Oggi parleremo della malattia di Best, che colpisce la vista!

Avete notato, voi o vostro figlio, un leggero cambiamento nella visione degli oggetti davanti a voi, una sorta di sfocatura? O forse un oculista vi ha parlato, o ha parlato a qualcuno della vostra famiglia, della cosiddetta "malattia di Best"? Si tratta di una rara condizione genetica che può colpire entrambi gli occhi. Oggi, quindi, cercheremo di spiegare in modo semplice cos'è la malattia di Best, come si sviluppa, quali sono i sintomi e se esiste una cura.

Cos'è questa malattia migliore?

In parole semplici, la malattia di Best è una condizione genetica che colpisce la retina degli occhi. I nostri occhi sono come una macchina fotografica. La retina è lo strato nella parte posteriore dell'occhio che ci aiuta a riconoscere le immagini quando viene colpita dalla luce. La parte centrale della retina che ci permette di vedere gli oggetti davanti a noi si chiama macula. Nella malattia di Best, la macula si indebolisce gradualmente. Questo può rendere difficile vedere chiaramente gli oggetti di fronte a noi, come lettere e volti. Tuttavia, nella maggior parte dei casi , la visione periferica, ovvero la capacità di vedere ciò che ci circonda, non viene compromessa in modo significativo.

Questa malattia di Best è conosciuta anche con altri nomi. A volte i medici possono chiamarla anche "distrofia maculare vitelliforme" o "distrofia vitelliforme". "Distrofia" è un termine medico che indica il deterioramento o l'indebolimento di un determinato organo.

Esiste un'altra condizione simile, anch'essa un tipo di "distrofia maculare vitelliforme". Tuttavia, non insorge nell'infanzia, bensì si sviluppa con l'avanzare dell'età, generalmente tra i 40 e i 60 anni. Questa forma è chiamata "ad esordio in età adulta".

Quanto è diffusa la malattia di Best?

È difficile trovare statistiche precise sul numero di persone effettivamente affette dalla malattia di Best. Alcune persone non sanno nemmeno di averla perché non presentano sintomi. Uno studio afferma che potrebbe colpirne circa una persona su 16.500, o circa una su 21.000 . Un'altra indagine indica una persona su 15.000 . Un'altra ancora parla di una persona su 10.000 . Tuttavia, è evidente che si tratta di una malattia relativamente rara .

Quali sono le fasi della malattia di Best?

Questa malattia di Best può attraversare sei fasi principali. Vediamo quali sono.

1. Stadio I - Stadio previtelliforme:

Questo è solo l'inizio. Nella maggior parte dei casi, in questa fase non si manifestano sintomi.Non si è ancora formata alcuna sostanza giallastra sotto la retina. Questa potrebbe essere scoperta casualmente durante una visita oculistica.

2. Stadio II - Stadio vitelliforme:

Il termine "vitelliforme" significa "a forma di uovo". In questa fase, una sostanza giallastra inizia ad accumularsi sotto la retina, nella zona della macula, il centro del campo visivo. Immaginatela come un piccolo uovo giallo. La vista potrebbe essere ancora buona in questa fase.

3. Stadio III - Stadio di pseudoipopione:

In questa fase, la sostanza giallastra può fluidificarsi e formare una cisti sotto la retina. Si tratta di una sorta di piccola vescica piena di liquido all'interno dell'occhio.

4. Stadio IV - Stadio vitelliruttivo:

È in questa fase che il materiale giallastro che si accumulava inizia a decomporsi e a disperdersi. Man mano che questo materiale si decompone, le cellule della retina possono danneggiarsi. A questo punto, potresti iniziare a notare cambiamenti nella tua vista, come ad esempio una visione offuscata.

5. Stadio V - Stadio atrofico:

In questa fase, la sostanza giallastra è quasi completamente scomparsa. Tuttavia, rimangono cicatrici e cellule danneggiate nella zona in cui si trovava. Questo danno può compromettere ulteriormente la vista. Alcuni ricercatori considerano questa la fase finale della malattia di Best.

6. Stadio VI - Neovascolarizzazione coroideale (CNV):

Alcuni ricercatori considerano questa condizione, chiamata neovascolarizzazione coroideale (CNV), lo stadio finale della malattia di Best. Altri ritengono che sia una complicanza della malattia. Circa il 20% delle persone affette da malattia di Best può sviluppare questa condizione. La neovascolarizzazione è la formazione di nuovi vasi sanguigni. La coroide è la membrana che separa la retina dalla sclera dell'occhio. In questa condizione di CNV, si formano nuovi vasi sanguigni, fragili, nello strato della coroide. Questi nuovi vasi sanguigni sono così fragili da poter perdere sangue o liquidi. Se ciò accade, la vista può peggiorare.

Quali sono i sintomi della malattia di Best?

