Hvað er príonsjúkdómur? Við skulum komast að því nákvæmlega hvað hann er!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um þennan „príonsjúkdóm“? Kannski er þetta nafn svolítið nýtt fyrir þér. Ástæðan er sú að þetta er hópur sjúkdóma sem eru mjög sjaldgæfir í heiminum. Hins vegar er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þennan sjúkdóm, þar sem hann hefur bein áhrif á heilann okkar og einkennin verða mjög fljótt alvarleg. Hann getur komið fyrir hjá mönnum jafnt sem dýrum.

Hvað er príonsjúkdómur?

Einfaldlega sagt eru príonsjúkdómar hópur sjúkdóma sem orsakast af venjulegu próteini í heilanum okkar sem stökkbreytist óeðlilega í skaðleg prótein sem kallast „príon“. Ímyndaðu þér að góð fruma í líkama okkar breytist skyndilega í slæma, stökkbreytta frumu.

Þegar þessi óeðlilegu príonprótein safnast fyrir í heilanum byrja þau að skaða heilafrumur. Nánar tiltekið er þetta taugahrörnunarsjúkdómur . Með tímanum getur þessi skaði leitt til smám saman hnignunar á heilastarfsemi, sem leiðir til sjúkdóma eins og vitglöp . Þetta þýðir að þú missir minnið, átt erfitt með að hugsa og getur ekki sinnt vinnunni þinni. Það hættulegasta við þennan sjúkdóm er að þessi einkenni byrja skyndilega og versna mjög hratt. Þessi sjúkdómur hefur áhrif á um það bil einn af hverjum milljón manns um allan heim. Þetta þýðir að hann er mjög sjaldgæfur.

Príonsjúkdómar eru því miður banvænir sjúkdómar . Þetta þýðir að þegar sjúkdómurinn þróast er erfitt að lækna hann. Læknar reyna að stjórna einkennunum og gera sjúklingnum eins þægilegt og mögulegt er. Þeir hjálpa sjúklingnum einnig að takast á við áhrif sjúkdómsins á líf sitt, fjölskyldu sína og þá sem annast hann.

Hvernig þróast þessir príonsjúkdómar?

Það eru þrjár helstu leiðir sem einstaklingur getur fengið príonsjúkdóm.

1. Með því að erfa erfðabreytingu (þetta kallast fjölskyldubundinn prionsjúkdómur).

2. Með sýkingu (þetta kallast áunnin príonsjúkdómur).

3. Hins vegar kemur þessi sjúkdómur oftast fyrir án erfðafræðilegrar orsökar eða utanaðkomandi sýkingar . Rannsakendur og læknar kalla þetta „stöku príonsjúkdóm“.

Við skulum nú skoða hverja af þessum aðferðum aðeins nánar.

Sporadískir príonsjúkdómar

Þetta er algengasta tegund príonsjúkdóms. Það sem gerist hér er að, án nokkurrar augljósrar ástæðu, breytast eðlileg prótein í heilanum skyndilega í áðurnefnda slæmu „príona“. Nákvæm ástæða þess að þetta gerist er enn óþekkt.

Helstu sjúkdómarnir sem tilheyra þessum flokki eru:

• Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur (CJD) : Þessi tegund er orsök 85% af sporadískum príonsjúkdómum. Hún er algengasta gerðin.
• Stöðug banvæn svefnleysiÞetta er mjög sjaldgæft. Jafnvel sjaldgæfara en arfgeng banvæn svefnleysi.
• Breytileg próteasa-næm príonsjúkdómur : Þetta er einnig afar sjaldgæfur, sporadískur príonsjúkdómur.

Ættgengir príonsjúkdómar

Þessi tegund príonsjúkdóms orsakast af stökkbreytingu í geni sem kallast „PRNP“ í genum okkar. Sjúkdómurinn getur komið fram hvort sem stökkbreytingin erfist frá móður eða föður (þetta kallast „erfðabreyting með sjálfsvaldandi ríkjandi erfðum“). Meira en 50 mismunandi stökkbreytingar í „PRNP“ geninu hafa verið greindar og hver stökkbreyting getur valdið mismunandi gerðum af arfgengum príonsjúkdómum.

