Il tuo bambino presenta questi sintomi? Scopriamo di più sulla sindrome di Cohen.

Vi siete mai chiesti perché alcuni bambini si comportano e si sviluppano in modo diverso dagli altri? A volte, anche le piccole cose possono nascondere una storia importante. Oggi parleremo di una condizione genetica che influenza molti aspetti dei bambini, come l'aspetto fisico, la crescita e la forza muscolare. Questa condizione si chiama sindrome di Cohen.

Cos'è la sindrome di Cohen?

In parole semplici, la sindrome di Cohen è una condizione causata da una mutazione genetica. Può colpire diverse parti del corpo, tra cui la vista, lo sviluppo del bambino, il tono muscolare e le capacità intellettive. Può anche causare sintomi fisici come testa piccola, capelli folti e bassa statura.

I bambini nati con questa condizione presentano ritardi nello sviluppo . Ciò significa che attività come girarsi su se stessi, camminare e parlare potrebbero avvenire più tardi del previsto. Ad esempio, mentre il bambino di un tuo amico potrebbe girarsi su se stesso a sei mesi, un bambino con questa condizione potrebbe impiegarci più tempo. Tuttavia, nonostante questi ritardi, questi bambini sono spesso molto dolci, felici e socievoli. Sono molto affettuosi quando sorridono e parlano.

Questa condizione è causata da una mutazione genetica e al momento non esiste una cura. Sebbene la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Cohen abbia un'aspettativa di vita normale, avranno bisogno di supporto per tutta la vita.

Quanto è comune questa condizione chiamata sindrome di Cohen?

In realtà, la sindrome di Cohen non è una condizione molto comune. Alcuni studi suggeriscono che meno di 1.000 persone in tutto il mondo abbiano ricevuto una diagnosi di questa patologia. Tuttavia, poiché la condizione è spesso sottodiagnosticata, il numero reale potrebbe essere molto più alto. Pertanto, è importante essere consapevoli di queste condizioni.

Quali sono i sintomi della sindrome di Cohen?

Esistono diversi segni e sintomi della sindrome di Cohen. È importante ricordare che non tutti manifestano tutti i sintomi. Analizziamo i principali sintomi che si possono osservare:

• Problemi di sviluppo intellettivo: significa che impieghi un po' più di tempo per imparare e comprendere le cose. Potresti aver bisogno di un aiuto extra con i compiti scolastici.
• Debolezza muscolare (ipotonia): sensazione di debolezza o flaccidità nel corpo. Questa sensazione può essere avvertita anche sollevando un bambino.
• Ipermobilità: eccessiva flessibilità delle articolazioni. Alcuni bambini possono piegare gli arti in modi insoliti.
• La miopia, che aumenta con l'età, consiste nel vedere chiaramente gli oggetti vicini ma non quelli lontani. Poiché questo difetto visivo si accentua con l'età, è importante sottoporsi a regolari visite oculistiche.
• Distrofia retinica o corioretinite: danno alla parte dell'occhio che contribuisce alla vista. Ciò può portare a una graduale perdita della vista.

sintomi che i neonati possono vedere

Nei neonati si possono osservare cose di questo tipo:

• Difficoltà nell'allattamento al seno: Difficoltà nell'allattare il bambino al seno.
• Pianto debole o acuto: il pianto del bambino potrebbe essere diverso, più debole del solito.
• Difficoltà respiratorie: Il bambino ha difficoltà a respirare.
• Difficoltà ad aumentare di peso: il bambino non aumenta di peso in modo adeguato.

Importantissimo: se il vostro bambino ha difficoltà a respirare o sembra diventare cianotico, chiamate immediatamente il 119 o il numero di emergenza locale e portatelo in ospedale.

Ritardi nello sviluppo e problemi comportamentali

I bambini potrebbero aver bisogno di più tempo per imparare e svilupparsi rispetto ai coetanei. Questo ritardo nello sviluppo può iniziare già nella prima infanzia. Ad esempio, potrebbero essere necessari dei ritardi nello sviluppo di abilità come girarsi su un fianco e sedersi da soli. Il bambino potrebbe iniziare a camminare dopo i 2 anni, ma prima dei 5. Potrebbe anche volerci un po' di tempo prima che inizi a parlare.

