Perché questa strana malattia è così difficile da diagnosticare? Scopriamo di più sulla porfiria epatica acuta (AHP)!

Immaginate di avere un forte mal di stomaco costante. Oltre a questo, vi sentite nauseati, vomitate e siete molto stanchi. Andate dal medico, ma non riesce a capire quale sia la causa esatta. Vi prescrive una medicina dopo l'altra, ma niente funziona. Passano anni in questo modo. Questa è una situazione reale. Oggi parleremo di una condizione molto difficile da diagnosticare, ma di cui dovremmo essere consapevoli.

Che cos'è esattamente l'AHP?

In parole semplici, AHP è l'acronimo di una condizione chiamata porfiria epatica acuta . Non si tratta in realtà di una singola malattia, bensì di un gruppo di patologie che colpiscono il sistema nervoso e che sono di origine genetica, ovvero ereditarie . Questo gruppo di malattie comprende quattro tipologie di patologie.

In questa malattia, si verifica un difetto nel processo di produzione di un componente chiamato "eme" nei nostri globuli rossi. Ciò provoca l'accumulo di sostanze chimiche dannose (porfirine) nell'organismo. Sono queste sostanze a causare i gravi sintomi.

I sintomi dell'AHP possono manifestarsi improvvisamente. Questo viene definito "attacco". Quando si verifica un attacco, può essere accompagnato da forti dolori addominali e molti altri sintomi. Alcune persone hanno questi attacchi molto raramente, mentre per altre possono verificarsi frequentemente e in forma grave.

Perché la diagnosi di AHP è così difficile?

Ora potreste chiedervi perché questa malattia sia così difficile da diagnosticare. Ci sono diverse ragioni principali.

1. Si tratta di una malattia molto rara.

L'AHP è una malattia molto rara . Di solito, un medico raramente incontra un paziente affetto da questa patologia nella sua pratica quotidiana. Un medico che visita centinaia o migliaia di pazienti con malattie comuni come febbre, raffreddore, diabete e ipertensione potrebbe non incontrare mai un singolo paziente con AHP in tutta la sua carriera. Pertanto, anche se i sintomi sono un po' insoliti, il medico non penserà immediatamente a una malattia così rara.

2. I sintomi sono simili a quelli di altre malattie comuni

Questa è la sfida più grande. I sintomi dell'AHP sono molto simili a quelli di molte altre malattie comuni. Pensate a forti dolori addominali, nausea, vomito, mal di schiena, affaticamento e ansia. Quale malattia vi viene in mente quando sentite queste parole?

• Potrebbe trattarsi di gastrite.
• Potrebbe trattarsi di appendicite.
• Se sei una donna, potrebbe trattarsi di un problema ginecologico come l'endometriosi.
• Potrebbe esserci un altro problema a carico dell'apparato digerente.
• Potrebbe anche essere causato dallo stress.

I sintomi dell'AHP si sovrappongono a quelli di molte altre malattie comuni. Pertanto, il medico cercherà prima di tutto di curare queste malattie comuni. L'AHP viene spesso considerata come ultima risorsa.

La tabella seguente mostra quali altre condizioni mediche sono spesso associate all'AHP.

3. I sintomi sembrano non correlati

Un'altra caratteristica dell'AHP è che i sintomi possono sembrare non correlati. Ad esempio, un paziente può avvertire un forte dolore addominale insieme a sintomi come ansia, confusione, intorpidimento degli arti e battito cardiaco accelerato. Questi sintomi possono sembrare quelli di diverse malattie non correlate, rendendo difficile attribuirli tutti a un'unica patologia.

Quali sono i rischi di una diagnosi tardiva?

L'AHP può portare a gravi complicazioni se non diagnosticata correttamente. Talvolta, questa condizione può persino essere letale . Inoltre, a causa di diagnosi errate, possono verificarsi interventi chirurgici non necessari e un uso prolungato di farmaci inappropriati. Pertanto, se si manifestano sintomi persistenti di cui non si riesce a individuare la causa, è fondamentale prendersene cura.

Allora cosa facciamo?

Non dobbiamo sentirci impotenti in una situazione del genere. Ci sono cose che possiamo fare.

• Tieni un diario dei tuoi sintomi: procurati un quaderno e annota come si manifestano i tuoi sintomi. Quando inizia il dolore? Da quanto tempo persiste? Qual è la natura del dolore? Cos'altro avverti in quel momento? Si presenta dopo aver mangiato o bevuto? Peggiora o peggiora con un'attività specifica? Questo tipo di informazioni aiuterà il tuo medico a formulare una diagnosi.
• Parla apertamente con il tuo medico: descrivigli tutti i tuoi sintomi, anche i più lievi. Spiegagli come ti senti, quali sono le tue paure e se qualcuno in famiglia ha mai avuto questi sintomi.
• Difendi i tuoi diritti: se la terapia che stai seguendo non funziona e non riesci ancora a capire qual è il problema, parlane con il tuo medico . Non esitare a chiedere: "Dottore, continuo ad avere problemi, dovremmo fare altri esami?". Potresti anche chiedere un consulto con uno specialista.

Per confermare la diagnosi di AHP è possibile effettuare esami delle urine, del sangue e genetici. Pertanto, in caso di dubbi, il medico può prescrivere gli esami appropriati.