Sumir sjúkdómar sem tilheyra þessum flokki:

• Arfgengur Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) heilkenni : Þetta er mjög, mjög sjaldgæft. Það kemur fyrir hjá einum til tíu einstaklingum af hverjum 100 milljónum manna um allan heim.
• Banvæn svefnleysi í fjölskyldunni : Þetta er enn sjaldgæfara en GSS heilkenni. Aðeins 50 til 70 fjölskyldur um allan heim bera erfðabreytinguna sem veldur þessum sjúkdómi.
• Einnig hefur verið greint frá öðrum príonsjúkdómum sem orsakast af stökkbreytingum í PRNP geninu. Til dæmis fengu 11 meðlimir breskrar fjölskyldu einkenni eins og niðurgang, skyntaugakvilla, flog og vitglöp. Þetta ástand, sem kallast sjálfvirkur taugakvilli, hefur áhrif á hluti eins og blóðþrýsting, hjartsláttartíðni og þvagleka.

Áunninn príonsjúkdómur

Þetta er sjaldgæfasta leiðin til að fá príonsjúkdóma. Hér getur einstaklingur smitast með því að borða mat sem er mengaður af príonum (til dæmis kjöt af kú með „kúariðu“) eða með því að nota mengaðan lækningabúnað (til dæmis við skurðaðgerðir).

• Kuru er fyrsta tilfellið af þessari tegund smitandi taugahrörnunarsjúkdóms sem hefur verið greint og rannsakað. Það fannst meðal Fore-fólksins í Papúa Nýju-Gíneu. Talið er að það hafi borist með sumum af helgisiðum þeirra (eins og að borða mannakjöt).

Sem betur fer hefur strangari þrifaðferðir nútímans fyrir lækningatæki og áhersla á matvælaöryggi dregið verulega úr útbreiðslu príonsjúkdóma á þennan hátt.

Hvaða príonsjúkdómur er hættulegastur?

Reyndar eru allir príonsjúkdómar banvænir . Það er að segja, ef þú smitast af sjúkdómnum munt þú örugglega deyja. Venjulega deyr sjúklingurinn innan nokkurra mánaða til þriggja ára eftir að einkenni príonsjúkdómsins koma fram.

Hver eru einkenni príonsjúkdóma?

Einkenni príonsjúkdóms geta verið mismunandi eftir tegund príonsjúkdóms og hvaða hluti heilans er fyrir áhrifum. En almennt fá fólk með príonsjúkdóma vandamál í taugakerfinu sem smám saman versna.

Þetta eru nokkur af algengustu einkennunum:

• Erfiðleikar við göngu, reikandi („ataxia“)
• Erfiðleikar við tal, óskýr orð („málstol“)
• Rugl, ráðleysi
• Svefnleysi
• Minnisleysi, erfiðleikar með að hugsa og taka ákvarðanir
• Hægar hreyfingar eða vöðvastífleiki („hreyfitruflanir vegna vanvirkni“)
• Skyndilegur kippur, skjálfti („vöðvakippur“)
• Persónuleikabreytingar (t.d. pirringur, óróleiki)
• Geðræn vandamál (t.d. kvíði, þunglyndi og stundum jafnvel sjónræn ofskynjanir)

Ímyndaðu þér að einhver sem er þér mjög náinn byrjar skyndilega að breytast. Hann gleymir hlutum, getur ekki talað eins og hann gerði áður, á erfitt með að ganga. Hversu óþægilegt er það að sjá þessi einkenni?

Hverjir eru fylgikvillar príonsjúkdóma?

Fylgikvillar príonsjúkdóma geta tengst hver öðrum og skapað flókna keðju fylgikvilla sem geta haft djúpstæð áhrif ekki aðeins á sjúklinginn heldur einnig á fjölskyldu og vini sem annast hann.

Þessir fylgikvillar geta komið fram innan fárra mánaða eða árs eftir að einkenni byrja:

• Vanhæfni til að vinna eigin vinnu
• Vitglöp ( næstum algjört minnisleysi)
• Vanhæfni til að tala („málleysi“)
• Dá (þetta er lokastigið)

Þegar einhver fær príonsjúkdóm verður viðkomandi fljótt háður öðrum. Fjölskylda og aðrir eru til staðar til að annast viðkomandi og hjálpa. Á sama tíma er það mikið álag fyrir umönnunaraðila að horfa upp á ástvin missa minnið, verða ófær um að tala og persónuleikabreytingar.

Hvers vegna koma þessir príonsjúkdómar fram?

