L'ecografia che esamina il liquido amniotico dietro il collo del tuo bambino: tutto sulla translucenza nucale!

Se sei in dolce attesa, il tuo medico potrebbe averti parlato di un'ecografia chiamata "translucenza nucale". Potresti anche averne sentito parlare da un'amica. Di cosa si tratta esattamente? Cosa rileva? È necessario farla? Probabilmente hai molte domande di questo tipo. Non preoccuparti, ti spiegheremo tutto in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è la translucenza nucale?

In parole semplici, la translucenza nucale è un'ecografia specifica che si effettua durante il primo trimestre di gravidanza. Serve a misurare lo spessore del liquido amniotico sotto la pelle nella parte posteriore del collo del bambino , ovvero la quantità di liquido presente. Sapevate che ogni bambino ha una piccola quantità di liquido amniotico nella parte posteriore del collo ed è una cosa del tutto normale ?

Tuttavia, misurando la quantità di questo liquido, i medici possono farsi un'idea del rischio che il bambino presenti determinate anomalie cromosomiche o alterazioni genetiche .

La cosa importante è che questa ecografia della translucenza nucale (NT) è solo un test di screening . Ovvero, non diagnostica alcuna patologia al bambino. Aiuta solo il medico a decidere se il bambino è a rischio e, in tal caso, se sono necessari ulteriori accertamenti. Chiaro?

Che aspetto ha questa scansione?

Bene, ora vediamo esattamente cosa esamina questa ecografia della "translucenza nucale". Con questa ecografia, il medico osserva lo spazio nella parte posteriore del collo del bambino, chiamato "piega nucale". Come ho detto prima, ogni bambino ha del liquido nella parte posteriore del collo. I medici hanno riscontrato che i bambini con determinate anomalie cromosomiche o genetiche possono avere una maggiore quantità di liquido in questa zona del collo.

Che tipo di situazioni stai prendendo in considerazione per valutare se sussiste un rischio?

Se la quantità di liquido dietro il collo è superiore alla norma, potrebbe indicare che il bambino è a rischio di sviluppare patologie come:

• Sindrome di Down (Trisomia 21) : Potreste averne sentito parlare. Questa è la condizione su cui si concentra principalmente l'esame NT.
• Sindrome di Patau (Trisomia 13)
• Sindrome di Edwards (Trisomia 18)

Queste sono le principali anomalie cromosomiche che vengono ricercate. Inoltre, un valore elevato di NT può essere associato ad alcune cardiopatie congenite., il che significa che può anche essere associato a un aumentato rischio di alcuni problemi cardiaci congeniti. Pertanto, i risultati dell'ecografia della translucenza nucale (NT) possono fornire un'idea approssimativa della probabilità che il bambino presenti queste patologie.

Un altro aspetto importante è che durante l'ecografia della translucenza nucale (NT), i medici controllano anche diverse parti anatomiche fondamentali del corpo in via di sviluppo del bambino. Ad esempio, verificano che il cranio, il cervello, gli arti e l'intestino si stiano sviluppando normalmente. Se durante l'ecografia della translucenza nucale vengono rilevate altre anomalie, ciò può aumentare il rischio di patologie genetiche o strutturali.

Quando viene eseguita la translucenza nucale (NT)?

Questo è un problema anche per molte madri. L'ecografia della translucenza nucale (NT) viene eseguita tra l'undicesima e la tredicesima settimana e sei giorni di gravidanza. In altre parole, viene effettuata quando la lunghezza dalla testa al sederino del bambino (chiamata "CRL - lunghezza vertice-coccige") è compresa tra 45 e 84 millimetri .

Perché viene eseguita proprio in questo momento? Il motivo è che dopo la 14a settimana, con la crescita del bambino, il liquido amniotico dietro il collo inizia a essere riassorbito dall'organismo del feto. A quel punto, misurarlo con precisione diventa difficile. Ecco perché i medici raccomandano di effettuare l'ecografia della translucenza nucale (NT) entro questo periodo specifico. Questa ecografia viene solitamente eseguita come parte dello screening del primo trimestre .

Che cos'è questo kit di screening del primo trimestre?

Potreste aver già sentito questo termine. Il "Kit di screening del primo trimestre" (a volte chiamato "Screening sequenziale combinato") è una serie di test che valutano il rischio che il bambino sviluppi determinate patologie congenite , ovvero condizioni presenti alla nascita.

Oltre all'ecografia della translucenza nucale (NT), viene prelevato anche un campione di sangue . Questi esami del sangue aiutano a valutare il rischio che il bambino presenti malformazioni congenite. Infatti, i risultati di questi esami del sangue, combinati con la sola ecografia della translucenza nucale, sono molto più accurati .

