Scopriamo insieme la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) in termini semplici!

La tua vista è gradualmente diminuita e tutto ha iniziato ad apparire sfocato? Magari è iniziato in un occhio e dopo qualche mese anche l'altro ha iniziato a presentare lo stesso problema? Sicuramente sei molto preoccupato. Oggi parleremo di una rara malattia che può causare questi sintomi, chiamata neuropatia ottica ereditaria di Leber, o (LHON) (Leber Hodgkin).

Che cos'è la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)?

In parole semplici, la neuropatia ottica ereditaria di Leber, o LHON, è una condizione genetica che si trasmette di generazione in generazione. La conseguenza principale è la perdita della vista. Nella maggior parte dei casi, la vista inizia ad offuscarsi e peggiora gradualmente nell'arco di circa sei mesi. Talvolta, inizia in un occhio e poi colpisce l'altro qualche mese dopo. Di solito si manifesta nella tarda infanzia o nella prima età adulta. Purtroppo, molte persone affette da LHON possono diventare legalmente cieche. Ciò significa che la loro vista si riduce al punto da essere legalmente considerate cieche.

È anche chiamata malattia di Leber, dal nome del dottor Theodore Leber, il medico che la studiò per primo. Il termine "ereditaria" indica che si tratta di una malattia che si trasmette per via ereditaria . "Neuropatia ottica" significa che è una malattia che colpisce il nervo ottico . Il nervo ottico è come il cavo che collega una telecamera al cervello. Le immagini che vediamo, ovvero i segnali visivi, vengono trasmessi al cervello tramite questo nervo ottico. È lì che il cervello "vede". Pertanto, se il nervo ottico viene danneggiato, questa è una delle principali cause di perdita della vista.

Esistono diversi tipi di LHON?

Sì, se la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) colpisce principalmente i nervi ottici, ovvero se la perdita della vista è l'unico sintomo, si parla di LHON standard. Questa è la condizione che si riscontra nella maggior parte delle persone affette dalla malattia di Leber.

Tuttavia, molto raramente , alcune persone possono presentare altri sintomi insieme alla neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Questi sintomi possono interessare altre parti del sistema nervoso e talvolta persino il cuore. I medici definiscono questa condizione "Leber plus". Questa è un po' più complessa, perché può causare altri problemi di salute, non solo problemi alla vista.

Quanto è comune la LHON?

Non si conosce con precisione la frequenza della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Tuttavia, le stime suggeriscono che una persona su 25.000-50.000 potrebbe esserne affetta. È inoltre degno di nota che dall'80% al 90% delle persone con LHON sono di sesso maschile .

Quali sono i sintomi della LHON (malattia di Leber)?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) provoca una perdita della vista indolore e graduale (subacuta).Ciò significa che il processo avviene gradualmente nel corso di diversi mesi. I primi cambiamenti che potresti notare riguardano la visione centrale . La visione centrale è ciò che vedi quando guardi dritto davanti a te: la visione che usi per guidare, leggere libri e riconoscere i volti. La tua visione centrale potrebbe iniziare ad apparire sfocata, oppure potresti sviluppare una macchia nera al centro del tuo campo visivo, come un punto cieco. Questo potrebbe iniziare in un occhio e poi estendersi all'altro.

Questa condizione peggiorerà nei prossimi mesi. Potresti anche iniziare a perdere la percezione dei colori , ovvero potresti non vedere alcuni colori o non essere in grado di distinguerli. La perdita della vista di solito si stabilizza entro sei mesi o un anno dalla comparsa dei primi sintomi. A questo punto, l'acuità visiva della maggior parte delle persone potrebbe essere di 20/200 o inferiore, ovvero il livello di cecità legale. Potresti ancora percepire una certa quantità di luce, ma dovrai imparare a convivere con una vista ridotta. Immagina, è come se il mondo diventasse improvvisamente sfocato.

Quali sono i sintomi della "Leber plus"?

