Cos'è l'HNPCC (cancro colorettale ereditario non poliposico)? Ci sono casi di cancro nella tua famiglia?

A volte capita che diversi membri di una famiglia sviluppino lo stesso tipo di cancro. Oppure si dice che i membri della stessa famiglia abbiano un rischio maggiore di sviluppare la malattia. È proprio di questo che parleremo oggi. Sebbene si tratti di un argomento un po' complesso, cerchiamo di comprenderlo nel modo più semplice possibile.

Che cosa sono l'HNPCC e la sindrome di Lynch?

In parole semplici, l'HNPCC (cancro colorettale ereditario non poliposico) è un tipo di cancro colorettale causato da mutazioni genetiche. Questo perché alcuni geni che ereditiamo dai nostri genitori ci rendono più predisposti allo sviluppo di cellule cancerose.

Potreste aver sentito parlare della sindrome di Lynch, chiamata anche sindrome di Lynch . La HNPCC e la sindrome di Lynch sono in realtà correlate, ma non sono esattamente la stessa cosa. Con HNPCC ci riferiamo specificamente al tumore correlato alla sindrome di Lynch diagnosticato prima dei 50 anni. Questo può includere non solo il cancro al colon, ma anche tumori del rivestimento dell'utero (endometrio), dell'intestino tenue, dell'uretere e della pelvi renale. Nella HNPCC, il tumore è più comune nella parte destra del colon.

Quanto è diffusa la HNPCC?

La sindrome di Lynch (HNPCC) rappresenta tra il 2% e il 4% di tutti i tumori del colon-retto. Può manifestarsi a qualsiasi età, ma i sintomi compaiono spesso e la diagnosi viene posta prima dei 50 anni.

Quali sono i sintomi dell'HNPCC?

Nelle fasi iniziali, l'HNPCC potrebbe non causare alcun sintomo. Ciò significa che il tumore può crescere all'interno del corpo senza che tu te ne accorga. Ma con la crescita del tumore, potresti manifestare sintomi come:

• Dolore o gonfiore addominale.
• Il cibo è insapore.
• Sangue nelle feci. (Questo è un segnale molto importante, non ignoratelo!)
• Sensazione di stanchezza costante (affaticamento).
• Perdita di peso senza una ragione apparente.

Quali sono le cause dell'HNPCC?

Come accennato in precedenza, la HNPCC è causata da mutazioni genetiche ereditate dai genitori. Quando questi difetti genetici vengono trasmessi di generazione in generazione, il rischio di sviluppare un tumore aumenta all'interno della famiglia. Questo fenomeno è noto come "sindrome tumorale familiare".

La principale sindrome ereditaria di predisposizione al cancro che causa la HNPCC è la sindrome di Lynch . È causata da mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM . La funzione di questi geni è quella di correggere gli errori che si verificano durante la replicazione del DNA quando le nostre cellule si dividono. Immaginate cosa succederebbe se questi geni non funzionassero correttamente: tali errori non verrebbero corretti. In tal caso, le probabilità che le cellule normali si trasformino in cellule cancerose sarebbero molto più elevate.

La HNPCC è contagiosa?

No, la HNPCC non è una malattia contagiosa. Ciò significa che non si trasmette da persona a persona tramite contatto fisico o starnuti. Tuttavia, la mutazione genetica che causa la HNPCC viene trasmessa di generazione in generazione . Pertanto, diversi membri di famiglie portatrici di questa mutazione genetica possono sviluppare un tumore al colon o altri tumori associati alla sindrome di Lynch.

L'aspetto importante è che questo gene difettoso e il rischio di sviluppare la HNPCC possono essere ereditati dai genitori ai figli.

Come fanno i medici a diagnosticare il cancro al colon?

I medici solitamente eseguono un esame fisico per verificare la presenza di un tumore al colon. In seguito, raccomandano una colonscopia , che consiste nell'inserire un piccolo tubo illuminato attraverso l'ano per esaminare l'interno del colon.

Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da HNPCC, dovresti assolutamente informare il tuo medico . È molto importante.

Quali test vengono eseguiti per confermare la diagnosi di HNPCC?

Il medico potrebbe raccomandare un test genetico per determinare se si è portatori della mutazione genetica associata alla sindrome di Lynch. Il medico porrà anche domande su:

• Qualcuno nella tua famiglia stretta (madre, padre, fratelli/sorelle) ha mai avuto un tumore al colon? Soprattutto se la diagnosi è stata fatta prima dei 50 anni.
• Inoltre, accerta di non avere un'altra condizione ereditaria di cancro al colon chiamata poliposi adenomatosa familiare (FAP) , causata da una mutazione genetica diversa da quella dell'HNPCC.

È necessario un intervento chirurgico per la HNPCC?

Sì, la HNPCC viene spesso trattata chirurgicamente. Questo intervento si chiama colectomia e consiste nella rimozione di una parte o di tutto l'intestino crasso. Esistono diversi tipi di intervento chirurgico:

• Colectomia parziale o colectomia segmentale: in questo intervento viene rimossa solo la parte del colon affetta da tumore.
• Proctectomia: questa procedura prevede la rimozione del colon e del retto.
• Colectomia totale: in questo intervento, viene rimosso l'intero colon.

