Ipercolesterolemia familiare: cosa c'è da sapere

Ci sono membri della tua famiglia che hanno avuto un infarto prima dei 40-50 anni? Oppure è frequente che i tuoi familiari dicano "Colesterolo alto, colesterolo alto"? Il più delle volte, pensiamo che la causa sia da attribuire a fattori come l'alimentazione e la mancanza di esercizio fisico. È vero, e anche questo influisce. Ma a volte, la vera ragione di questo colesterolo alto può essere un problema interno al nostro organismo, a livello genetico. Questo è ciò che in medicina chiamiamo "Ipercolesterolemia Familiare" o "FH". Oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

In parole semplici, cos'è l'ipercolesterolemia familiare (FH)?

L'ipercolesterolemia familiare è una condizione genetica che si eredita dalla madre, dal padre o da entrambi. Si verifica quando il colesterolo "cattivo", o colesterolo LDL, è molto elevato nel nostro organismo fin dalla nascita.

Immaginate i nostri vasi sanguigni come arterie. Il colesterolo LDL è come uno strato ceroso e giallastro che aderisce alle pareti di queste arterie. Normalmente, questo strato si accumula gradualmente. Ma in una persona affetta da ipercolesterolemia familiare (FH), il livello di colesterolo LDL è così elevato che questo strato ceroso inizia ad accumularsi molto rapidamente e in modo molto spesso all'interno dei vasi sanguigni. Questo fenomeno è chiamato aterosclerosi. Col tempo, questo strato cresce e restringe i vasi sanguigni, a volte bloccandoli completamente. È allora che si verificano eventi potenzialmente letali come infarti e ictus.

Il livello di colesterolo LDL in una persona sana dovrebbe essere inferiore a 100 mg/dL. Tuttavia, in una persona affetta da ipercolesterolemia familiare (FH), questo valore può essere molto più elevato, ad esempio 160 mg/dL, 190 mg/dL . In alcuni casi gravi, può addirittura superare i 400 mg/dL. L'aspetto più pericoloso è che, essendo questa condizione presente fin dall'infanzia, se non trattata, il rischio di sviluppare malattie cardiache è molto alto e in età molto più giovane rispetto alla media.

Questa storia potrebbe sembrare un po' spaventosa, ma la buona notizia è che se la si identifica precocemente, si assumono i farmaci giusti e si apportano modifiche allo stile di vita, è possibile tenerla quasi completamente sotto controllo e vivere una vita sana.

Esistono due tipi principali di FH.

Questa condizione si divide in due tipi principali a seconda di come viene ereditata. È molto semplice da capire.

Immaginate che i nostri corpi abbiano due "istruzioni" per controllare il colesterolo. Una la riceviamo da nostra madre e l'altra da nostro padre.

1. Ipercolesterolemia familiare eterozigote: Questo è il tipo più comune. In questo caso, si verifica un difetto nel "manuale di istruzioni" (gene) ereditato da un solo genitore, la madre o il padre. Ciò significa che un manuale è corretto, mentre l'altro presenta un piccolo errore. Questo provoca uno squilibrio nel controllo del colesterolo.

2. Ipercolesterolemia familiare omozigote: questa forma è molto rara e anche molto grave.Tipo. Quello che succede qui è che entrambe le "istruzioni" ricevute da mamma e papà sono errate. Quindi il meccanismo che controlla il colesterolo si indebolisce molto. I livelli di colesterolo LDL di queste persone sono molto alti.

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che un bambino non ha bisogno di ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la malattia, è sufficiente ereditarlo da uno solo .

Quanto è comune questa condizione? Quali sono i sintomi?

Si stima che una persona su 250 nel mondo sia affetta dalla comune condizione di ipercolesterolemia familiare eterozigote. Ma la cosa più triste è che 9 persone su 10 di queste non sanno di essere affette dalla malattia .

Spesso, l'ipercolesterolemia familiare (FH) non presenta sintomi specifici nelle fasi iniziali. Potresti non sapere di avere l'FH fino a quando non hai un infarto, ad esempio con un dolore al petto. Ma a quel punto potrebbe essere troppo tardi. Questo perché i depositi di colesterolo nei vasi sanguigni di una persona affetta da FH iniziano a formarsi fin dalla nascita.

