Scopriamo tutto sul test G6PD in modo semplice.

Il tuo medico ti ha consigliato di fare un test G6PD? Oppure stai valutando questo test perché il tuo bambino ha l'itterizia e non accenna a migliorare? Forse hai appena sentito parlare di G6PD. È normale essere un po' spaventati perché il nome è un po' insolito. Ma non c'è motivo di preoccuparsi. Oggi parleremo di questo test G6PD e della carenza di G6PD che lo causa in modo semplice e comprensibile.

Innanzitutto, vediamo cos'è il G6PD.

Bene, iniziamo con un esempio molto semplice. Immaginate che i globuli rossi nel vostro corpo siano come delle piccole case. All'interno di queste case si svolge l'importante lavoro di trasporto dell'ossigeno. Ora, c'è bisogno di una "guardia" che protegga queste case, che le mantenga forti. Quindi, c'è un lavoratore speciale chiamato G6PD che protegge le nostre case, ovvero i globuli rossi, e contribuisce a mantenerle sane.

In termini medici, G6PD è l'abbreviazione dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi . Un enzima è una proteina che aiuta il nostro corpo a svolgere correttamente diversi processi chimici. La funzione principale dell'enzima G6PD è quella di proteggere i globuli rossi da alcune sostanze chimiche (chiamate specie reattive dell'ossigeno) che possono danneggiarli.

Quindi, se il corpo di una persona non produce una quantità sufficiente di questa proteina di protezione, o enzima chiamato G6PD, si parla di deficit di G6PD . Questa condizione è genetica, ovvero ereditaria. Una persona con questo deficit presenta una conta di globuli rossi leggermente inferiore. È come una casa senza una guardia. Di conseguenza, se esposti a determinati fattori, questi globuli rossi iniziano a degradarsi e a essere distrutti rapidamente. Quando il corpo non riesce a produrre nuovi globuli rossi e quelli vecchi vengono distrutti più velocemente, si verifica una condizione chiamata anemia. Quando i globuli rossi si degradano in questo modo, si parla di anemia emolitica .

Quindi, quando è consigliabile effettuare un test G6PD?

Nella maggior parte dei casi, le persone con deficit di G6PD non presentano alcun sintomo e conducono una vita normale. Tuttavia, è solo quando sono esposte a determinati "fattori scatenanti" che si manifesta l'anemia emolitica di cui abbiamo parlato in precedenza e compaiono i sintomi.

Ora vediamo quali sono questi fattori scatenanti.

Quindi, quando si è esposti a un fattore scatenante di questo tipo, si potrebbero sviluppare sintomi di anemia emolitica. In tal caso, il medico potrebbe suggerire un test G6PD. Vedi se questi sintomi ti suonano familiari.

Perché eseguire il test G6PD sui neonati?

L'itterizia è molto comune nei neonati. Nella maggior parte dei casi, scompare spontaneamente entro pochi giorni o al massimo due settimane. Tuttavia, se l'itterizia persiste per più di due settimane e non si riesce a individuarne la causa, il medico potrebbe raccomandare un test per la G6PD.

Inoltre, se sapete che qualcuno nella vostra famiglia soffre di deficit di G6PD, è consigliabile effettuare questo test dopo la nascita del bambino. In questo modo, potrete esserne a conoscenza in anticipo e prendere le dovute precauzioni.

Quanto è comune la carenza di G6PD?

Si tratta in realtà di una condizione genetica molto comune al mondo. Si stima che ne siano affette oltre 400 milioni di persone a livello globale. Tuttavia, come già accennato, la maggior parte di queste persone non manifesterà alcun sintomo nel corso della propria vita.

La carenza sintomatica di G6PD è più comune negli uomini che nelle donne, ed è più frequente nelle persone di origine asiatica, africana o mediterranea.

Come viene eseguito il test G6PD?

Si tratta di un esame del sangue molto semplice e di routine. Non c'è assolutamente nulla di cui aver paura. Richiede meno di cinque minuti.

• Un piccolo ago viene inserito in una vena del braccio del paziente e viene prelevato un campione di sangue.
• Successivamente, la scheggia viene rimossa e viene applicato un piccolo cerotto.

Alcune persone hanno una leggera paura degli aghi (questa fobia si chiama tripanofobia). Se hai questa paura, comunicalo all'infermiere che ti preleva il sangue. Ti aiuterà. Puoi distogliere lo sguardo, respirare lentamente o farti accompagnare da un amico o un familiare durante il prelievo.

Come eseguire questo test sui neonati

Poiché è difficile prelevare il sangue dal braccio di un neonato, il campione viene prelevato dal tallone del piede. Con molta attenzione, si utilizza un piccolo ago per pungere un piccolo punto sul tallone e si raccolgono alcune gocce di sangue. Successivamente, si applica un piccolo cerotto sulla zona. Il bambino potrebbe avvertire una leggera sensazione di bruciore, che tuttavia scomparirà rapidamente. Potrebbe formarsi un piccolo livido, che guarirà in un giorno o due.

Devo prepararmi prima dell'esame?

Si tratta di una questione molto importante. Sì, ci sono alcune cose a cui prestare attenzione.

• Informa il tuo medico di tutti i farmaci che assumi (compresi vitamine e integratori).
• Alcuni farmaci e alimenti possono influenzare i risultati di questo test. Pertanto, il medico potrebbe consigliarti di evitare di mangiare fave o di interrompere l'assunzione di alcuni farmaci contenenti sulfamidici per alcuni giorni.
• Di solito, il digiuno non è richiesto prima di questo test.

Questo test comporta dei rischi?

Questo è un test a rischio molto basso. Come qualsiasi altro esame del sangue,

• Una piccola ferita nel punto in cui è stato inserito l'ago.
• Un piccolo livido
• Molto raramente, sanguinamento o infezione

Cose del genere possono capitare, ma di solito guariscono completamente in un giorno o due.

Cosa dice il referto del test?

Se il referto mostra un basso livello di G6PD, significa che hai una carenza di G6PD. Tuttavia, questo non significa necessariamente che tu abbia l'anemia emolitica. Molte persone vivono senza alcun sintomo. La cosa più importante è evitare i fattori scatenanti che provocano i sintomi.

Alcune donne possono avere livelli di G6PD leggermente inferiori alla norma. Ciò significa che sono "portatrici" di deficit di G6PD. In parole semplici, possiedono sia il gene responsabile del deficit di G6PD sia il gene sano. Queste persone solitamente non presentano sintomi, ma possono trasmettere il gene ai propri figli.

A che ora dovrei andare dal medico?

Molte persone con deficit di G6PD convivono serenamente senza fattori scatenanti. Tuttavia, se si manifestano sintomi di anemia emolitica, tra cui:

• Se è troppo grave per svolgere le tue attività quotidiane
• Se dura più di 24-48 ore

Consultate immediatamente il vostro medico. Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario il ricovero ospedaliero. In caso di emergenza, recatevi al Pronto Soccorso dell'ospedale più vicino.