Sebbene questa condizione possa causare alcune difficoltà comportamentali , come accennato in precedenza, la maggior parte dei bambini è molto socievole e felice. Amano socializzare e giocare con gli altri.

Ricorda però che questi sintomi non si manifestano allo stesso modo in tutti i bambini. Alcuni bambini potrebbero non presentare tutti questi sintomi.

Quali sono i sintomi fisici della sindrome di Cohen?

Nei bambini affetti da sindrome di Cohen si riscontrano diverse caratteristiche facciali e corporee comuni. Alcune di queste sono visibili alla nascita, mentre altre si manifestano con la crescita.

Caratteristiche del viso:

• Microcefalia: una testa di dimensioni inferiori alla norma.
• Capelli folti, sopracciglia folte e ciglia lunghe.
• Occhi inclinati verso il basso (fessure palpebrali ondulate): le palpebre hanno una forma ondulata.
• Punta del naso arrotondata.
• Breve distanza tra il naso e il labbro superiore (filtro).
• Denti superiori sporgenti.
• Orecchie grandi.

Alcune di queste caratteristiche diventano più evidenti con la crescita del bambino, di solito dopo i 5 anni.

Altre caratteristiche fisiche:

Inoltre, altri sintomi fisici possono solitamente manifestarsi durante l'infanzia e in età adulta. Questi includono:

• Accumulo anomalo di grasso nella zona del tronco e assottigliamento degli arti: ciò significa che la parte centrale del corpo (intorno allo stomaco) si ingrossa e gli arti si assottigliano.
• Bassa statura.
• Pubertà ritardata.
• Testicoli ritenuti nei ragazzi.
• Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi).

Quali altre patologie possono presentarsi in concomitanza con la sindrome di Cohen?

I bambini a cui viene diagnosticata la sindrome di Cohen presentano un rischio maggiore di sviluppare altre patologie che colpiscono il loro sistema immunitario. È importante esserne consapevoli.

• Neutropenia: si tratta di una diminuzione di un tipo di globuli bianchi (chiamati neutrofili) nell'organismo. I neutrofili combattono i germi e le infezioni che entrano nel nostro corpo. Pertanto, quando i loro livelli sono bassi, ci ammaliamo più facilmente. Possiamo avere febbri frequenti, raffreddori e altre infezioni.
• Malattie autoimmuni: ciò significa che il sistema immunitario del corpo attacca le cellule sane dell'organismo stesso. Si può immaginare come un esercito che attacca noi stessi. Esempi includono il diabete mellito , le malattie della tiroide e la celiachia (un'allergia alla proteina glutine).

Quali sono le cause della sindrome di Cohen?

La sindrome di Cohen è causata da una mutazione nel gene VPS13B (noto anche come gene COH1) . In parole semplici, si tratta di un difetto genetico nel nostro organismo.

Immaginate: all'interno del nostro corpo abbiamo qualcosa chiamato apparato di Golgi . È come una fabbrica di confezionamento delle proteine. Quando viene prodotta una nuova proteina, il nostro corpo invia le materie prime all'apparato di Golgi, dove subiscono alcune modifiche e vengono assemblate con altre proteine ​​simili per essere smistate. Dopo queste modifiche, l'apparato di Golgi impacchetta le proteine ​​con le relative istruzioni e le invia alla loro destinazione corretta.

Il gene VPS13B è specificamente coinvolto nella glicosilazione , ovvero il processo mediante il quale le molecole di zucchero vengono legate alle proteine. Contribuisce inoltre all'organizzazione e alla trasmissione dei segnali ai neuroni e alle cellule adipose (adipociti) .

Quindi, quando si verifica una mutazione nel gene VPS13B, è come se quella fabbrica non riuscisse a funzionare correttamente. Ciò significa che non è in grado di produrre prodotti di qualità. Questo è ciò che porta ai sintomi della sindrome di Cohen.

