Sei preoccupato per la vista del tuo bambino? Scopriamo di più sull'amaurosi congenita di Leber (LCA).

Quando guardate gli occhi del vostro bambino, a volte potreste chiedervi se vede bene o se c'è qualcosa che non va nella sua vista. Soprattutto perché alcuni bambini nascono con dei difetti visivi. Questa rara ma importante condizione si chiama amaurosi congenita di Leber. Parliamone nel dettaglio.

Che cos'è l'amaurosi congenita di Leber (LCA)?

In parole semplici, l'amaurosi congenita di Leber, o LCA, è una condizione molto rara. Colpisce la retina, lo strato interno dell'occhio, nei neonati. Immaginate la retina come la pellicola di una macchina fotografica. Le cose che vediamo vengono registrate qui come un'immagine. La retina contiene cellule molto speciali, che chiamiamo fotorecettori . Esistono due tipi di cellule: i bastoncelli e i coni . I bastoncelli ci aiutano a vedere di notte e al buio. I coni ci aiutano a vedere i colori e a vedere chiaramente durante il giorno.

Nei neonati affetti da LCA (anomalia congenita della corteccia prefrontale), i bastoncelli e i coni non funzionano correttamente. In altre parole, queste cellule non sono in grado di trasmettere correttamente al cervello il segnale elettrico che entra nell'occhio. Con la diminuzione di questa attività elettrica, anche la vista del bambino diminuisce. Talvolta, in assenza totale di attività elettrica, il bambino potrebbe non essere in grado di vedere affatto.

Si tratta di una condizione congenita, ovvero presente fin dalla nascita. I medici affermano che la vista di un bambino inizia solitamente a diminuire gradualmente intorno ai 6 mesi di età . Pertanto, se notate cambiamenti negli occhi del vostro bambino o se avete l'impressione che non riesca a vedere bene, è consigliabile consultare un oculista il prima possibile.

Quanto è comune questa condizione (LCA)?

Ora potreste chiedervi quanto sia comune questa condizione. In realtà è molto rara . Si stima che si verifichi solo in due neonati su 100.000. Si tratta di un numero molto basso. Tuttavia, nonostante la sua rarità, è stata identificata come una delle principali cause di cecità nei bambini piccoli. Quindi, anche se è rara, è importante esserne consapevoli.

Quali sono i sintomi di un neonato con (LCA)?

A volte può essere difficile per i genitori rendersi conto che un neonato ha un problema di vista, perché non parla. Tuttavia, un bambino affetto da atrofia dei canali del liquido cerebrospinale (LCA) ha una vista molto scarsa, e talvolta è completamente cieco. Poiché questa condizione colpisce i bambini di età inferiore a un anno, esistono alcuni segnali che possono aiutare a riconoscerla.

Uno dei primi segnali che potresti notare è che il tuo bambino si strofina continuamente gli occhi, come se qualcosa lo infastidisse. Potrebbe anche avere una fotofobia (avversione alla luce) . Ciò significa che potrebbe strizzare gli occhi o piangere quando vede una luce o entra in un luogo luminoso. Un'altra cosa è che potresti notare che il tuo bambinoGli occhi si muovono rapidamente avanti e indietro come se non riuscissero a tenere lo sguardo fisso in un punto (nistagmo). È come se tremassero.

Puoi anche visualizzare queste funzionalità:

• Il cheratocono è una condizione in cui la cornea dell'occhio cambia forma, assumendo una forma conica. Si tratta di una patologia piuttosto complessa e solo un medico può fornire una diagnosi certa.
• Ipermetropia (presbiopia).
• Il modo in cui la pupilla dell'occhio reagisce alla luce è o troppo piccola, o non reagisce affatto. Normalmente, quando si passa da un luogo luminoso a uno buio, la pupilla si dilata. Ma non funziona così.

Se notate qualcosa del genere, non fatevi prendere dal panico e consultate un medico. Vi spiegherà esattamente cosa sta succedendo.

Perché si verifica questa situazione (LCA)?

