Vogliamo parlare di questo grave tumore del sangue, la leucemia mieloide acuta (LMA)?

Hai un raffreddore che non passa dopo qualche giorno? O ti senti semplicemente stanco e letargico? A volte, piccoli sintomi come questi possono nascondere qualcosa di più grave. Oggi parleremo di una malattia un po' seria, ma è molto importante conoscerla: la leucemia mieloide acuta, o LMA.

Che cos'è la leucemia mieloide acuta (LMA)?

In parole semplici, la leucemia mieloide acuta (LMA) è un tipo di tumore che colpisce il midollo osseo e il sangue. È una malattia rara ma grave, solitamente causata da una mutazione in uno dei geni o cromosomi. È più comune nelle persone di età superiore ai 60 anni, ma può colpire anche giovani e bambini. La LMA è un tumore a rapida progressione e potenzialmente letale. Fortunatamente, i nuovi trattamenti hanno permesso a molte persone di vivere più a lungo con la malattia.

Esistono diversi tipi di leucemia mieloide acuta (LMA)?

Sì, esistono diversi sottotipi di leucemia mieloide acuta (LMA). Ciascuno di questi sottotipi influisce sul numero di cellule nel sangue. Tuttavia, ogni sottotipo può causare sintomi diversi e rispondere in modo diverso al trattamento.

I medici diagnosticano questi sottotipi di leucemia mieloide acuta (LMA) esaminando le cellule tumorali al microscopio. Ricercano inoltre alterazioni cromosomiche e mutazioni in specifici geni che controllano la crescita cellulare.

Ecco alcuni dei principali sottotipi di leucemia mieloide acuta (LMA):

• Leucemia mieloide: è il tipo più comune di leucemia mieloide acuta (LMA). Si sviluppa come un tumore delle cellule che producono i neutrofili, un tipo di globuli bianchi.
• Leucemia monocitica acuta (LMA-M5): si sviluppa nelle cellule che producono un tipo di globuli bianchi chiamati monociti.
• Leucemia megacariocitica acuta (AMLK): si tratta di un tumore delle cellule che producono globuli rossi o piastrine.
• Leucemia promielocitica acuta (LPA): in questa patologia, un tipo di globuli bianchi immaturi chiamati promielociti non si sviluppano correttamente e si trasformano in cellule cancerose.

Quanto è diffusa la leucemia mieloide acuta?

La leucemia mieloide acuta (LMA) è in realtà una malattia relativamente rara. In media, circa 4 adulti su 100.000 sviluppano la malattia ogni anno. Inoltre, si stima che circa 1.160 bambini ricevano una diagnosi di LMA ogni anno.

Quali sono i sintomi della leucemia mieloide acuta (LMA)?

Nelle fasi iniziali, i sintomi della leucemia mieloide acuta (LMA) possono sembrare quelli di un brutto raffreddore o di un'influenza che dura da qualche giorno. Ma la LMA è un cancro molto aggressivo. Ciò significa che,Presto inizierai a sperimentare nuovi sintomi più pronunciati. In seguito, potresti notare sintomi come:

• Sensazione costante di vertigini.
• Cose come la facilità a formare lividi, frequenti epistassi e sanguinamento delle gengive quando ci si lava i denti.
• Sensazione di stanchezza insopportabile.
• Sento freddo.
• Febbre.
• Sudorazione notturna.
• Si verificano infezioni frequenti, oppure le infezioni che si verificano impiegano molto tempo a guarire.
• Mal di testa.
• Il cibo è insapore.
• Essere magri senza motivo.
• Pelle pallida.
• Difficoltà respiratorie (dispnea).
• Linfonodi ingrossati.
• Sensazione di debolezza.
• Dolore alle ossa, alla schiena o allo stomaco.
• Piccole macchie rosse sulla pelle (petecchie).
• Le ferite impiegano tempo a guarire.

Quali sono le cause della leucemia mieloide acuta (LMA)?

Gli esperti non sanno ancora con esattezza cosa causi la leucemia mieloide acuta (LMA). Sanno però che la malattia si manifesta quando alcuni geni o cromosomi del nostro corpo subiscono delle alterazioni (mutazioni), causando la formazione di cellule del sangue anomale. Queste alterazioni genetiche possono includere:

• Qualcosa ha influenzato il tuo DNA durante la tua vita.
• Se si soffre di una malattia genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare la leucemia mieloide acuta (LMA).
• A causa di una modifica in alcuni geni presenti negli spermatozoi o negli ovuli dei tuoi genitori.

In che modo le alterazioni genetiche causano la leucemia mieloide acuta?

