Il tuo bambino presenta questi sintomi? Scopriamo di più sulla sindrome di CHARGE.

Genitori, non vi preoccupate sempre della salute dei vostri piccoli? A volte, anche le malattie più piccole che colpiscono i neonati possono spaventare. Oggi parleremo di una condizione un po' rara, ma molto importante da conoscere. Si chiama sindrome di Charge . Potrebbe essere un termine nuovo per voi, ma non preoccupatevi. Ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Cos'è la sindrome CHARGE? In parole semplici...

La sindrome di CHARGE è una rara condizione genetica che può colpire diverse parti del corpo del bambino. Gli occhi, il sistema nervoso, il cuore, le vie nasali, i genitali e le orecchie sono le aree principalmente interessate. I bambini affetti da questa sindrome possono presentare tratti somatici distintivi e una combinazione di sintomi. La diagnosi viene formulata dai medici sulla base di tutti questi fattori.

L'aspetto fondamentale è che non tutti i bambini affetti da sindrome di CHARGE sono uguali. I sintomi e la loro natura possono variare da un bambino all'altro. Alcune anomalie possono insorgere già nell'utero materno e la condizione può influenzare il bambino in modi diversi, per molti anni.

Chi può sviluppare la sindrome di CHARGE?

Si tratta di una condizione genetica che può colpire chiunque. Nella maggior parte dei casi, è causata da una nuova mutazione genetica , ovvero da un caso isolato in famiglia. Talvolta, il bambino può ereditare il gene mutato da uno dei genitori al momento del concepimento. Questa mutazione genetica si verifica in modo casuale. Pertanto, non c'è nulla che i genitori possano fare per prevenire questa condizione, né prima né durante la gravidanza.

Quanto è comune questa situazione?

La sindrome di CHARGE è una condizione molto rara . Si stima che a livello mondiale colpisca solo un neonato su 8.500-10.000.

In che modo la sindrome di CHARGE influisce sul corpo di mio figlio?

Quando il gene responsabile di questa patologia subisce una mutazione, le nostre cellule non ricevono le istruzioni necessarie per crescere e funzionare correttamente. Per questo motivo, la malattia colpisce diverse parti del corpo. I sintomi possono talvolta essere lievi, ma altre volte possono essere molto gravi e persino letali . Ciò è particolarmente vero se il cuore e gli organi interni del bambino non si sono sviluppati correttamente durante la gestazione.

Il medico monitorerà attentamente lo sviluppo del bambino anche prima della nascita. Questo per prepararsi all'arrivo del bambino e per pianificare un trattamento immediato al fine di prevenire complicazioni potenzialmente letali. Ciò è particolarmente importante se i sintomi riguardano funzioni come il cuore, la respirazione o l'alimentazione.

Quali sono i sintomi della sindrome CHARGE?

Le lettere che compongono la sigla CHARGE possono aiutarti a ricordare alcuni dei sintomi principali di questa condizione.

• C - Coloboma e anomalie dei nervi cranici:
• Perdita di tessuto nell'occhio. Questa può apparire come un piccolo taglio nell'iride.
• Problemi di equilibrio e coordinazione.
• Paralisi di un lato del viso.
• Diminuzione dell'olfatto.
• H - Difetti cardiaci:
• Cardiopatie presenti alla nascita (congenite). Ad esempio, condizioni come la tetralogia di Fallot , il difetto del setto ventricolare , il difetto del canale atrioventricolare e/o le anomalie dell'arco aortico .
• A - Atresia delle coane:
• Il restringimento o l'ostruzione completa delle vie nasali può causare difficoltà respiratorie e apnea notturna.
• R - Restrizione della crescita e dello sviluppo:
• Il bambino ha bisogno di più tempo per raggiungere gli obiettivi di altezza e peso adeguati alla sua età.
• Inoltre, occorre più tempo per raggiungere le tappe di sviluppo appropriate all'età.
• G - Anomalie genitali:
• Nei ragazzi, il pene è piccolo (micropene) e/o i testicoli non sono discesi (criptorchidismo) .
• E - Anomalie dell'orecchio:
• Anomalie come orecchie sporgenti e lobi auricolari mancanti.
• Compromissione dell'udito, eventualmente anche sordità.

Sebbene molti sintomi siano visibili alla nascita, a volte la condizione può essere diagnosticata più tardi nella vita, quando i sintomi si manifestano in età successiva.

Quali sono gli altri sintomi aggiuntivi?

