Il tuo sangue si coagula senza motivo? Scopriamo di più sulla trombofilia da fattore V Leiden!

Non tutti i nostri corpi sono uguali, vero? A volte possiamo presentare piccole differenze di cui non ci rendiamo nemmeno conto. Oggi parleremo di una di queste condizioni ereditarie, che causa un'eccessiva coagulazione del sangue, aumentando la probabilità di coaguli indesiderati. Questa condizione si chiama trombofilia da fattore V di Leiden .

Che cos'è dunque il fattore V Leiden?

In parole semplici, si tratta di un disturbo ereditario della coagulazione del sangue . Ovvero, si nasce con un'alterazione genetica. Questa alterazione rende il sangue più propenso alla coagulazione rispetto alla norma. Ciò aumenta il rischio di sviluppare patologie come:

• Trombosi venosa profonda (TVP): si verifica quando si formano coaguli di sangue nelle vene profonde del corpo, in particolare nelle gambe o nelle braccia. Tuttavia, a volte possono formarsi anche nelle vene di organi come fegato, reni, cervello e occhi.
• Embolia polmonare (EP) : questa è un po' più pericolosa. In questo caso, uno dei coaguli di sangue menzionati in precedenza, o un coagulo di sangue formatosi altrove, si stacca, viaggia attraverso il flusso sanguigno e si blocca in uno dei polmoni.

Ma ecco il punto: avere questa condizione non significa necessariamente che svilupperai una trombosi venosa profonda (TVP) o un'embolia polmonare (EP) . Infatti, circa nove persone su dieci con questa condizione non svilupperanno mai un coagulo di sangue anomalo nel corso della loro vita. Tuttavia, è importante capire che il rischio è leggermente superiore rispetto ad altri.

L'incidenza di questa condizione, nota come "fattore V di Leiden", varia a seconda dei gruppi etnici. È generalmente più comune tra i caucasici negli Stati Uniti e in Europa.

• Circa 5 persone su 100 di origine europea.
• Circa 2 persone su 100 di origine ispanica.
• Circa 1 persona su 100 è di colore o nativa americana.
• Tra le persone di origine asiatica, la percentuale è inferiore a 1 su 100.

Tuttavia, è stato riscontrato che circa una persona su cinque con coaguli di sangue nelle vene presenta la variante genetica "Fattore V Leiden". Questa variante è chiamata "Fattore V Leiden". La lettera V rappresenta il numero romano cinque.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Ecco un aspetto da tenere presente: questa mutazione genetica di per sé non causa alcun sintomo . Si può averla per tutta la vita senza saperlo. Tuttavia, come accennato in precedenza, i sintomi compaiono solo in caso di formazione di un coagulo di sangue.

Importante: se pensi di avere sintomi di trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare (EP), chiama immediatamente il 112 (o il numero di emergenza locale) . In caso contrario, recati al pronto soccorso dell'ospedale più vicino il prima possibile, accompagnato da qualcuno. Non è una cosa da rimandare.

I sintomi di una trombosi venosa profonda (TVP) possono includere:

• Gonfiore di una gamba o di un braccio, sensazione di calore al tatto e cambiamento di colore della pelle (che può diventare rossa o blu).
• Avvertire dolore al tocco della gamba o del braccio, dolore alla pressione .
• Vene sottocutanee più dilatate del normale e visibili in superficie .
• Se si formano coaguli di sangue nelle vene all'interno dello stomaco, si possono avvertire dolori allo stomaco o dolori nella parte inferiore dell'addome .
• Se si formano coaguli di sangue nel cervello, questi possono causare mal di testa improvvisi e intensi e/o convulsioni .

I sintomi dell'embolia polmonare (EP) possono includere:

• Difficoltà respiratorie improvvise .
• Dolore acuto al petto quando si respira profondamente, si tossisce o si starnutisce.
• Tosse, a volte con emissione di piccole quantità di sangue insieme al muco .
• Respiro sibilante .
• Battito cardiaco molto rapido (tachicardia) .
• Mi sento ansioso e irrequieto .
• Sensazione di vertigini, sensazione di svenimento (raramente, si può effettivamente perdere conoscenza) .

Quali sono le cause della malattia di Leiden da fattore V?

La ragione principale di ciò risiede in una variante genetica . Nel nostro corpo esiste una proteina che favorisce la coagulazione del sangue, chiamata fattore V della coagulazione . Per essere precisi, contribuisce ad arrestare le emorragie in caso di lesioni. Pertanto, il nostro organismo è indotto a produrre questa proteina da un gene chiamato F5 .