Per capire come queste alterazioni genetiche possano portare alla leucemia mieloide acuta (LMA), è utile conoscere un po' il midollo osseo e le cellule del sangue. Il midollo osseo è il tessuto molle e spugnoso che si trova al centro della maggior parte delle ossa. È composto da:

• Si formano le cellule staminali. Queste sono le cellule che in seguito si trasformeranno in globuli rossi, che trasportano l'ossigeno, globuli bianchi, che proteggono dalle infezioni, e piastrine, che aiutano la coagulazione del sangue.

Normalmente, il midollo osseo funziona come una catena di montaggio efficiente, producendo la giusta quantità di cellule del sangue e piastrine per il corpo. Ma in una persona affetta da leucemia mieloide acuta (LMA), il midollo osseo inizia a produrre cellule mieloidi anomale chiamate mieloblasti o blasti mieloidi.

Queste cellule blastiche mieloidi non si comportano come le normali cellule del sangue. Le cellule normali ricevono istruzioni dai loro geni su quando e con quale velocità devono dividersi e crescere. Quando le cellule invecchiano, muoiono per fare spazio a nuove cellule nel midollo osseo. Ma le cellule blastiche mieloidi non seguono queste istruzioni. Si dividono in modo incontrollato e non muoiono. Man mano che le cellule blastiche mieloidi continuano a riempire il midollo osseo, non c'è più spazio per le cellule del sangue sane. Poiché non c'è spazio, il midollo osseo smette di produrre cellule del sangue sane. Senza nuove cellule del sangue sane, il corpo non riceve ciò di cui ha bisogno per funzionare correttamente.

Inoltre, man mano che queste cellule blastiche mieloidi continuano a dividersi, si spostano dal midollo osseo al flusso sanguigno. Una volta nel flusso sanguigno, queste cellule mieloidi viaggiano verso altre parti del corpo, tra cui il sistema nervoso centrale, il cervello e il midollo spinale.

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo della leucemia mieloide acuta (LMA)?

Sebbene gli esperti non conoscano con precisione le cause delle mutazioni genetiche che portano alla leucemia mieloide acuta (LMA), sono a conoscenza di alcuni fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare la malattia. ( È importante ricordare che la presenza di un fattore di rischio non significa necessariamente che si svilupperà la malattia. ) I fattori di rischio per la LMA includono:

• Età: circa la metà delle persone che sviluppano la leucemia mieloide acuta (LMA) ha 65 anni o più al momento della diagnosi. Tuttavia, come accennato in precedenza, la LMA si manifesta più spesso negli adulti, ma può colpire anche i bambini.
• Fumo: include l'inalazione di fumo passivo.
• Trattamenti contro il cancro: ad esempio, la chemioterapia e la radioterapia.
• Esposizione prolungata a determinate sostanze chimiche cancerogene: ad esempio, benzene e formaldeide.
• Esposizione ad alte dosi di radiazioni derivanti da un incidente a un reattore nucleare o da una bomba atomica.
• Alcune malattie genetiche ereditarie.
• Altre patologie del midollo osseo.

Quali malattie genetiche aumentano il rischio di leucemia mieloide acuta?

I ricercatori hanno scoperto che alcune mutazioni genetiche ereditarie aumentano il rischio di sviluppare la leucemia mieloide acuta (LMA). Alcune di queste includono:

• Sindrome di Down
• Atassia telangiectasia
• Sindrome di Li-Fraumeni
• Sindrome di Klinefelter
• Anemia di Fanconi
• Sindrome di Wiskott-Aldrich: questa patologia colpisce la produzione di piastrine.
• Sindrome di Bloom
• Sindrome da disturbo piastrinico familiare - Anche questa è una malattia correlata alle piastrine.

Quali malattie del midollo osseo aumentano il rischio di leucemia mieloide acuta?

Alcune persone affette da neoplasie mieloproliferative, o disturbi mieloproliferativi, possono sviluppare la leucemia mieloide acuta (LMA). (Mielo significa midollo osseo. Proliferativo significa crescita eccessiva). Anche le persone con le seguenti patologie presentano un rischio maggiore di sviluppare la LMA:

• Policitemia vera
• Mielofibrosi
• Trombocitosi
• Sindrome mielodisplasica
• Anemia aplastica

Quali sono le possibili complicazioni della leucemia mieloide acuta (LMA)?

