Il tuo piccolo ha questo tipo di problema cardiaco? Scopriamo di più sul difetto del setto endocardico!

Quando nasce un bambino, ci si preoccupa molto di tutto ciò che lo riguarda, vero? A volte i piccoli possono presentare difetti cardiaci congeniti. Una di queste patologie cardiache, sebbene un po' complessa, di cui è molto importante essere a conoscenza è il difetto del cuscinetto endocardico (ECD) . Il nome potrebbe sembrare un po' spaventoso, ma non preoccupatevi. Parliamone in modo semplice, in un modo che possiate capire, d'accordo?

Che cos'è questo difetto del cuscinetto endocardico?

In parole semplici, si tratta di un difetto cardiaco congenito , ovvero un difetto che si manifesta già durante la gestazione. Immaginate il nostro cuore come una casa con quattro stanze. Due stanze si trovano al piano superiore (gli atri) e due al piano inferiore (i ventricoli). Queste stanze sono separate da pareti (i setti). Grazie a queste pareti, il sangue scorre in modo ordinato, in un'unica direzione.

Inoltre, tra queste camere sono presenti valvole a forma di cancello che consentono al sangue di fluire in una sola direzione. In particolare, la valvola tricuspide e la valvola mitrale, situate tra le camere superiori (atri) e le camere inferiori (camere mitrali ), devono essere perfettamente formate.

Tuttavia, in un neonato affetto da questo difetto del cuscinetto endocardico (ECD), le parti del cuore chiamate cuscinetti endocardici – il tessuto di base che forma queste pareti e valvole – non si sviluppano correttamente. Di conseguenza, le pareti che separano le camere del cuore potrebbero non svilupparsi correttamente o potrebbero essere completamente assenti. Anche le due valvole importanti menzionate (tricuspide e mitrale) potrebbero non svilupparsi correttamente.

Ora immaginate cosa succede quando queste divisioni nel cuore, queste pareti, non funzionano correttamente, e le valvole, come delle porte, non funzionano a dovere? L'ordine in cui il sangue scorre all'interno del cuore viene alterato.

• Nei polmoni del bambino affluisce una quantità di sangue superiore alla norma , causando un'elevata pressione sanguigna nei vasi sanguigni all'interno dei polmoni (ipertensione polmonare).
• A causa di questa elevata pressione nei polmoni, il sangue inizia a scorrere nella direzione sbagliata. Di conseguenza , il sangue ricco di ossigeno e pulito e il sangue povero di ossigeno e sporco iniziano a mescolarsi .
• Con questo flusso sanguigno alterato, il cuore deve lavorare molto per pompare il sangue. È come scalare una montagna. Col tempo, questo può indebolire il muscolo cardiaco del bambino.

Esistono diversi tipi di difetti del cuscinetto endocardico (ECD)?

Sì, esistono diversi tipi di questa condizione, a seconda dell'entità del danno. Alcuni neonati possono presentare problemi solo alla parete che separa le camere superiori del cuore (atri). Altri possono avere problemi alla parete che separa le camere inferiori (ventricoli). Talvolta entrambi i problemi possono presentarsi contemporaneamente. Anche i difetti delle valvole mitrale e tricuspide possono variare.

Questa condizione, chiamata difetto del cuscinetto endocardico (ECD), è anche nota come difetto del setto atrioventricolare (AVSD) o difetto del canale atrioventricolare .

Questa condizione può talvolta essere associata ad altri difetti cardiaci congeniti. Ad esempio:

• Tetralogia di Fallot
• ventricolo destro a doppia uscita
• Trasposizione delle grandi arterie (trasposizione dei due principali vasi sanguigni in posizioni anomale)
• dotto arterioso pervio
• ventricolo singolo (ventricolo singolo)

Quanto è comune questa condizione?

Se si osservano le statistiche in paesi come gli Stati Uniti, circa un bambino su 1.800 che nasce ogni anno può presentare questo difetto del cuscinetto endocardico (ECD). Un altro dato importante è che circa il 20% delle persone con sindrome di Down presenta questa condizione.

In che modo l'ECD influisce sul corpo del mio bambino?

Se questa condizione di ECD non viene gestita correttamente, può aggravarsi progressivamente e causare seri problemi.

• Danni polmonari: come abbiamo discusso in precedenza, un flusso sanguigno eccessivo ai polmoni, un aumento della pressione e, nel tempo, possono causare danni permanenti ai polmoni.
• Ritmo cardiaco anomalo: l'attività elettrica del cuore viene interrotta e il battito cardiaco può diventare irregolare.
• Insufficienza cardiaca congestizia: una condizione in cui il cuore si indebolisce e non riesce a pompare abbastanza sangue al corpo.
• Sindrome di Eisenmenger: si tratta di una patologia molto grave. La pressione nei polmoni aumenta drasticamente, causando un'inversione completa del flusso sanguigno e la conseguente circolazione di sangue povero di ossigeno in tutto il corpo.

In alcuni casi gravi, questa condizione può addirittura essere pericolosa per la vita .

