Strani tumori che si sviluppano nel corpo e il rischio di cancro: scopriamo di più sulla sindrome di Gardner.

Notate la comparsa di strani noduli in diverse parti del corpo? Magari vi spuntano più denti del dovuto durante la dentizione? Sebbene possano sembrare cose normali, a volte dietro a questi fenomeni si cela qualcosa di serio. Oggi vi parleremo di una condizione medica rara, ma molto importante, di cui tutti dovrebbero essere a conoscenza: la sindrome di Gardner.

Cos'è la sindrome di Gardner, in parole semplici?

In parole semplici, si tratta di una rara condizione che possiamo ereditare dai nostri genitori attraverso i geni. È una malattia ereditaria. Una persona affetta da questa malattia inizia a sviluppare tumori anomali in diverse parti del corpo.

Ciò che accade è che centinaia di piccole escrescenze si sviluppano all'interno del colon. Queste escrescenze sono chiamate, in termini medici, polipi . La cosa più pericolosa è che, se non trattati, tutti questi polipi presentano un rischio molto elevato di trasformarsi in cancro al colon .

Oltre che nel colon, i tumori benigni possono svilupparsi anche nelle ossa, nell'intestino, nella pelle e in altri tessuti molli. Le persone affette da questa malattia sono inoltre a rischio di sviluppare diversi altri tipi di cancro.

Quanto è comune questa condizione? Chi ne è affetto?

Si tratta in realtà di una condizione molto rara. Ad esempio, in un paese come gli Stati Uniti, solo una persona su un milione riceve questa diagnosi.

Essendo una malattia ereditaria, molte persone affette dalla sindrome di Gardner hanno una maggiore probabilità di avere uno dei genitori affetti dalla stessa malattia. Ciò significa che viene trasmessa geneticamente di generazione in generazione.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della sindrome di Gardner cambiano nel tempo. Alcuni sintomi possono comparire già durante l'infanzia.

Quali altre patologie sono associate alla sindrome di Gardner?

Una persona affetta da sindrome di Gardner presenta un rischio maggiore di sviluppare le seguenti patologie:

• Denti extra
• Osteomi (tumori ossei)
• Tumori desmoidi: sebbene non siano cancerosi, possono crescere rapidamente e danneggiare i tessuti circostanti.
• Tumori adiposi (Lipomi)
• Fibromi
• Adenomi - Tumori benigni che si formano nelle ghiandole.
• cisti epiteliali
• Una patologia che colpisce la retina dell'occhio (CHRPE - ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico)
• cancro allo stomaco
• cancro al fegato
• cancro del colon

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

La causa di ciò risiede in un difetto di uno dei nostri geni. Per la precisione, si tratta del gene APC . La sua funzione principale è quella di controllare la divisione e la moltiplicazione delle cellule del nostro corpo, impedendone un'eccessiva velocità. Proprio come i freni di un'automobile. Geni come questo sono chiamati geni oncosoppressori , ovvero impediscono la formazione di tumori.

Una persona affetta da sindrome di Gardner presenta un gene APC difettoso. Ciò significa che il meccanismo che controlla la divisione cellulare non funziona correttamente. Di conseguenza, le cellule si dividono in modo incontrollato e iniziano a formare tumori e polipi.

Come fa un medico a diagnosticare questa malattia?

Poiché questa malattia presenta sintomi vari, il medico utilizza diversi test per diagnosticarla.

• Test genetici: questo test viene eseguito per verificare la presenza di un difetto nel gene APC. Il medico potrebbe consigliarlo, soprattutto se un membro della famiglia è affetto dalla malattia.
• Esami con telecamera: questi esami prevedono l'inserimento di una piccola telecamera nel corpo per esaminare l'interno dell'intestino.
• Sigmoidoscopia
• Endoscopia
• Colonscopia: è l'esame che permette di individuare con precisione i polipi nel colon.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento dipende dai sintomi.

Immagina di avere dei denti in più. Potrebbe essere un segno precoce di questa malattia. In tal caso, dovresti rivolgerti a un dentista per estrarre quei denti e sistemare il resto della dentatura. Se hai dei tumori desmoidi, puoi sottoporti a trattamenti come la chemioterapia per ridurne le dimensioni.

Tuttavia, il problema principale e più pericoloso di questa malattia sono i polipi che si formano nel colon. È necessario un intervento chirurgico per impedire che si trasformino in cancro.

Questa malattia può essere curata completamente?

Purtroppo, la sindrome di Gardner non è completamente curabile.

Tuttavia, questa situazione è gestibile. Con il trattamento adeguato e controlli regolari, patologie gravi come il cancro possono essere individuate e curate precocemente. Quindi non c'è motivo di farsi prendere dal panico.

È possibile vivere una vita normale con questa malattia?

Sì, è possibile. Tuttavia, potrebbero esserci alcuni cambiamenti nel tuo stile di vita dopo l'intervento. Ad esempio, la rimozione del colon modificherà il modo in cui digerisci il cibo e muovi le feci. Potrebbe anche essere necessario un passaggio separato e una sacca per la stomia applicata esternamente all'addome. Il medico ti spiegherà tutto in dettaglio.

L'intervento chirurgico per prevenire lo sviluppo del cancro al colon dovuto a questa malattia può prolungare l'aspettativa di vita. Uno studio ha dimostrato che il 100% delle persone sottoposte a proctocolectomia era ancora in vita dopo 5 anni.

Come ti prendi cura di te stesso?

Vivere con la sindrome di Gardner significa convivere con il rischio di sviluppare un tumore in giovane età. Non è facile. Affrontare questa incertezza può essere mentalmente difficile.

Pertanto, è fondamentale sottoporsi a esami di screening oncologici nei tempi previsti. In questo modo, se si sviluppa un tumore, può essere individuato e trattato in fase precoce.

Se questa situazione ti causa stress, parlane con il tuo medico. Se necessario, rivolgiti a un servizio di consulenza psicologica.

Quando dovrei andare dal medico?

Se noti qualsiasi nuovo cambiamento nel tuo corpo, ad esempio un nuovo nodulo o un cambiamento nelle tue abitudini intestinali, soprattutto se noti del sangue nelle feci , consulta immediatamente un medico.

Quali domande dovresti porre al tuo medico?

Quando andate dal medico, non dimenticate di fargli queste domande.

• Quali sono i trattamenti attualmente disponibili per i miei sintomi?
• Avrò bisogno di un intervento chirurgico?
• Quali esami dovrei fare? Con quale frequenza?
• A quali cambiamenti del mio corpo dovrei prestare particolare attenzione?
• È una buona idea che anche il resto della mia famiglia si sottoponga a test genetici?

La sindrome di Gardner non è qualcosa di cui aver paura, ma è una condizione che va affrontata con cautela e una gestione adeguata. Con la giusta consulenza medica e gli esami necessari, è possibile vivere una vita lunga e sana.