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Ti ammali spesso? Forse la causa è la CVID (Immunodeficienza Comune Variabile)!

Ti ammali spesso? Forse la causa è la CVID (Immunodeficienza Comune Variabile)!

Ti capita spesso di ammalarti di raffreddore, influenza e tosse? Oppure raramente passi un mese senza un'infezione all'orecchio, alla gola o al torace? A volte pensiamo che sia normale, "È così che funziona il mio corpo". Mentre i tuoi amici prendono un piccolo raffreddore e guariscono in due o tre giorni, a te capita di avere gli stessi sintomi per settimane senza migliorare, magari addirittura fino a sviluppare una polmonite? La vera causa di questi problemi potrebbe non essere il tuo corpo. Oggi parleremo di una malattia che si cela dietro a tutto questo, ma di cui nessuno parla molto. Si tratta della CVID.

In parole semplici, cos'è la CVID?

CVID è l'acronimo di Immunodeficienza Comune Variabile . Si tratta di una condizione genetica che colpisce il nostro sistema immunitario. In parole semplici, il nostro corpo è come una nazione. C'è un esercito a proteggerla. Questo esercito è il nostro sistema immunitario. Questo esercito combatte gli agenti patogeni esterni, come virus e batteri, e protegge il nostro corpo dalle malattie.

In questo esercito ci sono alcuni soldati che hanno ricevuto un addestramento speciale. Li chiamiamo anticorpi . Questi anticorpi sono un tipo di proteina. Quando un germe entra nel corpo, questi anticorpi vanno a riconoscerlo, lo combattono e lo distruggono.

Ecco cosa succede a chi soffre di CVID. Il suo corpo produce pochissimi di questi soldati chiamati anticorpi. Ciò significa che le difese immunitarie del suo organismo sono deboli. Quindi, quando un germe entra nel corpo, non ci sono abbastanza soldati per combatterlo. Il risultato è che si ammala più spesso. Inoltre, la malattia può essere più grave rispetto a quella di una persona sana e il periodo di recupero può essere più lungo.

Il punto fondamentale è che, a causa di questa carenza di anticorpi, persino i vaccini che riceviamo per proteggerci dalle malattie a volte non funzionano correttamente. Questo perché un vaccino introduce un germe nel nostro corpo e lo addestra a produrre anticorpi per combatterlo. Ma il corpo di una persona affetta da CVID non è in grado di produrre anticorpi in questo modo.

Sebbene questa condizione venga diagnosticata più spesso in età adulta, i sintomi possono talvolta manifestarsi già durante l'infanzia.

Quali sono i sintomi della CVID?

Il sintomo principale e più comune di questa condizione è la frequenza delle infezioni. Tuttavia, possono manifestarsi anche altri sintomi. Vediamo quali sono.

Categoria di sintomi Cose da vedere
Infezioni frequenti - Frequenti infezioni dei seni (sinusite)
- Congestione toracica, polmonite
- Bronchite
- Infezioni all'orecchio
- Herpes zoster, che può manifestarsi dopo aver avuto la varicella.
Problemi dell'apparato respiratorio - Rinite cronica
- Congestione nasale
Problemi dell'apparato digerente - Mal di stomaco
- Nausea e vomito
- Diarrea
Altre caratteristiche comuni - Linfonodi ingrossati
- Perdere peso senza motivo
- Dolore articolare
- Ippocratismo digitale

La presenza di uno o due di questi sintomi non significa necessariamente avere la CVID. Tuttavia, se questi sintomi persistono a lungo, soprattutto in caso di infezioni frequenti, è importante consultare immediatamente un medico.

Perché si sviluppa la CVID? Quali sono le cause?

La causa principale di ciò risiede nelle alterazioni dei nostri geni. Ogni aspetto del nostro corpo è controllato dalle istruzioni contenute nel nostro DNA . Chiamiamo queste istruzioni geni. La CVID è causata da determinate alterazioni (mutazioni) in questi geni.

