rannsóknir og klínískar rannsóknir gefið loforð um nýjar meðferðir. Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með Wolfram heilkenni skaltu spyrja lækninn þinn um þessar klínísku rannsóknir.

Það getur verið ótrúlega erfitt og yfirþyrmandi að lifa með sjaldgæfa greiningu eins og Wolfram heilkenni. En mundu að þú ert aldrei einn. Biddu lækninn þinn um stuðning, upplýsingar og jafnvel hjálp til að tengjast öðrum sem eru að ganga í gegnum það sama. Slíkur stuðningur getur verið gríðarleg hjálp.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Wolfram heilkenni er sjaldgæfur og flókinn erfðasjúkdómur. Hins vegar er mikilvægt að vera meðvitaður um hann, greina einkennin snemma og leita viðeigandi læknisráðgjafar.

• Verið meðvituð um fyrstu einkenni: Leitið læknisráða, sérstaklega ef barn fær sykursýki (Diabetes Mellitus) og sjóntruflanir (Optic Atrophy) á unga aldri.
• Erfðaráðgjöf er mikilvæg: Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm skaltu íhuga erfðaráðgjöf og prófanir.
• Hægt er að stjórna einkennum: Þó að engin fullkomin lækning sé til í dag er hægt að meðhöndla einkenni og stjórna lífsgæðum að einhverju leyti.
• Vertu vongóður um nýjar meðferðir: Rannsóknir halda áfram, svo við getum vonað eftir betri meðferðum í framtíðinni.
• Þú ert ekki ein/n: Það getur verið erfitt að vera andlega sterk/ur í svona aðstæðum. Hins vegar skaltu leita aðstoðar frá læknum, fjölskyldu og stuðningshópum.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar áhyggjur skaltu ekki gleyma að ráðfæra þig við lækni.

` Wolfram heilkenni, erfðasjúkdómur, sykursýki, sjónskerðing, heyrnarskerðing, taugasjúkdómur, DIDMOAD