Avete mai notato che il vostro piccolo improvvisamente ha spasmi e si irrigidisce? Probabilmente succede diverse volte al giorno. Forse vi state chiedendo se sia normale o se si tratti di una condizione specifica che colpisce i neonati. È proprio di questo che parleremo oggi. Questa condizione si chiama "spasmi infantili". Vediamo di cosa si tratta, perché si verificano, quali sono i sintomi, come individuarli e quali sono i trattamenti.

Che cosa sono questi (spasmi infantili)?

In parole semplici, gli spasmi infantili sono un tipo di epilessia che si manifesta nei bambini di età inferiore a un anno, ovvero al di sotto dei 12 mesi . L'epilessia è una condizione (un disturbo neurologico) causata da un'anomalia nell'attività elettrica del cervello del bambino. Quando si verificano questi spasmi infantili, il corpo del bambino, in particolare l'addome, la testa, il collo, le braccia e le gambe, si irrigidiscono improvvisamente e sembrano avere degli scatti.

Queste contrazioni durano pochissimo, circa uno o due secondi . Possono però presentarsi in sequenza, ovvero una contrazione seguita da un'altra dopo 5 o 10 secondi, oppure a "grappolo". Immaginate un bambino che scalcia più volte di seguito. Nella maggior parte dei casi, queste contrazioni si verificano dopo che il bambino si sveglia dal sonno .

La cosa triste è che molti bambini che soffrono di questa condizione potrebbero già presentare ritardi nello sviluppo, oppure potrebbero svilupparli in seguito. In altre parole, il bambino è in ritardo nell'apprendere cose appropriate alla sua età.

Qual è la differenza tra (spasmi infantili) e (sindrome di West)?

Ora potreste chiedervi cos'è questa "Sindrome di West". A volte i medici la chiamano anche così. La "Sindrome di West" è un insieme di sintomi. Ovvero:

• Abbiamo questi "spasmi infantili" di cui stiamo parlando.
• Nell'attività elettrica del cervello si riscontra un'anomalia chiamata ipsaritmia. (Questa viene rilevata tramite un elettroencefalogramma, di cui parleremo più avanti).
• Si verificano ritardi nello sviluppo o la perdita di capacità precedentemente acquisite (`regressione dello sviluppo`).

Tuttavia, non tutti i bambini con spasmi infantili presentano necessariamente la sindrome di West. Ovvero, è possibile avere spasmi infantili senza alcun ritardo nello sviluppo.

Qual è la differenza tra spasmi e convulsioni?

Sì, questa è una domanda importante. Gli spasmi infantili sono in realtà un tipo di crisi epilettica. Una crisi epilettica è un'improvvisa e incontrollata attività elettrica tra le cellule cerebrali. Questo può causare rigidità muscolare temporanea, cambiamenti nel movimento, nel comportamento e alterazioni insolite delle sensazioni. Non tutte le crisi epilettiche sono uguali.

Rispetto alle crisi tonico-cloniche o al grande male, a cui solitamente pensiamo quando parliamo di convulsioni, questi spasmi infantili sono molto più brevi. Gli spasmi infantili durano circa uno o due secondi, ma si presentano a grappolo. Altri tipi di convulsioni possono durare da 30 secondi a circa due minuti.

Qual è la differenza tra spasmi infantili e riflesso di trasalimento?

Anche questo è un aspetto che confonde molti genitori, perché il modo in cui si manifestano gli "spasmi infantili" può sembrare simile ai normali tremori dei neonati.

I neonati di solito sussultano (riflesso di Moro) quando sentono un rumore forte o quando vengono mossi improvvisamente. Il bambino getta quindi la testa all'indietro, allarga braccia e gambe e gira la testa verso l'alto. A volte può piangere e poi ritirare braccia e gambe verso il corpo.

Ma negli spasmi infantili non esiste una causa esterna di questo tipo . Ovvero, gli spasmi non si verificano a causa di un suono o di qualcos'altro. Un'altra caratteristica è che gli spasmi infantili si presentano a grappolo . Cioè, ne arriva uno, poi un altro, e un altro ancora. Uno spasmo normale non dura così a lungo. Inoltre, quando si verifica lo spasmo, gli occhi del bambino possono ruotare verso l'alto o può sembrare che stia aggrottando la fronte . Questi sintomi sono meno comuni negli spasmi normali.

A che età iniziano gli spasmi infantili?

Secondo i medici, il 90% degli spasmi infantili viene diagnosticato nei bambini di età inferiore ai 12 mesi, ovvero di età inferiore a un anno. Sono più comuni tra i quattro e i sette mesi . Tuttavia, a volte anche i bambini di età superiore ai 12 mesi possono manifestare questo tipo di spasmo. In tal caso, viene classificato come spasmo epilettico.