La sindrome di Cohen è ereditaria?

Sì, la sindrome di Cohen è una condizione ereditaria. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva.Se questo concetto vi sembra un po' difficile da comprendere, pensatelo in questo modo: un bambino sviluppa la malattia quando eredita due copie del gene difettoso che la causa (una dalla madre e una dal padre). I genitori biologici possono essere portatori del gene. Ciò significa che non presentano la malattia perché possiedono solo una copia difettosa del gene. L'altra copia è sana. Tuttavia, se due portatori si uniscono, c'è la possibilità che il loro figlio sviluppi la malattia.

Chi è maggiormente a rischio?

La sindrome di Cohen può colpire chiunque. Tuttavia, la condizione è più comune in alcuni gruppi di persone. Ad esempio:

• Il popolo Amish
• popolo finlandese
• Persone di origine greca (mediterranea).
• Persone di origine irlandese

Anche se per noi in Sri Lanka non è una cosa particolarmente speciale, è comunque utile saperlo.

Quali sono le possibili complicazioni della sindrome di Cohen?

La sindrome di Cohen può causare le seguenti complicazioni:

• Infezioni frequenti, come otiti medie (dovute a bassa immunità causata da neutropenia)
• Problemi di salute dentale e orale come gengivite e afte .
• Aumento dei problemi agli occhi .
• Disabilità intellettiva a vari livelli.

Come viene diagnosticata la sindrome di Cohen?

La sindrome di Cohen può essere diagnosticata da un medico dopo un esame fisico e altri test. Se, in qualità di genitore, avete l'impressione che vostro figlio non raggiunga le tappe dello sviluppo appropriate per la sua età (ad esempio, non sorride, non reagisce ai suoni, non si gira su se stesso, non parla come gli altri bambini), consultate il pediatra. Questo potrebbe essere un segno precoce della condizione.

Diagnosticare la sindrome di Cohen può talvolta essere difficile perché i suoi sintomi possono essere simili a quelli di molte altre patologie. Gli esami possono aiutare il medico a escludere queste condizioni. Un test genetico del sangue può identificare la mutazione genetica responsabile di questi sintomi.

Come viene trattata la sindrome di Cohen?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Cohen. Il trattamento mira principalmente a gestire i sintomi e ad aiutare il bambino a vivere al meglio. Questo può includere:

• Programmi educativi di intervento precoce: programmi speciali che aiutano lo sviluppo e l'apprendimento del bambino.
• Terapia occupazionale: trattamento che ti aiuta a svolgere autonomamente le attività quotidiane (come mangiare, vestirsi e giocare).
• Fisioterapia: trattamento che aiuta a migliorare il movimento del corpo e la forza muscolare. Questo è molto importante in caso di ipotonia.
• Logopedia: trattamento che aiuta a sviluppare la capacità di parlare e comunicare con gli altri.
• Indossare occhiali o seguire un corso di formazione per ipovedenti.

La neutropenia associata alla sindrome di Cohen viene solitamente trattata con un'iniezione sottocutanea di un farmaco chiamato fattore stimolante le colonie granulocitarie (G-CSF) . Questo stimola il midollo osseo a produrre più globuli bianchi, riducendo così il rischio di infezioni.

Se il bambino soffre di infezioni frequenti, il medico prescriverà antibiotici per curarle secondo necessità.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta dalla sindrome di Cohen?

Poiché la sindrome di Cohen non è una condizione molto comune, non ci sono prove sufficienti per stabilire con precisione come influisca sulla durata della vita di una persona. Sebbene molte persone affette da questa sindrome vivano una vita normale, non tutte. Ciò può influire sulla durata della vita, soprattutto se il bambino presenta altre patologie che compromettono il sistema immunitario (come infezioni frequenti e gravi).

Qual è la prognosi della sindrome di Cohen?

La sindrome di Cohen può influenzare molti aspetti della vita di un bambino. Tuttavia, con un trattamento adeguato e tanto amore, è probabile che la prognosi sia buona.

