Un lato del cervello del tuo bambino è troppo grande? Scopriamo di più sull'emimegalencefalia!

Vi siete mai preoccupati per la forma della testa del vostro bambino o per le frequenti crisi di pianto ? A volte, dietro a questi problemi può esserci una rara condizione medica. L'emimegalencefalia è una di queste. Anche se il nome può sembrare un po' complicato, cerchiamo di spiegarla in modo semplice.

Che cos'è l'emimegalencefalia?

In parole semplici, l'emimegalencefalia si verifica quando un lato del cervello del bambino (emisfero cerebrale) è anormalmente più grande dell'altro. Immaginate il nostro cervello come un grande tumore diviso in due metà, una sinistra e una destra. In questa condizione, solo un lato cresce più del dovuto. Talvolta questo ingrossamento può essere limitato a una piccola parte di quel lato del cervello , oppure può interessare l'intero emisfero.

Quando un lato del cervello si ingrandisce in questo modo, possono verificarsi altri cambiamenti all'interno del cervello. Ad esempio:

• I neuroni sono un tipo di cellula presente nel nostro cervello. Possono non essere organizzati correttamente (anomalie citoarchitettoniche) oppure lo strato superficiale del cervello può non essere formato correttamente (displasia corticale).
• Corpo calloso assente o danneggiato: questa struttura funge da ponte di collegamento tra i due emisferi cerebrali . La sua assenza o il suo danneggiamento possono causare problemi.
• Ingrandimento delle cavità piene di liquido (ventricoli) del cervello sul lato interessato.

Poiché alcune parti del cervello non si sviluppano correttamente, possono verificarsi frequenti crisi epilettiche . Questa condizione è anche chiamata epilessia . Spesso, queste crisi sono difficili da controllare con i comuni farmaci antiepilettici. Se le crisi non possono essere controllate con i farmaci, molti bambini devono sottoporsi a un intervento chirurgico al cervello (chirurgia per l'epilessia).

Esistono principali tipologie di emimegalencefalia?

Sì, esistono diversi tipi principali di questa condizione:

• Emimegalencefalia isolata: questa condizione colpisce solo lo strato più esterno del cervello del bambino (corteccia cerebrale). Non vi è alcun coinvolgimento della pelle o di altri organi.
• Emimegalencefalia sindromica: questa condizione colpisce non solo il cervello, ma anche la pelle del bambino e alcuni altri organi. TuttaviaI sintomi cutanei possono comparire mesi o addirittura anni dopo la nascita. Inoltre, un lato del corpo del bambino potrebbe essere più grande dell'altro (emiipertrofia).
• Emimegalencefalia totale: in questo caso, il cervelletto del bambino e talvolta anche il tronco encefalico si ingrossano. Può presentarsi in forma isolata o sindromica.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Il primo sintomo che potreste notare è la comparsa di "spasmi o convulsioni infantili" nel vostro bambino. Si tratta solitamente di convulsioni focali, ovvero che solo un lato del corpo del bambino può contrarsi.

Altri sintomi che potrebbero manifestarsi includono:

• Testa ingrossata (macrocefalia).
• Forma della testa irregolare.
• Difficoltà nello svolgimento di movimenti come camminare e correre.
• Intorpidimento e debolezza su un lato del corpo.
• Ritardo dello sviluppo: si tratta di un ritardo nell'apprendimento, nel linguaggio e nel gioco, rispetto a quanto previsto per la loro età.
• Disturbi visivi: ad esempio, si perde metà del campo visivo quando si guarda con entrambi gli occhi (emianopsia).

Quali sono le cause dell'emimegalencefalia?

In realtà, gli scienziati non sanno ancora con esattezza cosa causi questa condizione. Alcuni ritengono che sia genetica, ovvero causata da un'alterazione del DNA del bambino. Ma non è ereditaria. Ciò significa che la condizione è presente nella persona che la manifesta e non è qualcosa che si trasmette ai figli.