Nello specifico, i linfociti B del nostro sistema immunitario sono responsabili della produzione degli anticorpi di cui sopra. A causa delle alterazioni genetiche che causano la CVID, questi linfociti B non riescono a svilupparsi correttamente e a raggiungere il punto in cui possono produrre anticorpi. Di conseguenza, i livelli dei tre principali tipi di anticorpi presenti nell'organismo, IgG, IgA e IgM, diminuiscono significativamente.

Immaginate un campo militare dove vengono addestrati i soldati. Nel CVID, a causa di un problema in questo campo, i soldati non possono essere addestrati correttamente e inviati sul campo. Di conseguenza, non ci sono abbastanza soldati per proteggere il Paese.

Ora, probabilmente vi starete chiedendo: come ho ottenuto queste modifiche genetiche?

  • In circa il 10% dei casi: questa condizione può essere ereditata dai genitori ai figli.
  • Nel 90% dei casi:La causa esatta di questa condizione è ancora sconosciuta. Ciò significa che una persona può svilupparla anche se nessun membro della sua famiglia ne ha mai sofferto. Sono in corso ricerche anche per determinare se i fattori ambientali giochino un ruolo in questo.

Altre complicazioni che possono verificarsi a causa della CVID

Oltre a renderci più inclini ad ammalarci, la CVID ci espone anche al rischio di altri gravi problemi di salute. Questo perché il sistema immunitario influenza tutto il nostro corpo. Quando non funziona correttamente, può compromettere anche altri sistemi.

Malattie autoimmuni

Questo accade quando il nostro sistema immunitario inizia ad attaccare le nostre stesse cellule sane. È come se il nostro esercito attaccasse la nostra stessa gente. Le persone affette da CVID hanno un rischio maggiore di sviluppare questo tipo di malattie. Ecco alcuni esempi:

  • Artrite reumatoide
  • Anemia emolitica autoimmune (distruzione dei globuli rossi)
  • Malattie che influenzano la coagulazione del sangue (Sindrome da antifosfolipidi)
  • Alcune malattie del fegato (epatite autoimmune)

Malattie polmonari croniche

Le infezioni polmonari frequenti possono danneggiare i polmoni nel tempo, portando a malattie polmonari croniche come asma, BPCO e bronchiectasie.

Altre classi

  • Cancro: le persone affette da CVID presentano un rischio leggermente maggiore di sviluppare tumori del sistema linfatico (linfoma) e del sistema gastrointestinale rispetto alla popolazione generale.
  • Splenomegalia: Ingrossamento della milza, che fa parte del sistema immunitario.
  • Granulomi: piccoli noduli formati dall'aggregazione di cellule immunitarie in organi come polmoni e fegato.
  • Depressione: esiste il rischio di sviluppare depressione a causa dello stress derivante dal convivere con una malattia cronica.

Come fa un medico a diagnosticare la CVID?

Quando ci si reca dal medico perché si è spesso malati, questi chiederà informazioni sui sintomi e procederà a una visita. Se si sospetta una CVID, il metodo principale per confermarla è un esame del sangue .

Questo esame del sangue misura la quantità di anticorpi presenti nel sangue. In particolare, se i livelli degli anticorpi IgG, IgA e IgM menzionati in precedenza sono molto bassi, si tratta di un sintomo chiave della CVID.

Inoltre, se necessario, è possibile effettuare test genetici. Si possono anche eseguire diversi test per verificare la presenza di altre patologie.

Quali sono le cure disponibili? Si può guarire?

La CVID non è una malattia completamente curabile. Ma questoSi tratta di una condizione molto curabile. Il trattamento principale è la terapia sostitutiva con immunoglobuline .

In parole semplici, si tratta di fornire al proprio corpo anticorpi (immunoglobuline) che non è in grado di produrre autonomamente. Gli anticorpi vengono estratti dal plasma sanguigno di persone sane. È come far arrivare soldati addestrati dall'estero quando le truppe nazionali non sono sufficienti.