Chi ha bisogno di una translucenza nucale (NT)?

L'ecografia della translucenza nucale (NT) può essere effettuata da qualsiasi donna in gravidanza , ma dovrebbe essere eseguita tra l'undicesima e la tredicesima settimana, come menzionato in precedenza. Non è un esame obbligatorio, è facoltativo .

Tuttavia, molti medici lo raccomandano perché può aiutare a identificare precocemente eventuali rischi. È meglio parlarne con il proprio medico e prendere una decisione basandosi su cosa analizzerà ciascun test e sui relativi vantaggi e svantaggi.

Come viene eseguita la translucenza nucale (NT)?

Anche questo è molto semplice. La translucenza nucale (NT) viene eseguita nello stesso modo di una normale ecografia. Nella maggior parte dei casi, si tratta di un'ecografia addominale.Si procede con una sola ecografia. Tuttavia, a volte, ad esempio se è difficile ottenere un'immagine chiara a causa della posizione dell'utero o del bambino, si può ricorrere anche a un'ecografia transvaginale .

Prima dell'ecografia, il medico o il tecnico ecografista applicherà un gel per ecografie sull'addome. Successivamente, un piccolo dispositivo portatile chiamato trasduttore verrà passato sull'addome. Le immagini del bambino verranno visualizzate su un monitor. Verrà quindi misurato in millimetri lo spessore del liquido amniotico dietro il collo del bambino. Non avvertirete alcun dolore durante questa procedura.

Come vengono calcolati i risultati della translucenza nucale (NT)?

Il rischio spesso non viene calcolato basandosi solo sul valore della translucenza nucale (NT). Il medico di solito somma i risultati di tutti gli screening del primo trimestre per calcolare il rischio complessivo che il bambino abbia una malformazione congenita.

Come ho già detto, eseguire un esame del sangue insieme all'ecografia della translucenza nucale aumenta l'accuratezza dei risultati. Pertanto, nella maggior parte dei casi, i risultati di entrambi gli esami, la tua età e, eventualmente, la visibilità dell'osso nasale del bambino (che viene utilizzata anche per valutare il rischio di sindrome di Down), vengono presi in considerazione per calcolare il punteggio di rischio finale.

Perché i risultati vengono definiti "rischio"?

Il risultato che si ottiene viene solitamente espresso come un rischio matematico . Ad esempio, il risultato potrebbe indicare "1 probabilità su 300". Ciò significa che su 300 bambini con lo stesso punteggio di translucenza nucale (NT) e gli stessi risultati degli altri test, solo 1 su 300 presenterà la condizione congenita.

• Se il livello del liquido amniotico è normale : significa che il rischio di una condizione congenita è basso .
• Se la quantità di liquido è elevata : significa che esiste un rischio maggiore di una condizione congenita o genetica.

Pensaci in questo modo: se ti dicono che il rischio di essere investito da un'auto mentre cammini per strada è di 1 su 1000, non significa che verrai sicuramente investito. Lo stesso vale per questo caso. Anche se il rischio è alto, non significa che il bambino avrà sicuramente un problema.

È importante sottolineare che un medico non formulerà mai una diagnosi basandosi esclusivamente sui risultati della translucenza nucale (NT). Si tratta solo di test preliminari. Se il valore di NT è elevato, il medico o un consulente genetico vi illustreranno gli esami aggiuntivi necessari. In molti casi, anche un valore di NT elevato potrebbe non essere correlato ad alcuna anomalia cromosomica o genetica. Per questo motivo, si raccomandano sempre ulteriori accertamenti.

Quanto è accurata l'ecografia della translucenza nucale (NT)?

Se si esegue solo la scansione `NT`, questa rileverà condizioni come la `Sindrome di Down (Trisomia 21)` in circa il 70% dei casi.È possibile rilevarla. Tuttavia, molti medici combinano la scintigrafia transvaginale (NT) con i suddetti esami del sangue. In questo modo, la precisione nella diagnosi di queste condizioni aumenta fino al 95% . Una percentuale elevata, non è vero?

Ci sono dei rischi associati a questa scansione?

No. La misurazione della translucenza nucale è un esame a bassissimo rischio . È come una normale ecografia. Non arrecherà alcun danno né a te né al tuo bambino.

Cosa succede se i risultati della translucenza nucale (NT) sono anomali?