Molto probabilmente, intorno alla terza settimana di gravidanza, si verifica una mutazione casuale, o spontanea, in uno dei geni importanti per lo sviluppo cerebrale. Ricorda, questa condizione non è causata da nulla che tu abbia fatto durante la gravidanza. Non è colpa tua né del padre.

Quali sono i fattori di rischio che influenzano questa condizione?

L'emimegalencefalia può manifestarsi in concomitanza con altre patologie genetiche. Ciò significa che i bambini affetti dalle seguenti condizioni presentano un rischio maggiore di sviluppare emimegalencefalia:

• Sindrome del nevo epidermico
• Sindrome di Klippel-Trenaunay
• Sindrome di McCune-Albright
• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
• Sindrome di Cloves
• Sindrome di Proteo
• Ipomelanosi di Ito

Come viene diagnosticata l'emimegalencefalia?

Per accertarsi con certezza che sia questo il caso, il pediatra visiterà innanzitutto il bambino e vi chiederà informazioni sulla sua storia clinica. Successivamente, potrebbe eseguire i seguenti esami:

• Una risonanza magnetica cerebrale.
• Test EEG (elettroencefalogramma). Questo esame misura l'attività elettrica del cervello.

Grazie alle tecnologie avanzate di oggi, a volte è possibile diagnosticare questa condizione mentre il bambino è ancora nell'utero materno, ovvero durante la gravidanza. Ciò avviene tramite una speciale risonanza magnetica del cervello del feto, detta "risonanza magnetica fetale".

Come viene trattata?

L'obiettivo principale del trattamento dell'emimegalencefalia è il controllo delle crisi epilettiche. Queste crisi possono talvolta manifestarsi in età molto precoce e sono spesso difficili da controllare con i farmaci (resistenti ai farmaci).

Questa condizione può causare diversi tipi di crisi epilettiche. È importante notare che una crisi epilettica che si manifesta durante l'infanzia, soprattutto se inizia nella prima infanzia, può avere un impatto significativo sullo sviluppo del bambino. Le crisi epilettiche incontrollate possono danneggiare seriamente la crescita e lo sviluppo del bambino, nonché il cervello in via di sviluppo. Pertanto, è fondamentale interrompere la crisi il prima possibile.

Il trattamento delle crisi epilettiche inizia con farmaci antiepilettici. Alcuni bambini riescono a tenere sotto controllo le crisi per tutta la vita grazie a questi farmaci. Tuttavia, molti sviluppano un'epilessia farmaco-resistente. In tal caso, si ricorre a un intervento chirurgico chiamato emisferectomia. Questo intervento prevede la rimozione della parte interessata del cervello del bambino (corteccia cerebrale) o la sua separazione dall'altro lato del cervello.

Quando viene eseguito questo intervento chirurgico, a volte viene chiamato "emisferectomia funzionale". In questo intervento, il chirurgo taglia e separa il tessuto e i nervi che collegano un lato del cervello del bambino all'altro, ma la parte del cervello anormalmente ingrossata può essere lasciata all'interno del cranio. In un'"emisferectomia anatomica o completa", un lato del cervello viene separato dall'altro, rimuovendo completamente la parte anomala. Questo intervento chirurgico deve essere eseguito da un neurochirurgo specializzato in chirurgia dell'epilessia.

L'intervento chirurgico per rimuovere metà del cervello (emisferectomia) è difficile?

In realtà, l'emisferectomia è un intervento di neurochirurgia molto complesso. Esistono diverse ragioni per cui la condizione di emimegalencefalia rende questo intervento ancora più difficile.

Innanzitutto, i vasi sanguigni sono spesso situati in posizioni insolite. Pertanto, è difficile individuarli e reciderli durante un intervento chirurgico. Questo può talvolta causare sanguinamenti eccessivi.

Inoltre, poiché l'intero cervello di un bambino ha una forma anomala, i punti di riferimento che un chirurgo utilizza per identificare le singole parti del cervello spesso non sono visibili. In aggiunta, i neonati e i bambini piccoli possono perdere una quantità significativa di sangue durante questo intervento. Questa situazione deve essere monitorata con molta attenzione e il sangue deve essere reintegrato se necessario.