Nelle sue fasi iniziali, la leucemia mieloide acuta colpisce il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sani presenti nell'organismo. Se non si dispone di un numero sufficiente di globuli rossi e piastrine sani, si possono manifestare condizioni come:

• Anemia: ovvero mancanza di sangue.
• Trombocitopenia: si tratta di una carenza di piastrine.
• Pancitopenia - Si tratta di una diminuzione di tutti i tipi di cellule del sangue e delle piastrine.

Come viene diagnosticata la leucemia mieloide acuta (LMA)? (Diagnosi)

Per diagnosticare la leucemia mieloide acuta (LMA), i medici utilizzano diversi test, tra cui test genetici per determinare il tipo esatto di LMA. Il primo passo è solitamente un esame fisico. Questo include la verifica della presenza di lividi, sanguinamenti e infezioni. Vengono inoltre controllati eventuali gonfiori in organi come fegato, milza e linfonodi.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la leucemia mieloide acuta (LMA)?

Potrebbe essere necessario sottoporsi a uno o più di questi esami:

• Emocromo completo (CBC)
• Striscio di sangue periferico: questa procedura prevede il prelievo di un campione di sangue e la sua analisi al microscopio.
• Biopsia del midollo osseo - In questa procedura, viene prelevato un piccolo campione di midollo osseo che viene poi esaminato.
• Puntura lombare: a volte viene eseguita per verificare la presenza di cellule tumorali nel liquido che circonda il midollo spinale.

Quali sono i test genetici utilizzati per diagnosticare la leucemia mieloide acuta (LMA)?

I patologi medici eseguono test genetici per determinare il tipo esatto di leucemia mieloide acuta (LMA). Ricercano alterazioni (mutazioni) in specifici cromosomi o geni. Una volta noto il tipo di LMA, è più facile per i medici decidere quali trattamenti hanno maggiori probabilità di curarla. Alcuni dei test specifici che vengono eseguiti a questo scopo sono:

• Immunoistochimica: In questa tecnica, le cellule vengono colorate ed esaminate al microscopio. Il metodo di colorazione varia a seconda delle sostanze chimiche presenti nelle cellule.
• Citometria a flusso.
• Test del cariotipo.
• Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH): questa tecnica permette di rilevare alterazioni cromosomiche.

Quali sono i trattamenti per la leucemia mieloide acuta (LMA)?

Le opzioni terapeutiche includono la chemioterapia, la terapia mirata (compresa la terapia con anticorpi monoclonali) o il trapianto allogenico di cellule staminali. Le stesse opzioni di trattamento sono disponibili sia per gli adulti che per i bambini. L'obiettivo finale del trattamento è ottenere la remissione completa della leucemia mieloide acuta (LMA).Nella leucemia mieloide acuta (LMA), una "guarigione completa" significa che i valori ematici risultano normali agli esami. Significa anche che i medici non riescono a individuare cellule tumorali esaminando al microscopio un campione di midollo osseo.

Chemioterapia per la leucemia mieloide acuta

La chemioterapia per la leucemia mieloide acuta (LMA) si articola in tre fasi principali: induzione, consolidamento e mantenimento.

Terapia di induzione della remissione

Questo è il primo passo per eliminare completamente la leucemia mieloide acuta (LMA). Il trattamento di solito dura alcuni giorni. Alcune persone potrebbero aver bisogno di due o più cicli di questo trattamento iniziale per debellare completamente la LMA. I medici possono utilizzare i seguenti farmaci chemioterapici per questo trattamento iniziale:

• Citarabina (Cytosar-U®)
• Daunorubicina (Cerubidine®)
• Idarubicina (Idamycin®)
• Azacitidina (Vidaza®)
• Decitabina (Dacogen®)
• Glasdegib (Daurismo®)
• Venetoclax (Venclexta®, Venclyxto®)

Secondo gli esperti, questi trattamenti iniziali:

• Oltre il 60% dei bambini e dei giovani guarisce.
• Circa il 75% degli adulti di età pari o inferiore a 60 anni guarisce.
• Circa il 50% delle persone di età superiore ai 60 anni guarisce.

Terapia di consolidamento

La terapia di consolidamento viene utilizzata per eliminare le cellule tumorali residue. Questo riduce il rischio di recidiva del tumore. La maggior parte dei pazienti riceve citarabina ad alto dosaggio (Ara-C) o HiDAC per cinque giorni al mese, per un periodo da tre a quattro mesi.