Inoltre, anche dopo la correzione chirurgica del difetto, il bambino potrebbe essere a rischio di sviluppare un'infezione cardiaca chiamata endocardite . Pertanto, i medici potrebbero raccomandare l'assunzione di antibiotici prima di alcune procedure odontoiatriche.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

A volte, i neonati con un difetto parziale del cuscinetto endocardico potrebbero non mostrare alcun sintomo fino a quando non sono molto piccoli. Tuttavia, i neonati con un difetto completo del cuscinetto endocardico (ECD completo) possono sviluppare sintomi entro poche settimane dalla nascita. È importante prestare attenzione a questi segnali:

• Battito cardiaco accelerato
• Pelle pallida o bluastra:Prestate attenzione a eventuali colorazioni bluastre, soprattutto di labbra, lingua e polpastrelli. Questa condizione si chiama cianosi.
• Difficoltà a mangiare e ad aumentare di peso: verifica se il tuo bambino è irritabile, suda dopo aver bevuto il latte o non aumenta di peso in modo adeguato.
• Mancanza di energia: il tuo bambino è sempre assonnato e non ha voglia di giocare?
• Respirazione rapida o difficoltosa: verifica se il torace del bambino è teso, se respira rapidamente o se il torace si introflette durante la respirazione.
• Infezioni frequenti: Prestare attenzione alle infezioni frequenti, in particolare a quelle respiratorie.

Quali sono le cause di questo difetto del cuscinetto endocardico?

La causa esatta del difetto del cuscinetto endocardico (ECD) non è ancora nota. Tuttavia, è stata riscontrata una forte associazione con la sindrome di Down . Questo difetto si manifesta precocemente nello sviluppo del feto nell'utero. Il problema principale è che il tessuto chiamato cuscinetto endocardico, di cui abbiamo parlato in precedenza, non si sviluppa correttamente. Si tratta delle pareti e delle valvole che in seguito separano le camere del cuore.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

Il pediatra del tuo bambino effettuerà innanzitutto un esame fisico completo . Successivamente, se auscultando il cuore con lo stetoscopio si avverte un suono anomalo (soffio cardiaco) , potrebbe essere un indizio di questa condizione.

Inoltre, è possibile eseguire diversi altri test:

• Elettrocardiogramma (ECG): questo esame valuta l'attività elettrica del cuore.
• Ecocardiogramma: questo è l'esame più importante. Utilizza le onde sonore per scattare un'immagine del cuore. Permette di vedere chiaramente tutto, dalla forma del cuore, ai fori nelle sue pareti e al funzionamento delle valvole.
• Radiografia del torace: permette di valutare le dimensioni del cuore e le condizioni dei polmoni.
• Risonanza magnetica cardiaca: a volte questo esame viene eseguito se sono necessari maggiori dettagli.
• Cateterismo cardiaco: in questa procedura, un piccolo tubo (catetere) viene inserito attraverso un vaso sanguigno fino al cuore per misurare la pressione interna del cuore e prelevare campioni di sangue. Questa procedura può essere necessaria prima di un intervento chirurgico.

La cosa più importante è continuare a farsi visitare dal medico durante tutta la gravidanza e sottoporsi a ecografie.La diagnosi corretta. Talvolta, la displasia ectodermica critica (ECD) può essere rilevata prima della nascita, tramite un'ecografia effettuata mentre il bambino è ancora nell'utero (ecocardiogramma fetale). Una diagnosi precoce permette di pianificare e iniziare il trattamento necessario subito dopo la nascita.

Come viene trattata questa situazione?

Il trattamento principale e più efficace per questo difetto del cuscinetto endocardico (ECD) è l'intervento chirurgico. Tuttavia, in attesa dell'intervento, possono essere somministrati alcuni farmaci per aiutare il bambino a rafforzarsi e ad aumentare di peso. Ad esempio, i diuretici (chiamati anche "pillole diuretiche") che riducono l'eccesso di liquidi nell'organismo e la digossina (Cardoxin® o Lanoxin®) che contribuisce a migliorare, almeno in parte, la funzionalità cardiaca.

Cosa succede dopo l'intervento chirurgico?

Durante l'intervento, i cardiochirurghi chiudono i fori che causano la fuoriuscita di sangue tra le camere del cuore. A tale scopo utilizzano una speciale protesi. Inoltre, se il bambino ha una sola valvola, ne creeranno due separate, una mitrale e una tricuspide. Talvolta, se la valvola mitrale del bambino presenta una perdita, può essere riparata o sostituita, se necessario.

Questo intervento chirurgico può essere generalmente eseguito su un neonato di età compresa tra i 3 e i 6 mesi . Tuttavia, se il bambino presenta un difetto completo del cuscinetto endocardico, è fondamentale che l'intervento venga eseguito prima che compia un anno . Questo è l'unico modo per prevenire danni polmonari permanenti.

A volte un neonato può essere troppo malato o sottopeso per sottoporsi a un intervento chirurgico completo. In tal caso, i medici eseguiranno prima un'operazione più semplice per limitare la quantità di sangue che arriva ai polmoni del bambino. Questa procedura si chiama legatura dell'arteria polmonare . Ciò può aiutare a controllare i sintomi finché il bambino non si rafforza e non aumenta di peso. Quindi, al momento opportuno, si potrà procedere con l'intervento di riparazione completo.