Normalmente, ognuno di noi eredita due copie normali del gene `F5`. Tuttavia, se si eredita una o più copie anomale di questo gene, si dice che si ha la variante del `Fattore V Leiden` (a volte chiamata `mutazione`). Il nome `Leiden` deriva dalla città di Leiden, nei Paesi Bassi, dove i ricercatori hanno scoperto questa variante genetica.

Questa variante genetica del "fattore V Leiden" causa una piccola alterazione strutturale nella proteina "fattore V" prodotta dal nostro organismo. A causa di questa alterazione, la proteina "fattore V" risulta resistente all'azione di altre due importanti proteine ​​che controllano la coagulazione del sangue : la proteina C e la proteina S. In parole semplici, queste proteine ​​di controllo non sono in grado di arrestarne l'azione. Di conseguenza, la proteina "fattore V" diventa più attiva del dovuto e il sangue inizia a coagulare inutilmente, anche quando non è necessario.

È una cosa che si tramanda di famiglia in famiglia?

Sì, assolutamente. Questa condizione può essere ereditata dalla madre, dal padre o da entrambi. Il fattore V Leiden si trasmette con modalità autosomica dominante.Ciò significa che, anche se si eredita questa variante genetica anomala da uno solo dei genitori, è comunque possibile ereditare questa condizione.

La maggior parte delle persone (con fattore V Leiden) eredita una sola copia anomala del gene. Questa condizione è chiamata eterozigosi . Molto raramente, è possibile ereditare entrambe le copie anomale del gene sia dalla madre che dal padre. Questa condizione è chiamata omozigosi .

Quali altri fattori aumentano il rischio di coaguli di sangue?

Una persona affetta da fattore V Leiden può avere una maggiore probabilità di sviluppare un coagulo di sangue se:

• Se hai ereditato entrambe le copie del gene anomalo `F5` come menzionato in precedenza (se sei `omozigote`) .
• Se i tuoi parenti di sangue (come madre, padre, fratelli/sorelle) hanno una storia di trombosi venosa profonda o embolia polmonare .
• Se soffri di altre patologie della coagulazione del sangue .
• Se devi sottoporti a un intervento chirurgico (specialmente dopo un intervento importante, dato che rimarrai nella stessa posizione per lungo tempo).
• Se sei incinta (durante questo periodo, i cambiamenti ormonali e il bambino possono causare pressione sulle vene).
• Se stai assumendo determinati tipi di pillole anticoncezionali (contenenti estrogeni) o una terapia ormonale sostitutiva .

Se presentate uno qualsiasi di questi fattori di rischio, è molto importante parlarne con il vostro medico per informarvi sul rischio di trombosi e sulle precauzioni che potete adottare.

Quali complicazioni possono insorgere a causa di questa condizione?

Se sei affetto da trombofilia da fattore V Leiden, potresti manifestare i seguenti sintomi:

• Sviluppare una trombosi venosa profonda (TVP) o un'embolia polmonare (EP) prima dei 50 anni .
• Più di una volta, ovvero episodi multipli di trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare (EP).
• I coaguli di sangue si formano nelle vene che normalmente tendono a formarne di meno , ad esempio nelle vene del fegato, del cervello e dei reni.
• Trombosi venosa profonda o embolia polmonare durante la gravidanza o dopo il parto .
• La trombosi venosa profonda (TVP) o l'embolia polmonare (EP) possono verificarsi entro un breve periodo di tempo dall'inizio dell'assunzione della pillola anticoncezionale .

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

I medici possono scoprire se soffri di questa condizione tramite esami del sangue . Questi possono includere anche test genetici . Il medico potrebbe suggerire di eseguire test per questa condizione, in particolare:

• Se hai già avuto una trombosi venosa profonda o un'embolia polmonare , soprattutto se si è verificata in età più giovane del previsto.
• Se uno o più dei tuoi parenti di sangue hanno una storia di coaguli di sangue .

Come si cura il fattore V Leiden?

