Cos'è la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)? Parliamone!

Il vostro bambino soffre di frequenti crisi epilettiche? Presenta importanti cambiamenti nell'apprendimento e nel comportamento? In tal caso, ciò che sto per dirvi potrebbe essere molto importante. Oggi parleremo della sindrome di Lennox-Gastaut , o LGS (Sindrome di Lennox-Gastaut) , una forma grave e difficile da trattare di epilessia. Può manifestarsi fin dalla tenera età. Ma non preoccupatevi, ora sono disponibili nuovi farmaci e trattamenti.

Cos'è esattamente la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)? Chi ne è affetto?

In parole semplici, la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una forma grave di epilessia che insorge nell'infanzia, solitamente prima dei 10 anni, e in particolare tra i 3 e i 5 anni. È leggermente più comune nei maschi. Tuttavia, non è una condizione molto frequente. Colpisce circa una o due persone su un milione. Circa l'1-2% di tutti i pazienti epilettici soffre di LGS.

In che modo ciò influisce sul nostro corpo?

L'epilessia è un disturbo in cui i segnali elettrici del cervello, o informazioni, vengono trasmessi tra le cellule. La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una forma più grave di epilessia. Le cause sono molteplici:

• Nella sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) si manifestano diversi tipi di crisi epilettiche. Alcuni di questi tipi di crisi hanno maggiori probabilità di causare gravi lesioni al bambino.
• Queste crisi epilettiche possono danneggiare il cervello stesso. I bambini affetti da sindrome di Lennox-Gastaut possono presentare gravi danni cerebrali, difficoltà di apprendimento e ritardi nello sviluppo. Ciò significa che il bambino potrebbe perdere o dimenticare cose che ha già imparato, come camminare e parlare. È una situazione davvero triste.
• La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è solitamente molto resistente al trattamento. Ciò significa che è difficile da controllare con i farmaci. La terapia farmacologica è il primo approccio, ma spesso vengono somministrati diversi tipi di farmaci contemporaneamente. Anche se somministrati, i farmaci da soli raramente riescono a interrompere completamente le crisi epilettiche.

Quali sono i sintomi della sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)?

Un bambino affetto da sindrome di Lennox-Gastaut può manifestare una varietà di sintomi. Alcuni di questi sono evidenti nella vita e nelle attività quotidiane, mentre altri si manifestano solo durante le crisi epilettiche.

Problemi di apprendimento e di comportamento

È frequente che i bambini affetti da sindrome di Lennox-Gastaut presentino difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali . Questi possono manifestarsi subito dopo l'esordio delle crisi epilettiche e peggiorare con il protrarsi delle stesse. Tali problemi di apprendimento e intellettivi sono spesso permanenti, ovvero possono persistere fino all'età adulta.

I bambini con sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) hanno difficoltà nell'apprendimento, nel fare amicizia e nel comunicare con gli altri. Possono anche avere difficoltà a regolare le proprie emozioni. Alcuni bambini possono inoltre manifestare sintomi simili a quelli dei bambini con disturbo dello spettro autistico .

fase convulsiva

Una crisi epilettica si manifesta tipicamente in tre fasi:

1. Prodromo o aura: Si tratta di una sensazione che alcune persone provano prima di una crisi epilettica, sebbene non sempre. Può essere una sensazione leggermente spiacevole. In questa fase possono verificarsi cambiamenti nella vista, in altri sensi, o cambiamenti di umore o comportamento.

2. Crisi epilettica: si verifica quando si manifesta una crisi epilettica. La durata può variare a seconda del tipo di crisi (discutiamo i diversi tipi di crisi epilettiche più avanti).

3. Recupero post-crisi: Questo è il periodo successivo alla fine della crisi. In questa fase la persona riacquista la piena coscienza.

Tipi di crisi epilettiche osservate nella sindrome di Lennox-Gastaut

Nella sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) si possono osservare diverse tipologie principali di crisi epilettiche. Le tipologie più comuni e i relativi effetti sono i seguenti:

• Crisi atoniche:
• Perdita del controllo muscolare/svenimento: questo fenomeno è anche chiamato "attacco di caduta" perché comporta un'improvvisa perdita di controllo e la caduta a terra, come una marionetta a cui si sono rotti i fili. È molto pericoloso perché il bambino non ha alcun controllo durante la caduta e può subire lesioni gravi, anche mortali, alla testa, al collo, al torace e alla schiena.
• Perdita parziale di coscienza: questa crisi convulsiva potrebbe non causare una perdita completa di coscienza.
• Breve durata: queste crisi durano pochissimo, pochi secondi.

