Il tuo bambino è affetto da questa rara condizione? Parliamo della sindrome di Kabuki.

Avete mai sentito parlare della sindrome di Kabuki? Probabilmente no. Perché è una rara condizione genetica. Ma è importante esserne a conoscenza, soprattutto se siete genitori. In poche parole, questa condizione può colpire diverse parti del corpo del bambino. Spesso, questi bambini presentano tratti somatici particolari, lievi alterazioni dello scheletro, ritardi nello sviluppo intellettivo e problemi di sviluppo dopo la nascita. Ma non tutti i bambini manifestano questi sintomi e la gravità della condizione può variare da persona a persona. Parliamone un po' più nel dettaglio, d'accordo?

Come è nato il nome "Kabuki"?

Anche questa è una storia molto interessante. Nel 1981, due scienziati giapponesi scoprirono per la prima volta questa condizione chiamata Sindrome di Kabuki. Uno di loro la chiamò "Sindrome del trucco Kabuki". Il motivo è che i tratti del viso di molti bambini affetti da questa condizione ricordano il trucco degli attori del "Kabuki", una forma tradizionale di teatro giapponese. Immaginate, il modo in cui gli attori portano le ciglia e la forma dei loro occhi sono simili ai tratti del viso di questi bambini. In seguito, però, gli scienziati eliminarono la parola "trucco" e iniziarono a usare il nome "Sindrome di Kabuki". A volte potreste sentire questa condizione anche chiamata "Malattia di Kabuki", "KMS" o "Sindrome di Niikawa-Kuroki".

Quali sono i sintomi della sindrome di Kabuki?

Sebbene la sindrome di Kabuki sia una condizione congenita, il bambino potrebbe non manifestare sintomi alla nascita. Talvolta possono essere necessari diversi anni prima che i sintomi si presentino. È inoltre importante ricordare che i sintomi manifestati dal bambino e la loro gravità possono variare da persona a persona.

La sindrome di Kabuki può colpire diversi organi e sistemi del corpo di un bambino. Vediamo i sintomi più comuni:

Caratteristiche facciali specifiche

Questa è la prima cosa che molte persone notano.

• Le ciglia si incurvano verso l'alto e sono ben distanziate. Potrebbe verificarsi una perdita di peli sulla punta delle ciglia.
• Le aperture tra le palpebre (fessure palpebrali) diventano anormalmente lunghe.
• La punta del naso si appiattisce.
• I lobi delle orecchie possono essere grandi e a forma di coppa.

Cambiamenti nel sistema scheletrico

Si possono osservare alcuni cambiamenti anche nelle ossa del corpo.

• Anomalie della colonna vertebrale (come la scoliosi).
• Il mignolo può essere piegato. In termini medici, questa condizione è chiamata clinodattilia.
• Le dita delle mani e dei piedi possono accorciarsi (brachidattilia).

Caratteristiche relative al sistema nervoso

Potrete inoltre osservare alcuni elementi relativi al cervello e al sistema nervoso.

• Disabilità intellettiva lieve o moderata.
• Crisi epilettiche.
• Ritardi nel linguaggio.
• Debolezza muscolare (chiamata "ipotonia"). Ciò significa che il corpo appare un po' floscio.

Crescita e problemi gastrointestinali

Ciò può influire sulla crescita e sulle abitudini alimentari del bambino.

• Altezza e peso possono essere normali alla nascita, ma alcuni problemi di crescita possono manifestarsi intorno ai 12 mesi di età.
• La circonferenza cranica potrebbe essere inferiore alla media.
• Potrebbero verificarsi difficoltà a mangiare e a deglutire.
• Esiste il rischio di diventare obesi sia in giovane età che in età adulta.

Importante: la presenza di uno o due di questi sintomi non significa necessariamente che un bambino abbia la sindrome di Kabuki. È fondamentale consultare un medico per una diagnosi accurata.

Altri organi e sistemi che potrebbero essere interessati

Oltre a questi sintomi principali, la sindrome di Kabuki può causare diversi altri problemi.

• Cardiopatia congenita (malattia cardiaca presente alla nascita).
• Problemi gastrointestinali (ad esempio, stitichezza, reflusso gastroesofageo o risalita del cibo in gola).
• Problemi renali e dell'apparato riproduttivo.
• Labbro leporino e/o palatoschisi.
• Palpebre cadenti o palpebre cadenti.
• Avere ampi spazi tra i denti.
• Aumento del rischio di infezioni frequenti o malattie autoimmuni.
• Compromissione dell'udito.
• Pubertà precoce.

Quali sono le cause della sindrome di Kabuki?

Bene, ora esaminiamo la causa alla base di questa condizione. La sindrome di Kabuki è causata da una variazione (variante) in uno dei due geni.

Nella maggior parte dei casi, circa il 75%, è causata da una mutazione in un gene chiamato `KMT2D` (precedentemente noto come `MLL2`). Questa condizione è chiamata sindrome di Kabuki di tipo 1.

Il restante 3-5% è causato da una mutazione nel gene KDM6A. Questa condizione è chiamata sindrome di Kabuki di tipo 2.

In parole semplici, questi due geni indicano alle nostre cellule di produrre enzimi specifici. Questi enzimi modificano delle proteine ​​chiamate istoni. Gli istoni si legano al nostro DNA e conferiscono ai cromosomi la loro forma. Quindi, modificando gli istoni, questi enzimi possono controllare l'attività dei nostri geni. Questi enzimi sono molto importanti per lo sviluppo del bambino.