Oltre a questi sintomi principali, altri sintomi possono includere:

• Difficoltà a deglutire cibi e bevande.
• Problemi dello sviluppo intellettuale.
• Labbro leporino o palatoschisi.
• Debolezza muscolare (ipotonia).
• Anomalie renali: eccesso di liquido nei reni (idronefrosi) , reflusso di urina nei reni o rene di piccole dimensioni o assente.
• Malfunzionamento del passaggio dall'esofago allo stomaco (atresia esofagea) .
• Ansia o comportamenti ansiosi.
• Scoliosi .

Caratteristiche particolari visibili sul viso

I bambini affetti da sindrome di CHARGE possono presentare anche alcune caratteristiche facciali:

• Un viso di forma quadrata.
• Una fronte ampia.
• Sopracciglia arricciate.
• Occhi grandi.
• Palpebra cadente.
• Bocca e mento piccoli.
• Viso asimmetrico.

Quali sono le cause della sindrome CHARGE?

Ciò è molto probabilmente causato da una mutazione genetica nel gene `CHD7`.Il gene `CHD7` istruisce le nostre cellule a produrre una proteina che impacchetta il nostro DNA in cromosomi. Come incartare un regalo. Questo DNA impacchettato può cambiare dimensione e forma (rimodellamento), il che significa che può essere impacchettato in modo più o meno compatto a seconda delle esigenze di ciascun cromosoma.

Nelle persone affette da sindrome di CHARGE, il gene `CHD7` non produce proteine ​​in modo corretto. Di conseguenza, le molecole di DNA non possono essere impacchettate secondo le istruzioni. Ecco perché compaiono questi sintomi.

Molto raramente, alcune persone affette dalla sindrome di CHARGE non presentano una mutazione nel gene `CHD7`. Oppure possono avere una mutazione in un altro gene del loro DNA. Queste rare cause sono tuttora oggetto di ricerca. In questi casi, la consulenza genetica è molto importante.

La sindrome di CHARGE può essere ereditaria?

Sì, si tratta di una condizione che può essere ereditaria. Se una persona eredita una copia del gene CHD7 mutato al momento del concepimento, possono manifestarsi i sintomi. Questa modalità di trasmissione è chiamata autosomica dominante . Tuttavia, nella maggior parte dei casi, queste alterazioni genetiche si verificano come mutazioni de novo. Ciò significa che nessun altro membro della famiglia ha mai avuto la condizione in precedenza. Un genitore con due figli affetti da sindrome di CHARGE, o una persona affetta da sindrome di CHARGE, ha il 50% di probabilità di avere un figlio con la stessa condizione.

Come viene diagnosticata la sindrome di CHARGE?

Il medico di vostro figlio effettuerà innanzitutto un esame fisico per verificare la presenza dei principali sintomi di questa patologia. Per confermare la diagnosi, il medico eseguirà un test genetico . Questo test prevede il prelievo di un piccolo campione di sangue e la ricerca di alterazioni nel gene CHD7.

Per accertarsi che i sintomi del bambino non siano pericolosi per la vita, potrebbero essere necessari ulteriori esami del sangue, delle urine o esami di diagnostica per immagini. Questi esami servono a controllare la salute degli organi interni del bambino. La tipologia di esami varia da bambino a bambino, a seconda dei sintomi. Parlate con il vostro medico di eventuali ulteriori esami necessari per accertarvi che vostro figlio sia in buona salute.

Come viene trattata la sindrome CHARGE?

Il trattamento della sindrome di CHARGE varia da bambino a bambino. L'obiettivo principale è alleviare i sintomi del bambino. Le opzioni di trattamento possono includere:

• Interventi chirurgici per patologie quali labbro leporino o palatoschisi, malattie cardiache o atresia delle coane.
• Partecipare a sedute di terapia occupazionale, fisioterapia o logopedia può aiutare il bambino ad apprendere corrette abitudini alimentari e a superare le difficoltà di linguaggio.
• Inserire un sondino nasogastrico per aiutare il bambino a nutrirsi fino a quando non impara a deglutire.
• Utilizzo di un ventilatore o di una macchina CPAP per alleviare le difficoltà respiratorie o l'apnea notturna.
• Per i problemi di uditoUtilizzo di apparecchi acustici o impianti cocleari.
• Segnalazione per l'educazione speciale al fine di potenziare lo sviluppo intellettivo.
• Somministrare farmaci per sintomi specifici.

Il coordinatore dell'assistenza è la figura chiave per gestire con successo questa condizione e fornire supporto emotivo. Chiedi maggiori informazioni al tuo medico.

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto da sindrome di CHARGE?

