Er húðin þín mjög viðkvæm fyrir sólarljósi? Þetta gæti verið (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Í dag ætlum við að ræða um lítt þekkt en mjög mikilvægt heilsufarsvandamál. Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því hvernig sumir sólbrenna og roða jafnvel eftir smá sólarljós? Stundum gerist þetta líka hjá ungum börnum. Ein möguleg orsök þessa er ástand sem kallast Xeroderma Pigmentosum , eða XP í stuttu máli. Í dag ætlum við einfaldlega að ræða hvað það er, hvers vegna það gerist og hvernig við getum lifað með því.

Hvað þýðir þetta (XP)? Við skulum skilja nákvæmlega!

Einfaldlega sagt er Xeroderma Pigmentosum (XP) sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Þegar þú heyrir orðið „erfðafræðilegur“ hugsarðu líklega um eitthvað á þessa leið. Það er að segja, það er eitthvað sem við erfum frá foreldrum okkar, eða báðum. Fólk með þennan sjúkdóm er með mjög viðkvæma húð fyrir útfjólubláum geislum (UV) frá sólinni. Nánar tiltekið á húð þeirra erfitt með að taka upp þessa (UV) geisla.

Einkenni þessa ástands (XP) koma yfirleitt fram á líkamshlutum sem eru oft útsettir fyrir sólinni. Til dæmis í andliti, höndum og vörum . Oft byrja þessi einkenni að koma fram á unga aldri, það er að segja á unga aldri . Ímyndaðu þér, jafnvel lítið barn getur verið útsett fyrir sólinni í aðeins nokkrar mínútur og húð þess getur fengið blöðrur og brunnið (sólbruni með blöðrum).

Er (XP) krabbamein? Þetta er spurning sem margir spyrja sig!

Nei, XP er ekki beint krabbamein . En hér er mikilvægur punktur. Einstaklingur með XP er í miklu meiri hættu á að fá húðkrabbamein en aðrir.

Þó að þetta sé svolítið ógnvekjandi saga er mikilvægt að vera meðvitaður. Skoðið þessa tölfræði:

• Einstaklingur með XP er um 10.000 sinnum líklegri til að fá húðkrabbamein sem ekki er sortuæxli , svo sem grunnfrumukrabbamein eða flöguþekjukrabbamein, en meðalmaður.
• Einnig er hættan á að fá sortuæxli, alvarlegt húðkrabbamein, um 2.000 sinnum meiri .

Auk þessara húðkrabbameina hafa sumar rannsóknir leitt í ljós að fólk með XP er í meiri hættu á að fá aðrar tegundir krabbameina. Til dæmis:

• Heilaæxli (Astrocytoma) , (Glioblastoma)
• Brjóstakrabbamein
• Nýrnakrabbamein
• Hvítblæði
• Lungnakrabbamein
• Briskrabbamein
• Magakrabbamein
• Krabbamein í eistum
• Skjaldkirtilskrabbamein
• Krabbamein í legi

Ekki láta þennan lista hræða þig. Ekki munu öll þessi krabbamein þróast hjá öllum sjúklingum með XP. Hins vegar er mikilvægt að vera meðvitaður um áhættuna.

Hversu algengt er þetta ástand?

Xeroderma Pigmentosum er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Talið er að aðeins einn af hverjum milljón manns í löndum eins og Bandaríkjunum og Evrópu þjáist af þessum sjúkdómi.

Hins vegar er það algengara í sumum heimshlutum. Til dæmis, í Japan hefur sjúkdómurinn áhrif á um einn af hverjum 22.000 íbúum. Hann er einnig tiltölulega algengur í Norður-Afríku og Mið-Austurlöndum. Þó að engar nákvæmar upplýsingar séu til um útbreiðslu hans á Srí Lanka, er hann talinn sjaldgæfur sjúkdómur.

Hver eru einkenni (XP)? Við skulum skoða þau nánar!

(XP) Einkenni geta verið mismunandi eftir einstaklingum en þau hafa aðallega áhrif á húð, augu og taugakerfi .

Húðeinkenni

Þetta eru algengustu einkennin:

• Blöðrumyndandi sólbruni: Jafnvel eftir stutta sólarveru myndast blöðrur og bruni á húðinni.
• Þurr, þunn húð (xerosis): Húðin er mjög þurr og getur orðið eins þunn og bökunarpappír.
• Freknur (Lentigos) fyrir tveggja ára aldur: Venjulega fá ung börn ekki freknur svona snemma.
• Blettir með auknu og minnkaðu litarefni í húð (Poikiloderma): Sum svæði geta verið brún en önnur geta verið hvít.
• Húðþynning (rýrnun).
• Rauðar línur á húðinni af völdum æðavíkkunar - Telangiectasia: Þær birtast sem rauðar línur vegna þess að litlar æðar eru sýnilegar á yfirborðinu.