È in questa fase che molte madri si spaventano. Vorrei ricordarvi ancora una volta che l'ecografia della translucenza nucale (NT) indica solo il rischio che il bambino presenti una determinata patologia. Quindi, se il risultato dell'ecografia è anomalo, ovvero se il valore della NT è elevato, non fatevi prendere dal panico .

Il medico ti illustrerà quindi una serie di esami diagnostici . Questi esami includono:

• Villocentesi (CVS) : questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dalla placenta e la sua analisi per individuare eventuali patologie genetiche. Viene solitamente eseguita tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza.
• Amniocentesi : viene eseguita un po' più avanti nella gravidanza, di solito dopo la 15a settimana. Consiste nel prelevare una piccola quantità di liquido amniotico dall'utero tramite un ago. Questo liquido contiene le cellule del bambino, che possono essere analizzate per individuare anomalie genetiche o infezioni.

È dai risultati di questi test che possiamo stabilire con precisione se il bambino presenta o meno una determinata patologia .

Inoltre, se il valore di NT è elevato, il medico potrebbe anche prescrivere un'ecografia chiamata ecocardiogramma fetale per esaminare specificamente il cuore del bambino, poiché un valore anomalo di NT può essere associato a determinate malformazioni cardiache fetali.

Non abbiate paura! La cosa più importante è...

Il fatto che i risultati della translucenza nucale siano anomali non significa che il tuo bambino abbia un problema. Non preoccuparti, non farti prendere dal panico . Il tuo medico eseguirà ulteriori esami o cercherà segni di altri problemi tramite l'ecografia o gli esami del sangue. Potrebbe anche indirizzarti a un consulente genetico . In questo modo, potrai saperne di più su queste condizioni, sui relativi rischi e sugli altri test disponibili.

Qual è un valore normale di NT?

La quantità di liquido amniotico dietro il collo del bambino aumenta leggermente con il progredire della gravidanza. Ciò significa che il valore medio a 13 settimane potrebbe essere leggermente superiore al valore medio a 11 settimane.

Le diverse istituzioni mediche presentano soglie di translucenza nucale (NT) leggermente diverse per l'esecuzione di ulteriori test. Queste si basano sia sul valore della NT che sull'età gestazionale.

Tuttavia, nella maggior parte delle gravidanze, se il valore della translucenza nucale (NT) è superiore a 3 mm o 3,5 mm , si raccomanda di consultare un medico e di effettuare ulteriori test. Si tratta comunque solo di un valore indicativo e il medico saprà consigliarvi al meglio in base alla vostra situazione.

Un'ecografia della translucenza nucale anomala significa che il bambino ha la sindrome di Down?

No, assolutamente no . Un risultato anomalo dell'ecografia della translucenza nucale non significa che il bambino avrà sicuramente la sindrome di Down o un'altra condizione congenita. Significa solo che il bambino è a maggior rischio o ha maggiori probabilità di presentare tale condizione.

Anche se il valore della translucenza nucale (NT) è normale, i medici potrebbero voler eseguire ulteriori esami del sangue oltre all'ecografia della NT, in quanto questi possono fornire una valutazione più accurata del rischio. In alcuni casi, sono necessari ulteriori test prenatali per determinare la possibilità che il bambino nasca con una condizione genetica.

Quanto tempo ci vuole per conoscere i risultati?

Nella maggior parte dei casi, il medico può comunicare i risultati dell'ecografia della translucenza nucale (NT) lo stesso giorno . Ciò significa che è possibile misurare la quantità di liquido dietro il collo e conoscerne il valore in giornata.

Tuttavia, i risultati degli esami del sangue effettuati con lo "screening del primo trimestre" possono richiedere alcuni giorni o una o due settimane per essere disponibili . Molti medici aspettano di avere tutti questi risultati prima di poter valutare se il bambino è a rischio o meno. Solo allora vi spiegheranno il quadro completo.

Infine, il messaggio da portare a casa

L'ecografia della translucenza nucale (NT) è un importante esame iniziale che aiuta a determinare il rischio che il bambino presenti una condizione congenita o genetica.

• Si tratta solo di un test di screening , non di un test diagnostico.
• Non preoccuparti se i risultati sono irregolari. Significa semplicemente che sono necessari ulteriori test.
• C'è ancora la possibilità che tu abbia un bambino sano .
• Parlate attentamente con il vostro medico del significato dei risultati degli esami e di cosa fare in seguito.
• Parlare con un consulente genetico e discutere i pro e i contro di futuri test sarà molto utile.

Spero che queste informazioni vi abbiano aiutato a comprendere meglio l'ecografia della translucenza nucale (NT). Non esitate mai a rivolgere al vostro medico qualsiasi domanda o dubbio possiate avere.

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