Un bambino con sindrome di CHARGE potrebbe aver bisogno di più tempo per crescere e svilupparsi. Potrebbe essere leggermente in ritardo rispetto alle tappe fondamentali dello sviluppo previste per la sua età, come stare seduto senza supporto e parlare. Durante i primi anni di vita, è importante monitorare attentamente le tappe dello sviluppo del bambino. Informate il medico se il bambino non raggiunge una qualsiasi di queste tappe. Il medico monitorerà lo sviluppo del bambino durante le visite di controllo e ne seguirà i progressi nel corso degli anni. Effettuate controlli ed esami regolari per assicurarvi che il bambino sia in salute durante la crescita e che non corra il rischio di effetti collaterali legati alla diagnosi.

È possibile prevenire la sindrome di CHARGE?

No, la sindrome di CHARGE è una condizione genetica e non può essere prevenuta . La mutazione genetica che la causa si verifica spesso in modo casuale, senza che nessun altro membro della famiglia ne abbia mai sofferto in precedenza. Pertanto, è difficile individuarla in anticipo.

Cosa ci si può aspettare da una persona affetta da sindrome di CHARGE?

Quando a un neonato viene diagnosticata questa condizione, il medico eseguirà degli esami per verificare il corretto funzionamento del cuore e degli organi interni e la presenza di eventuali sintomi potenzialmente letali. In caso di anomalie dello sviluppo, soprattutto a carico del cuore, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico correttivo. Molti neonati hanno bisogno di aiuto per deglutire. Pertanto, il medico potrebbe inserire un sondino nasogastrico per fornire al bambino il nutrimento necessario alla sopravvivenza fino a quando non sarà in grado di deglutire autonomamente. Sono disponibili numerosi altri trattamenti e supporti per soddisfare le esigenze di salute del bambino.

Non esiste una cura definitiva per la sindrome di CHARGE.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da sindrome di CHARGE?

L'aspettativa di vita di un neonato affetto da sindrome di CHARGE varia a seconda della gravità dei sintomi. I bambini con sintomi gravi presentano un tasso di mortalità più elevato nei primi cinque anni di vita. Tuttavia, i bambini con sintomi lievi possono condurre una vita normale con un'assistenza continua.

Se a vostro figlio viene diagnosticata la sindrome di CHARGE, parlate con il vostro medico dei sintomi e dell'aspettativa di vita per aiutarlo a vivere una vita felice e sana.

Quando dovrei portare mio figlio dal pediatra?

Consultate un medico se vostro figlio presenta uno qualsiasi dei seguenti sintomi:

• Se si verifica un'infezione nella sede dell'intervento chirurgico.
• Qualora non vengano raggiunte le tappe di sviluppo appropriate all'età.
• Se non puoi mangiare o bere.
• Se hai problemi di udito o di vista.
• Se hai difficoltà a deglutire.

Se il bambino ha difficoltà respiratorie, cambiamenti di colore della pelle, gravi difficoltà a mangiare o un battito cardiaco anomalo, recatevi immediatamente in ospedale.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quanto sono gravi i sintomi di mio figlio?
• Qual è l'aspettativa di vita di mio figlio?
• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico?
• I farmaci che le sono stati prescritti hanno effetti collaterali?

È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre che il proprio neonato è affetto da una rara malattia genetica. Alcuni genitori e tutori trovano che la consulenza genetica sia un ottimo modo per saperne di più sulla diagnosi del proprio figlio e su come aiutarlo a vivere una vita migliore. È importante tenere un registro dei sintomi del bambino e annotare se raggiunge le tappe dello sviluppo previste per la sua età durante le visite in clinica. Contattate il vostro medico in caso di domande o dubbi sulla salute del bambino.

Le cose più importanti da tenere a mente (Messaggio chiave)

Sebbene la sindrome di CHARGE sia una condizione difficile da gestire, la diagnosi precoce, un trattamento medico adeguato e cure amorevoli possono aiutare il bambino a vivere la migliore vita possibile.

• Ogni bambino è diverso: i sintomi e la loro gravità variano da un bambino all'altro. Quindi non confrontateli con gli altri.
• Supporto di un team multidisciplinare: la gestione di questa patologia richiede una varietà di specialisti, terapisti e servizi di supporto.
• Pazienza e comprensione: dedicate al vostro bambino il tempo e il supporto necessari per il suo sviluppo.
• Non sei solo/a: mettiti in contatto con altre famiglie con bambini come te, unisciti a gruppi di supporto. Ti darà molta forza.
• Segui le istruzioni del tuo medico: non mancare agli appuntamenti e agli esami programmati. Parla con il tuo medico se hai qualsiasi problema.

Ricorda, anche se tuo figlio ha questa condizione, il tuo amore, il tuo sostegno e la tua guida adeguata possono fare una grande differenza nella sua vita.

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