Ci sono complicazioni durante il trattamento?

Come per qualsiasi intervento chirurgico, possono verificarsi alcune complicazioni dopo l'intervento di ECD. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, queste possono essere gestite.

• Una valvola mitrale che perde: a volte, dopo un intervento chirurgico, la valvola mitrale potrebbe non chiudersi correttamente e del sangue potrebbe rifluire all'indietro.
• Ritmo cardiaco anomalo: possono verificarsi delle irregolarità nel battito cardiaco.

Questi problemi possono talvolta insorgere quando il bambino è un po' più grande, persino durante l'infanzia. Per questo motivo, le visite mediche di controllo periodiche sono importanti.

È possibile evitare questa situazione?

Poiché la causa esatta della cardiomiopatia dilatativa (ECD) è sconosciuta, è difficile dire come prevenirla completamente. Tuttavia, se qualcuno nella tua famiglia ha avuto questo tipo di difetto cardiaco (ECD) o altri problemi genetici, potrebbe essere una buona idea sottoporsi a una consulenza genetica prima di una gravidanza.

Se il mio bambino ha la sindrome di Ehlers-Danlos, cosa devo aspettarmi?

Questa è la domanda più frequente tra i genitori. La buona notizia è che, dopo l'intervento chirurgico per correggere la displasia ectodermica congenita (ECD), la maggior parte dei bambini conduce una vita normale e sana. Tuttavia, la salute futura di un bambino dipende da fattori quali la gravità della sua ECD, l'eventuale presenza di danni ai polmoni e il suo stato di salute generale.

Secondo le statistiche, la probabilità di sopravvivenza nel primo anno dopo l'intervento chirurgico è di circa l'80%. La probabilità di sopravvivenza per altri 10 anni è di circa il 75%, e la probabilità di sopravvivenza per 20 anni è di circa il 65%.

Anche dopo l'intervento chirurgico, alcuni bambini possono sviluppare complicazioni in seguito. Un problema comune è la mancata chiusura della valvola mitrale, con conseguente perdita di sangue. In tal caso, potrebbe essere necessario un ulteriore intervento chirurgico per correggerla .

Quanto dura lo stato di ECD?

Questo è molto importante. Il difetto del cuscinetto endocardico (ECD) non è una condizione che guarisce da sola. Il problema persisterà finché un cardiochirurgo non eseguirà un intervento chirurgico per correggere il difetto. Senza intervento chirurgico, molti bambini non sopravvivono oltre i 2 o 3 anni di età. Ecco perché un intervento chirurgico tempestivo è essenziale.

Come mi prendo cura del mio bambino?

Dopo la diagnosi di ECD (displasia congenita dell'anca), e anche dopo l'intervento chirurgico, il bambino dovrà sottoporsi a regolari controlli cardiologici . Queste visite di controllo possono essere programmate una o due volte l'anno e proseguiranno per tutta l'infanzia e l'età adulta. Ciò consente al medico di monitorare le condizioni del bambino, verificare la presenza di eventuali problemi con la protesi o la valvola, come perdite, e intervenire tempestivamente se necessario.

Quando devo portare il mio bambino dal medico?

Se il vostro bambino presenta uno qualsiasi dei seguenti sintomi, consultate immediatamente un medico:

• Ho difficoltà a respirare
• Stancarsi senza troppa fatica dopo aver corso e giocato per un po'
• Non cresce né aumenta di peso come previsto.
• Avere una tonalità di pelle blu

Quali domande dovrei porre al mio medico?

È molto importante chiarire ogni dubbio. Non esitare a porre al tuo medico domande come:

• "Dottore, il mio bambino presenta un difetto completo o parziale del cuscinetto endocardico?"
• "Quale piano di trattamento raccomanda il medico per la condizione del mio bambino?"
• "Dottore, quanti interventi di scollamento delle membrane epiretinico di questo tipo ha eseguito?"
• "Quali sono le precauzioni particolari di cui devo prendermi cura dopo l'intervento chirurgico?"

Le cose più importanti da ricordare (Messaggio chiave)

Forse non avreste mai immaginato di dover sottoporre il vostro piccolo a un intervento chirurgico. Tuttavia, la chirurgia è il modo migliore e più efficace per correggere un difetto del setto endocardico (ECD). Questo problema non si risolverà da solo. Quindi, se c'è qualcosa che non vi è chiaro, chiedete al vostro medico di spiegarvelo.

La cosa più importante è che non siete soli. Medici, infermieri e tutta l'équipe sanitaria sono lì per aiutarvi e sostenervi in ​​questo percorso. Anche dopo l'intervento, non mancate alle visite di controllo del vostro bambino e seguite le istruzioni del medico. In questo modo, voi e il vostro piccolo potrete individuare tempestivamente eventuali problemi che potrebbero insorgere in futuro e affrontarli con successo. Siate forti!

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