Hai troppe piastrine nel sangue? Parliamo di trombocitemia essenziale!

Vi è mai capitato di notare, in un esame del sangue, un valore molto elevato di piastrine? Oppure avete mai avuto problemi come la formazione di coaguli di sangue in diverse parti del corpo senza una causa apparente, o semplicemente sanguinamenti? Forse non ci avete fatto molta attenzione. Tuttavia, è molto importante essere consapevoli della rara condizione che può esserne alla base, di cui parleremo oggi: la trombocitemia essenziale.

Cos'è la trombocitemia essenziale? Cerchiamo di capirla in modo semplice.

In parole semplici, la trombocitemia essenziale è una condizione in cui il nostro midollo osseo, la principale "fabbrica" ​​del sangue, produce un tipo di cellula sanguigna chiamata piastrine in quantità superiore al necessario. Ora, potreste chiedervi: "Cosa sono queste piastrine ?". Le piastrine sono le cellule più piccole del nostro sangue. Sono come dei piccoli soldati. Quando c'è una ferita e inizia a sanguinare, le piastrine sono le prime ad arrivare, si uniscono e formano un coagulo di sangue per arrestare l'emorragia. Immaginate cosa succede se c'è qualcosa che non va nel midollo osseo, la "fabbrica" ​​che produce le piastrine, e queste vengono prodotte in eccesso? È allora che inizia il problema. Questa condizione si verifica a causa di alterazioni in alcuni geni del nostro corpo, ovvero mutazioni . Non è una condizione congenita, ma qualcosa che si sviluppa nel corso della vita. Per questo viene definita "condizione genetica acquisita". Nella maggior parte dei casi, la condizione viene scoperta incidentalmente durante un esame del sangue effettuato per altri motivi. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo. Inoltre, non tutti avranno bisogno di cure immediate. Sebbene non sia possibile una guarigione completa, un trattamento adeguato può ridurre notevolmente il rischio di gravi complicazioni.

In che modo ciò influisce sul mio corpo?

Ora capite cosa succede quando il midollo osseo produce troppe piastrine. Queste piastrine in eccesso non sono come quelle normali: alcune sono più grandi del normale e hanno una forma leggermente diversa. È come una fabbrica che produce un lotto di merce scadente. Queste piastrine anomale e in eccesso causano la formazione di coaguli di sangue nei vasi sanguigni. Questi coaguli bloccano il flusso sanguigno, come un ingorgo stradale. I coaguli possono formarsi in qualsiasi parte del corpo, ma si riscontrano più frequentemente nel cervello, nelle braccia e nelle gambe.

Questa condizione, soprattutto nelle donne in gravidanza , aumenta il rischio di coaguli di sangue .

Un altro aspetto sorprendente è che questa condizione può talvolta causare sanguinamenti eccessivi.Forse vi starete chiedendo: "Si formano dei coaguli di sangue, ma come fa il sangue a circolare?". Il motivo è che quando ci sono troppi coaguli di sangue, tutte le piastrine del corpo vengono consumate. Di conseguenza, non ci sono abbastanza piastrine per arrestare l'emorragia in caso di lesione. Capite? Per questo motivo, le persone affette da trombocitemia essenziale sono a maggior rischio di gravi patologie come infarto o ictus.

Si tratta di cancro? È correlato alla leucemia?

Sì, la trombocitemia essenziale è un tipo di tumore del sangue. I medici la definiscono una neoplasia mieloproliferativa. In parole semplici, è una condizione in cui un tipo di cellula del sangue (in questo caso, le piastrine) viene prodotto in eccesso. Tuttavia, non è esattamente un tipo di tumore del sangue chiamato leucemia. Ciononostante, in casi molto rari, questa condizione può evolvere in leucemia in alcune persone. Ecco perché i medici sono sempre attenti a questa possibile diagnosi.

La trombocitemia essenziale e la trombocitosi sono la stessa cosa?

Questi due nomi sono piuttosto simili, quindi possono essere confusi. Ma c'è una differenza tra i due.

