Cosa devi sapere sulla sindrome di Barber-Say: il tuo bambino presenta questi sintomi?

Un neonato è una grande gioia per una famiglia, vero? Tutti non vedono l'ora di ammirare la dolcezza del bambino. Ma a volte, anche molto raramente, quando notiamo dei cambiamenti nell'aspetto del nostro piccolo, una madre o un padre possono sentirsi molto preoccupati e spaventati. Proprio così, la sindrome di Barber-Say è una condizione genetica che si manifesta in pochissime persone al mondo. Parliamone un po' più nel dettaglio oggi, perché è molto importante esserne consapevoli.

Cos'è la sindrome di Barber Say?

In parole semplici, la sindrome di Barber-Sey è una condizione genetica molto rara . È congenita, ovvero presente alla nascita . Questa condizione può causare determinate alterazioni o malformazioni nel corpo del neonato, soprattutto nell'aspetto esteriore, come ad esempio al viso.

Ma la cosa più importante da ricordare è che questa condizione di solito non influisce sugli organi interni o sulle capacità cognitive del bambino . Ciò significa che il modo di pensare e di apprendere del bambino può rimanere normale. Tuttavia, la natura e la gravità di questi sintomi possono variare da bambino a bambino. Alcuni bambini possono manifestare:

• Tratti somatici distintivi.
• Crescita eccessiva e anomala dei peli (ipertricosi) .
• Pelle molto sottile e fragile (atrofica) .

Chi può sviluppare questa condizione? Quanto è comune?

Poiché la sindrome di Barber-Say è una condizione genetica, può colpire chiunque. Tuttavia, è una condizione estremamente rara . Si verifica in meno di un neonato su un milione in tutto il mondo. Gli scienziati stimano che in un paese come gli Stati Uniti, vi siano tra 1 e 300 persone affette da questa condizione. Quindi, potete immaginare quanto sia rara, vero?

Quali sono i sintomi? Come si riconosce?

I sintomi della sindrome di Barber-Say possono essere presenti alla nascita (congenita) . Tuttavia, come già accennato, non tutti i neonati presentano gli stessi sintomi e anche la loro gravità può variare.

Caratteristiche specifiche visibili sul viso

Questa condizione può causare alcuni cambiamenti evidenti nel viso del bambino. Ad esempio:

• Assenza o scarso sviluppo delle ciglia.
• Occhi ben distanziati .
• Assenza di ciglia.
• Palpebre rivolte verso l'esterno .
• Lo spazio tra gli angoli degli occhi del bambino, nel punto in cui si incontrano le palpebre superiori e inferiori, è più ampio del normale.
• Naso all'insù .
• Un naso grande e rotondo.
• Un ponte nasale largo.
• Bocca larga.
• Eruzione dentale tardiva .

Altre caratteristiche fisiche

Oltre ai tratti del viso, è possibile osservare anche altre caratteristiche come:

• Crescita anomala ed eccessiva di peli (ipertricosi) su gran parte del corpo del neonato.
• La pelle diventa molto flaccida e cadente . Questa pelle è più elastica del normale e ritorna alla sua forma originale quando viene allungata (pelle iperestensibile).
• Compromissione dell'udito .
• Assenza o scarsità di tessuto mammario.
• Assenza o sottosviluppo dei capezzoli.
• Ritardo nella crescita . Ciò significa che il bambino non aumenta di peso e cresce lentamente.

Perché si verifica questa situazione? Quali sono le ragioni?

La causa principale della sindrome di Barber-Say è un'alterazione genetica o una mutazione del gene `TWIST2` . Questo gene produce una proteina coinvolta nella crescita delle cellule ossee del nostro corpo. Pertanto, quando si verifica un difetto in questo gene, compaiono i sintomi caratteristici di questa malattia.

Poiché questa malattia è così rara, la ricerca sulla modalità di trasmissione ereditaria è limitata. Nella maggior parte dei casi, si osserva che quando un bambino eredita un gene mutato da uno dei genitori, ha maggiori probabilità di sviluppare la malattia . Questo è definito un modello di trasmissione autosomica dominante .

Tuttavia, a volte può essere ereditata con modalità autosomica recessiva . Ciò significa che il bambino svilupperà la malattia solo se eredita il gene mutato da entrambi i genitori . In altri casi, un bambino può sviluppare la malattia a causa di una nuova mutazione (mutazione de novo) nel gene TWIST2 , senza che nessun altro membro della famiglia ne abbia mai sofferto in precedenza.

Come viene diagnosticata questa condizione?

Il pediatra del vostro bambino eseguirà innanzitutto un esame fisico . Durante questo esame, cercherà segni specifici della condizione, come cambiamenti del viso, crescita eccessiva di peli e consistenza della pelle. Vi chiederà anche informazioni sulla vostra storia familiare biologica.