La malattia da fattore V Leiden è una condizione cronica.Ciò significa che al momento non esiste un trattamento o una cura specifica per questa variante genetica. I trattamenti, invece, mirano a sciogliere i coaguli di sangue esistenti e a ridurre il rischio di formazione di nuovi coaguli . Il medico potrebbe raccomandare trattamenti come:

• Farmaci anticoagulanti (noti anche come fluidificanti del sangue) : questi farmaci aiutano a sciogliere i coaguli di sangue esistenti e a prevenire la formazione di nuovi coaguli.
• Calze a compressione : si tratta di speciali calze aderenti che si indossano sulle gambe per migliorare la circolazione sanguigna e ridurre il rischio di coaguli di sangue.
• Posizionamento di un filtro nella vena cava : si tratta di un piccolo dispositivo che viene inserito in una vena principale per impedire ai coaguli di sangue di raggiungere i polmoni. Non tutti ne hanno bisogno.
• Rimozione chirurgica dei coaguli di sangue : in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere coaguli di sangue di grandi dimensioni.

La durata della terapia con farmaci anticoagulanti dipende dal rischio di sviluppare un altro coagulo di sangue. Alcune persone devono assumere questi farmaci solo per pochi mesi, mentre altre potrebbero doverli prendere per un lungo periodo, anche per tutta la vita. Il medico illustrerà il piano di trattamento più adatto al vostro caso.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se sai di avere questa patologia, è importante rimanere in contatto regolarmente con un medico.

• Sottoponiti a un controllo medico generale almeno una volta all'anno .
• Se soffri di trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare (EP) e sei in cura, dovrai sottoporti a regolari visite di controllo con il tuo medico per monitorare l'andamento della terapia.
• Se stai assumendo un anticoagulante come il Warfarin , dovresti sottoporti a un esame del sangue (test del tempo di protrombina - test PT/INR) a intervalli regolari per verificare che il farmaco stia funzionando correttamente e che il dosaggio sia corretto.

Inoltre, è fondamentale consultare un medico in casi come questi:

• Prima di utilizzare metodi contraccettivi (specialmente quelli contenenti estrogeni).
• Prima di iniziare la terapia ormonale sostitutiva .
• Se stai pianificando di rimanere incinta, prima di allora ...

Cosa ci dice questo sull'aspettativa di vita?

Per la maggior parte delle persone, la presenza del fattore V Leiden non influisce sulla normale aspettativa di vita . Anche in caso di formazione di un coagulo di sangue, un trattamento tempestivo e adeguato può prevenire gravi conseguenze . Se avete dubbi sulla vostra aspettativa di vita o su possibili complicazioni future, parlatene con il vostro medico.

Cosa dovremmo evitare se siamo affetti da fattore V Leiden?

Il medico ti darà consigli in base alla tua situazione specifica, ma in generale è meglio evitare queste cose:

• Fumare, svapare e utilizzare altri prodotti del tabacco .
• Stare seduti nella stessa posizione per lunghi periodi di tempo (ad esempio, lavorando in ufficio, durante un lungo viaggio in autobus o in treno, o in aereo per ore). Se possibile, alzatevi e camminate almeno una volta all'ora.
• Evitate di bere troppi alcolici , soprattutto durante i voli lunghi.
• Pillole anticoncezionali e terapia ormonale sostitutiva contenente estrogeni (è assolutamente necessario consultare il medico prima di utilizzarle).

La carenza del fattore V e la malattia di Leiden legata al fattore V sono la stessa cosa?

Sì, non bisogna confonderle. Si tratta di due condizioni genetiche completamente diverse . Tuttavia, entrambe sono associate a variazioni del gene `F5`.

Nella trombofilia da fattore V Leiden, una mutazione genetica fa sì che il sangue tenda a coagulare più facilmente.

Tuttavia, in una condizione chiamata "carenza del fattore V" , una mutazione genetica impedisce al sangue di coagulare correttamente quando necessario. Ciò significa che si è a rischio di emorragie. La "carenza del fattore V" è un disturbo emorragico molto raro (circa uno su un milione). Può causare problemi come frequenti epistassi, mestruazioni abbondanti e sanguinamento persistente dopo un intervento chirurgico.

Infine, alcune cose da ricordare

Quindi, se scoprite che voi o qualcuno che conoscete avete la trombofilia da fattore V Leiden, non fatevi prendere subito dal panico. Ricordate, la maggior parte delle persone con questa condizione può vivere una vita sana senza sviluppare coaguli di sangue .

Tuttavia, se si sviluppa un coagulo di sangue, sono disponibili trattamenti efficaci . La cosa più importante è seguire attentamente le istruzioni del medico, sottoporsi agli esami e alle cure necessarie e vivere una vita normale e felice nonostante la condizione, gestendola al meglio prima che diventi un problema.

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