Cos'è l'omozigosi? Scopriamo insieme i tuoi geni in modo semplice!

Vi capita mai di pensare: "I miei occhi sono identici a quelli di mia madre" o "I miei capelli sono identici a quelli di mio padre"? Tutti noi ereditiamo diverse caratteristiche del nostro aspetto e del nostro comportamento dai nostri genitori. Il motivo sono i geni. Oggi parleremo di un aspetto molto importante legato a questi geni: la condizione chiamata "omozigote". Sebbene il nome possa sembrare un po' complicato, in realtà è piuttosto semplice. Vediamo.

In parole semplici, cos'è l'omozigote?

D'accordo, pensiamoci in questo modo. Riceviamo due copie di ogni gene dai nostri genitori biologici. Una dalla madre e una dal padre. A volte la copia del gene ereditata dalla madre e quella ereditata dal padre sono esattamente identiche . Questo è ciò che in genetica chiamiamo "omozigote".

In parole semplici, per una determinata caratteristica (ad esempio, il colore degli occhi), si eredita lo stesso insieme di istruzioni genetiche da entrambi i genitori. Questi insiemi identici di geni sono chiamati alleli. Quindi, se si ereditano due alleli identici, si è omozigoti per quel gene. Questo è ciò che causa alcune caratteristiche, come gli occhi azzurri e i capelli rossi. A volte, però, se entrambi i geni sono mutati, possono verificarsi determinate patologie genetiche.

Che cos'è un allele?

Tutti noi possediamo oltre il 99% degli stessi geni nel nostro corpo. Tuttavia, una piccolissima percentuale (meno dell'1%) di geni presenta lievi differenze da una persona all'altra. Queste diverse "versioni" di un gene sono chiamate alleli. Sono proprio queste piccole differenze a conferire a ciascuno le proprie caratteristiche uniche.

Qual è la differenza tra omozigote ed eterozigote?

Queste due parole sono un po' simili, quindi possono generare confusione. Ma la differenza è molto semplice. Vediamo una piccola tabella per chiarire meglio.

Che cosa si intende per tratti 'dominanti' e 'residui'?

Quando si parla di geni, due termini che è assolutamente importante conoscere sono "dominante" e "recessivo".

• Allele dominante: è come il bambino più birichino della classe. È l'unico che non fa rumore. In altre parole, se è presente un allele dominante, il tratto che esso esprime sarà sicuramente visibile. Li scriviamo con le lettere maiuscole (ad esempio B, F, D).
• Allele recessivo: è come un bambino tranquillo e introverso. Affinché questa caratteristica si manifesti, deve combinarsi con un altro allele recessivo simile. Li scriviamo con semplici lettere inglesi (ad esempio b, f, d).

Ora, come avviene questo nella situazione `(omozigote)`?

Si possono avere due alleli dominanti. In questo caso si parla di omozigosi dominante (ad esempio BB ). Oppure si possono avere due alleli recessivi. In questo caso si parla di omozigosi recessiva (ad esempio bb ).

Se una persona eterozigote (ad esempio Bb ) riceve sia l'allele dominante (B) che quello recessivo (b), solo il carattere dominante sarà visibile. Ma per una persona omozigote, questo non accadrà. Poiché entrambi i geni sono uguali, il carattere sarà visibile allo stesso modo.

Quali sono le caratteristiche comuni causate dall'omozigosi?

Molte cose, come il nostro aspetto e la natura di varie parti del nostro corpo, sono determinate da questi geni (omozigoti). Vediamo alcuni esempi.

Malattie che possono essere causate da omozigoti

Come sempre accade con le cose positive, a volte questa condizione (omozigote) può anche portare a malattie genetiche. Come mai?

Immaginiamo che una madre e un padre abbiano un gene recessivo difettoso che causa una determinata malattia. Nessuno dei due, però, è affetto da questa malattia, perché entrambi possiedono un gene dominante sano che la sopprime (ovvero, entrambi sono eterozigoti). Tuttavia, se un bambino nasce con quel gene recessivo difettoso ereditato da entrambi i genitori, sarà omozigote recessivo per quel gene. In tal caso, la probabilità che la malattia genetica si manifesti è elevata.

Ecco alcune delle malattie che possono insorgere:

• Fibrosi cistica: questa malattia è causata dalla presenza di due copie difettose del gene CFTR. Ciò provoca l'ispessimento del muco (una sostanza fluida simile al muco) presente nell'organismo, con conseguenti ripercussioni sull'apparato respiratorio e digerente.
• Anemia falciforme: questa malattia si manifesta quando si ereditano due copie difettose del gene HBB. Ciò causa la deformazione dei globuli rossi (che assumono una forma a falce) e la loro incapacità di trasportare correttamente l'ossigeno.
• Fenilchetonuria (PKU): questa malattia è causata dalla presenza di due copie difettose del gene PAH. Ciò impedisce all'organismo di metabolizzare l'amminoacido fenilalanina.