Scopriamo nel dettaglio cosa sono le malattie genetiche.

Tutti noi ereditiamo qualcosa dai nostri genitori, giusto? Cose come il colore della pelle, la consistenza dei capelli, il colore degli occhi. Queste sono caratteristiche che riceviamo dai geni dei nostri genitori. Ma insieme a queste cose positive, possiamo anche ereditare alcune malattie dai nostri discendenti. Chiamiamo semplicemente queste malattie trasmesse dai geni "malattie genetiche". È molto importante esserne a conoscenza, perché ci aiuterà a prendere decisioni sul nostro futuro e su quello dei nostri figli.

Che cos'è esattamente una malattia genetica?

Per comprendere questo concetto, parliamo prima un po' di geni e DNA. Immaginate che il nostro corpo sia un grande edificio. Esiste un progetto completo per la sua costruzione, un grande libro che include ogni minimo dettaglio. Allo stesso modo, all'interno di ogni cellula del nostro corpo, c'è una serie di istruzioni che contengono informazioni su come quella cellula dovrebbe funzionare, che aspetto abbiamo e tutte le nostre caratteristiche. Questa serie di istruzioni è ciò che chiamiamo DNA (acido desossiribonucleico) .

Chiamiamo "geni" le parti di questa lunga catena di DNA che forniscono istruzioni specifiche. Ad esempio, esiste un gene che determina il colore degli occhi, un gene che determina la consistenza dei capelli e così via.

Ora, cosa succede se si verifica un cambiamento, un danno o un errore nelle istruzioni contenute in questi geni? In tal caso, il normale funzionamento dell'organismo ne risente. Un cambiamento dannoso di questo tipo in un gene è chiamato mutazione . Chiamiamo "malattie genetiche" le malattie causate da una mutazione o da un cambiamento nelle dimensioni delle strutture (cromosomi) che contengono i nostri geni.

Quali sono i principali tipi di malattie genetiche?

Le malattie genetiche possono essere suddivise in tre tipologie principali. Queste classificazioni si basano sulle modalità di manifestazione.

Quali sono le malattie genetiche più comuni?

Esistono migliaia di malattie genetiche. Alcune sono molto comuni, altre molto rare. Analizziamo alcune delle malattie più comuni che rientrano nelle tre categorie di cui abbiamo parlato in precedenza.

Quali sono le cause delle malattie genetiche?

Come abbiamo già detto, la causa principale è una mutazione genetica. Cerchiamo di spiegarlo in modo più semplice.

I nostri geni sono come un insieme di istruzioni per la produzione delle proteine ​​di cui il nostro corpo ha bisogno. Queste proteine ​​controllano quasi tutti i processi del nostro organismo. Quando un gene subisce una mutazione, queste istruzioni non funzionano correttamente. A quel punto possono verificarsi due cose:

1. O le proteine ​​necessarie non vengono prodotte affatto.

2. Oppure c'è un difetto nelle proteine ​​prodotte, per cui non funzionano correttamente.

Entrambi questi fattori alterano i normali processi dell'organismo e causano malattie. Alcune mutazioni vengono ereditate di generazione in generazione. A volte, però, anche in assenza di una storia familiare, una persona può sviluppare una nuova mutazione genetica nel corso della sua vita. Diversi fattori ambientali (mutageni) possono influenzare questo processo.

• Esposizione a sostanze chimiche: ad esempio, alcuni pesticidi e sostanze chimiche rilasciate dalle fabbriche.
• Esposizione alle radiazioni: esposizione eccessiva a radiazioni come i raggi X.
• Fumo: le sostanze chimiche contenute nel tabacco possono danneggiare il DNA.
• Raggi ultravioletti nocivi provenienti dal sole (esposizione ai raggi UV): questi possono causare patologie come il cancro della pelle.

Quali sono i sintomi di queste malattie?

I sintomi di una malattia genetica variano notevolmente. Dipendono dal gene interessato, dalla parte del corpo colpita e dalla gravità della malattia. Alcuni sintomi sono visibili alla nascita. Altri possono comparire durante l'infanzia, l'adolescenza o persino l'età adulta.