Ora vediamo perché si verifica questa `(LCA)`. La ragione principale è rappresentata dai cambiamenti genetici, ovvero dalle `(mutazioni genetiche)` . Come sapete, tutte le nostre caratteristiche sono determinate dai geni che ereditiamo da nostra madre e nostro padre. Questi geni sono piccole porzioni del nostro `DNA` . Quindi, quando nasce un bambino, se si verifica un cambiamento o un difetto nei geni dell'ovulo della madre e dello spermatozoo del padre, questo può essere trasmesso anche al bambino.

Sono state identificate quasi 30 diverse mutazioni genetiche che possono causare questa condizione, (LCA). In particolare, sono interessate le mutazioni nei geni che contribuiscono allo sviluppo e alla crescita della retina. Tra questi, si possono citare geni come (CEP290), (CRB1), (GUCY2D) e (RPE65).

Nella maggior parte dei casi, la displasia a cellule squamose della spalla (LCA) è una condizione autosomica recessiva . Sapete cosa significa? Significa che il bambino svilupperà questa malattia solo se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso (gene alterato). Entrambi devono essere portatori. Tuttavia, non è necessario che entrambi presentino i sintomi. Possono essere sani, ma avere il gene difettoso nel loro organismo. In tal caso, c'è circa il 25% di probabilità che il bambino nato da loro sviluppi questa condizione.

Immaginate che, se entrambi i genitori sono portatori di questo gene difettoso, in ciascuna delle loro gravidanze il bambino abbia una probabilità di 1/4 di sviluppare la LCA, una probabilità di 1/2 di essere portatore e una probabilità di 1/4 di nascere sano.

Molte persone non sanno di essere portatrici di un tratto autosomico recessivo perché non presentano sintomi. Se hai un familiare affetto da una patologia genetica, o se temi che i tuoi figli possano esserne portatori, è importante parlare con il tuo medico della possibilità di una consulenza genetica .

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione (LCA)?

Per sapere con certezza se il tuo bambino ha (LCA) o no, devi consultare un oftalmologo. Per prima cosa esaminerà attentamente gli occhi del bambino, compresa la retina all'interno dell'occhio. Quindi, eseguirà un'elettroretinografia (ERG).Questo test misura l'attività elettrica della retina del bambino. Ricordate, abbiamo già parlato di quanto sia importante questa attività elettrica per la vista. Talvolta può essere eseguita anche una scansione chiamata "tomografia a coerenza ottica (OCT)" . Questa tecnica permette di ottenere un'immagine chiara degli strati interni dell'occhio.

Il medico si assicurerà inoltre che non vi siano altre patologie che potrebbero influire sulla vista del bambino. Questa procedura viene definita "diagnosi differenziale ", poiché esistono altre cause che possono compromettere la vista. Ad esempio:

• `Retinite pigmentosa` (anche questa è una condizione che colpisce la retina)
• Sindrome di Joubert
• Sindrome di Zellweger
• Daltonismo (acromatopsia)
• Palpebra cadente (ptosi)

Solo dopo aver esaminato tutto ciò un medico può concludere con precisione che si tratta di `(LCA)`.

Quali sono i trattamenti per (LCA)?

Attualmente non esiste una cura per la displasia ciliare inferiore (LCA). Ma non c'è da preoccuparsi. I medici cercano di migliorare la vista del bambino e di aiutarlo a vivere al meglio. Questo viene solitamente fatto con l'ausilio di occhiali . Esistono anche dispositivi come lenti d'ingrandimento o prismi da lettura che possono essere d'aiuto a chi ha problemi di vista.

Impariamo anche a conoscere la terapia genica.

Questa è una novità. Nel 2017, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la prima terapia genica per il trattamento della LCA (adenocarcinoma a cellule di Langerhans). È un risultato davvero promettente. Tuttavia, al momento questo trattamento è approvato solo per le persone la cui LCA è causata da una mutazione nel gene chiamato RPE65 .

In parole semplici, la terapia genica è il processo di sostituzione di un gene responsabile di una malattia con un gene sano, ovvero di inattivazione del gene patogeno. L'obiettivo è introdurre un gene sano nelle cellule e invertire il decorso della malattia. Sebbene si tratti ancora di una terapia in fase di ricerca, in futuro potrebbe rappresentare una valida soluzione per patologie come il colangiocarcinoma (LCA).