Að auki eru einstaklingar með XP í aukinni hættu á að fá húðskemmdir sem kallast aktínísk keratósa, sem geta orðið krabbameinsvaldandi .

Einkenni í augum

Oft fá einstaklingar með XP augneinkenni fyrir 10 ára aldur :

• Þurr augu.
• Augnlokarýrnun/rýrnun.
• Bólga í hornhimnu (hornhimnubólga).
• Skortur á gegnsæi í ysta lagi augans - Skýjun hornhimnu: Þetta þýðir að spegillaga hluti augans verður skýjaður.
• Ljósnæmi (ljósfælni): Erfiðleikar með að þola jafnvel lítið magn af ljósi.
• Tap á augnhárum.

Með tímanum geta þessi einkenni leitt til sjónmissis og jafnvel blindu . Fólk með XP er einnig í hættu á að fá augnkrabbamein .

Taugaeinkenni

XP getur einnig haft áhrif á taugakerfið. Um það bil fjórðungur þeirra sem þjást af XP fá einkenni sem tengjast taugakerfinu. Dæmi eru:

• Kyngingarörðugleikar - erfiðleikar við að kyngja.
• Tap á viðbrögðum.
• Léleg vöðvastjórnun (ataxia) og stirðleiki (spasticity).
• Stigvaxandi tap á hugsunarhæfni (vitrænni hæfni).
• Stigandi heyrnarskerðing af völdum taugaskemmda í innra eyra.
• Minni höfuðstærð (örhöfuð).
• Lömun í raddböndum.

Sérfræðingar telja að þessi einkenni stafi af eyðingu taugafrumna í heilanum.

Hver er ástæðan fyrir myndun (XP)?

Eins og við nefndum áðan er Xeroderma Pigmentosum erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að hann orsakast af óeðlilegum breytingum (stökkbreytingum) í genum líkamans. Þú getur erft þessar erfðabreytingar frá móður þinni, föður þínum eða báðum. Einfaldlega sagt, hann orsakast af skorti í genum sem hjálpa húðinni að gera við skemmdir af völdum útfjólublárra geisla.

Hvernig get ég vitað hvort ég er með (XP)?

Læknirinn gæti grunað að þú sért með XP út frá einkennum þínum. Til að staðfesta gruninn mun hann taka blóðprufu . Þessi blóðprufa kannar hvort stökkbreytingar í genum valdi Xeroderma Pigmentosum séu til staðar.

Er til fullkomin lækning við (XP)?

Því miður er engin lækning við Xeroderma Pigmentosum til staðar í augnablikinu . Hins vegar gæti læknirinn þinn mælt með ýmsum meðferðum til að draga úr einkennum og gera líf þitt auðveldara:

• Augndropar: Hægt er að gefa smurandi augndropa til að draga úr bólgu í hvítu augans.
• Heyrnartæki: Ef heyrnarskerðing á sér stað getur verið ávísað heyrnartækjum. Í sumum alvarlegum tilfellum getur jafnvel verið mælt með kuðungsígræðslu .
• Skurðaðgerð: Ef þú færð húðkrabbamein gætirðu þurft skurðaðgerð til að fjarlægja það. Eða þú gætir þurft skurðaðgerð til að meðhöndla ákveðna augnsjúkdóma, svo sem lafandi augnlok (ptosis) eða vandamál með hvítu augans. Í sumum alvarlegum tilfellum gæti verið nauðsynlegt að flytja hornhimnu .
• D-vítamín fæðubótarefni:Flestir fá D-vítamín úr sólarljósi og mat. Fólk með XP þarf að forðast sólarljós næstum alveg og því þarf það að taka D-vítamín viðbót.

Er hægt að koma í veg fyrir XP?

Þar sem XP er erfðasjúkdómur er engin leið til að koma í veg fyrir að hann þróist . Ef læknirinn grunar að þú hafir stökkbreytinguna í geninu sem veldur XP geturðu farið í erfðapróf .

Erfðafræðileg prófun getur sagt þér hvort þú ert með stökkbreytinguna í geninu. Erfðaráðgjafi mun útskýra niðurstöðurnar fyrir þér, áhættuna sem fylgir og líkurnar á að eignast barn með XP.