Quali altri trattamenti sono disponibili per l'HNPCC?

Se il cancro al colon si è diffuso (metastatizzato) ad altre parti del corpo, il medico potrebbe raccomandare trattamenti come:

• Chemioterapia: consiste nella somministrazione di farmaci per distruggere le cellule tumorali.
• Immunoterapia: consiste nello stimolare il sistema immunitario del nostro corpo a combattere le cellule tumorali.

I medici spesso preferiscono l'immunoterapia perché è spesso più efficace e presenta meno effetti collaterali.

È possibile prevenire l'HNPCC?

Queste sindromi tumorali familiari sono causate da mutazioni genetiche ereditarie. Pertanto, non esiste un modo per prevenire il verificarsi di tali mutazioni . Tuttavia, se un membro della tua famiglia è affetto dalla sindrome di Lynch o dalla HNPCC, è molto importante parlare con il tuo medico per valutare l'opportunità di sottoporti anche tu a un test genetico.

Lo screening regolare e, se necessario, la chirurgia preventiva possono ridurre il rischio di morte nelle persone affette da HNPCC.

Come faccio a sapere se sono a rischio di sviluppare la HNPCC?

Se i test genetici confermano la presenza di una mutazione genetica associata alla sindrome di Lynch, il medico potrebbe raccomandare uno screening per il cancro del colon-retto a partire dai 20 anni . Una diagnosi precoce aumenta significativamente le probabilità di successo del trattamento.

Se mi è stata diagnosticata la HNPCC, cos'altro devo aspettarmi?

Se sei affetto da HNPCC, potresti avere un rischio maggiore di sviluppare altri tumori correlati all'HNPCC. Pertanto, il tuo medico potrebbe sottoporti regolarmente a screening per questi tipi di tumori:

• cancro al cervello
• cancro ai reni
• cancro al fegato
• cancro ovarico
• cancro allo stomaco
• cancro della pelle
• cancro uterino/endometriale

La HNPCC è curabile?

La sindrome di Lynch non è completamente curabile perché è una condizione genetica. Tuttavia, l'intervento chirurgico di rimozione dell'intero colon (colectomia totale) può trattare l'HNPCC e prevenire lo sviluppo del cancro al colon .

Qual è la prognosi per le persone affette da HNPCC?

Circa il 60% delle persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Lynch (HNPCC) è ancora in vita dopo cinque anni . Ciò significa che 60 pazienti su 100 sono ancora vivi cinque anni dopo la diagnosi di HNPCC. Il tasso di sopravvivenza complessivo a 10 anni per le persone con sindrome di Lynch è compreso tra il 70% e l'88%. Queste statistiche possono sembrare spaventose, ma ricordate che con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, questa condizione può essere ampiamente tenuta sotto controllo .

Come posso prendermi cura di me stesso se sono affetto da HNPCC?

Se avverti nuovi sintomi di cancro al colon, informa immediatamente il tuo medico . Per contribuire a prevenire il cancro al colon, puoi seguire questi consigli:

• Evitate di fumare.
• Segui una dieta sana.
• Fai esercizio fisico regolarmente.
• Effettua tutti gli screening oncologici raccomandati dal tuo medico.
• Limitare il consumo di alcol.
• Mantenere un peso corporeo sano.

Mio figlio è a rischio di sviluppare la sindrome di Lynch (HNPCC)?

Se sei affetto dalla sindrome di Lynch, tuo figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione genetica che la causa. Questo significa che, se hai due figli, uno potrebbe ereditare il gene e l'altro no. Se tale mutazione genetica viene ereditata, il bambino ha un rischio maggiore di sviluppare la HNPCC.

Il tumore al colon causato da FAP e quello causato da HNPCC sono la stessa cosa?

Sia l'HNPCC che la FAP (poliposi adenomatosa familiare) sono tumori del colon di origine genetica, ma sono causati da mutazioni in geni diversi .

Le persone affette da FAP sviluppano numerosi polipi nel colon. A volte si possono formare migliaia di queste piccole escrescenze chiamate polipi. Tuttavia, le persone con HNPCC non sviluppano molti polipi e, in alcuni casi, il cancro può svilupparsi anche in assenza di polipi. I polipi che si sviluppano nell'HNPCC sono solitamente piatti.

I polipi che si sviluppano in entrambe queste condizioni sono considerati precancerosi , il che significa che possono trasformarsi in cancro in un breve periodo di tempo.

Le cose più importanti che dobbiamo ricordare di questa storia sono

L'HNPCC (cancro colorettale ereditario non poliposico) è un tipo di cancro colorettale causato da un difetto genetico che si trasmette di generazione in generazione. È anche associato alla sindrome di Lynch.

• Se in famiglia ci sono casi di cancro, è molto importante parlarne con il medico.
• Anche in assenza di sintomi, se si è a rischio , è consigliabile sottoporsi a controlli regolari.
• Se diagnosticata precocemente, la cura ha maggiori probabilità di successo.
• La sindrome di Lynch (HNPCC) non è una malattia contagiosa, ma può essere ereditata geneticamente.
• È molto importante condurre uno stile di vita sano e seguire i consigli medici.

Se hai ulteriori domande in merito, non esitare a chiedere al tuo medico. Ti aiuterà.

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