L'oftalmologo vi dirà se questa terapia genica è adatta al vostro bambino oppure no.

È possibile prevenire la LCA?

In realtà, se un bambino eredita una mutazione genetica che causa la (LCA)`, non c'è modo di prevenirla. Non è qualcosa che possiamo controllare. Tuttavia, come ho detto prima, se avete dubbi o timori riguardo alle malattie genetiche, è meglio consultare un genetista prima di avere un figlio o durante la gravidanza. In questo modo potrete avere una chiara comprensione dei rischi.

Cosa posso aspettarmi se il mio bambino ha (LCA)?

È normale sentirsi molto tristi e spaventati quando si scopre che il proprio bambino ha la `(LCA)`. Molti bambini con `(LCA)` possono perdere completamente la vista o averla gravemente ridotta. Questo è vero.

Questo però non significa che vostro figlio non vivrà una vita felice e sana. Il vostro bambino avrà bisogno di regolari esami oculistici per verificare eventuali cambiamenti agli occhi o per accertarsi che la vista non peggiori. Il medico vi indicherà con quale frequenza dovreste effettuare questi esami.

La cosa più importante è dare a tuo figlio il sostegno e l'amore di cui ha bisogno. Hai un ruolo fondamentale nell'insegnargli a convivere con la sua ipovisione e nell'incoraggiarlo. Inoltre, informati sulle istituzioni e le scuole che aiutano questi bambini. Sarà di grande aiuto per garantire loro un futuro di successo.

Quando dovrei consultare un medico?

Ve lo ricordo ancora una volta: se notate qualcosa di insolito negli occhi del vostro bambino, o se avete l'impressione che non ci veda bene, consultate immediatamente un oculista.

Se sai già che il tuo bambino ha (LCA) e noti un cambiamento nella sua vista o un peggioramento dei sintomi, consulta immediatamente un medico.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Quando andiamo dal medico, a volte dimentichiamo cosa vorremmo chiedergli. Ecco quindi alcune domande che potrebbero esservi utili:

• Il mio bambino ha davvero l'amaurosi congenita di Leber (LCA)?
• Quale mutazione genetica ha causato questo problema? (Se è possibile scoprirlo)
• Quali altri esami sono necessari per il mio bambino?
• Qual è la probabilità che perda la vista?
• Il mio bambino è idoneo alla terapia genica?

Sarà molto importante per te ascoltare e conoscere cose di questo tipo.

Esiste un legame tra LCA e disturbo dello spettro autistico?

Questo rappresenta un problema anche per alcuni genitori. L'aplasia ciliare inferiore (LCA) e il disturbo dello spettro autistico (ASD) sono due condizioni che influenzano lo sviluppo del bambino. L'LCA colpisce la retina degli occhi, mentre l'ASD è un disturbo del neurosviluppo.

Alcuni studi hanno riscontrato un legame tra i bambini affetti da LCA e i disturbi dello spettro autistico (ASD). Tuttavia, ciò non significa che ogni bambino con LCA svilupperà l'ASD. Per maggiori informazioni, è consigliabile consultare il proprio medico.

Le cose più importanti da ricordare (Messaggio chiave)

Bene, allora vi riassumo alcuni dei punti più importanti di cui abbiamo parlato, per aiutarvi a ricordarli.

L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una rara condizione genetica che può causare la perdita della vista nei neonati a causa di un malfunzionamento delle cellule della retina.

Se al tuo bambino viene diagnosticata la LCA (atrofia dei grandi vasi), probabilmente perderà la vista. Ma questo non significa che non possa vivere una vita felice e sana.

Ciò è dovuto a cambiamenti genetici. Se hai dubbi o perplessità al riguardo, è molto importante consultare un genetista.

La cosa più importante è consultare un oculista non appena si notano cambiamenti negli occhi del bambino.In questo modo potrete ricevere rapidamente le cure e il supporto necessari. Il vostro medico vi spiegherà tutto, compresa la frequenza con cui il vostro bambino deve sottoporsi a esami oculistici e cosa potete fare per proteggere la sua vista.

Ricorda, non sei solo/a. Ci sono medici, consulenti e gruppi di supporto pronti ad aiutarti in questo percorso.

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