Il medico consiglierà una serie di trattamenti personalizzati in base ai sintomi. Questi possono variare da persona a persona. Il trattamento di solito include terapia e programmi educativi. Questi aiutano il bambino a raggiungere le tappe dello sviluppo appropriate alla sua età.

Il tuo bambino potrebbe essere affetto da problemi alla vista e complicazioni dentali. Questi problemi di solito iniziano quando raggiunge l'età scolare. Pertanto, è importante continuare a consultare un oculista , un dentista e altri professionisti sanitari consigliati per monitorare i sintomi durante la crescita.

È possibile prevenire la sindrome di Cohen?

Poiché la sindrome di Cohen è una condizione genetica, non esiste un modo per prevenirla . Se state pianificando di avere figli e qualcuno nella vostra famiglia è affetto da questa condizione genetica, o se desiderate conoscere il rischio di avere un figlio con una condizione ereditaria come la sindrome di Cohen, è molto importante parlare con il vostro medico o con il vostro ginecologo della possibilità di sottoporsi a test/consulenza genetica .

Quando dovrei consultare un medico?

In quanto persona che si prende cura di tuo figlio, lo conosci meglio di chiunque altro. Se noti qualcosa di insolito o anomalo nella sua crescita o nel suo sviluppo, contatta il pediatra. Non esitare a parlarne, anche se si tratta di una piccola cosa.

Presta molta attenzione alle tappe dello sviluppo di tuo figlio. È comune che i bambini con diagnosi di sindrome di Cohen impieghino più tempo per raggiungere traguardi come girarsi su se stessi e pronunciare le prime parole. Il medico può fornirti indicazioni su come aiutare tuo figlio in questo periodo.

Emergenza! Se il bambino ha difficoltà a respirare o presenta pelle e unghie pallide o bluastre, chiamare immediatamente i servizi di emergenza.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Quando parli con il medico di tuo figlio, può essere utile porre domande come queste:

• Cosa devo fare se mio figlio non raggiunge le tappe fondamentali dello sviluppo?
• A quali sintomi devo prestare attenzione?
• Quali trattamenti consiglia?
• Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?
• Come posso aiutare mio figlio ad avere successo a scuola?
• Esistono altri gruppi o organizzazioni di genitori a cui possiamo rivolgerci per ottenere supporto?

La sindrome di Cohen è una forma di autismo?

No. Il Disturbo dello Spettro Autistico (DSA) è una malattia del neurosviluppo . La Sindrome di Cohen è una condizione genetica. Le due cose non sono la stessa cosa. Tuttavia, molti bambini a cui viene diagnosticata la Sindrome di Cohen possono presentare sintomi simili all'autismo (DSA) (ad esempio, difficoltà sociali, comportamenti ripetitivi) o possono avere il DSA insieme alla Sindrome di Cohen. Un medico può spiegare chiaramente questa differenza.

Infine, cosa ricordare (Messaggio chiave)

È normale sentirsi stressati e tristi quando il proprio figlio non raggiunge le tappe di sviluppo previste per la sua età. La situazione può diventare ancora più stressante quando i medici eseguono esami per capire cosa sta succedendo. Tuttavia, sebbene la sindrome di Cohen sia una condizione rara, i medici stanno imparando ogni giorno di più su questa patologia e su come gestirla.

I programmi di intervento precoce possono aiutare tuo figlio a raggiungere i suoi obiettivi di sviluppo, anche se ci vorrà un po' più di tempo rispetto agli altri bambini della sua età. Poiché la sindrome di Cohen può influenzare anche le capacità intellettive di un bambino, avrà bisogno del tuo amore, del tuo sostegno e della tua assistenza per tutta la vita.

Non sentirti mai solo.Medici, terapisti e altri gruppi di supporto sono a disposizione per aiutare te e tuo figlio. Poni le tue domande, condividi i tuoi sentimenti. Ti auguriamo la forza necessaria per dare il meglio a tuo figlio!

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