Terapia di mantenimento

Nella maggior parte dei casi, la leucemia mieloide acuta (LMA) guarisce con la terapia di consolidamento. Tuttavia, in alcuni casi, i medici possono raccomandare di continuare la chemioterapia a dosi più basse. La terapia di mantenimento può durare mesi o anni. I farmaci chemioterapici utilizzati per la terapia di mantenimento possono includere:

• Azacitidina (Vidaza®)
• Decitabina (Dacogen®)
• Midosaurina (Rydapt®)

Terapia mirata

Come suggerisce il nome, questo trattamento si concentra su specifiche mutazioni genetiche nelle cellule tumorali. Agendo su queste mutazioni, le cellule tumorali smettono di crescere. Anche la terapia con anticorpi monoclonali è un tipo di terapia mirata. I medici possono utilizzare terapie mirate per trattare la leucemia mieloide acuta (LMA) che non ha risposto alla chemioterapia o che si è ripresentata.

• I medici possono utilizzare i farmaci chemioterapici Midostaurina (Rydapt®) o Gilteritinib (Xospata®) per trattare i pazienti affetti da leucemia mieloide acuta (LMA) con la mutazione del gene FTL3. Questa mutazione si riscontra nel 25-30% delle persone con LMA.
• Enasidenib (IDHIFA®) o Ivosidenib (Tibsovo®) possono essere utilizzati per trattare le persone affette da leucemia mieloide acuta (LMA) causata da una mutazione del gene X.

Trapianto allogenico di cellule staminali

Il trapianto allogenico di cellule staminali utilizza cellule staminali provenienti da un donatore imparentato o non imparentato. I medici possono ottenere queste cellule staminali dal midollo osseo, dal sangue periferico o dal sangue del cordone ombelicale (sangue raccolto dal cordone ombelicale dopo la nascita).

Complicanze o effetti collaterali del trattamento

Quasi tutti i trattamenti antitumorali hanno effetti collaterali. Nel caso della leucemia mieloide acuta (LMA), il trapianto di cellule staminali presenta gli effetti collaterali più gravi. La chemioterapia può causare una condizione chiamata mielosoppressione, che comporta una perdita del normale numero di cellule del sangue e piastrine da parte dell'organismo. Gli effetti collaterali delle terapie mirate variano a seconda del farmaco utilizzato.

Comprendere gli effetti collaterali è importante per sapere come il trattamento del cancro influenzerà la tua vita quotidiana. Il tuo medico è la persona più indicata per informarti sugli effetti collaterali specifici del tuo trattamento. Alcune persone potrebbero trarre beneficio dalle cure palliative per gestire gli effetti collaterali.

È possibile curare completamente la leucemia mieloide acuta?

Attualmente, il trapianto allogenico di cellule staminali è l'unico modo per curare completamente la leucemia mieloide acuta. A seconda delle condizioni del paziente, il medico potrebbe raccomandare un trapianto di cellule staminali come primo trattamento per la LMA. In alternativa, questo trattamento potrebbe essere suggerito se la LMA si ripresenta entro 12 mesi. Purtroppo, non tutti i pazienti sono idonei al trapianto di cellule staminali.

Qual è la prognosi della leucemia mieloide acuta (LMA)?

Quando si parla di prognosi della leucemia mieloide acuta, ci sono due aspetti da considerare. Il primo è la remissione completa. Il secondo è la recidiva, ovvero la ricomparsa della leucemia.

• Complessivamente, si stima che tra il 50% e l'80% delle persone affette da leucemia mieloide acuta guarisca completamente dopo il trattamento. I bambini e le persone di età inferiore ai 60 anni hanno maggiori probabilità di guarigione completa. Questa guarigione può durare mesi o anni.
• Circa il 50% delle persone che guariscono completamente svilupperà nuovamente la leucemia mieloide acuta (LMA). In tal caso, i medici potrebbero raccomandare un'ulteriore chemioterapia o un trapianto di cellule staminali. Potrebbero anche suggerire la partecipazione a una sperimentazione clinica.

Se tu o tuo figlio avete la leucemia mieloide acuta (LMA), chiedete al vostro medico cosa potete aspettarvi.

Qual è il tasso di sopravvivenza dei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta (LMA)?

La leucemia mieloide acuta è una malattia complessa. Poiché esistono diversi sottotipi di LMA, è difficile fornire una prognosi precisa.

Ad esempio, il tasso di sopravvivenza a cinque anni per i bambini sotto i 15 anni è del 67%. Tuttavia, alcuni studi suggeriscono che il tasso di sopravvivenza a cinque anni per i bambini con il sottotipo APL sia superiore all'80%. Anche l'età gioca un ruolo importante. In media, il 30% degli adulti con AML sopravvive cinque anni dopo la diagnosi. Ricordiamo che l'AML si sviluppa solitamente in persone di età pari o superiore a 60 anni, che possono anche presentare altri problemi di salute.