Pertanto, è fondamentale che l'équipe medica che si prende cura di vostro figlio sia composta da professionisti qualificati ed esperti in questo tipo di intervento chirurgico. È più sicuro per vostro figlio sottoporsi a questo intervento in un ospedale che esegue regolarmente emisferectomie per neonati affetti da emimegalencefalia e che vanta una vasta esperienza in questa procedura.

Qual è la prognosi per un bambino affetto da questa patologia?

L'evoluzione della condizione di vostro figlio dipende in gran parte da quanto bene sarà possibile controllare l'anomalia e se lo sviluppo cerebrale anomalo interessa un solo lato o entrambi.

L'emimegalencefalia è una condizione che si manifesta in modo diverso in ogni bambino. Ciò significa che i risultati possono variare notevolmente da un bambino all'altro.

• Molti bambini possono presentare un certo grado di disabilità intellettiva .
• Alcuni bambini che hanno crisi epilettiche ben controllate possono persino avere un'intelligenza quasi normale.
• Ma per alcuni altri bambini, aspetti come camminare, parlare e lo sviluppo intellettivo possono essere seriamente compromessi.

Quasi tutti i bambini con emimegalencefalia sviluppano debolezza in un lato del corpo (emiparesi) . Si tratta di una forma di paralisi cerebrale. Alcuni bambini possono presentare una debolezza lieve, mentre altri una debolezza grave. Alcuni bambini possono avere una condizione chiamata emianopsia omonima, in cui si perde metà del campo visivo. Molti bambini sono in grado di camminare e parlare, ma non tutti. Alcuni bambini necessitano di ausili per l'alimentazione, mentre altri possono mangiare normalmente.

Uno studio recente ha rilevato che dopo l'intervento chirurgico:

• La crisi convulsiva si è completamente interrotta nel 68% dei bambini.
• Il 43% dei bambini presentava un'intelligenza nella media o leggermente inferiore alla media.
• Il 26% dei bambini è stato in grado di parlare in modo adeguato alla propria età.
• Il 21% dei bambini è stato in grado di leggere a un livello sufficiente.

È possibile prevenire l'emimegalencefalia?

Poiché gli scienziati non sanno ancora con esattezza cosa causi questa condizione, non c'è modo di prevenirla.

Come ci si prende cura di un bambino affetto da questa patologia?

Se tuo figlio ha la condizione di emimegalencefalia, lui/leiÈ necessaria un'ampia équipe medica. Insieme all'équipe medica che si prende cura di tuo figlio, potrete elaborare un piano che soddisfi le sue esigenze. L'équipe medica di tuo figlio potrebbe includere:

• Pediatri
• Neurologi
• Neurochirurghi
• Specialisti dello sviluppo
• Logopedisti, terapisti occupazionali e fisioterapisti
• Altri operatori sanitari.

Quali domande dovresti porre al medico di tuo figlio?

Se a vostro figlio viene diagnosticata l'emimegalencefalia, potete porre al medico le seguenti domande:

• Che tipo di emimegalencefalia ha mio figlio?
• Mio figlio soffre di altre patologie?
• Qual è il trattamento migliore?
• Qual è la prospettiva di mio figlio?
• Cosa possiamo fare per ridurre i suoi sintomi?

Mamma e papà, fatevi coraggio! (Messaggio da portare a casa)

Sappiamo che vedere il proprio figlio avere una crisi epilettica o scoprire che soffre di una patologia come l'emimegalencefalia può essere uno shock enorme e un'esperienza straziante. Ma ricordate, non siete soli. L'équipe medica che si prende cura di vostro figlio vi accompagnerà in ogni fase del percorso.

Se hai difficoltà ad affrontare questa situazione, chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di supporto per le famiglie di bambini con emimegalencefalia. Parlare con altri genitori di bambini con questa condizione può aiutarti a ridurre le tue paure e ad accettare la condizione di tuo figlio. Possono essere una grande fonte di forza per te mentre tuo figlio impara a convivere con la malattia.

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