Come accennato in precedenza, le persone affette da "Leber plus" possono manifestare una varietà di altri sintomi oltre alla perdita della vista. Alcuni di questi includono:

• Disturbi del movimento , ad esempio tremori.
• Problemi di equilibrio e coordinazione (atassia) . Ad esempio, barcollare mentre si cammina o non riuscire ad afferrare correttamente gli oggetti.
• Problemi di conduzione cardiaca , come battiti cardiaci irregolari (aritmie).
• Sintomi della sclerosi multipla (SM) , come debolezza muscolare ed estrema stanchezza.

Quali sono le cause della neuropatia ottica ereditaria di Leber?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia mitocondriale . Si tratta di una malattia genetica che si eredita attraverso i mitocondri presenti nelle cellule. Ora, potreste chiedervi cosa siano i mitocondri. In parole semplici, i mitocondri sono come piccole centrali energetiche all'interno delle cellule. Assorbono ossigeno e nutrienti e producono l'energia necessaria al funzionamento delle cellule. È come un generatore che alimenta la nostra casa.

Nelle malattie mitocondriali, quindi, questo processo di produzione di energia viene interrotto. Di conseguenza, le cellule non ricevono l'energia di cui hanno bisogno. Per questo motivo, alcune cellule possono smettere di funzionare correttamente o addirittura morire.

Quando i mitocondri non funzionano correttamente, le parti del corpo che dipendono maggiormente dalla loro energia sono le prime a risentirne. Tra queste, spiccano le parti degli occhi, in particolare il nervo ottico.Se si hanno un numero sufficiente di mitocondri difettosi, queste parti non ricevono l'energia necessaria per funzionare correttamente. Questo è ciò che accade nella malattia di Leber. Il risultato è che il nervo ottico si deteriora gradualmente . È così che si perde la vista con la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON).

Come si trasmette la LHON?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è causata da una mutazione genetica nel DNA dei mitocondri. Nello specifico, le mutazioni nei geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L o MT-ND6 sono responsabili della LHON.

È importante sottolineare che i mitocondri vengono ereditati dalla madre, non dal padre. Pertanto, solo le madri possono trasmettere questa mutazione ai figli. Anche se il padre è affetto dalla malattia, non trasmetterà la mutazione ai figli.

Tuttavia, non tutti coloro che sono portatori di questa mutazione genetica svilupperanno i sintomi della `(LHON)`. Pertanto, alcune persone potrebbero non sapere nemmeno di essere portatrici di questa mutazione genetica. È un po' complicato, vero? Ciò significa che anche se la madre è portatrice di questa mutazione genetica, il bambino potrebbe sviluppare o meno i sintomi.

Esistono fattori di rischio per lo sviluppo della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)?

Anche questa è una domanda molto importante. I ricercatori non hanno ancora un'idea chiara del perché alcune persone con la mutazione genetica sviluppino i sintomi della `(LHON)` e altre no.

Tuttavia, alcune evidenze suggeriscono che lo stress fisiologico e le tossine ambientali possano contribuire all'insorgenza dei sintomi. Ciò significa che questi fattori esterni aggiungono ulteriore stress a sistemi già sottoposti a stress a causa della mutazione genetica. Nel tempo, si ipotizza che questi stress possano accumularsi e portare infine alla comparsa dei sintomi.

Ecco alcuni elementi che potrebbero costituire fattori di rischio:

• Fumo.
• Uso di alcol.
• Esposizione a tossine ambientali (ad esempio, alcuni pesticidi, sostanze chimiche industriali).
• Avere altre malattie sistemiche.
• Grave stress psicologico .

Come viene diagnosticata la LHON?

Il tuo oculista effettuerà una serie di esami oculistici standard per controllare la tua vista e individuare la causa del problema. Potrebbe non essere in grado di rilevare alcuna anomalia all'occhio o al nervo ottico nelle fasi iniziali, ovvero entro i primi sei mesi dalla comparsa dei sintomi. Il danno diventa più evidente dopo i primi sei mesi dalla comparsa dei sintomi.

Se il medico sospetta la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), consiglierà un test genetico . Questo è l'unico modo per sapere con certezza se si è portatori di una delle mutazioni genetiche di cui abbiamo parlato. Questo test è l'unico modo per confermare la diagnosi.