• Trombocitemia essenziale: in questo caso, l'aumento della conta piastrinica è dovuto a un problema nel midollo osseo stesso, non a un'altra malattia.
• Trombocitosi reattiva: in questo caso, la conta piastrinica aumenta in reazione a un'altra condizione medica (ad esempio, infezione, carenza di ferro , dopo un intervento chirurgico).

Delle due, la trombocitosi è una condizione più comune della trombocitemia essenziale.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare questa patologia?

La trombocitemia essenziale è una patologia molto rara. Secondo le statistiche statunitensi, colpisce circa due persone su 100.000. Le donne hanno il doppio delle probabilità di svilupparla rispetto agli uomini. La malattia si manifesta solitamente tra i 60 e gli 80 anni. Tuttavia, circa il 20% delle persone che la sviluppano ha meno di 40 anni. È molto raro che si manifesti nei bambini. Se ciò accade, è molto probabile che sia ereditata geneticamente dai genitori.

Quali sono i sintomi? Come si riconosce?

Non tutti manifestano gli stessi sintomi. Alcune persone possono trascorrere anni senza alcun sintomo. I sintomi iniziano a comparire solo quando la conta piastrinica aumenta gradualmente. I sintomi principali sono quelli causati dai coaguli di sangue. Questi possono formarsi in parti del corpo come il cervello, le braccia e le gambe. I sintomi che possono manifestarsi a causa dei coaguli di sangue includono:

• Mal di testa cronico .
• Vertigini .
• Sensazione di bruciore o pulsazione nei palmi delle mani e nelle piante dei piedi.
• Mani e piedi intorpiditi o arrossati .
• Cambiamenti nel modello di eloquio .
• Emicrania .
• Crisi epilettiche .
• Dolore o fastidio al petto, alle braccia, alla schiena, al collo, alla mandibola o all'addome.
• Nausea .
• Difficoltà respiratorie (dispnea).
• Dolore al petto .
• Debolezza .
• Milza ingrossata : organo situato nella parte superiore sinistra dell'addome.
• Sanguinamento dal naso (epistassi).
• Gengive sanguinanti.
• Sangue nelle feci.
• Sangue nelle urine (ematuria).
• Si ammacca facilmente.
• Le donne hanno mestruazioni abbondanti .

In che modo ciò influisce sulla gravidanza?

Durante la gravidanza, esiste sempre il rischio di formazione di coaguli di sangue. Questo rischio è ancora maggiore per le donne in gravidanza affette da trombocitemia essenziale. Inoltre, alcuni trattamenti per questa patologia non sono indicati per le donne in gravidanza o che intendono concepire. Pertanto, se soffrite di questa condizione, è fondamentale parlarne con il vostro medico prima di pensare a una gravidanza.

Non dimenticare che questa condizione può portare ad attacchi cardiaci e ictus. Se soffri di questa condizione, chiama immediatamente il 1990 se avverti sintomi di un attacco cardiaco o di un ictus.

Perché si verifica questa situazione? Quali sono le ragioni?

Come accennato in precedenza, ciò è causato da alterazioni (mutazioni) nei geni. Non si tratta di geni presenti alla nascita, ma di geni che cambiano nel corso della vita. Nello specifico, le mutazioni in tre geni che interessano le cellule staminali del midollo osseo, responsabili della produzione delle cellule del sangue, sono la causa principale. Questi geni sono:

• Gene (JAK2): Questo gene codifica per una proteina chiamata ``(JAK2)``. Questa proteina aiuta a controllare la produzione di cellule del sangue.
• Gene CALR: Questo gene codifica per una proteina chiamata "calreticulina". I ricercatori ritengono che svolga un ruolo nel controllo della crescita, della divisione e della morte cellulare.
• Gene (MPL): Questo gene è anche noto come "oncogene", un gene associato alla comparsa del cancro.