Þetta er svolítið vísindalegt mál, en ég skal orða það einfaldlega. Príonsjúkdómar byrja þegar eðlilegt príonprótein í heilanum okkar (kallað „PrPc“) breytist í óeðlilegt, rangt brotið prótein (kallað „PrPSc“ - það er príon).

Þessi óeðlilegu príon („PrPSc“) byrja að safnast saman við, eða bindast, eðlilegum príonpróteinum („PrPc“) og breyta þeim í óeðlileg príon. Það er eins og að kasta skemmdu epli í haug af góðum eplum, og restin mun líka skemmast. Með tímanum skemma eða eyðileggja þessi óeðlilegu príonprótein taugafrumurnar í heilanum. Þá geturðu ekki gengið, hugsað eða talað rétt.

Hvernig er príonsjúkdómur greindur?

Læknar geta notað eftirfarandi prófanir til að greina príonsjúkdóm:

• Blóðprufur og mænuvökvi : Fólk með erfðabreytingu sem veldur arfgengum príonsjúkdómum er skimað fyrir lífmerkjum sjúkdóms eða skemmda í blóði þeirra eða heila- og mænuvökva (vökvanum sem umlykur heila og mænu).
• Segulómun á heila : Þetta getur tekið mjög skýrar myndir af heilanum, þannig að læknar geta leitað að merkjum um príonsjúkdóm.
• Heilarafritun (EEG) : Þetta mælir rafvirkni heilans.
• Rauntíma skjálftavaldandi umbreytingarpróf (RT-QuIC) : Í þessu prófi leita meinafræðingar að príónum í mænuvökva. Þetta er tiltölulega nýtt og nákvæmt próf.

Er til lækning við príonsjúkdómum?

Því miður hafa læknar ekki enn fundið lækningu við príonsjúkdómum eða meðferð sem getur stjórnað framgangi sjúkdómsins. Príonsjúkdómar eru lífshættulegir sjúkdómar . Flestir deyja innan mánaða til ára frá því að þeir greinast með príonsjúkdóm.

Meðferð beinist að líknandi meðferð . Þetta þýðir að stjórna einkennum og gera sjúklingnum eins þægilegan og sársaukalausan og mögulegt er. Til dæmis geta læknar ávísað lyfjum við hlutum eins og:

• Flogaveikilyf eða vöðvaslakandi lyf við vöðvakippum.
• Ópíóíðar við verkjum.

Hvers konar framtíð hefur einstaklingur með príonsjúkdóm?

Eins og er er engin lækning eða meðferð til við príonsjúkdómum. Hins vegar eru vísindamenn að rannsaka þetta á tvo vegu, sem gætu leitt til snemmbúinnar greiningar sjúkdómsins og framtíðarmeðferða.

Fyrrnefnda „RT-QuIC“ prófið hefur hjálpað til við að greina príonsjúkdóm áður en óafturkræf skaði verður á heilanum. Rannsakendur eru einnig að rannsaka príon til að finna leiðir til að stöðva myndun þessara óeðlilegu próteina og koma í veg fyrir að eðlileg prótein verði óeðlileg.

Hvað ætti ég að gera ef ég er með príonsjúkdóm?

Þar sem príonsjúkdómur þróast svo hratt getur verið erfitt fyrir þig að vinna þína eigin vinnu. Ef þú ert með þennan sjúkdóm er góð hugmynd að fá „fyrirfram tilskipun“ gerða.

Fyrirframfyrirmæli eru lögleg skjöl. Dæmi:

• Lífsskrá : Ef þú ert með banvænan sjúkdóm eins og príonsjúkdóm, getur þetta skjal tilgreint hvað þú vilt að gerist við þig (t.d. hvort þú viljir ákveðnar meðferðir eða ekki).
• Varanlegt umboð fyrir heilbrigðisþjónustu (DPA): Í þessu skjali getur verið tilgreint hver tekur ákvarðanir um heilbrigðisþjónustu þína ef þú getur ekki lengur talað fyrir þína hönd.

Með því að skipuleggja hluti eins og þetta fyrirfram geturðu dregið úr streitu sem þú og fjölskylda þín munu upplifa síðar.

Hvað ef einhver í fjölskyldunni er með arfgengan príonsjúkdóm?

Stundum erfa einstaklingar erfðabreytingar sem auka hættuna á að fá príonsjúkdóm. Erfðapróf geta ákvarðað hvort þú ert með eina eða fleiri af þeim stökkbreytingum sem valda príonsjúkdómi. Þessar prófanir geta einnig sýnt fram á sérstaka áhættu þína.

