Vuoi saperne di più sulle malformazioni congenite? Non esitare, parliamone!

Quando si aspetta una gravidanza o l'arrivo di un nuovo membro in famiglia, il desiderio più grande è quello di avere un bambino sano. A volte, però, può capitare che il bambino nasca con delle anomalie nello sviluppo. Questo è ciò che chiamiamo "malformazioni congenite ". È normale provare un po' di paura e tristezza sentendo questa parola. Ma non preoccupatevi. È molto importante comprenderne appieno il significato. Oggi ne parleremo in dettaglio, in modo semplice.

Che cos'è un difetto congenito?

In parole semplici, una malformazione congenita è uno sviluppo anomalo che si verifica durante la gestazione. Queste anomalie possono interessare qualsiasi parte del corpo del bambino. Alcune malformazioni congenite possono essere individuate dai medici durante la gravidanza . Altre possono essere diagnosticate dopo la nascita o quando il bambino è un po' più grande. Nella maggior parte dei casi, queste condizioni vengono individuate entro il primo anno di vita del bambino. Tuttavia, è importante ricordare che non tutte le malformazioni congenite sono visibili dall'esterno .

Sebbene alcune malformazioni congenite possano essere pericolose per la vita, non tutte lo sono. Il modo in cui influenzano un bambino dipende dalla patologia diagnosticata. Alcune malformazioni congenite possono alterare solo l'aspetto fisico del bambino, mentre altre possono influenzare il suo modo di pensare, muoversi e svolgere le attività quotidiane.

Quali sono le malformazioni congenite più comuni?

Questi sono alcuni dei difetti congeniti più comuni:

• Labbro leporino e/o palatoschisi.
• Anomalie nello sviluppo osseo , come bassa statura , perdita di arti o scoliosi.
• Cardiopatie congenite .
• Anomalie cromosomiche – Un esempio è la sindrome di Down .
• Piede equino .
• Condizioni causate dall'assunzione di alcol da parte della madre durante la gravidanza (sindrome alcolica fetale).
• Anemia falciforme.

Questo elenco non è completo, potrebbero esserci molti altri difetti congeniti simili.

Quanto sono comuni le malformazioni congenite?

In realtà, le malformazioni congenite non sono così rare come si potrebbe pensare. Ad esempio, secondo le statistiche degli Stati Uniti, un bambino nasce con una malformazione congenita ogni quattro minuti e mezzo. Ciò significa che circa un bambino su 33 potrebbe presentare qualche tipo di malformazione congenita. Questo suggerisce che si tratta di una condizione piuttosto comune.

È corretto utilizzare il termine "disturbo congenito"?

"Difetto congenito" è un termine medico corretto. Viene utilizzato per descrivere alterazioni nella struttura del corpo durante la fase embrionale. Pertanto, non c'è nulla di sbagliato nel definire una condizione "difetto congenito".

Ma soprattutto, non chiamate una persona con una malformazione congenita "disabile" o "persona con disabilità". Le loro differenze fisiche non definiscono chi sono. È importante evitare di usare un linguaggio offensivo e negativo quando si parla di malformazioni congenite o di persone con malformazioni congenite.

Se hai difficoltà a usare la parola "malformazione congenita", puoi usare altre parole come queste:

• Anomalie congenite, ovvero anomalie presenti alla nascita.
• Condizioni congenite.
• Malformazioni fisiche.

Quali sono i sintomi delle malformazioni congenite?

I sintomi delle malformazioni congenite possono variare da lievi a gravi. Possono interessare qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa e gli organi interni.

Sintomi riscontrati durante la gravidanza

Durante la gravidanza, i medici utilizzano diversi test di screening per verificare la presenza di eventuali malformazioni congenite. I sintomi che possono manifestarsi in questo periodo includono:

• Livelli proteici rilevati in un esame del sangue inferiori o superiori al previsto.
• Un'ecografia ha evidenziato la presenza di liquido in eccesso dietro il collo del feto.
• Un'ecografia che esamina il cuore fetale (ecocardiogramma fetale) mostra anomalie nella struttura degli organi interni, come il cuore.

Sintomi che si manifestano dopo la nascita del bambino

Alcune malformazioni congenite non sono evidenti fino alla nascita del bambino, o solo pochi giorni dopo. I sintomi più comuni riscontrati nei neonati e nei bambini piccoli includono:

• Un ritmo cardiaco anomalo.
• Difficoltà a respirare autonomamente.
• Non risponde quando viene chiamato per nome o a rumori forti.
• Non seguire con lo sguardo te stesso o un oggetto davanti a te.
• Difficoltà a mangiare e bere latte.
• Caratterizzato da un aspetto particolare e insolito a livello di testa, viso, occhi, orecchie e bocca.
• Mancato raggiungimento delle tappe di sviluppo appropriate all'età (ad esempio, non riuscire a girarsi su se stessi o a stare seduti).
• Irrequietezza e irritabilità costanti.