Quando questi geni subiscono delle mutazioni, il processo di produzione delle piastrine nel midollo osseo diventa incontrollato e troppo rapido. È come essere investiti da un acceleratore! In questi casi, il corpo produce più piastrine di quante ne possa gestire.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione? (Diagnosi)

Se un medico sospetta che tu abbia questa patologia, per prima cosa eseguirà un esame fisico . Ti chiederà anche informazioni sui tuoi sintomi e se qualcuno nella tua famiglia ha avuto problemi simili. Dopodiché, potrebbe eseguire alcuni test, come ad esempio:

• Emocromo completo (CBC): questo esame controlla i livelli di tutti i tipi di cellule presenti nel sangue, in particolare il numero di piastrine.
• Esame dello striscio di sangue periferico: questa procedura prevede il prelievo di un campione di sangue e l'osservazione delle piastrine al microscopio per verificarne la forma e le dimensioni, al fine di stabilire se siano normali o anomale. Le piastrine anomale possono essere più grandi e presentare forme diverse.
• Esami del midollo osseo: Talvolta può essere prelevato un piccolo campione di midollo osseo per effettuare delle analisi (aspirazione del midollo osseo o biopsia del midollo osseo). Questo può aiutare a valutare con precisione le condizioni del midollo osseo.
• Test genetici: questi test vengono eseguiti per verificare la presenza di mutazioni nei geni di cui abbiamo parlato, come (JAK2), (CALR) e (MPL).

I risultati di questi test aiuteranno il medico a valutare il rischio e a elaborare un piano di trattamento. In generale, i fattori di rischio per questa condizione includono:

• Avere più di 60 anni.
• Essere donna.
• Avendo avuto precedenti episodi di trombosi.
• La presenza delle suddette mutazioni genetiche nell'organismo.

Tutti hanno bisogno di farmaci per questo? Quali sono i trattamenti?

Non è così per tutti. Per alcune persone, in assenza di sintomi, i medici possono raccomandare una strategia chiamata "vigile attesa". Ciò significa monitorare l'eventuale comparsa di segni e sintomi. Le persone che presentano sintomi o che sono ad alto rischio di sviluppare coaguli di sangue avranno bisogno di un trattamento. Il trattamento mira principalmente a prevenire la formazione di coaguli di sangue e/o a ridurre i livelli di piastrine. A tale scopo vengono utilizzati diversi tipi di farmaci:

• Aspirina: previene la formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, i medici sono cauti nel prescrivere l'aspirina a persone con un numero di piastrine molto elevato, poiché può aumentare il rischio di sanguinamento in soggetti affetti da una condizione chiamata sindrome di von Willebrand acquisita.
• Idrossiurea: Si tratta di un farmaco chemioterapico. Abbassa i livelli di piastrine. Può essere somministrato insieme all'aspirina a persone ad alto rischio di trombosi.
• Anagrelide: come l'idrossiurea, anche questo farmaco contribuisce a ridurre i livelli di piastrine e il rischio di infarto e ictus.
• Interferone alfa:Si tratta di un'immunoterapia. Impedisce alle piastrine anomale di dividersi e moltiplicarsi.
• Busulfano: Anche questo è un farmaco antitumorale. Viene somministrato a persone che non rispondono all'idrossiurea o che non possono assumerla.
• Ruxolitinib: Questo medicinale è indicato per le persone che non hanno risposto ad altri farmaci e che presentano anche sintomi come prurito, sensazione di sazietà anche dopo aver mangiato poco e stanchezza estrema.

Talvolta, se i livelli di piastrine aumentano improvvisamente in modo eccessivo, si ricorre a una procedura chiamata piastrineferesi . In questo processo, il sangue del paziente viene collegato a un'apposita macchina che rimuove parte delle piastrine in eccesso.

Esiste un modo per impedire che ciò accada?

In realtà no. Ciò è causato da cambiamenti nei geni, e non c'è nulla che possiamo fare per impedire che questi cambiamenti si verifichino. I ricercatori non hanno ancora capito perché questi geni si modifichino.

È possibile vivere una vita normale con questa condizione? Qual è l'aspettativa di vita?

Certamente! Anche in presenza di sintomi, i medici possono curarti per prevenire gravi complicazioni come infarti e ictus. Pertanto, è importante non farsi prendere dal panico e seguire attentamente le istruzioni del medico. Per quanto riguarda l'aspettativa di vita, si dice che le persone con questa condizione possano avere un'aspettativa di vita leggermente inferiore rispetto a chi non ne soffre. Tuttavia, questo varia da persona a persona. Molti fattori, come la condizione stessa e le abitudini di vita, influenzano questo aspetto. Pertanto, il modo migliore per scoprirlo è chiedere al proprio medico.