Pertanto, quando si verifica una mutazione nel gene `KMT2D` o nel gene `KDM6A`, questi enzimi non vengono prodotti. Di conseguenza, poiché l'organismo non dispone di questi enzimi, i geni non funzionano correttamente. Questa è la ragione dei sintomi e delle anomalie dello sviluppo osservati nella sindrome di Kabuki.

Tuttavia, a volte la sindrome di Kabuki viene diagnosticata senza che vengano riscontrate alterazioni in nessuno dei due geni. In questi casi, gli esperti non sono ancora in grado di individuare la causa esatta della condizione.

Come fanno i medici a riconoscerlo?

Se pensate che vostro figlio presenti questi sintomi, la prima cosa da fare è consultare un medico. Il medico vi chiederà informazioni sulla storia clinica del bambino e lo visiterà. Cercherà eventuali caratteristiche facciali specifiche, anomalie scheletriche o neurologiche associate alla sindrome di Kabuki. Vi chiederà anche informazioni sulla storia clinica della famiglia del bambino (famiglia biologica).

Test diagnostici

Per confermare la diagnosi, il medico richiederà un test genetico. Questo consiste nel prelevare un campione di sangue del bambino e ricercare alterazioni nei geni che causano la sindrome di Kabuki.

Come accennato in precedenza, alcuni bambini affetti da sindrome di Kabuki potrebbero non presentare mutazioni in nessuno di questi geni. In tali casi, il medico potrebbe prescrivere altri esami del sangue o analisi cromosomiche per escludere altre patologie.

Quali sono i trattamenti per la sindrome di Kabuki?

Può sembrare triste, ma non esiste una cura per la sindrome di Kabuki. Tuttavia, esistono dei trattamenti. L'obiettivo principale di questi trattamenti è controllare i sintomi specifici del bambino e ridurre il rischio di complicazioni. Vediamo quali sono queste opzioni di trattamento:

• Interventi precoci: indirizzare un bambino ai servizi di supporto e ai programmi di educazione speciale in tenera età contribuisce al suo sviluppo intellettuale.
• Terapia di integrazione sensoriale: questa terapia prevede di esporre il bambino a diverse attività sensoriali e di aiutarlo a gestire le proprie reazioni agli stimoli.
• Diversi trattamenti terapeutici:
• La fisioterapia può rafforzare i muscoli del bambino.
• La terapia occupazionale può contribuire a sviluppare la motricità fine, come ad esempio i piccoli movimenti eseguiti con le dita.
• La logopedia può contribuire a sviluppare le capacità di espressione orale e linguistiche.
• Alimenti addensati e/o inserimento di una sonda gastrica: se il bambino ha difficoltà a mangiare, il medico potrebbe suggerire queste opzioni.
• Terapia supplementare con ormone della crescita: i bambini con deficit dell'ormone della crescita e bassa statura possono trarre beneficio da questo trattamento.
• Apparecchi acustici o tubi di equalizzazione della pressione: se soffrite di ipoacusia, questi dispositivi possono esservi d'aiuto.
• Farmaci: I farmaci possono essere utilizzati per controllare sintomi come convulsioni, reflusso gastroesofageo e ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività).
• Chirurgia:In alcuni casi, la chirurgia è necessaria per patologie come la scoliosi, le malattie cardiache e la labiopalatoschisi.

Il trattamento specifico che riceverà vostro figlio dipenderà dalle parti del corpo interessate e dai sintomi manifestati. Potrebbe inoltre essere necessario consultare diversi specialisti (ad esempio, un cardiologo, un neurologo, un dentista, un endocrinologo, un gastroenterologo, un immunologo, un oculista o un urologo).

Sono attualmente in corso studi clinici e altre ricerche per trovare una cura per la causa alla base della sindrome di Kabuki.

Se mio figlio soffre della sindrome di Kabuki, come posso aiutarlo?

È normale sentirsi scioccati e spaventati quando si apprende una notizia del genere. Ma non siete soli. La cosa più importante da fare è informarsi il più possibile su questa patologia. Collaborate con il pediatra per capire come prendervi cura al meglio di vostro figlio. Può essere molto utile anche partecipare a gruppi di supporto per famiglie di bambini affetti da malattie rare. Lì potrete condividere esperienze con altri genitori, porre domande e trovare conforto.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta dalla sindrome di Kabuki?

La prognosi e l'aspettativa di vita di una persona affetta da sindrome di Kabuki dipendono dalla gravità della sua condizione. Sebbene la malattia possa colpire molte parti del corpo, non è sempre così. Trattare i sintomi specifici del bambino e prevenire le complicazioni è fondamentale per migliorare il suo futuro.

Gli adulti affetti da questa condizione possono vivere una vita normale. Sono in grado di svolgere le attività quotidiane e lavorare part-time. Tuttavia, spesso necessitano di assistenza. Poiché la condizione è così rara, non sono state condotte molte ricerche sull'aspettativa di vita delle persone con sindrome di Kabuki. Pertanto, è meglio chiedere al medico del bambino informazioni sull'aspettativa di vita in base alla sua specifica condizione.

Infine, alcune cose da ricordare

Scoprire che il proprio bambino ha una malattia genetica può essere spaventoso. Tuttavia, i sintomi, il trattamento e la prognosi della sindrome di Kabuki variano notevolmente da persona a persona. Parlate con il pediatra per saperne di più sulla specifica condizione di vostro figlio. Il medico potrà aiutarvi in ​​questo percorso. Anche i gruppi di supporto per le famiglie colpite da malattie genetiche rare possono essere una grande fonte di forza. Possono rispondere alle vostre domande e darvi speranza per la condizione di vostro figlio. Non sentitevi mai soli. Non esitate a chiedere l'aiuto di cui avete bisogno.

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