Avete mai sentito parlare della malattia di Gaucher? Probabilmente no. Essendo una malattia rara, non è comune nel nostro Paese. Ma poiché si tratta di una malattia genetica che si trasmette di generazione in generazione, è molto importante conoscerla. Questa malattia può causare diversi sintomi, dall'indebolimento delle ossa alla colorazione bluastra anche in seguito a un piccolo livido.
In parole semplici, cos'è la malattia di Gaucher?
D'accordo, mettiamola così. Nel nostro corpo esiste un enzima speciale che aiuta a scomporre ed eliminare alcuni tipi di grassi. Nell'organismo di una persona affetta dalla malattia di Gaucher, questo enzima non funziona correttamente. Di conseguenza, questi tipi di grassi si depositano in diverse parti del corpo, in particolare nel fegato, nella milza e nel midollo osseo . Quando il grasso si accumula in questo modo, iniziano a insorgere diversi problemi di salute.
Al momento non esiste una cura per questa malattia, ma a seconda del tipo di malattia di Gaucher di cui si è affetti, esistono trattamenti molto efficaci per controllare i sintomi.
Esistono tre tipi principali di malattia di Gaucher:
1. Tipo 1: Questo è il tipo più comune. Non colpisce il sistema nervoso. I sintomi possono essere molto lievi per alcune persone, ma più gravi per altre. A volte possono non esserci sintomi. Esistono trattamenti efficaci per questo tipo.
2. Tipo 2 e Tipo 3: Entrambi questi tipi sono più gravi del tipo 1 perché colpiscono il sistema nervoso centrale, ovvero il cervello e il midollo spinale. I bambini affetti da tipo 2 di solito non sopravvivono oltre i 2 anni di età. Anche il tipo 3 danneggia il cervello, ma i sintomi compaiono un po' più tardi nell'infanzia.
Quali sono le cause della malattia di Gaucher?
Non si tratta di una malattia trasmissibile da persona a persona come un raffreddore. È una condizione completamente genetica che si trasmette di generazione in generazione. È causata da un difetto in un gene chiamato GBA.
Immaginate: un bambino contrarrà questa malattia solo se erediterà il gene GBA difettoso sia dalla madre che dal padre. Anche chi non è affetto dalla malattia può comunque avere questo gene difettoso nel proprio corpo (essere portatore sano) e trasmetterlo ai propri figli.
Questa malattia è più diffusa tra le persone di origine ebraica (ebrei ashkenaziti) nell'Europa orientale e centrale.
Quali sono i sintomi di questa malattia?
I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona. Variano anche a seconda del tipo di malattia. Analizziamo i sintomi associati a ciascun tipo.
| Tipo di malattia | Sintomi comuni |
|---|---|
| Tipo 1 |
|
| Tipo 2 (Per neonati dai 3 ai 6 mesi) | |
| Tipo 3 (Inizia nell'infanzia) | |
| Malattia di Gaucher cardiovascolare (tipo 3c) (Una specie rara) |
Come si diagnostica la malattia?
Quando ti rechi dal medico con questi sintomi, potrebbe farti domande come:
- Quando hai notato per la prima volta i sintomi?
- Qual è l'origine etnica della tua famiglia?
- Qualcuno nelle generazioni precedenti della famiglia ha mai avuto problemi di salute simili?
- Qualcuno dei vostri parenti o familiari ha perso un figlio di età inferiore ai 2 anni?
Se il medico sospetta che tu abbia la malattia di Gaucher, può confermarla con un esame del sangue o della saliva . Saranno inoltre necessari controlli periodici per monitorare l'evoluzione della malattia.
Inoltre, può essere eseguita una risonanza magnetica per verificare la presenza di gonfiore al fegato o alla milza, e un esame di densitometria ossea per controllare la densità ossea.
Quali sono i trattamenti per la malattia di Gaucher?
Le opzioni di trattamento dipendono dal tipo di malattia e dalla gravità dei sintomi. Se i sintomi sono molto lievi, potrebbe non essere necessario alcun trattamento.
Principali metodi di trattamento
- Terapia enzimatica sostitutiva (ERT): questo è il trattamento principale per alcune persone con diabete di tipo 1 e di tipo 3. Consiste nel somministrare all'organismo un enzima di cui è carente. Questo farmaco viene somministrato per via endovenosa (EV) circa una volta ogni due settimane. Aiuta a ridurre l'anemia, a rafforzare le ossa e a guarire la milza e il fegato ingrossati. Tuttavia, questo trattamento non è molto efficace per i problemi del sistema nervoso che interessano il cervello. L'imiglucerasi (Cerezyme) e la velaglucerasi alfa (VPRIV) sono farmaci di questo tipo.
- Terapia di riduzione del substrato (SRT): si tratta di farmaci in compresse che controllano la produzione del grasso che si accumula nell'organismo nella malattia di Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) e Miglustat (Zavesca) sono esempi di questi farmaci. Vengono somministrati a pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 non idonei al trattamento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT).
La cosa più importante è che al momento non esiste una cura in grado di arrestare i danni cerebrali causati dal diabete di tipo 3, ma i ricercatori continuano a lavorarci.
Altri trattamenti di supporto
- Trasfusioni di sangue per l'anemia
- Medicinali per rafforzare le ossa e ridurre il dolore
- Intervento chirurgico di sostituzione articolare per migliorare la mobilità
- Intervento chirurgico per rimuovere una milza ingrossata
- Farmaci per il controllo del dolore
- Assumere integratori alimentari come vitamina D e calcio se raccomandato dal medico.
Convivere con la malattia e cosa aspettarsi
Poiché questa malattia si manifesta in modo diverso da persona a persona, è necessario collaborare strettamente con il proprio medico per trovare il piano di trattamento più adatto. Il trattamento può contribuire a migliorare la qualità della vita e ad allungarla.
Un bambino affetto dalla malattia di Gaucher può crescere un po' più lentamente rispetto agli altri bambini. Potrebbe anche presentare un ritardo nella pubertà. A seconda dei sintomi, potrebbe essere necessario evitare attività come gli sport di contatto. Alcune persone potrebbero dover fare uno sforzo maggiore per rimanere attive a causa del dolore intenso e della stanchezza.
Convivere con una condizione come questa è una sfida, quindi è molto importante cercare il supporto di familiari e amici, nonché un aiuto psicologico se necessario.
Messaggio da portare a casa
- La malattia di Gaucher è una malattia genetica che si trasmette di generazione in generazione, non una malattia che si trasmette da persona a persona.
- I sintomi possono variare notevolmente a seconda del tipo di malattia e dell'individuo. Per alcune persone, i sintomi sono molto lievi.
- È molto importante diagnosticare la malattia e iniziare il trattamento precocemente.
- Sebbene esistano trattamenti di grande successo (ERT e SRT) per il tipo 1 e per alcune caratteristiche del tipo 3, la malattia non può essere completamente curata.
- Se voi o vostro figlio siete affetti da questa malattia, è fondamentale seguire un piano di trattamento adeguato collaborando strettamente con il medico.
- Ricevere sostegno dalla famiglia e dai gruppi di supporto è un grande aiuto per rafforzare la propria resilienza mentale.
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