Come posso prendermi cura di me stesso/a? (Autocura)

Le persone affette da trombocitemia essenziale presentano un rischio maggiore di formazione di coaguli di sangue e/o sanguinamenti anomali. Esistono diverse misure che è possibile adottare per ridurre tale rischio:

• Evita completamente di fumare: chi fuma ha un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue. Se fumi, cerca aiuto per smettere.
• Mantieni un peso sano: le persone obese corrono un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue. Chiedi consiglio a un nutrizionista e adotta un regime alimentare sano.
• Fai esercizio regolarmente: l'esercizio fisico riduce il rischio di coaguli di sangue.
• Controlla altre malattie che aumentano il rischio di coaguli di sangue: se soffri di patologie come diabete mellito o ipertensione, tienile sotto controllo.
• Presta attenzione al tuo stato di salute generale: a volte questa condizione può essere presente senza sintomi, quindi chiedi al tuo medico quali sintomi tenere d'occhio.

Quando dovrei consultare un medico? Quando dovrei recarmi al pronto soccorso?

Se soffri di questa condizione, è molto importante sottoporsi a controlli regolari. Ciò consentirà al tuo medico di monitorare la tua condizione, controllare i livelli di piastrine e apportare le modifiche necessarie al trattamento. In caso di emergenza, ciò significaSe avverti sintomi di infarto o ictus, chiama immediatamente il 118 (o il numero di emergenza locale) e recati in ospedale. I sintomi di un infarto possono includere:

• Dolore o senso di oppressione al petto (angina).
• Difficoltà respiratorie.
• Avvertire nausea o avere mal di stomaco.
• Battito cardiaco accelerato (palpitazioni).
• Una sensazione di disagio o come se stesse per accadere qualcosa di brutto.
• Sudorazione.
• Vertigini , visione offuscata o perdita di coscienza.

Le donne possono manifestare sintomi diversi:

• Stanchezza eccessiva e insonnia.
• Difficoltà respiratorie (dispnea).
• Dolore alla schiena, alle spalle, al collo, alle braccia o allo stomaco.
• Vomito.

I sintomi di un ictus possono includere:

• Intorpidimento o debolezza improvvisa su un lato del corpo (viso, braccio).
• Difficoltà improvvisa a parlare.
• Difficoltà improvvisa a vedere con uno o entrambi gli occhi.
• Vertigini intense, difficoltà a camminare, perdita di equilibrio.
• Un forte mal di testa che insorge improvvisamente senza alcuna ragione apparente.

Quali domande dovresti porre al medico?

Poiché la trombocitemia essenziale è una malattia rara, è possibile che tu abbia molte domande al riguardo. Quando ti rechi dal medico, non esitare a porre domande come queste:

• Perché è successo proprio a me?
• Al momento non ho sintomi. Quando compariranno?
• Che cosa significa "vigile attesa"?
• Quale farmaco mi consigliate?
• Dovrò assumere farmaci per il resto della mia vita?

Messaggio da portare a casa

Bene, allora lasciate che vi dica questo per aiutarvi a ricordare alcuni dei punti più importanti di cui abbiamo parlato.

La trombocitemia essenziale è una rara malattia genetica del sangue in cui il midollo osseo produce un numero eccessivo di cellule del sangue chiamate piastrine. Ciò aumenta il rischio di coaguli di sangue, infarti e ictus.

Sebbene non sia possibile guarirla completamente, con un trattamento medico adeguato e il vostro supporto, è possibile tenere sotto controllo questa condizione, minimizzare le complicazioni e condurre una vita normale. Pertanto, in caso di dubbi o se si manifestano sintomi insoliti, è fondamentale consultare immediatamente un medico. Non siete soli e ci sono medici pronti ad aiutarvi in ​​questo percorso. Trombocitemia essenziale, Piastrine, Coaguli di sangue, Midollo osseo, Malattie del sangue, Mutazioni genetiche, Cancro