Conosci l'emofilia C? Parliamo di questa rara patologia!

A volte anche un piccolo taglio impiega un po' di tempo a smettere di sanguinare, vero? O avete mai sentito dire che qualcuno in famiglia ha una malattia del sangue? Oggi parleremo di una malattia del sangue piuttosto rara, ma molto importante da conoscere. Si chiama emofilia C.

Cos'è l'emofilia C?

In parole semplici, l'emofilia C è un tipo molto raro di emofilia. L'emofilia è una condizione in cui il sangue non coagula correttamente, il che significa che quando si verifica un'emorragia, questa si arresta lentamente o non si arresta mai. Le persone affette da emofilia C presentano una proteina del sangue speciale chiamata fattore di coagulazione , denominato fattore XI , che aiuta il sangue a coagulare. Questa condizione è anche chiamata deficit del fattore XI e talvolta sindrome di Rosenthal .

Tuttavia, i sintomi dell'emofilia C sono generalmente più lievi rispetto a quelli degli altri tipi di emofilia (A e B). Ciononostante, le persone affette da emofilia C possono sanguinare più del normale durante interventi chirurgici o procedure odontoiatriche. I medici trattano questo problema con plasma fresco congelato, ottenuto da sangue donato. Questo plasma favorisce la coagulazione del sangue.

L'emofilia C è una patologia comune?

No, in realtà si tratta di una condizione molto rara . Immaginate, in un paese come gli Stati Uniti, che circa una persona su 100.000 tra uomini e donne sviluppi l'emofilia C. Se la confrontiamo con altri tipi di emofilia, l'emofilia A colpisce circa 12 uomini su 100.000 e l'emofilia B circa 4 uomini su 100.000. I ricercatori non sono ancora certi della frequenza con cui l'emofilia A o B colpisce le donne.

Quali sono le differenze tra emofilia A, B e C?

Tutti e tre i tipi di emofilia sono malattie del sangue ereditarie . Ciò significa che una mutazione genetica influenza il processo di coagulazione del sangue. Tuttavia, esistono alcune piccole differenze tra questi tre tipi. Vediamo quali sono:

• L'emofilia A e l'emofilia B si manifestano quando una persona eredita un gene mutato da uno dei genitori biologici. Nell'emofilia C, invece, il gene anomalo può essere ereditato da entrambi i genitori .
• A differenza delle persone affette da emofilia A o B, le persone con emofilia C di solito non sviluppano problemi di sanguinamento che interessano le articolazioni o i muscoli . Questa è una differenza importante.
• In genere, i sintomi delle persone affette da emofilia A o B sono determinati dai livelli delle proteine ​​della coagulazione, o "fattori della coagulazione", nel loro sangue. Ad esempio, una persona con emofilia A grave avrà livelli molto bassi di questo fattore. Sorprendentemente, però, una persona con emofilia C può avere livelli molto bassi di questo fattore, ma i suoi sintomi possono essere molto lievi .
• L'emofilia A e B possono colpire persone di tutte le razze ed etnie. Tuttavia, l'emofilia C è leggermente più comune tra le persone di origine ebraica ashkenazita. Ciò non significa che nessun altro possa svilupparla, ma è più frequente in questo gruppo etnico .
• L'emofilia A e B sono più comuni negli uomini che nelle donne, ma l'emofilia C colpisce entrambi i sessi in egual misura .

Quali sono i sintomi dell'emofilia C?

Le persone affette da emofilia C possono manifestare sanguinamenti persistenti e incontrollabili dopo un intervento chirurgico importante, un trauma grave o il parto. Tuttavia, non presentano sanguinamenti spontanei , ovvero perdite di sangue che iniziano a scorrere senza una causa apparente.

Le persone affette da emofilia C spesso presentano sanguinamenti anomali dopo interventi di chirurgia dentale, estrazioni dentarie o tonsillectomia.

Altri sintomi possono includere:

• Frequenti epistassi .
• Lividi sul corpo anche per la cosa più piccola.
• Sangue nelle urine .
• Sanguinamento eccessivo dopo la circoncisione.
• Contusioni dolorose e gonfie dopo l'intervento chirurgico.
• Per le donne, le mestruazioni possono durare diversi giorni, un periodo insolitamente lungo.

Quali sono le cause dell'emofilia C?

L'emofilia C è una malattia ereditaria del sangue . Si manifesta quando manca una proteina del sangue chiamata Fattore XI , uno dei 13 fattori della coagulazione che aiutano a rallentare o arrestare le emorragie. Ciò è dovuto all'assenza del gene F11 corretto.

Normalmente, il gene F11 contiene le istruzioni per la produzione del fattore XI. Se questo gene subisce una mutazione, ovvero se diventa anomalo, si sviluppa l'emofilia C. Questo gene anomalo potrebbe non produrre una quantità sufficiente di fattore XI, oppure potrebbe non produrlo affatto.

