Conosci l'atrofia multisistemica (MSA), una malattia che colpisce diversi sistemi del corpo?

Immaginate di avere improvvisamente difficoltà a camminare, di perdere l'equilibrio, di sentirvi storditi e di cadere quando vi alzate da seduti. È normale spaventarsi molto quando queste cose iniziano a succedere all'improvviso. Anche se a volte non ci facciamo molta attenzione, questi sintomi possono essere i primi segnali di alcune malattie rare. Oggi parleremo di una di queste malattie neurologiche rare, ma molto gravi: l' atrofia multisistemica , una malattia che noi medici e pazienti chiamiamo semplicemente MSA (atrofia multisistemica) . Sebbene si tratti di un argomento un po' complesso, lo spiegheremo in modo semplice e comprensibile.

In parole semplici, cos'è questo MSA?

L'atrofia multisistemica (MSA) è una rara malattia neurologica in cui alcune parti del cervello si indeboliscono e muoiono gradualmente. Col tempo, le capacità e le funzioni del corpo controllate da queste parti danneggiate del cervello scompaiono progressivamente. A dire il vero, si tratta di una situazione molto triste, perché questa malattia alla fine porta alla morte.

In passato, i medici chiamavano questo insieme di sintomi con tre nomi. Essi erano:

• Sindrome di Shy-Drager
• Atrofia olivopontocerebellare sporadica
• Degenerazione striatonigrale

In seguito, però, i ricercatori si resero conto che queste tre malattie presentavano molte caratteristiche comuni. Pertanto, le raggrupparono e le chiamarono "Atrofia Multisistemica" (MSA). "Multisistemica" significa "che colpisce diversi sistemi". Ciò significa che questa malattia interessa diversi sistemi del nostro corpo. I sintomi dipendono dalle aree del cervello danneggiate. Per questo motivo, ogni persona manifesta una diversa combinazione di sintomi.

In seguito, la malattia è stata ulteriormente classificata, principalmente in base ai sintomi che presenta. Di conseguenza, esistono due tipi di MSA.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare l'atrofia multisistemica (MSA)?

La MSA colpisce solitamente gli adulti, in particolare dopo i 30 anni. I sintomi si manifestano con maggiore probabilità tra i 50 e i 59 anni. Questa malattia può colpire chiunque, indipendentemente dal sesso.

Si tratta di una malattia molto rara. Secondo le statistiche, si registrano solo da 0,6 a 0,7 nuovi casi ogni 100.000 persone all'anno. Ciò significa che non è una malattia comune nella nostra società.

In che modo la MSA influisce sul nostro corpo?

L'atrofia multisistemica (MSA) causa la morte cellulare in diverse aree del cervello. I sintomi dipendono dalle zone cerebrali colpite. Le principali aree cerebrali interessate sono:

• Gangli della base: Si trovano proprio al centro del cervello. Fungono da snodo che collega le diverse parti del cervello. È attraverso questa struttura che le diverse aree cerebrali si incontrano e lavorano insieme.
• Tronco encefalico: è qui che vengono controllati i processi automatici del nostro corpo, essenziali per la sopravvivenza. Ad esempio, la respirazione, la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna. Queste cose avvengono automaticamente, senza che noi ci pensiamo, giusto? Questo è il centro di controllo.
• Cervelletto: Si trova nella parte posteriore della testa, vicino alla base. È la parte principale del nostro cervello che coordina i movimenti del corpo e mantiene l'equilibrio. Inoltre, recenti ricerche hanno dimostrato che questa parte è coinvolta anche nelle emozioni e nel processo decisionale.

Quindi, quando queste parti del cervello vengono danneggiate, tutti i processi controllati da tali parti iniziano ad andare in tilt. Ad esempio, quando il tronco encefalico viene danneggiato, si verificano gravi problemi con processi automatici come la pressione sanguigna.

Quali sono i sintomi principali dell'atrofia multisistemica (MSA)?

Nell'atrofia multisistemica (MSA), alcuni sintomi sono comuni a entrambi i tipi. Inoltre, esistono caratteristiche specifiche per ciascun tipo. La caratteristica principale comune a entrambi i tipi è la disfunzione del sistema nervoso autonomo . In parole semplici, i processi che avvengono automaticamente nel nostro corpo non funzionano correttamente.