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Best viene diagnosticata solo dopo una visita oculistica, perché a volte non presenta sintomi visibili. Tuttavia, se i sintomi si manifestano, possono includere:

• Visione offuscata: gli oggetti che si vedono frontalmente possono apparire sfocati o poco nitidi.
• Problemi di visione frontale: il problema consiste nel vedere gli oggetti direttamente di fronte a te. Tuttavia, potresti avere una buona visione a 360 gradi, o visione laterale.
• Percezione del cambiamento di forma degli oggetti (Metamorfopsia):Immaginate di guardare una linea retta, ma che vi appaia ondulata, come una linea disegnata. Potreste vedere oggetti come maniglie delle porte e infissi delle finestre come disegnati. Questo fenomeno si chiama metamorfopsia.
• Grave perdita della vista: alcune persone possono subire una significativa perdita della vista nel corso del tempo.
• Differenza di vista tra i due occhi: la vista in un occhio può essere inferiore rispetto all'altro. Oppure la vista in entrambi gli occhi può non diminuire in egual misura, ma in misura diversa.

Qual è la causa della malattia di Best?

La malattia di Best è causata da una condizione genetica. In parole semplici, è causata da un'alterazione dei geni che ereditiamo dai nostri genitori.

La malattia di Best è una condizione "autosomica dominante". Si tratta di un termine medico, ma facile da capire. "Autosomica dominante" significa che un bambino non deve ereditare il gene alterato da entrambi i genitori, ma solo da uno. Questo significa che se uno dei genitori è portatore del gene alterato, i figli hanno circa il 50% di probabilità di sviluppare la malattia. È come lanciare una moneta e ottenere testa.

Sorprendentemente, lo stesso gene che causa la malattia di Best è responsabile anche di alcune forme di un'altra malattia oculare ereditaria chiamata retinite pigmentosa. Ciò significa che le variazioni di questo gene possono causare una varietà di patologie oculari.

Come viene diagnosticata la malattia di Best?

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Best viene diagnosticata da un medico tra i cinque e i dieci anni di età, o al massimo intorno ai 20 anni.

Quando vi recate da uno specialista della vista per un problema agli occhi, questi vi chiederà innanzitutto informazioni sulla vostra storia clinica, se qualcuno in famiglia ha problemi agli occhi e poi eseguirà un esame oculistico. Inoltre, potrebbe anche effettuare alcuni test specifici. Ad esempio:

• Angiografia con fluoresceina: si tratta di un esame di diagnostica per immagini. Un colorante speciale viene iniettato in una vena del braccio e vengono scattate delle immagini dei vasi sanguigni all'interno dell'occhio. Questo può aiutare a individuare eventuali perdite o anomalie nei vasi sanguigni.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT): Anche questo è un esame di imaging non invasivo. Utilizza fasci di luce per acquisire immagini a sezione trasversale del fondo dell'occhio, in particolare della retina e della macula. È come tagliare una torta e guardarne l'interno. Può rilevare elementi come lo spessore degli strati della retina, eventuali gonfiori e accumuli di liquidi.
• Fotografia del fondo oculare a colori: questa tecnica permette di ottenere immagini nitide della retina, dei vasi sanguigni ad essa associati e della testa del nervo ottico. Può aiutare a individuare eventuali depositi giallastri simili a uova.
• Elettrofisiologia oftalmica: si tratta di una serie di test che misurano la sottile attività elettrica che si verifica quando i nostri occhi reagiscono alla luce. Questo può fornire un'indicazione sul corretto funzionamento delle cellule della retina.
• Test genetici: questi test possono confermare con certezza se sono presenti alterazioni nei geni correlate alla malattia di Best.

A volte il medico potrebbe voler parlare con altri membri della famiglia o persino esaminare i loro occhi, poiché si tratta di una condizione ereditaria.

Come viene trattata la malattia di Best?

Ad oggi, non esiste una cura per la malattia di Best. Questa è la prima cosa che dobbiamo capire.

Il medico migliore gestisce la malattia in base ai sintomi e allo stadio della patologia. Una volta diagnosticata, è fondamentale sottoporsi a regolari esami oculistici. Solo così è possibile individuare tempestivamente eventuali cambiamenti agli occhi e adottare le misure necessarie.

Nelle fasi iniziali, potrebbe non essere necessario alcun trattamento. Tuttavia, se si presentano altri difetti di rifrazione, come l'ipermetropia, potrebbe essere necessario utilizzare gli occhiali. Le persone affette dalla malattia di Best spesso hanno problemi di visione da lontano. Inoltre, in caso di cataratta, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Ma se soffrite della condizione di cui abbiamo parlato prima, chiamata neovascolarizzazione coroideale (CNV), ovvero la formazione di nuovi vasi sanguigni deboli, il vostro medico potrebbe suggerirvi trattamenti come questi per arrestare la crescita di questi nuovi vasi sanguigni:

• Agenti anti-fattore di crescita endoteliale vascolare (anti-VEGF): si tratta di farmaci. Questi farmaci vengono iniettati nella cavità vitreale all'interno dell'occhio. L'obiettivo è arrestare la crescita di questi nuovi vasi sanguigni permeabili e ridurne le dimensioni.
• Terapia laser: questo trattamento utilizza raggi laser per sigillare o distruggere i vasi sanguigni anomali.
• Terapia fotodinamica (PDT): Si tratta di un trattamento leggermente più complesso. In questo caso, un farmaco specifico viene iniettato nel corpo, reso poi fotosensibile, e un raggio laser viene diretto sui vasi sanguigni interessati, danneggiandoli e impedendo la fuoriuscita di sangue.