Nel tempo, l'accumulo di colesterolo può portare ai seguenti sintomi.

Come viene diagnosticata l'ipercolesterolemia familiare?

Se il medico sospetta che tu abbia l'ipercolesterolemia familiare (FH), esaminerà diversi aspetti per confermare la diagnosi.

• Esame del sangue: questo è l'esame più importante. Un esame del sangue chiamato "profilo lipidico", che controlla i livelli di colesterolo, ricerca livelli anormalmente elevati di colesterolo "LDL". Se è superiore a 190 mg/dL in un adulto o superiore a 160 mg/dL in un bambino, si sospetta l'ipercolesterolemia familiare (FH).
• Anamnesi familiare: è molto importante. Il medico ti farà sicuramente domande come: "Tuo padre, tua madre, i tuoi nonni o i tuoi fratelli hanno mai avuto un infarto in giovane età?" "Qualcuno nella tua famiglia ha il colesterolo alto?"
• Esame fisico: il medico controllerà il tuo corpo per individuare eventuali segni di xantomi (noduli cutanei) o arco corneale (anello oculare).
• Test genetici (test del DNA): In alcuni casi, è possibile eseguire test genetici per confermare definitivamente la malattia. Questi test possono verificare la presenza di difetti nei principali geni che causano l'ipercolesterolemia familiare (come APOB, LDLR o PCSK9).

Quali sono i trattamenti?

L'ipercolesterolemia familiare (FH) non è una malattia curabile, perché è determinata geneticamente. Tuttavia, può essere tenuta sotto controllo . L'obiettivo principale del trattamento è ridurre il più possibile i livelli di colesterolo LDL, diminuendo così il rischio di malattie cardiache.

1. Medicinali (tipi di medicinali)

I cambiamenti nello stile di vita da soli non sono sufficienti a controllare il colesterolo in una persona affetta da ipercolesterolemia familiare (FH). Pertanto , è necessario assumere uno o più farmaci per tutta la vita .

• Statine:Questi sono i farmaci più comuni e di prima linea. Agiscono riducendo la produzione di colesterolo da parte del fegato.
• Inibitori di PCSK9: si tratta di una classe di farmaci iniettabili relativamente nuova. Sono molto efficaci per le persone i cui livelli di colesterolo non possono essere controllati con le sole statine.
• Ezetimibe: questo farmaco agisce riducendo l'assorbimento del colesterolo dagli alimenti che consumiamo. Viene spesso somministrato in combinazione con le statine.
• Altri farmaci: Inoltre, esistono altri farmaci come i sequestranti degli acidi biliari e i fibrolati. Il medico deciderà quale farmaco è più adatto al tuo caso.

2. Cambiamenti nello stile di vita

Oltre ad assumere i farmaci, è importante seguire uno stile di vita sano. Questo non solo aumenta l'efficacia dei farmaci, ma può anche ridurre ulteriormente il rischio di malattie cardiache.

3. Altri trattamenti specifici

Per le persone con ipercolesterolemia familiare omozigote molto grave, la sola terapia farmacologica potrebbe non essere sufficiente a controllare il colesterolo. In questi casi, si ricorre a un trattamento chiamato aferesi LDL. Si tratta di una procedura simile alla dialisi: una piccola quantità di sangue viene prelevata, fatta passare attraverso un apparecchio che rimuove il colesterolo LDL "cattivo" e poi reiniettata nel corpo. Questo trattamento viene effettuato una o due volte a settimana.

Se hai l'ipercolesterolemia familiare, cosa dovresti fare?

Se ti viene diagnosticata l'ipercolesterolemia familiare (FH), non riguarda solo te. È un messaggio importante per tutta la tua famiglia.

Se un bambino ha una storia familiare di ipercolesterolemia familiare (FH), il colesterolo può essere controllato già a partire dai 2 anni di età. Infatti, prima si inizia il trattamento di questa condizione, maggiori saranno le probabilità di ridurre al minimo le complicanze future.

Se soffri di ipercolesterolemia familiare (FH), non farti prendere dal panico. Rimani in contatto con il tuo medico. Assumi i farmaci puntualmente. Apporta modifiche al tuo stile di vita. In questo modo anche tu potrai vivere una vita lunga e sana come tutti gli altri.