Sintomi di disfunzione autonomica

• Ipotensione ortostatica: questo è il primo sintomo che molte persone avvertono. Quando ci si alza improvvisamente da una posizione seduta o sdraiata , la pressione sanguigna cala bruscamente . Ciò può causare vertigini, visione offuscata e persino svenimento.
• Incapacità di controllare urina e feci: l'incontinenza urinaria e fecale può verificarsi quando meno te lo aspetti.
• Disfunzione sessuale: problemi come la disfunzione erettile, soprattutto negli uomini, si verificano durante i rapporti sessuali.
• Problemi del sonno: in particolare, si può riscontrare una condizione chiamata "disturbo del comportamento durante il sonno REM". In questo caso, quando si sogna, si muovono il corpo, si urla e si agitano gli arti in risposta ai sogni.
• Diminuzione della sudorazione (anidrosi): la capacità del corpo di sudare è notevolmente ridotta.
• Sintomi come problemi alla vista, secchezza delle fauci, apnea notturna e stitichezza sono anch'essi comuni.

Caratteristiche mentali ed emotive

Circa un terzo dei pazienti affetti da atrofia multisistemica (MSA) presenta problemi di pensiero e concentrazione. Hanno inoltre difficoltà a controllare le proprie emozioni, il che può portare a una varietà di problemi di salute mentale.

• Ansia
• Depressione
• Piangere o ridere in modo inappropriato
• Attacchi di panico
• Pensieri di farsi del male o di suicidarsi

Sintomi correlati al movimento

Queste caratteristiche variano a seconda dei due tipi di MSA di cui abbiamo parlato in precedenza.

Quali sono le cause dell'atrofia multisistemica (MSA)?

La causa esatta dell'atrofia multisistemica (MSA) è ancora sconosciuta . Tuttavia, gli scienziati sospettano che sia causata da una proteina chiamata alfa-sinucleina . Si ritiene che questa proteina si accumuli in modo anomalo in diverse aree del cervello, causando danni alle cellule cerebrali. Sorprendentemente, si sospetta che questa stessa proteina sia anche una delle cause del morbo di Parkinson.

Le proteine ​​sono essenziali per il corretto funzionamento del nostro organismo. Tuttavia, quando queste proteine ​​si assemblano nei posti sbagliati e nel modo errato, possono danneggiare le cellule. Questo è ciò che accade nella MSA.

La ricerca è tuttora in corso per comprendere le cause dell'accumulo di questa proteina alfa-sinucleina nel cervello. Si sospetta che possa essere dovuto a mutazioni genetiche. In particolare, vi sono prove che la forma MSA-C possa essere trasmessa di generazione in generazione, almeno in una certa misura. Tuttavia, non è stato ancora individuato alcun legame genetico di questo tipo per la forma MSA-P.

Come viene diagnosticata l'atrofia multisistemica (MSA)?

Questa è la parte più difficile della malattia. È l'unico modo per confermare la MSA con certezza al 100%.Consiste nell'esaminare il tessuto cerebrale dopo la morte di una persona. Il motivo è che attualmente non esiste una tecnologia in grado di verificare se la proteina alfa-sinucleina si deposita nel cervello di una persona vivente.

Tuttavia, finché il paziente è in vita, i medici possono sospettare la malattia. Si basano su elementi come i sintomi, l'anamnesi del paziente, la storia familiare e la risposta a determinati trattamenti. Spesso, inizialmente i medici possono diagnosticare il morbo di Parkinson. Tuttavia, con la comparsa di altri sintomi nel tempo, o quando i farmaci per il Parkinson smettono di essere efficaci, la diagnosi potrebbe dover essere modificata in atrofia multisistemica (MSA).

Principali differenze tra atrofia multisistemica e malattia di Parkinson

Test diagnostici

Esistono pochissimi test in grado di diagnosticare direttamente l'atrofia multisistemica (MSA). Nella maggior parte dei casi, si esegue una serie di test per escludere altre patologie e raccogliere prove a sostegno del sospetto che l'MSA possa esserne la causa.