Esistono due modalità principali per somministrare questo trattamento.

Metodo di trattamento Descrizione
Immunoglobuline per via endovenosa (IVIg) Questo trattamento prevede la somministrazione di anticorpi direttamente in vena, ad esempio tramite soluzione fisiologica. Di solito è necessario recarsi in ospedale o in clinica ogni 3-4 settimane per sottoporsi alla terapia.
Immunoglobuline sottocutanee (SCIg) Questo trattamento prevede l'iniezione di anticorpi sotto la pelle (nell'addome o nella coscia) tramite un ago sottile. Può essere effettuato a casa , una volta alla settimana o ogni due settimane .

Sarà il medico a decidere quale di questi due trattamenti è più adatto a te. Questo trattamento è qualcosa che dovrai assumere per tutta la vita . Se lo assumi correttamente, potrai controllare in larga misura la frequenza delle infezioni.

Inoltre, se si sviluppa un'infezione batterica, potrebbero esservi prescritti antibiotici per curarla e potrebbe esservi consigliato di continuare ad assumerli per prevenire nuove infezioni.

Cosa bisogna sapere quando si convive con la CVID?

Sebbene convivere con la CVID possa sembrare difficile, con una gestione adeguata e la giusta consapevolezza è possibile condurre una vita normale.

  • Non saltare le sedute di terapia: è fondamentale assumere la terapia antiretrovirale al momento giusto e nel dosaggio corretto.
  • Fai attenzione ai segni di infezione:Se noti i primi segni di infezione, come febbre, tosse o dolori muscolari, informa subito il tuo medico. Iniziare il trattamento tempestivamente può aiutare a prevenire il peggioramento della malattia.
  • Vaccinazioni: Non sottoponetevi a nessuna vaccinazione senza prima consultare il vostro medico. I vaccini vivi, soprattutto quelli contenenti virus vivi, possono essere pericolosi per le persone affette da CVID.
  • Screening per altre complicazioni: per individuare precocemente i segni di malattie correlate alla CVID, come il cancro e le malattie polmonari, il medico vi indirizzerà a screening periodici . Non mancateli.
  • Salute mentale: è normale sentirsi stressati quando si convive con una malattia cronica. Se vi sentite tristi o ansiosi, parlatene con il vostro medico o con una persona a voi cara.

Qualche decennio fa, la CVID era una malattia che limitava l'aspettativa di vita. Ma grazie alle terapie con anticorpi di oggi, oltre il 75% dei pazienti affetti da CVID vive più di 25 anni dopo la diagnosi. Quindi, con il trattamento adeguato, è possibile vivere una vita lunga e sana.

A che ora dovrei andare dal medico?

Se riscontri sintomi di questo tipo, consulta un medico e chiedi consiglio.

  • Se soffri di frequenti infezioni batteriche: ad esempio, se contrai polmonite, sinusite o otite diverse volte all'anno.
  • Se si manifestano sintomi persistenti: ad esempio, frequenti disturbi di stomaco, gonfiore addominale e problemi polmonari.
  • Se ti ammali dopo aver ricevuto un vaccino vivo.

Quando ne parlerete con il vostro medico, lui o lei sarà in grado di decidere se si tratta di qualcosa che richiede ulteriori accertamenti oppure no.

Messaggio da portare a casa

  • Le infezioni frequenti e gravi non sono "normali". Possono essere il segnale di un problema di salute.
  • La CVID è una debolezza del sistema immunitario, il che significa che il corpo non è in grado di produrre gli anticorpi necessari per combattere i germi.
  • Questa condizione può essere diagnosticata con un semplice esame del sangue.
  • Sebbene la CVID non possa essere completamente curata, può essere efficacemente tenuta sotto controllo e si può raggiungere una vita sana grazie alla terapia sostitutiva con immunoglobuline.
  • Se soffri di CVID, è fondamentale collaborare strettamente con il tuo medico, ricevere un trattamento adeguato e proteggerti dalle infezioni.

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