Sia i maschi che le femmine ereditano l'emofilia C solo se entrambi i genitori biologici trasmettono il gene mutato al figlio . Se una persona eredita un gene F11 normale e un gene anomalo, è portatrice sana di emofilia C, ma non manifesta sintomi.

Ora, guardate cosa può succedere quando dei genitori con questo gene insolito hanno dei figli:

• I bambini nati da genitori portatori di questa mutazione del gene F11 hanno una probabilità del 25% di sviluppare l'emofilia C.
• I figli nati da quei genitori hanno il 50% di probabilità di essere portatori della malattia, ovvero di essere portatori del gene senza però manifestare la malattia.
• I figli di quei genitori hanno il 25% di probabilità di ereditare il gene F11 normale.

Come viene diagnosticata l'emofilia C dai medici?

Sai come i medici diagnosticano l'emofilia C? Innanzitutto ti sottopongono a un esame fisico . Poi ti chiedono informazioni sui tuoi sintomi, come epistassi o sanguinamento dopo interventi odontoiatrici. Ti chiedono anche informazioni sulla tua storia familiare e se qualcuno in famiglia ha l'emofilia o altre malattie del sangue . Queste informazioni sono molto importanti per la diagnosi della malattia.

Quali sono i principali test utilizzati per confermare la diagnosi?

Il medico utilizzerà due test principali per confermare la diagnosi:

• Test del tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT): questo test viene utilizzato per diagnosticare l'emofilia. Permette al medico di sapere quanto tempo impiega il sangue a coagulare .
• Test del fattore di coagulazione: questo esame del sangue mostra il tipo di emofilia e la sua gravità .

In alcuni casi, il medico potrebbe richiedere ulteriori esami:

• Emocromo completo (CBC): questo test misura e analizza le cellule del sangue.
• Test del tempo di protrombina (PT): questo test verifica anche la velocità di coagulazione del sangue.
• Test del fibrinogeno: questo esame del sangue misura la quantità di una proteina del sangue chiamata fibrinogeno, che aiuta la coagulazione del sangue.

È importante notare che l'emofilia C a volte può essere difficile da diagnosticare. Perché? I risultati degli esami del sangue, in particolare quelli relativi ai fattori della coagulazione, potrebbero non essere correlati ai sintomi del paziente. Ad esempio, un test dei fattori della coagulazione potrebbe mostrare un livello molto basso, ma il paziente potrebbe non presentare alcun sintomo. Inoltre, i sintomi dell'emofilia C possono manifestarsi anche in presenza di livelli normali di fattori della coagulazione. Pertanto, il medico terrà conto di tutti questi fattori prima di giungere a una conclusione.

Come si cura l'emofilia C?

Le persone affette da emofilia C potrebbero non aver bisogno di trattamento fino a quando non si sottopongono a un intervento chirurgico o ad un'altra procedura medica. Se ciò si rende necessario, i medici utilizzano il "plasma fresco congelato", ottenuto da sangue donato.e una combinazione di farmaci che bloccano la degradazione dei "fattori di coagulazione" somministrati come sostituti. Se le donne hanno mestruazioni insolitamente abbondanti, che durano diversi giorni, i medici possono prescrivere la pillola anticoncezionale .

È possibile prevenire l'emofilia C?

No, l'emofilia C è una malattia ereditaria del sangue, quindi non può essere prevenuta . Tuttavia, se tu o un tuo familiare ne siete affetti, la consulenza genetica può aiutarvi a comprendere il rischio di trasmetterla alle generazioni future.

Cosa può aspettarsi una persona affetta da emofilia C?

La maggior parte delle persone affette da emofilia C presenta sintomi lievi . Raramente questi causano gravi problemi di salute. Nella maggior parte dei casi, i sintomi si manifestano solo in età adulta e sono generalmente molto lievi.

Tuttavia, dopo un intervento chirurgico o un trattamento odontoiatrico, potrebbero verificarsi problemi di sanguinamento. Se soffri di emofilia C, è importante chiedere al medico quali precauzioni adottare . Ad esempio, informare il medico prima di un intervento chirurgico ed evitare alcuni farmaci che aumentano il rischio di sanguinamento (come l'aspirina).

Infine, alcune cose importanti da ricordare

Bene, ecco alcune cose da ricordare di ciò di cui abbiamo parlato:

• L'emofilia C è una malattia del sangue molto rara .
• Di solito i sintomi sono molto lievi e raramente causano gravi problemi di salute.
• Molte persone manifestano i sintomi solo in età adulta.
• Tuttavia, durante un intervento chirurgico o un trattamento odontoiatrico, potresti sanguinare più di altri , quindi è fondamentale informare il medico in questi casi.
• Se ti è stata diagnosticata l'emofilia C, non farti prendere dal panico. Parlane con il tuo medico per assicurarti di aver capito tutto ciò che devi sapere e quali precauzioni devi prendere .

Ricorda, comprendere appieno qualsiasi condizione medica è il primo passo per affrontarla! Non sei solo/a e puoi sempre contare su consulenza e supporto medico.

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