Il tuo bambino presenta questi sintomi? Parliamo di displasia cleidocranica.

Le fontanelle del vostro piccolo si chiudono tardi? O le sue clavicole sembrano fuori posto? I suoi denti spuntano in ritardo? È normale che i genitori si preoccupino un po' quando notano queste cose. Oggi parleremo della displasia cleidocranica, una rara condizione genetica che può causare questi sintomi.

Che cos'è la displasia cleidocranica?

In parole semplici, la displasia cleidocranica è una condizione genetica che colpisce lo sviluppo del sistema scheletrico, in particolare del cranio, delle ossa e dei denti. Ciò che accade è che queste parti non crescono e non si sviluppano normalmente.

Le persone affette da questa condizione possono presentare alcune caratteristiche fisiche distintive . Ad esempio:

• Le clavicole potrebbero non essersi sviluppate correttamente o potrebbero essere del tutto assenti. Questo può portare alcuni bambini ad avvicinare le spalle al petto.
• Bassa statura.
• Alcune caratteristiche facciali particolari (ad esempio, fronte ampia, mascella piccola).
• Ritardi nello sviluppo dei denti (ad esempio, eruzione ritardata dei denti da latte, eruzione ritardata dei denti permanenti, denti soprannumerari e perdita dei denti).

Ricordate però che questa condizione non ha alcun effetto sull'intelligenza o sullo sviluppo mentale del bambino.

Chi è maggiormente colpito da questa condizione? Quanto è diffusa?

La displasia cleidocranica è una malattia genetica che può essere ereditata da entrambi i genitori. Si parla in questo caso di trasmissione autosomica dominante. Ad esempio, se uno dei genitori è affetto dalla malattia, c'è una probabilità del 50% che anche il figlio ne sia affetto.

Inoltre, a volte un bambino può sviluppare questa condizione in modo casuale, cioè "de novo", anche se nessun altro membro della famiglia ne ha mai sofferto prima.

Si tratta di una condizione molto rara . In tutto il mondo, solo un bambino su un milione nasce con questa patologia.

Quali sono i sintomi della displasia cleidocranica?

Non tutte le persone affette da questa patologia manifestano gli stessi sintomi. Alcune ne presentano in misura minore, altre in misura maggiore. Inoltre, la gravità dei sintomi può variare da persona a persona.

I principali sintomi che si riscontrano più frequentemente sono:

• Chiusura ritardata delle fontanelle e delle suture craniche. Le fontanelle sulla parte superiore della testa di un neonato sono come delle cavità e impiegano molto tempo a riempirsi.
• Le clavicole non sono sviluppate correttamente o sono assenti. Questo può portare alcuni bambini a portare le spalle in avanti e a tenerle vicine.
• Problemi dentali:
• Ritardo nell'eruzione dei denti permanenti.
• Il fatto che i denti da latte non cadano.
• Denti in più.
• Affollamento dentale.
• Denti affollati che non si allineano correttamente (malocclusione).

Oltre a ciò, altri sintomi che possono influenzare lo sviluppo fisico del bambino possono includere:

• Difficoltà respiratorie: in particolare soffocamento durante il sonno (apnea ostruttiva del sonno).
• Scoliosi.
• Crescita anomala delle ossa delle mani .
• Statura ridotta o crescita ritardata.
• Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie: ciò significa che attività come gattonare, camminare e arrampicarsi si sviluppano in ritardo.
• Frequenti infezioni dei seni paranasali e otiti. Se le otiti persistono, può verificarsi anche una perdita dell'udito.
• Diminuzione della densità ossea (osteopenia o osteoporosi).

L'aspetto importante è che, anche se i genitori presentano questa patologia, i loro sintomi potrebbero essere diversi da quelli del bambino.

Qual è la ragione di ciò? Cerchiamo di capire un po' l'aspetto genetico.

La causa principale della displasia cleidocranica è una mutazione nel gene `RUNX2`. Questa, come accennato in precedenza, può verificarsi in modo casuale (de novo) o essere ereditata dai genitori.

Ora vediamo cosa sono questi geni. Immaginate che il nostro corpo sia come un grande libro. Questo libro ha molti capitoli. Questi capitoli sono chiamati "cromosomi". Ciascuna delle nostre cellule ha 46 di questi cromosomi, ovvero 23 coppie. All'interno di questi cromosomi si trova l'insieme completo delle istruzioni che costruiscono e controllano il nostro corpo, cioè il "DNA". I "geni" sono le minuscole parti di questo "DNA", come le frasi in un libro. Ogni cromosoma contiene migliaia di geni.

Ogni gene è ereditato in due copie: una dalla madre e una dal padre. La displasia cleidocranica è una malattia autosomica dominante, il che significa che anche se un bambino eredita il gene mutato da un solo genitore, è sufficiente perché sviluppi la malattia.

Importante: se uno dei genitori è portatore di questa mutazione del gene `RUNX2`, il figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la condizione.

Come viene diagnosticata la displasia cleidocranica?

Questa condizione viene solitamente diagnosticata dopo la nascita del bambino. Il medico esaminerà il neonato, valuterà la presenza di sintomi e richiederà degli esami per confermare la diagnosi.