Það er persónuleg ákvörðun að gangast undir erfðapróf vegna banvæns sjúkdóms. Sumir vilja ekki vita hvort þeir séu í áhættuhópi. Ef þú vilt gangast undir erfðapróf skaltu biðja lækni um tilvísun. Til dæmis eru í Bandaríkjunum stofnanir eins og „National Prion Disease Pathology Surveillance Center“ til þess. Það eru einnig sérfræðingar í læknum á Srí Lanka sem geta veitt ráðgjöf um þetta mál.

Hvernig annast maður fjölskyldumeðlim með príonsjúkdóm?

Slíkur sjúkdómur getur snúið öllu daglegu lífi þínu á hvolf. Þó að þú sért að takast á við áfallið og sorgina að heyra að ástvinur þinn sé með banvænan sjúkdóm, þarftu líka að skipuleggja hvernig þú ætlar að annast fjölskyldumeðliminn. Hér eru nokkrar tillögur:

• Búðu til umönnunaráætlun : Eftir aðstæðum gæti fjölskyldumeðlimur þinn þurft umönnun á búsetustofnun eða heima hjá sér, með aðstoð fjölskyldu, vina og heilbrigðisstarfsmanna. Ástvinur þinn gæti þurft aðstoð við dagleg verkefni, svo sem að fara á klósettið og borða.
• Skipuleggðu líknarþjónustu : Príonsjúkdómur er banvænn sjúkdómur sem getur komið skyndilega fram og versnað mjög hratt. Ef þú skipuleggur líknarþjónustu fyrirfram getur ástvinur þinn fengið hana þegar hann þarfnast hennar.
• Skapaðu rólegt umhverfi : Fólk með príonsjúkdóma er oft óvenju viðkvæmt fyrir skyndilegum atburðum (t.d. að snerta einhvern, heyra hávaða, vera á fjölmennum stöðum). Þau geta orðið óróleg eða reið. Að stjórna umhverfi sínu getur hjálpað þeim að halda ró sinni og afslöppun.

Á svona tímum er mikilvægt að umönnunaraðilinn hugsi líka um sjálfan sig. Þú þarft líka hvíld og stuðning. Reyndu ekki að bera þessa byrði ein/n.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Einkenni príonsjúkdóma versna venjulega mjög fljótt. Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með príonsjúkdóm, ættir þú að vinna með læknum þínum að því að takast á við áhrif sjúkdómsins.

Sérstaklega ef áðurnefnd einkenni (eins og minnistap, erfiðleikar með göngu, erfiðleikar með tal, breytingar á persónuleika) koma skyndilega fram og versna hratt skal tafarlaust leita læknisráða.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Það getur verið yfirþyrmandi áfall að komast að því að þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með príonsjúkdóm. Þú og fjölskylda þín standa frammi fyrir mörgum áskorunum núna og fleiri munu koma upp eftir því sem sjúkdómurinn þróast. Hér eru nokkrar spurningar til að hjálpa þér að skilja hvað má búast við:

• Hvernig veistu að ég er með príonsjúkdóm?
• Hvaða príonsjúkdóm er ég með?
• Hvernig hefur það áhrif á mig?
• Hvað ætti ég að gera næst?
• Hvað get ég gert til að annast fjölskyldumeðlim minn?
• Ætti fjölskylda mín að gangast undir erfðaráðgjöf og erfðapróf?

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Príonsjúkdómar eru hópur sjaldgæfra, banvænna sjúkdóma sem hafa áhrif á heilann. Príoneinkenni geta komið skyndilega fram og versnað hratt. Það getur verið hjartnæmt að frétta að þú eða einhver sem þú elskar er með sjúkdóm sem engin lækning eða meðferð hefur til að stjórna honum.

Hins vegar eru til meðferðir til að hjálpa til við að stjórna einkennum . Og það eru til forrit og þjónusta til að hjálpa þeim sem eru fyrir áhrifum af príonsjúkdómum og umönnunaraðilum þeirra. Ef þú eða einhver sem þú elskar er með príonsjúkdóm skaltu ekki vera hræddur við að spyrja spurninga og leita hjálpar. Þú ert ekki einn.

` Príonsjúkdómur, heilasjúkdómur, taugasjúkdómur, vitglöp, Creutzfeldt-Jóhannesarsjúkdómur, erfðasjúkdómur