È importante ricordare che questi tassi di sopravvivenza riflettono l'esperienza di ampi gruppi di persone affette da leucemia mieloide acuta (LMA). Questi dati includono i tassi di sopravvivenza dal 2012 al 2018, e ora sono disponibili trattamenti più recenti ed efficaci per la LMA.

Molti fattori influenzano la durata della vita in caso di leucemia mieloide acuta. Ciò significa che i medici, che conoscono la tua storia clinica e il tuo stato di salute generale, sono le persone più indicate per fornirti queste informazioni.

È possibile prevenire la leucemia mieloide acuta?

No, la leucemia mieloide acuta non si può prevenire. Sebbene gli esperti sappiano che la LMA è causata da mutazioni genetiche, non ne conoscono la causa precisa. Tuttavia, sono noti i fattori di rischio che possono portare alla LMA. Ecco alcuni fattori di rischio che è possibile modificare:

• Fumo: questo include il fumo passivo. Se fumi, prova a smettere. Se vivi o lavori con qualcuno che fuma, cerca di limitare il tempo che trascorri con lui quando fuma.
• Esposizione prolungata a determinate sostanze chimiche cancerogene: in particolare benzene e formaldeide. Se lavorate a contatto con queste sostanze cancerogene, adottate tutte le precauzioni di sicurezza necessarie, come indossare indumenti protettivi.

Come posso prendermi cura di me stesso/a? (Autocura)

Convivere con un tumore che può recidivare non è facile. Partecipare a programmi di supporto per i sopravvissuti al cancro è un modo per prendersi cura di sé. Potrebbe non essere possibile impedire la ricomparsa della leucemia mieloide acuta, ma si possono adottare delle misure per mantenersi il più sani possibile, a prescindere da tutto. Ecco alcuni suggerimenti:

• Il trattamento della leucemia mieloide acuta può influenzare la dieta.Per rimanere in forma è fondamentale mangiare bene. Se hai difficoltà a mangiare, consulta un nutrizionista.
• Gli effetti collaterali del trattamento della leucemia mieloide acuta (LMA) possono essere difficili da gestire. Se necessario, parla con il tuo medico delle cure palliative.
• Il cancro è una condizione molto stressante. L'esercizio fisico può aiutare a gestire lo stress. Tuttavia, è importante consultare il medico prima di iniziare un nuovo programma di allenamento intenso.
• Il cancro può farti sentire solo. La leucemia mieloide acuta (LMA) è una malattia rara. Potresti sentirti a disagio a parlare della tua condizione. In tal caso, valuta la possibilità di unirti a un gruppo di supporto.
• La leucemia mieloide acuta può causare una forte stanchezza. I trattamenti possono prosciugare le energie. Ricorda di dormire a sufficienza.

Quando dovrei consultare un medico?

Durante il periodo di recupero, ti sottoporrai a visite mediche regolari, soprattutto se stai seguendo una terapia di mantenimento. Il medico ti illustrerà i sintomi che potrebbero indicare una ricomparsa della leucemia mieloide acuta (LMA). Questo ti aiuterà a capire quando contattarlo per nuove terapie o per richiedere trattamenti aggiuntivi.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se soffri di leucemia mieloide acuta (LMA), potresti voler porti queste domande:

• Che tipo di leucemia mieloide acuta (LMA) ho?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento?
• Quali sono i rischi e gli effetti collaterali del trattamento?
• Come posso gestire gli effetti collaterali del trattamento?
• Di quali cure di follow-up ho bisogno dopo il trattamento?
• Devo prestare attenzione a eventuali segni di complicazioni?
• Ci sono studi clinici che dovrei prendere in considerazione?

Infine, alcune cose da ricordare

La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore raro che colpisce il midollo osseo e il sangue. La LMA colpisce solitamente persone di età superiore ai 65 anni, ma può interessare anche bambini e giovani adulti. Grazie alle nuove terapie, oggi un numero maggiore di persone con LMA vive in remissione dopo il trattamento. Sebbene il tumore possa recidivare, i ricercatori continuano a studiare nuove modalità di trattamento per la LMA recidivante.

Se tu o tuo figlio avete la leucemia mieloide acuta, potreste sentirvi come se foste stati gettati da un terreno solido in un mare incerto. Potreste chiedervi se le cure vi porteranno sollievo. In tal caso, potreste preoccuparvi di quanto durerà questo sollievo. I vostri medici capiscono come vi sentite. Saranno al vostro fianco nell'affrontare le sfide della LMA. Quindi siate forti e non esitate a chiedere l'aiuto di cui avete bisogno.

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