Quanto è comune questa condizione?

Non si tratta di una condizione molto comune, ma nemmeno inesistente. Si stima che circa un neonato su 2.000-4.000 possa esserne affetto (spasmi infantili).

Quali sono i sintomi degli spasmi infantili?

Quando arrivano queste contrazioni, il corpo del bambino si irrigidisce improvvisamente o sussulta. Dura solo pochi secondi. Il bambino potrebbe inarcare la schiena, piegare braccia, gambe e la testa in avanti. Come accennato in precedenza, queste contrazioni si presentano a grappolo, una dopo l'altra, con una pausa di 5-10 secondi.

Dopo uno o più calci, il bambino potrebbe agitarsi e piangere. Ma non succede sempre.

A volte questi spasmi infantili si manifestano in modo molto subdolo . Potremmo persino non riconoscerli facilmente. Alcuni di questi sintomi lievi sono:

• Alzare gli occhi al cielo.
• Dolore addominale.
• Movimenti del mento.
• Smorfia.
• Cenni del capo.

Se il tremore è causato da un'anomalia nel cervello del bambino, spesso può interessare solo un lato del corpo. Oppure la testa o gli occhi possono sembrare tirati da un lato.

La cosa più importante è che questo calcio si verifica più spesso dopo che il bambino si sveglia dal sonno . Si verifica molto raramente mentre il bambino dorme.

Poco dopo l'inizio di questi primi calci, potrai notare altri cambiamenti nel tuo bambino:

• Traguardi dello sviluppo come rotolarsi, sedersi, inginocchiarsi e balbettare vengono persi.
• Le interazioni sociali con gli altri diminuiscono, e le risate si riducono .
• Sempre nervosi, o sempre silenziosi.

Se possibile, filma il tuo bambino quando ha questi spasmi. Potrai poi mostrare i video al pediatra. È importante riconoscere precocemente questi "spasmi infantili". Se pensi che il tuo bambino stia avendo questi spasmi, consulta un medico il prima possibile.

Con quale frequenza possono verificarsi gli spasmi infantili?

Un neonato può avere fino a 100 crisi epilettiche al giorno. Tuttavia, ogni bambino reagisce in modo diverso. Pertanto, se notate che il vostro bambino ha delle crisi epilettiche, anche solo una o due volte al giorno, è meglio consultare un medico il prima possibile .

Quali sono le cause degli spasmi infantili?

Esistono molteplici possibili cause di spasmi infantili. Gli scienziati hanno identificato più di 200 patologie che possono provocarli. Tuttavia, in circa un terzo dei casi, i medici non riescono a individuarne la causa precisa.

Questo ictus può essere causato da un'anomalia in una piccola area del cervello del bambino, oppure da un problema che interessa tutto il cervello.

Alcuni dei motivi principali sono:

• Danni cerebrali o infezioni: questo tipo di ictus può essere causato da qualsiasi tipo di lesione cerebrale. Le cause principali sono l'encefalopatia ipossico-ischemica (che significa che il cervello non riceve abbastanza ossigeno o sangue per un lungo periodo), la meningite e l'ictus perinatale (che significa un ictus che si verifica a metà della gravidanza e nel primo mese dopo la nascita).
• Problemi di sviluppo cerebrale: questi possono essere causati da una serie di anomalie del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) che si verificano durante lo sviluppo del bambino nell'utero. Ad esempio, condizioni come la displasia corticale focale, la lissencefalia, l'oloprosencefalia e la sindrome di Aicardi. Possono anche essere causati da anomalie dei vasi sanguigni nel cervello del bambino (malformazioni arterovenose).
• Mutazioni genetiche: gli scienziati stanno ora collegando numerose mutazioni genetiche agli spasmi infantili. Alcuni esempi includono la trisomia 21 (sindrome di Down), la sclerosi tuberosa, la sindrome di Miller-Dieker e la carenza del gene CDKL5.
• Patologie metaboliche: Anche gli errori congeniti del metabolismo (ECM) possono causare questa condizione. Si tratta di patologie genetiche che bloccano i processi metabolici che scompongono il cibo che mangiamo e producono energia. Molto raramente, anche la carenza di vitamina B6 può causare questa condizione.

Come viene diagnosticato lo spasmo infantile?

Il pediatra vi farà delle domande sui sintomi e sull'anamnesi del vostro bambino, ed effettuerà anche un esame fisico.