• Risonanza magnetica (RM): a volte può mostrare danni a determinate aree del cervello. In particolare, nella MSA-C, si può osservare un disegno chiamato "segno del panino con la croce" in una parte del cervello. Ha la forma di un panino con la croce. Tuttavia, questo segno può essere presente anche in altre patologie, quindi non costituisce una diagnosi definitiva di MSA.
• Test genetici: questi test possono verificare la presenza di mutazioni genetiche correlate alla proteina alfa-sinucleina.
• Biopsia cutanea: alcune nuove ricerche suggeriscono che questo test può aiutare a determinare se l'alfa-sinucleina è presente nel tessuto nervoso della pelle. Tuttavia, la ricerca è ancora in fase sperimentale.

Il medico ti spiegherà quali esami ritiene necessari, in base alla tua condizione, e cosa aspettarti dai risultati.

Esiste una cura per l'atrofia multisistemica?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per l'atrofia multisistemica (MSA) . Pertanto, l'obiettivo principale del trattamento è controllare i sintomi e mantenere una buona qualità di vita il più a lungo possibile.

Il trattamento somministrato dipende dai sintomi del paziente e dalla loro gravità. Ad esempio, vengono prescritti farmaci per la pressione sanguigna in caso di ipotensione ortostatica, miorilassanti per la rigidità e altri farmaci per il controllo della vescica. Anche la fisioterapia e la logopedia sono molto importanti.

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta da questa malattia?

L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia progressiva. Circa la metà delle persone colpite avrà bisogno di un ausilio per la deambulazione (come un bastone o un deambulatore) entro 5 anni dalla comparsa dei sintomi. Circa il 60% avrà bisogno di una sedia a rotelle entro 5 anni. Entro 6-8 anni, la maggior parte dei pazienti è costretta a letto.

Con il progredire della malattia, si rendono necessarie diverse procedure mediche per mantenere le funzioni vitali dell'organismo.

• La tracheostomia è una procedura in cui viene praticato un piccolo foro nella gola e viene inserito un tubo per aiutare le persone con difficoltà respiratorie.
• L'alimentazione tramite sondino consiste nella somministrazione di cibo attraverso un tubo quando il paziente non è in grado di deglutire.
• Inserimento di tubi o altre procedure chirurgiche per il controllo di urina e feci.

In genere, l'aspettativa di vita media per un paziente affetto da atrofia multisistemica (MSA) dal momento della diagnosi è compresa tra 6 e 10 anni. In alcuni casi meno gravi, è possibile vivere fino a 15 anni. Tuttavia, se la malattia è molto grave, l'aspettativa di vita può essere molto più breve.

La morte è causata principalmente da complicazioni della malattia. Ad esempio:

• Polmonite.
• Sepsi (avvelenamento del sangue) dovuta a infezione delle vie urinarie.
• Morte improvvisa causata da problemi nel controllo della respirazione da parte del cervello durante il sonno.

Come ci prendiamo cura dei nostri cari?

Con il passare del tempo, i sintomi della MSA peggiorano, fino a rendere impossibile per una persona vivere in modo indipendente. Potrebbe inoltre perdere la capacità di pensare, parlare e prendere decisioni autonomamente.

Pertanto, è fondamentale parlare del futuro con i propri cari nelle prime fasi della malattia, quando il paziente è ancora cosciente. Se ci si trova in una situazione in cui non si è in grado di prendere decisioni, è di grande aiuto per tutti poter discutere in anticipo quali decisioni prendere in merito alle cure mediche e preparare i documenti legali.

Quando è opportuno consultare un medico?

Molti dei primi sintomi dell'atrofia multisistemica sono aspetti che dovresti assolutamente discutere con un medico.

• Immoralità sessuale.
• Vertigini continue e perdita di coscienza quando ci si alza in piedi.
• Problemi del sonno, in particolare apnea notturna.

Se il medico ti ha diagnosticato un disturbo del movimento come il morbo di Parkinson, è importante segnalargli qualsiasi cambiamento nei tuoi sintomi. Soprattutto se il farmaco (levodopa) per il Parkinson non funziona, questo è un indizio importante che potresti avere l'atrofia multisistemica (MSA).

L'atrofia multisistemica (MSA) è una malattia grave e fatale. È vero che non esiste una cura, ma molti dei sintomi possono essere trattati. Grazie a questi trattamenti, la qualità della vita del paziente può essere mantenuta a un buon livello per molti anni. Questo tempo rappresenta una preziosa opportunità per trascorrere momenti felici con i propri cari e godersi appieno la vita.