Inoltre, il medico potrebbe suggerirvi di utilizzare ausili per ipovedenti, come dispositivi di ingrandimento, illuminazione speciale e software di facile lettura.

I ricercatori stanno già studiando se il materiale genetico possa essere utilizzato per trattare o prevenire la malattia. La terapia genica è ancora in fase di ricerca, ma si spera che in futuro possa dare risultati positivi.

È possibile ridurre il rischio di sviluppare la malattia di Best?

Onestamente, non c'è nulla che si possa fare per prevenire la malattia di Best. È una condizione genetica. Tuttavia, se qualcuno nella tua famiglia ne è affetto, o se scopri di esserne portatore, potrebbe essere importante sottoporsi a una consulenza genetica prima di avere figli. Un consulente genetico può esaminare la tua storia familiare e spiegarti il ​​rischio che i tuoi figli ereditino la malattia.

Cosa succede se ho la malattia di Best?

La malattia di Best non è una malattia mortale. Ciò significa che non mette in pericolo la vita. Tuttavia, come accennato in precedenza, non è curabile. Non si diventa completamente ciechi a causa della malattia di Best, ma si può avere una vista ridotta. Questo significa che potrebbe essere un po' difficile svolgere le attività quotidiane, ma non si perderà completamente la vista.

Come posso prendermi cura di me stesso?

Esistono alcuni alimenti che fanno bene alla salute degli occhi.

"Una buona alimentazione è molto importante per la salute degli occhi."

Ad esempio, mangiare pesce un paio di giorni a settimana e aggiungere alla propria dieta verdure a foglia verde, frutta e frutta secca fa bene agli occhi. Questi alimenti forniscono nutrienti benefici per la vista, come gli acidi grassi omega-3 e le vitamine.

Se soffrite della malattia di Best, è importante sottoporsi a controlli medici regolari, in particolare a esami oculistici. Se notate qualsiasi cambiamento nella vostra vista o nel vostro stato di salute generale, informate immediatamente il vostro medico. Potete anche porre al vostro medico domande come:

• " Potrebbe consigliarmi un consulente genetico che mi aiuti a decidere se avere figli?"
• " Posso partecipare a una sperimentazione clinica per questa malattia?"
• " Potrebbe consigliarmi un optometrista specializzato in ipovisione?"
• " La terapia genica è un'opzione di trattamento adatta a me?"

Qual è la differenza tra la malattia di Best e la malattia di Stargardt?

La malattia di Stargardt e la malattia di Best sono entrambe malattie genetiche che colpiscono la parte centrale della vista nell'occhio (la macula). Ciò significa che la visione frontale risulta compromessa.

Ma queste due malattie sono causate da alterazioni in geni diversi.

Nella malattia di Stargardt, si possono osservare macchie gialle o bianche sulla retina. Nella malattia di Best, invece, si può notare una grande cisti giallastra, di forma ovale e simile a un tuorlo d'uovo, situata sotto la macula. Pertanto, queste due malattie possono essere distinte in base a questi sintomi e ai test genetici.

Convivere con una patologia che minaccia la vista può essere difficile. Ma se soffrite della malattia di Best, esistono molte risorse e servizi che possono aiutarvi a rendere le cose più semplici. Chiedete informazioni al vostro medico.

Infine, alcune cose da ricordare

Bene, abbiamo parlato molto della malattia di Best. Ricapitoliamo:

• La malattia di Best è una condizione ereditaria che colpisce la parte centrale della vista nell'occhio (la macula). Ciò può causare una compromissione della vista.
• Sebbene non sia completamente curabile, non è una malattia mortale. Può verificarsi una riduzione della vista, ma non si arriva alla cecità completa.
• È molto importante diagnosticare la malattia precocemente e sottoporsi a regolari esami medici.
• Esistono trattamenti per complicazioni come la CNV.
• La consulenza genetica può essere importante per chi sta pianificando di avere figli.
• Mangiare cibi che fanno bene alla vista e utilizzare ausili per ipovedenti può rendere la vita più facile.

Ricorda, non sei solo/a. Esistono medici, consulenti e tecniche che possono aiutarti a convivere con queste condizioni. La cosa più importante è rimanere forte e seguire le istruzioni necessarie. Se hai domande o dubbi, parlane apertamente con il tuo medico.

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