Il bambino potrebbe quindi essere indirizzato a un neurologo pediatrico o a un epilettologo. Questi eseguiranno un elettroencefalogramma (EEG) per confermare la presenza di spasmi infantili. Potrebbero anche essere necessari altri esami per individuarne la causa.

Poiché le cause degli "spasmi infantili" possono essere centinaia, per i medici può risultare piuttosto difficile individuarne la causa.

Quali sono i test diagnostici?

Il medico esegue principalmente un test "Elettroencefalogramma - EEG" per confermare la presenza di "spasmi infantili".

L'elettroencefalogramma (EEG) misura e registra i segnali elettrici nel cervello del bambino. Durante l'esecuzione dell'EEG, un tecnico posiziona delle piccole piastre metalliche (elettrodi) sul cuoio capelluto del bambino. Questi elettrodi sono collegati a un apparecchio che fornisce al medico informazioni sull'attività cerebrale del bambino. È preferibile che il bambino abbia una crisi epilettica durante l'EEG, in modo da poter registrare l'intervallo di tempo tra le crisi. I medici ricercano uno specifico pattern EEG chiamato ipsaritmia. Questo pattern è molto specifico, ed è per questo che spesso è facile per i medici diagnosticare con precisione gli spasmi infantili.

Il medico potrebbe prescrivere ulteriori esami per individuare la causa di questo tremore:

• Risonanza magnetica (RM) del cervello: la risonanza magnetica è un esame indolore che permette di ottenere immagini molto nitide dei tessuti e delle strutture cerebrali del bambino. Per creare queste immagini dettagliate, la risonanza magnetica utilizza un potente magnete, onde radio e un computer. Non si utilizzano raggi X. La risonanza magnetica può aiutare il medico a individuare la causa delle crisi epilettiche del bambino.
• Test genetici e metabolici: se la risonanza magnetica del bambino risulta normale, il medico spesso richiederà altri esami, come test genetici e metabolici, per cercare di individuare la causa delle crisi epilettiche. Questi test di solito richiedono un campione di sangue, urina o liquido cerebrospinale.

Come vengono trattati gli spasmi infantili?

Gli obiettivi principali del trattamento sono due. Il primo è arrestare o controllare l'ictus . Il secondo è trattare la causa dell'ictus , se possibile.

I principali trattamenti somministrati per arrestare o gestire le crisi epilettiche sono:

• Ormone adrenocorticotropo (ACTH):L'ACTH è un ormone prodotto dall'ipofisi. Ha un impatto significativo sulla risposta del corpo allo stress. Quando l'ACTH viene rilasciato, le ghiandole surrenali vengono stimolate a produrre il cortisolo, l'"ormone dello stress". L'ACTH, utilizzato per il trattamento delle convulsioni, è un ormone sintetico. Viene somministrato tramite iniezione. Le prime dosi vengono somministrate in ospedale. Il medico monitorerà attentamente il bambino per individuare eventuali effetti collaterali. Poiché le iniezioni di ACTH continueranno per circa sei settimane, il medico vi fornirà istruzioni su come somministrare l'iniezione al bambino a casa.
• Prednisolone orale: questo farmaco è una forma sintetica di un ormone corticosteroide prodotto dalle ghiandole surrenali. È efficace nel trattamento degli spasmi infantili. Può essere utilizzato quando è difficile ottenere l'ACTH.
• Vigabatrin (`Vigabatrin - Sabril®`): Questo è un farmaco anticonvulsivante. Viene somministrato per via orale sotto forma di compressa o liquido.

Se il tuo bambino non risponde a questi trattamenti ormonali o al Vigabatrin, esistono altre opzioni terapeutiche:

• La dieta chetogenica.
• Altri farmaci anticonvulsivanti.
• Se la causa degli "spasmi infantili" è un problema localizzato in una specifica area del cervello ("lesione focale"), si raccomanda l'intervento chirurgico per l'epilessia.

Gli spasmi infantili a volte possono essere difficili da trattare. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di ripetere un ciclo di trattamento o un secondo ciclo. Durante il trattamento, l'attività cerebrale del bambino potrebbe dover essere monitorata tramite ripetuti elettroencefalogrammi (EEG) per verificare l'efficacia della terapia.

Se il medico riesce a individuare la causa dell'irritabilità del bambino, dovrebbe, se possibile, trattarla. Ciò potrebbe includere un intervento chirurgico o una terapia mirata per una condizione genetica o metabolica sottostante.

I ritardi e le regressioni dello sviluppo sono comuni negli spasmi infantili. L'équipe medica che segue il bambino suggerirà terapie che possano favorire il più possibile il suo sviluppo.