Questo non è un elenco completo.Se notate qualcosa di strano o diverso nel vostro bambino, o se riscontrate uno qualsiasi di questi sintomi, consultate immediatamente il pediatra.

Quali sono le cause delle malformazioni congenite?

Le malformazioni congenite possono avere diverse cause. Le principali sono:

• Cambiamenti genetici.
• Come effetto collaterale di alcuni farmaci.
• Esposizione a determinate sostanze o agenti chimici.
• Complicazioni in gravidanza.

Tutti questi fattori influenzano lo sviluppo del feto. Nella maggior parte dei casi, si tratta di elementi che sfuggono al nostro controllo, quindi possiamo fare ben poco per prevenirli.

Qualche informazione sulle fasi dello sviluppo fetale

Dopo il concepimento nell'utero, lo sviluppo di un bambino si articola in due fasi principali.

1. Fase embrionale: Corrisponde alle prime 10 settimane dopo il concepimento. In questa fase iniziano a formarsi i principali sistemi e organi del corpo del bambino. Il rischio di malformazioni congenite è massimo durante questa fase embrionale, poiché gli organi sono ancora in fase di sviluppo. Ad esempio, se la madre viene esposta a una sostanza nociva tra la seconda e la decima settimana dopo il concepimento, ciò può causare gravi danni al feto.

2. Fase fetale: Questa è la parte restante della gravidanza. Durante questo periodo, gli organi continuano a svilupparsi e il feto generalmente cresce.

Secondo la scienza medica, le cause di solo circa il 30% delle malformazioni congenite sono attualmente note. Ciò significa che per circa il 70% non è stata ancora individuata una causa precisa. Forse tra il 50% e il 70% delle malformazioni congenite sono semplicemente casuali e la loro causa rimane sconosciuta.

Fattori genetici e difetti congeniti

Circa il 20% delle malformazioni congenite è causato da fattori genetici. Le cellule del nostro corpo possiedono cromosomi, solitamente 46. Ogni cromosoma contiene migliaia di geni. Ciascun gene contiene le informazioni necessarie per la crescita o la funzione di una specifica parte del nostro corpo. Se una persona ha troppi o troppo pochi cromosomi, il messaggio che le cellule ricevono risulta confuso.

Le modifiche ai cromosomi possono verificarsi nei seguenti modi:

• Avere un cromosoma in più: un esempio è la sindrome di Down. Le persone affette da questa condizione hanno una copia in più del cromosoma 21.
• Deficienza cromosomica: la sindrome di Turner è una condizione in cui una persona nasce senza una parte o tutto il cromosoma sessuale X.
• Cromosomi mancanti: un esempio è la sindrome di Prader-Willi, in cui manca una porzione delle informazioni genetiche sul cromosoma 15.
• Traslocazione cromosomica: i cromosomi si spostano dalla loro posizione normale a una posizione diversa.

Alcune malformazioni congenite sono ereditarie.Ciò significa che qualcuno in famiglia potrebbe esserne affetto e che la malattia potrebbe manifestarsi anche nel bambino. Altri casi si presentano in modo sporadico, ovvero nessuno in famiglia ne ha mai sofferto prima.

Alcuni farmaci e difetti congeniti

Alcuni farmaci possono influenzare lo sviluppo del feto e causare malformazioni congenite. Ecco alcuni esempi:

• Isotretinoina (un farmaco per l'acne – Accutane® o Roaccutane®)
• Alcuni farmaci somministrati per le convulsioni (farmaci antiepilettici), ad esempio l'acido valproico
• Litio
• Warfarin (un farmaco che previene la coagulazione del sangue)

Se stai pianificando una gravidanza o sei già incinta, parla con il tuo medico di tutti i farmaci, vitamine e integratori che stai assumendo. Chiedi anche informazioni sugli effetti collaterali di qualsiasi farmaco ti venga prescritto. Non interrompere l'assunzione di alcun farmaco senza l'approvazione del tuo medico.

A causa di alcune sostanze e sostanze chimiche

Alcune sostanze e composti chimici presenti nel nostro ambiente possono influenzare lo sviluppo del feto e causare malformazioni congenite.

• Critico.
• Sostanze che creano dipendenza, ad esempio caffeina (se assunta in eccesso), farmaci da banco, stupefacenti.
• Pesticidi o erbicidi.
• Inquinamento ambientale.