I principali test eseguiti a tal fine sono:

• Radiografie dentali.
• Esami radiografici delle ossa, in particolare del cranio, delle clavicole e delle mani.Questi esami radiografici consentono al medico di visualizzare con precisione i cambiamenti nelle ossa e di elaborare un piano di trattamento adeguato al bambino.
• Test genetici. Questo è l'unico modo per confermare la diagnosi. Consiste nel prelevare un campione di sangue del bambino e analizzarlo in laboratorio per verificare la presenza di eventuali alterazioni nel DNA, nei cromosomi o nelle proteine. Questo test genetico può determinare con precisione quale gene presenta la mutazione.

Come si cura? Si può guarire completamente?

Non esiste una cura per la displasia cleidocranica. Tuttavia, sono disponibili diversi trattamenti per gestire i sintomi e ridurre il disagio causato dalla condizione. Il piano di trattamento è personalizzato per ogni bambino, ovvero viene determinato in base ai sintomi specifici di ciascun bambino.

Il trattamento può includere:

• Cure dentistiche: mantenimento della salute orale, cure ortodontiche e, se necessario, interventi di chirurgia dentale.
• Intervento chirurgico per problemi di crescita ossea.
• Interventi chirurgici per problemi al cranio e alle ossa facciali (chirurgia craniofacciale).
• Indossare caschi o supporti speciali fino a quando le ossa del cranio non sono completamente coperte.
• Logopedia.
• In caso di infezioni auricolari frequenti, potrebbero essere inseriti dei tubicini di ventilazione nell'orecchio.
• Se soffri di ipoacusia, usa degli apparecchi acustici.
• Fornire integratori di calcio e vitamina D.
• Se si hanno difficoltà respiratorie durante il sonno (apnea notturna), si consiglia un intervento chirurgico.

Esiste un modo per ridurre il rischio che ciò accada?

La displasia cleidocranica è causata da una mutazione genetica, quindi non c'è modo di prevenirla. Tuttavia, se stai aspettando un figlio, è importante essere a conoscenza delle patologie genetiche, comprendere il rischio di trasmettere una condizione genetica al proprio figlio e parlare con il medico della consulenza genetica e, se necessario, dei test genetici.

Cosa succede se mio figlio ha la displasia cleidocranica? Cosa devo aspettarmi?

I bambini a cui viene diagnosticata questa patologia possono aspettarsi una buona prognosi. Il trattamento può tenere sotto controllo i sintomi. Se il bambino presenta sintomi gravi dopo la nascita (ad esempio, gravi problemi di crescita ossea, difficoltà respiratorie), i medici lo tratteranno tempestivamente, ricorrendo anche alla chirurgia se necessario.

Le cure dentistiche a lungo termine sono assolutamente necessarie.In altre parole, si tratta di preparare i denti in modo che non causino dolore o fastidio durante la crescita. L'équipe medica elaborerà un piano di trattamento specifico, personalizzato in base ai sintomi del bambino, per aiutarlo a vivere una vita piena e sana.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se notate sintomi di displasia cleidocranica che interferiscono con le attività quotidiane o il benessere del vostro bambino, consultate immediatamente un medico. Ad esempio:

• Se avverti dolore o fastidio alla bocca o ai denti.
• Se soffri di frequenti infezioni ai seni paranasali o alle orecchie.
• Se hai la sensazione di non sentire bene o di non rispondere nemmeno a un semplice comando.
• Se il bambino raggiunge in ritardo le tappe dello sviluppo appropriate per la sua età (ad esempio, parlare, camminare).
• Se avverti interruzioni intermittenti della respirazione durante il sonno notturno, o se ti senti estremamente stanco durante il giorno.

IMPORTANTE: Se il bambino ha difficoltà respiratorie, recatevi immediatamente al pronto soccorso dell'ospedale più vicino o chiamate il 1990.

Quali domande dovrei porre al medico?

Quando parli con il medico delle condizioni di salute di tuo figlio, puoi porre queste domande:

• Se i denti di mio figlio non spuntano correttamente, avrà bisogno di un intervento chirurgico ai denti?
• Cosa devo fare se mio figlio raggiunge in ritardo le tappe fondamentali dello sviluppo?
• Qual è il rischio di avere un figlio con una malattia genetica?

C'è qualche personaggio famoso che soffre di questa condizione?

Sì, probabilmente conoscete Gaten Matarazzo, l'attore che interpreta Dustin Henderson nella popolare serie Netflix Stranger Things. Ha rivelato pubblicamente di essere affetto da displasia cleidocranica. Secondo Gaten, è molto fortunato ad avere questa condizione, perché ne è affetto, e si ritiene altrettanto fortunato ad avere sintomi lievi. Sfrutta la sua notorietà per sostenere i bambini affetti da questa patologia, sensibilizzare l'opinione pubblica sulla malattia e contribuire a sfatare i pregiudizi legati alla convivenza con questa condizione genetica.

Infine, il messaggio da portare a casa

I bambini nati con una condizione chiamata displasia cleidocranica possono condurre una vita molto buona. Il trattamento può controllare i sintomi e aiutare il bambino a vivere una vita felice e appagante.

La cosa più importante è andare regolarmente dal dentista e prendersi cura dei propri denti. Dovrai andare dal dottore un po' più spesso rispetto agli altri bambini, in modo che, man mano che i denti spuntano, possano rimanere sani e senza dolore.

Se state aspettando un figlio, è molto importante rivolgersi a un consulente genetico per conoscere il rischio di trasmettere una condizione genetica al bambino.

Spero che queste informazioni vi siano utili. In caso di ulteriori domande, non esitate a rivolgervi al vostro medico.

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