Quali sono gli effetti collaterali del trattamento degli spasmi infantili?

Esistono diversi possibili effetti collaterali del trattamento con ormone adrenocorticotropo (ACTH):

• Pressione alta (ipertensione).
• Indebolimento del sistema immunitario (`(Immunosoppressione)`).
• Gonfiore (spesso al viso).
• Irrequietezza e irritabilità.
• Ulcere gastriche e/o intestinali.
• Escrezione di glucosio nelle urine.

Possibili effetti collaterali del trattamento con `Vigabatrin`:

• Restringimento irreversibile del campo visivo.
• Rabbia.

A causa di questi effetti collaterali, il pediatra del tuo bambino ti consulterà per stabilire la migliore opzione di trattamento. Inoltre, monitorerà attentamente il tuo bambino per verificare se questi effetti collaterali si ripresentano.

Qual è la prognosi degli spasmi infantili?

Il futuro di questa condizione, o la "prognosi", dipende da diversi fattori:

• La causa degli spasmi infantili.
• Se la causa è curabile.
• La rapidità con cui al bambino è stata diagnosticata la malattia e sono iniziate le cure.
• Se il bambino ha raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo prima che inizino i calci.

Circa il 50% dei bambini con spasmi infantili può presentare problemi neurologici e dello sviluppo a lungo termine. Anche se gli spasmi cessano, molti bambini possono sviluppare altri tipi di crisi epilettiche ed epilessia.

Tuttavia, se diagnosticate e trattate tempestivamente e con successo, le prospettive generali possono essere buone . I bambini che avevano raggiunto le tappe dello sviluppo prima dell'insorgenza delle crisi epilettiche possono svilupparsi normalmente.

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto da spasmi infantili?

Se il tuo bambino soffre di "spasmi infantili", dovresti seguire le istruzioni del medico per aiutarlo:

• Somministrare tutti i farmaci come prescritto.
• Fare riferimento alle valutazioni e alle terapie dello sviluppo.
• Presentati a tutte le visite mediche di controllo.

Gli spasmi infantili possono causare problemi cognitivi, neurologici e/o sensoriali. Molti bambini affetti da spasmi infantili presentano problemi di sviluppo e potrebbero aver bisogno di aiuto nelle attività quotidiane per tutta la vita.

L'équipe medica che si prende cura del tuo bambino può rispondere alle tue domande e offrirti supporto. Potrebbero anche indirizzarti verso gruppi di supporto nella tua zona o online.

Quando dovrei consultare il pediatra per gli spasmi infantili di mio figlio?

Se a vostro figlio è stata diagnosticata la sindrome degli spasmi infantili, dovrà sottoporsi a visite regolari con l'équipe medica per verificare l'efficacia del trattamento. Dovrà inoltre effettuare elettroencefalogrammi (EEG) per monitorare l'attività cerebrale durante tutto il trattamento.

Se sospetti che il tuo bambino soffra di spasmi infantili, ma non hai ancora ricevuto una diagnosi, è molto importante consultare un medico il prima possibile .

È normale preoccuparsi quando il proprio bambino non si comporta normalmente o non raggiunge le tappe fondamentali dello sviluppo. Solo tu conosci il tuo bambino . Se pensi che il tuo bambino stia avendo uno spasmo – una sensazione improvvisa di rigidità e contrazione, spesso a grappolo – parlane con un medico il prima possibile. Se possibile, filma lo spasmo. Puoi mostrarlo al medico. Il riconoscimento precoce degli "spasmi infantili" può portare a risultati migliori .

Cose da ricordare di questa storia (Messaggio chiave)

Bene, ecco alcuni punti da tenere a mente in base a quanto abbiamo discusso:

• Gli spasmi infantili sono una forma grave di epilessia che si manifesta nei bambini di età inferiore ai 12 mesi.
• Se il tuo bambino improvvisamente ha spasmi e si irrigidisce, soprattutto a grappolo dopo essersi svegliato , non prenderlo alla leggera .
• Questo è diverso dal normale riflesso di trasalimento del neonato.
• Se possibile, filma le contrazioni e mostrale al medico .
• Una diagnosi e un trattamento precoci possono avere un impatto significativo sullo sviluppo futuro del bambino.
• Se notate qualsiasi cambiamento nel comportamento, nel sorriso o nello sviluppo del vostro bambino, parlatene anche con il vostro medico.
• Questa può essere un'esperienza molto stressante per entrambi i genitori. Quindi, pur seguendo scrupolosamente le istruzioni del medico, cercate supporto per voi stessi. Non preoccupatevi, i medici vi aiuteranno.

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