In alcune parti del mondo, le malformazioni congenite erano frequenti a causa dell'uso di pesticidi ed erbicidi pericolosi. Un esempio è l'erbicida Agente Arancio utilizzato durante la guerra del Vietnam.

A causa di complicazioni durante la gravidanza

Le malformazioni congenite possono verificarsi anche a causa di determinate complicazioni durante la gravidanza. Spesso si tratta di fattori che sfuggono al controllo dei genitori, quindi quando accadono, possono essere molto dolorose.

Esempi:

• Restringimento uterino: la sacca amniotica che contiene il feto si rompe durante la gravidanza. Ciò può causare patologie come la sindrome da briglie amniotiche, che può danneggiare gli arti.
• Carenza di liquido amniotico: quantità insufficiente di liquido intorno al feto nell'utero. Ciò può esercitare pressione sul feto e causare danni ai polmoni (ipoplasia polmonare).
• Infezioni: Alcune infezioni, come la toxoplasmosi e il citomegalovirus, possono colpire il feto in via di sviluppo.

Per evitare queste complicazioni, parla con un medico dei modi per mantenere in salute te stessa e il tuo feto in via di sviluppo durante la gravidanza.

Quali sono i fattori di rischio che aumentano la probabilità di malformazioni congenite?

Alcuni fattori o condizioni di salute possono aumentare il rischio di avere un figlio con una malformazione congenita.

• Diabete.
• Obesità.
• Età della madre (oltre i 35 anni).
• Avere una predisposizione genetica in un membro della famiglia.
• Disturbo da uso di sostanze.
• Assunzione di determinati farmaci.

Se soffri di una condizione di questo tipo, il tuo medico può aiutarti a gestirla. Può anche effettuare degli esami per valutare il rischio di sviluppare una malattia genetica.

Come vengono diagnosticate le malformazioni congenite?

Un medico può diagnosticare un difetto congenito durante la gravidanza, dopo la nascita del bambino o in età adulta, quando compaiono i sintomi. Gli esami confermano la diagnosi.

Test di screening durante la gravidanza

Durante la gravidanza, è possibile sottoporsi a test di screening per individuare difetti congeniti e patologie genetiche. Questi test possono includere ecografie o esami del sangue. Se un test di screening evidenzia delle anomalie, il medico potrebbe raccomandare un test diagnostico.

Esami del primo trimestre: per controllare il feto e individuare eventuali anomalie cardiache e cromosomiche come la sindrome di Down.

• Esame del sangue: misura i livelli di proteine ​​o di DNA fetale libero circolante nel sangue della madre. Risultati anomali possono indicare un aumentato rischio di anomalie cromosomiche nel feto.
• Ecografia: serve a verificare la presenza di liquido in eccesso dietro il collo del feto. Questo potrebbe essere un segno di cardiopatia o di un'anomalia cromosomica.

Esami del secondo trimestre: Verificano la presenza di problemi strutturali nel feto.

• Screening sierologico: gli esami del sangue effettuati nel secondo trimestre possono individuare anomalie cromosomiche e/o patologie come la spina bifida.
• Ecografia morfologica: serve a controllare le dimensioni del feto e a individuare eventuali malformazioni congenite.

Test diagnostici

Se i risultati di un esame precedente sono anomali, il medico potrebbe suggerire ulteriori accertamenti. Questi esami vengono eseguiti anche in caso di gravidanze a rischio.

• Ecocardiogramma fetale: si tratta di un'ecografia specifica per esaminare il cuore del feto. Tuttavia, non è in grado di rilevare tutte le patologie cardiache prima della nascita.
• Risonanza magnetica fetale: questo esame permette di esaminare il cervello o il sistema nervoso del feto.
• Prelievo dei villi coriali (CVS): questo test preleva un piccolissimo frammento di placenta e lo analizza per individuare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.
• Amniocentesi: viene prelevata una piccola quantità di liquido amniotico. Le cellule in esso contenute vengono analizzate per individuare anomalie cromosomiche e alterazioni genetiche. Può anche rilevare alcune infezioni, come il citomegalovirus (CMV).

Alcune malformazioni congenite vengono diagnosticate dai medici solo dopo la nascita del bambino. Alcune patologie, come la labiopalatoschisi, possono essere diagnosticate alla nascita. Altre vengono diagnosticate durante l'infanzia o l'età adulta.Presta attenzione alla salute del tuo bambino e informa il pediatra se noti qualsiasi sintomo.

Quali sono i trattamenti per le malformazioni congenite?

