Veistu um vöðvarýrnun í hrygg (SMA)?

Hefur þú einhvern tímann fundið fyrir því að litla barnið þitt sé aðeins veikara en önnur börn, eða að það eigi erfitt með að halda hálsinum beinum? Eða kannski er eldra barnið þitt stöðugt að detta eða á erfitt með að ganga upp stiga? Þú gætir haldið að þetta séu eðlilegir hlutir og hafnað þeim, en í dag ætlum við að ræða alvarlega ástæðu sem stundum getur legið að baki. Það er hryggjarvöðvarýrnun , eða SMA eins og við læknar köllum það.

Ókei, hvað er þetta SMA?

Einfaldlega sagt er þetta erfðasjúkdómur. Til þess að vöðvarnir í líkama okkar geti hreyfst og starfað þarf skilaboð að berast frá heilanum til þessara vöðva. Þessi skilaboð eru flutt af sérstökum taugafrumum (hreyfitaugafrumum) í mænunni. Nánar tiltekið eru það þessar taugafrumur sem gefa vöðvunum skipun um að „dragast saman“ og „teygjast“.

Í SMA veldur erfðagallinn því að þessar taugafrumur veikjast smám saman og deyja. Hugsið ykkur þetta eins og vír sem flytur rafmagn til rafmagnstækis sem smám saman skemmist og dregur úr því magni rafmagnsins sem það getur flutt. Á sama hátt, þegar taugafrumur veikjast, veikjast einnig skilaboðin sem þær senda til vöðvanna. Fyrir vikið minnka vöðvarnir smám saman og missa styrk vegna lélegrar notkunar. Þetta er það sem við köllum vöðvarýrnun.

Hverjar eru helstu gerðir SMA?

SMA hefur ekki sömu áhrif á alla. Það skiptist í nokkrar megingerðir eftir aldri þegar einkenni byrja og alvarleika sjúkdómsins. Þroskaáfangar sem barn nær á þroska sínum - eins og að halda um hálsinn, sitja upprétt og ganga - eru mjög mikilvægir í þessari flokkun.

Til að auðvelda skilninginn skulum við skoða þessar gerðir í töflu.

Nú skulum við ræða hverja af þessum gerðum aðeins nánar.

SMA tegund 1 (Werdnig-Hoffmann sjúkdómur)

Þetta er algengasta og alvarlegasta gerðin. Þessi börn sýna einkenni áður en þau eru 6 mánaða gömul. Í flestum tilfellum byrja einkenni að koma fram strax um 3 mánaða aldur. Þetta er mjög sársaukafull reynsla fyrir móður og föður. Barnið líður líflaust. Eins og tuskudúkka. Ekki er hægt að halda hálsinum beinum. Útlimirnir hanga niður. Þar sem erfitt er að drekka mjólk og jafnvel kyngja mat getur komið fram næringarskortur. Einnig eru vöðvarnir sem hjálpa til við öndun veikir, þannig að hættan á öndunarfærasýkingum er mikil. Sú dapurlega staðreynd er sú að mörg þessara barna lifa ekki af í 2 ár.

SMA tegund 2 (Dubowitz sjúkdómur)

Þetta er meðalalvarleg tegund sjúkdóms. Ímyndaðu þér að barnið þitt sitji vel og leiki sér en reynir ekki að standa upp eða ganga þegar það er 6-7 mánaða. Þetta er önnur tegund sjúkdómsins. Einkenni byrja venjulega áður en barnið getur staðið upp og gengið sjálft. Þessi börn geta haft aðeins meiri styrk í handleggjunum en fótleggjunum. En þau geta ekki staðið upp og gengið sjálf. Þegar þau eldast, kannski á unglingsárunum, gætu þau þurft stuðning til að sitja upp. Þau geta einnig átt erfitt með öndun meðan þau sofa, svo það ætti einnig að taka tillit til þess. Lífslíkur geta verið styttri en venjulega, allt eftir alvarleika einkennanna.

SMA tegund 3 (Kugelberg-Welander heilkenni)

Þetta er tiltölulega væg mynd. Einkenni af þessu tagi koma fram frá 1 1/2 árs (18 mánaða) aldri til unglingsára. Þessi börn geta gengið og staðið sjálf. Vandamálið er hins vegar að þau detta oft, eiga erfitt með að hlaupa og hoppa og eiga mjög erfitt með að standa upp úr stól eða ganga upp stiga. Þar sem vöðvarnir veikjast með tímanum gætu þau þurft aðstoð hjólastóls síðar á ævinni. En góðu fréttirnar eru þær að þessi börn geta lifað eðlilegu lífi.

SMA tegund 4 (SMA hjá fullorðnum)

Þetta er mjög sjaldgæf tegund. Einkenni byrja á fullorðinsárum, venjulega á þrítugs- eða fertugsaldri. Þú gætir fundið fyrir vægum máttleysi í handleggjum og fótleggjum og stundum mæði. Þessi einkenni þróast svo hægt að sumir vita ekki einu sinni að þeir eru með sjúkdóminn í mörg ár. Það hefur ekki áhrif á lífslíkur.

Hvað gerir þú ef þú sérð slík einkenni?

Ef þú grunar að barnið þitt hafi einhver einkenni sem talin eru upp í þessari grein skaltu ekki örvænta og leita tafarlaust til hæfs læknis, sérstaklega barnalæknis. Reyndu ekki að greina sjálfan þig út frá internetinu eða orðrómi. Þetta getur verið hættulegt. Læknirinn mun skoða barnið þitt og, ef nauðsyn krefur, vísa þér í erfðafræðilegar prófanir til að staðfesta nákvæman eðli sjúkdómsins. Ef ástandið er staðfest verður þú upplýstur um sérstaka meðferð, sjúkraþjálfun og nýjar og nýjar meðferðir.