Hvað ættir þú að hafa í huga þegar þú býrð með (XP)?

Ef þú ert með Xeroderma Pigmentosum eru nokkrir hlutir sem þú ættir örugglega að huga að til að viðhalda almennri heilsu þinni. Þetta eru þeir mikilvægustu:

• Sólarvörn: Þetta er mikilvægasta skrefið í að stjórna XP. Það er nauðsynlegt að vernda húðina gegn útfjólubláum geislum.
• Notið sólarvörn . Þetta þýðir skyrtur með löngum ermum, síðbuxur, sokka og húfur.
• Notið sólgleraugu sem hindra útfjólubláa geislun .
• Notið sólarvörn með breiðvirku sólarvörn með SPF 35+ eða hærri á hverjum degi. Jafnvel þótt sólin líti ekki út fyrir að vera skínandi geta útfjólubláar geislar samt náð í gegnum skýin.
• Sérfræðingar mæla með því að nota útfjólubláa ljósmæli til að finna út hvar umhverfið þitt er mest útsett fyrir útfjólubláum geislum og forðast þá. Sum ljós inni á heimilinu geta einnig gefið frá sér útfjólubláa geisla, svo vertu meðvitaður um það líka.

• Augnskoðanir: Farðu reglulega til augnlæknis til að láta skoða augun. Hann/hún mun athuga hvort þú sért með lafandi augnlok eða bólgna augu. Láttu skoða augun að minnsta kosti einu sinni á ári eða oftar eins og læknirinn mælir með.

• Húðskoðun: Farðu til húðlæknis á 6 til 12 mánaða fresti, eða oftar eins og læknirinn þinn mælir með. Þeir munu athuga hvort um sé að ræða merki um krabbamein eða fæðingarbletti sem gætu orðið að krabbameini. Meðan þú ert á læknastofunni skaltu athuga húðina að minnsta kosti einu sinni í mánuði . Ef þú tekur eftir nýjum blettum eða kekkjum skaltu leita tafarlaust til húðlæknis.

• Taugalæknismeðferð: Fólk með (XP) ætti að leita til taugasérfræðings.Þú ættir að hitta þá reglulega til að athuga viðbrögð þeirra, heyrn o.s.frv. Ef læknirinn tekur eftir einhverjum breytingum á þessum aðgerðum mun hann eða hún mæla með meðferð til að stjórna eða hægja á versnun ástandsins.

Mundu að allt þetta er til að vernda sjálfan þig. Ef þú fylgir þessum atriðum rétt geturðu lifað farsælu lífi jafnvel með (XP).

Hvað geturðu sagt um lífslíkur einstaklings með (XP)?

Lífslíkur einstaklings með Xeroderma Pigmentosum geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Í mörgum tilfellum er hægt að greina húðkrabbamein mjög ungt, sem getur stytt lífslíkur. Hins vegar getur það aukið líkur á löngu lífi að grípa til aðgerða til að koma í veg fyrir húðskemmdir af völdum sólarinnar frá unga aldri . Þess vegna er mjög mikilvægt að fylgja öryggisráðstöfunum sem nefndar eru hér að ofan.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

Ef þú eða barn þitt eruð með Xeroderma Pigmentosum, eða ef grunur leikur á að þið séuð með það, getið þið spurt lækninn eftirfarandi spurninga:

• Hvað get ég gert til að minnka hættuna á húðkrabbameini?
• Hvers konar krabbameinsskimanir ætti að gera?
• Hver eru fyrstu einkenni húðkrabbameins?
• Hvernig mun þessi greining hafa áhrif á restina af fjölskyldunni minni?
• Ætti ég að íhuga erfðapróf?
• Hverjar eru líkurnar á að ég eignast annað barn með (Xeroderma Pigmentosum)?

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Allt í lagi, sjúkdómurinn sem við höfum verið að tala um (Xeroderma Pigmentosum - XP) er sjaldgæfur, erfðafræðilegur sjúkdómur. Helsta einkenni þessa er mikil næmi fyrir (útfjólubláum) geislum. Margir upplifa einnig þroskavandamál í augum og taugakerfi. Ef þú ert með (XP) ættir þú að forðast eins mikið sólarljós, það er (útfjólubláa) geisla, og mögulegt er . Að vernda húðina fyrir sólinni og fara reglulega í húðkrabbameinsskimun er besti möguleikinn á að halda heilsu.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu ekki hika við að leita til læknisins. Þeir munu hjálpa þér.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, húðsjúkdómar, erfðasjúkdómar, sólarnæmi, húðkrabbamein, útfjólublá geislun