Il trattamento dipende dalla patologia diagnosticata. Solitamente, il trattamento mira a ridurre i sintomi o a correggere le anomalie strutturali. Queste possono includere:

• Chirurgia.
• Farmaci.
• Fisioterapia.
• Utilizzo di dispositivi quali apparecchi acustici, occhiali, tutori e sedie a rotelle.
• Supporto educativo a scuola (educazione speciale).

È possibile curare completamente le malformazioni congenite?

In generale, non esiste una cura per le malformazioni congenite, soprattutto quelle genetiche. Il trattamento può contribuire a ridurre i sintomi del bambino e, se questi sono gravi, a diminuire il rischio di complicazioni potenzialmente letali.

È possibile prevenire le malformazioni congenite? Cosa bisogna fare per avere una gravidanza sana?

Molte malformazioni congenite non possono essere prevenute. Tuttavia, ci sono alcune cose che si possono fare per garantire una gravidanza sana:

• Consulta regolarmente il tuo medico. Se stai cercando di concepire o se sei sessualmente attiva e non usi un metodo contraccettivo, assumi un integratore prenatale contenente 400 mcg di acido folico.
• Se pensi di essere incinta, consulta immediatamente un medico.
• Non bere alcolici.
• Parla con il tuo medico dei farmaci e degli integratori che assumi.
• Non assumere farmaci non prescritti da un medico.

Cosa devo pensare se mio figlio ha una malformazione congenita?

Le malformazioni congenite sono una questione complessa e delicata. Il fatto che per molte di esse non esistano cure o metodi di prevenzione può essere fonte di frustrazione e paura.

Se ti viene diagnosticata una malformazione congenita, potresti avere molte domande. Medici, specialisti e consulenti genetici possono aiutarti a capire meglio la malformazione e come aiutare tuo figlio.

Ricorda, le malformazioni congenite sono comuni. Molte cause sono al di fuori del tuo controllo e si verificano in modo casuale. Non c'è modo di prevenire ogni malformazione congenita in tuo figlio. Ma puoi amarlo, difendere i suoi diritti e prenderti cura di lui. Questo è il dono più grande che puoi fargli.

Se sei genitore di un bambino con una malformazione congenita, consulta regolarmente il pediatra. Tu e il medico dovreste discutere attentamente delle possibili cause, degli esami, dei trattamenti, delle eventuali visite specialistiche e dei gruppi di supporto. In caso di dubbi, rivolgiti all'équipe medica che si prende cura di tuo figlio.

Quando dovrei consultare un medico?

Se il tuo bambino presenta segni di malformazioni congenite, consulta un medico.In particolare, presta attenzione alle tappe fondamentali dello sviluppo del tuo bambino. Ad esempio, quando muove i primi passi e se fa cose appropriate alla sua età. Se il tuo bambino non raggiunge una qualsiasi di queste tappe, consulta il medico.

Quando è necessario recarsi al Pronto Soccorso (ETU) ?

Recatevi al pronto soccorso se vostro figlio presenta questi gravi sintomi:

• Difficoltà respiratorie.
• La pelle assume una colorazione bluastra, pallida o grigiastra.
• Ingiallimento della sclera (la parte bianca dell'occhio) o ingiallimento della pelle.
• Un battito cardiaco anomalo.
• Difficoltà a svegliarsi.
• Non mangiare/non bere latte.

Domande da porre al medico

• Qual è stata la causa del difetto congenito di mio figlio?
• Devo sottopormi a un parto cesareo?
• Quali opzioni terapeutiche sono disponibili per aiutare mio figlio?
• Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?
• A quali sintomi devo prestare attenzione?
• Potresti consigliarmi dei gruppi di supporto per le famiglie?

Le fossette sono un difetto congenito?

No, le fossette non sono un difetto congenito. Si tratta di piccole depressioni profonde che compaiono sulle guance quando si sorride. Sebbene possano essere ereditarie, non sono considerate un'anomalia dello sviluppo.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

Una delle cose più difficili da sentire per un genitore in attesa è che c'è qualcosa che non va nel feto o nel neonato. Sebbene molte malformazioni congenite non possano essere prevenute, ci sono delle misure che si possono adottare prima e durante la gravidanza per ridurre il rischio di tali malformazioni.

Ricorda, non sei solo/a. I tuoi medici comprendono le difficoltà di crescere un figlio con una malformazione congenita. Ti forniranno informazioni su esami, farmaci e altri modi per aiutare tuo figlio a realizzare appieno il suo potenziale. Il tuo amore, la tua cura e il tuo sostegno sono le cose più preziose che un bambino possa ricevere.