Per confermare la diagnosi, il medico prescriverà un test genetico . Questo prevede il prelievo di un piccolo campione di sangue del bambino e la ricerca di alterazioni genetiche. Nello specifico, si ricerca una mutazione nel gene `TWIST2` menzionato in precedenza .

Quali sono i trattamenti?

A dire il vero, non esiste ancora una cura specifica per la sindrome di Barber-Say . Tuttavia, a seconda dei sintomi del bambino, è possibile elaborare un piano di trattamento personalizzato .Il pediatra del tuo bambino collaborerà con un team di specialisti per raggiungere questo obiettivo. Questi potrebbero includere:

• Oftalmologo : un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie degli occhi e della vista.
• Dermatologo : Medico specializzato nella cura delle malattie della pelle, dei capelli e delle unghie.
• Consulente genetico : un professionista sanitario che ti aiuta a comprendere il rischio di ereditare una malattia genetica o di trasmetterla a tuo figlio.

In alternativa al trattamento standard, esistono diversi tipi di chirurgia plastica che possono essere eseguiti per correggere le malformazioni nel corpo di un neonato. Molte persone notano una grande differenza prima e dopo questi interventi. Tali interventi possono includere:

• Chirurgia dentale che interessa il viso, la bocca o la mandibola (chirurgia maxillo-facciale).
• Chirurgia plastica facciale, come ad esempio l'inserimento di protesi nelle guance (impianti zigomatici).
• Chirurgia delle palpebre (blefaroplastica o tarsorrafia).
• Chirurgia di rimodellamento del naso (rinoplastica).
• Chirurgia delle labbra (cheiloplastica).
• Chirurgia correttiva della mandibola (chirurgia ortognatica).
• Chirurgia del mento (genioplastica).
• Aumento del seno (intervento eseguito dopo la pubertà).

Altre opzioni di trattamento possono includere:

• Terapia laser per l'eccessiva crescita di peli (ipertricosi).
• Altri problemi agli occhi possono essere trattati con lacrime artificiali, lubrificanti oculari e antibiotici .

Esiste un modo per evitarlo?

Poiché la sindrome di Barber-Say è una condizione genetica, non esiste un modo per prevenirla . Tuttavia, se stai aspettando un figlio, è importante parlare con il tuo medico della possibilità di sottoporti a test genetici . I test genetici possono aiutarti a capire il rischio di trasmettere determinati geni a tuo figlio.

Qual è l'aspettativa di vita di un bambino affetto dalla sindrome di Barber-Say?

Sebbene possa sembrare una notizia difficile da accettare, l'aspettativa di vita di una persona affetta da sindrome di Barber-Se è normale . Anche se il bambino presenta problemi fisici, come malformazioni, come accennato in precedenza, questa malattia di solito non compromette gli organi interni o l'intelligenza . Pertanto, lo sviluppo motorio e del linguaggio del bambino dovrebbe procedere normalmente.

Tuttavia, in definitiva, la salute a lungo termine del vostro bambino dipenderà dalla natura e dalla gravità dei suoi sintomi. Pertanto, è meglio chiedere al medico informazioni specifiche sull'aspettativa di vita del vostro bambino.

Domande importanti da porre al medico

È normale avere molti dubbi in un momento come questo. Poni al pediatra del tuo bambino domande come queste per chiarire ogni dubbio:

• Quanto è rara questa condizione nel mio bambino?
• Quanto sono gravi i sintomi del mio bambino?
• Di che tipo di cure ha bisogno il mio bambino?
• Che tipo di intervento chirurgico dovrà subire il mio bambino?
• Qual è l'aspettativa di vita del mio bambino?

Diventare genitori per la prima volta può essere un'esperienza impegnativa. Scoprire che il proprio bambino è affetto da una rara malattia genetica può essere ancora più difficile. Se il vostro bambino ha la sindrome di Barber-Sey, prendete in considerazione l'idea di unirvi a un gruppo di supporto per famiglie di bambini con malattie rare . Un gruppo di questo tipo può essere un ottimo modo per trovare risposte alle vostre domande e nutrire speranza per la condizione del vostro bambino.

Infine, il messaggio da portare a casa

Ci auguriamo che quanto discusso vi abbia fornito una migliore comprensione della sindrome di Barber-Say. Ricordate, anche se il vostro bambino presenta alcuni cambiamenti fisici nell'aspetto, le sue capacità cognitive dovrebbero essere normali . Ciò significa che vostro figlio dovrebbe essere in grado di condurre una vita normale e produttiva .

La cosa più importante è non farsi prendere dal panico, consultare un medico e dare al proprio bambino tutto l'amore e le cure di cui ha bisogno. Se avete domande, parlatene apertamente con i vostri medici. Sono pronti ad aiutarvi.

Ci auguriamo che queste informazioni vi siano state utili!

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