Questi sono alcuni dei sintomi più comuni:

• Cambiamenti o problemi comportamentali.
• Difficoltà respiratorie.
• Deficit cognitivi, come l'incapacità del cervello di elaborare correttamente le informazioni.
• Problemi dello sviluppo, come ritardi nel linguaggio o nelle abilità sociali.
• Difficoltà a deglutire il cibo o incapacità di assorbire correttamente i nutrienti.
• Qualsiasi anomalia agli arti o al viso, come dita mancanti o labbro leporino e palatoschisi.
• Difficoltà di movimento dovute a rigidità o debolezza muscolare.
• Problemi neurologici come convulsioni o ictus.
• Crescita corporea ridotta o bassa statura.
• Compromissione della vista o dell'udito.

Come si fa a scoprire se si ha una malattia genetica?

Se un membro della tua famiglia è affetto da una malattia genetica e sospetti di esserne affetto anche tu, è consigliabile consultare un medico e richiedere una consulenza genetica . I test genetici possono spesso confermare la presenza di una mutazione genetica correlata a una specifica malattia.

Esistono diversi test che possono essere eseguiti da chi sta per mettere su famiglia o da una donna incinta.

Test del vettore

Si tratta di un esame del sangue. Può determinare se tu o il tuo partner siete portatori di un gene difettoso responsabile di una malattia genetica senza manifestarne i sintomi (siete portatori sani). Questo test è un'ottima opzione per chiunque stia pianificando di avere un figlio, anche in assenza di precedenti familiari della malattia.

Screening prenatale

Questo test, analizzando un campione di sangue prelevato dalla madre durante la gravidanza, può determinare il rischio che un bambino nel grembo materno presenti una comune anomalia cromosomica come la sindrome di Down.

Test diagnostici prenatali

Questo può aiutare a determinare con maggiore precisione se il bambino è affetto da una malattia genetica. A tale scopo, viene prelevata e analizzata una piccola quantità di liquido amniotico. Questo test si chiama amniocentesi .

screening neonatale

Questo test viene eseguito su un piccolo campione di sangue prelevato dal tallone di ogni neonato. Viene effettuato di routine anche negli ospedali dello Sri Lanka. Ciò consente la diagnosi precoce di alcune malattie genetiche curabili e permette al bambino di ricevere il trattamento necessario il prima possibile.

Quali sono le cure per le malattie genetiche?

Questo è ciò che tutti vorremmo sapere. Ma la verità è che la maggior parte delle malattie genetiche non può essere completamente curata. Tuttavia, non preoccupatevi. Sebbene la malattia non possa essere completamente debellata, esistono molti trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi, impedire che la malattia peggiori e rendere la vita più facile.

Il tipo di trattamento necessario dipenderà dalla natura e dalla gravità della condizione.

• Trattamenti chemioterapici , come farmaci per controllare i sintomi o per controllare la crescita anomala delle cellule in patologie come il cancro.
• Consulenza nutrizionale o integratori alimentari per aiutare il corpo ad ottenere i nutrienti di cui ha bisogno.
• Per mantenere le massime capacità , potrebbero essere necessari fisioterapia, terapia occupazionale o logopedia .
• Trasfusione di sangue per ripristinare livelli sani di cellule ematiche.
• Interventi chirurgici per correggere strutture anomale o trattare complicazioni.
• Trattamenti specializzati come la radioterapia per il cancro.
• Trapianto di organi : sostituzione di un organo disfunzionale con uno sano.

Che futuro attende una persona affetta da questo tipo di malattia?

È difficile dare una risposta univoca a questa domanda, perché varia notevolmente da malattia a malattia. Un bambino affetto da alcune malattie congenite molto rare e gravi, come l'anencefalia, potrebbe vivere solo pochi giorni.

Ma una condizione come la labiopalatoschisi isolata non influisce sull'aspettativa di vita. Tuttavia, queste persone potrebbero comunque aver bisogno di regolari trattamenti e cure mediche specialistiche per condurre una vita normale. L'importante è che, con una consulenza e una gestione medica adeguate, molte persone affette da malattie genetiche possono vivere una vita piena e significativa.

È possibile prevenire una malattia genetica?

Esistono pochissime misure preventive per le malattie genetiche, poiché sono inscritte nel nostro DNA. Tuttavia, attraverso la consulenza e i test genetici, è possibile conoscere il proprio rischio. Si può anche scoprire la probabilità che i propri figli ereditino determinate malattie. Queste informazioni possono aiutare a prendere decisioni importanti, come la pianificazione familiare.