Esiste un trattamento o una cura definitiva per la LHON?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). L'unico farmaco attualmente approvato dalla FDA è una forma sintetica di coenzima Q10 chiamata idebenone. Studi clinici randomizzati e controllati hanno mostrato un certo miglioramento dell'acuità visiva nei pazienti affetti da LHON. Anche altri farmaci simili sono in fase di ricerca.

I ricercatori stanno anche studiando la terapia genica , che potrebbe essere utilizzata come trattamento futuro per la LHON. Tuttavia, queste terapie sono ancora in fase di ricerca. Pertanto, al momento, è difficile sperare in una cura completa. Esistono comunque dei modi per gestire i sintomi e controllare, almeno in parte, l'ulteriore deterioramento della vista.

Quali sono le prospettive per LHON?

Quando la perdita della vista è dovuta alla neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), può essere rapida, grave e spesso permanente . Molte persone devono imparare a convivere con una vista ridotta. La vista ridotta è un grado di compromissione visiva da moderato a grave, ma non significa cecità completa. Una vista ridotta moderata corrisponde a un'acuità visiva di 20/70. Una vista ridotta grave corrisponde a un'acuità visiva di 20/200 o inferiore. Si tratta in realtà di un intervallo piuttosto ampio di acuità visiva che è possibile raggiungere nel tempo.

La gravità della malattia, se moderata o grave , dipende spesso dalla fortuna. Il trattamento può fare la differenza, ma la mutazione genetica di cui si è affetti è il fattore determinante. Alcune persone con LHON recuperano inaspettatamente parte della vista dopo circa un anno di perdita visiva. La probabilità di questo tipo di recupero varia a seconda delle diverse mutazioni genetiche. Tuttavia, anche se si recupera parte della vista, è probabile che si debba comunque convivere con una vista ridotta.

Esiste un modo per prevenire la LHON?

Sebbene la maggior parte delle persone che ereditano i geni associati alla neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) non sviluppi mai una perdita della vista, al momento non esiste un modo noto per prevenirla. L'assunzione di antiossidanti e l'evitare neurotossine come alcol e tabacco potrebbero ridurre il rischio, ma ciò non è stato dimostrato scientificamente.

Ricorda che tutte le donne che possiedono questi geni li trasmetteranno ai propri figli. La consulenza genetica può aiutarti a valutare questo rischio. Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da questa malattia, o se scopri di essere portatrice di questa mutazione genetica, è fondamentale sottoporsi a una consulenza genetica prima di avere figli.

Che tu sappia che nella tua famiglia ci sono casi di neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) o che si tratti di qualcosa di completamente inaspettato, perdere improvvisamente la vista può essere un'esperienza spaventosa e straziante. Inizialmente, tu e il tuo medico potreste non capire cosa sta succedendo. Ma una volta che lo saprete, avrete molto da imparare per adattarvi alla vostra nuova realtà.

Ricorda, non sei solo in questo percorso: esiste un mondo di risorse che possono aiutarti. Ci sono organizzazioni, attrezzature e supporto per la salute mentale a disposizione di chi ha problemi di vista.

Infine, alcune cose da ricordare

Bene, spero che ora abbiate un'idea di cosa sia `(LHON)`, argomento di cui abbiamo parlato. È un tema un po' complesso, ma è molto importante conoscerlo.

• La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditaria che danneggia il nervo ottico e causa la perdita della vista.
• Ciò è causato da una mutazione genetica nel DNA mitocondriale, che viene ereditata dalla madre al figlio .
• I sintomi di solito compaiono in giovane età e la vista diminuisce gradualmente senza causare dolore.
• Oltre ai problemi alla vista, nella condizione chiamata "Leber plus" possono manifestarsi anche altri disturbi del sistema nervoso.
• Fattori come il fumo e l'alcol possono essere fattori di rischio per lo sviluppo dei sintomi.
• Al momento non esiste una cura specifica, ma ci sono farmaci come l'Idebenone e modi per adattarsi alla vista ridotta.
• In caso di dubbi, è assolutamente consigliabile consultare un oculista e sottoporsi a un test genetico.
• Convivere con questa condizione può essere difficile, ma non sei solo, chiedi aiuto.

Spero che queste informazioni vi siano utili. Se avete ulteriori domande in merito, non esitate a consultare un medico. Rimanete in salute!

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