• Convulsioni toniche:
• Rigidità/congelamento di tutto il corpo: si verifica quando tutti i muscoli del corpo si contraggono improvvisamente, irrigidendo completamente il corpo come se fosse pietrificato.
• Una posa particolare: quando sono a terra, con gambe e spalle appoggiate al suolo, la schiena può essere inarcata. Le braccia possono essere distese sopra la testa, oppure strette a pugno con i gomiti rivolti verso l'esterno e i pugni vicini ai fianchi.
• Si verificano più spesso durante il sonno: questi episodi si verificano più frequentemente durante il sonno, ma possono verificarsi anche durante il giorno. Se ciò accade mentre il bambino è sveglio, sussiste il rischio di lesioni a causa di possibili cadute.
• Breve durata: Anche questa dura da pochi secondi a circa un minuto.

• Crisi di assenza atipiche:
• Occhi aperti e sguardo fisso nel vuoto: in questo tipo di crisi, si perde la coscienza, ma gli occhi rimangono aperti. Pertanto, questo può essere spesso scambiato per distrazione, mancanza di concentrazione e sensazione di essere fuori posto.
• Movimenti ripetitivi: Durante questa crisi epilettica, si possono osservare movimenti degli occhi e della bocca. Possono esserci anche movimenti delle mani.
• Durata breve: Anche questa dura solo pochi secondi.

Importante: i bambini con LGS possono avere crisi epilettiche a "grappolo", ovvero diverse crisi si verificano in un breve periodo di tempo. Più di due terzi dei bambiniSi verifica una condizione chiamata "stato epilettico" . Questa condizione richiede un trattamento medico d'urgenza!

Che cos'è lo stato epilettico?

Questo significa una di due cose:

• Una singola crisi convulsiva prolungata della durata compresa tra 5 e 30 minuti.
• Si verificano più crisi epilettiche nell'arco di 30 minuti e la persona non riacquista piena coscienza durante tali crisi.

Lo stato epilettico è un'emergenza medica. È particolarmente pericoloso perché può causare danni cerebrali permanenti e persino la morte.

Altri sintomi e tipi di crisi epilettiche correlate

• Crisi tonico-cloniche: Le crisi tonico-cloniche (precedentemente chiamate "grande male") iniziano allo stesso modo delle crisi toniche, ma presentano una fase aggiuntiva. La fase clonica è quella in cui si verificano gli spasmi del corpo, la caratteristica più comune della crisi. Le crisi toniche e tonico-cloniche durano in genere circa due minuti.
• Movimenti rapidi, brevi e a scatti: le crisi miocloniche sono movimenti improvvisi e a scatti. Durano solo pochi secondi, ma a volte possono durare più a lungo. Anche le persone che non soffrono di crisi epilettiche possono avere questo tipo di "scatti mioclonici". Ad esempio, possono causare singhiozzi o risvegli improvvisi durante il sonno.
• Sintomi sensoriali, mentali o di altro tipo: le crisi epilettiche parziali o focali interessano solo una parte limitata del corpo.

Quali sono le cause della sindrome di Lennox-Gastaut?

Esistono diverse possibili cause della sindrome di Lennox-Gastaut. Alcune cause sono presenti prima della nascita del bambino. Altre sono causate da eventi che si verificano durante l'infanzia. In circa un quarto dei casi di sindrome di Lennox-Gastaut non è possibile identificare una causa precisa.

Ecco alcuni dei motivi individuati:

• Problemi nello sviluppo cerebrale prima della nascita.
• Gravi lesioni alla testa (lesioni cerebrali traumatiche o commozioni cerebrali).
• Infezioni che danneggiano il cervello, come la meningite o l'encefalite.
• Malattie metaboliche ereditarie, ad esempio (malattie mitocondriali).
• Danni cerebrali causati dalla mancanza di ossigeno prima o durante il parto (ipossia cerebrale).
• Sclerosi tuberosa.
• Tumori cerebrali.
• Sindrome di West (questo è un altro tipo di epilessia, che può successivamente evolvere in sindrome di Lennox-Gastaut).

I ricercatori hanno scoperto che le "mutazioni de novo" sono comuni tra le persone affette da sindrome di Lennox-Gastaut.De novo significa "dall'inizio". Si tratta di difetti nel DNA di una persona che si verificano improvvisamente e in modo casuale. In altre parole, la mutazione è causata da un difetto nel DNA dello spermatozoo o dell'ovulo che ha generato la persona, ma non è un difetto nel DNA di nessuno dei due genitori.

Tuttavia, potrebbe esserci un'influenza genetica sulla condizione. Circa il 30% delle persone con sindrome di Lennox-Gastaut ha una storia familiare di epilessia. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per determinare con precisione quanto incida questo fattore genetico.

È contagioso?

No, la sindrome di Lennox-Gastaut non è contagiosa. Non si trasmette da persona a persona. Tuttavia, alcune malattie infettive possono causare danni cerebrali e provocare la sindrome di Lennox-Gastaut. Non tutte le persone che contraggono queste infezioni, però, sviluppano la sindrome di Lennox-Gastaut.

Come viene diagnosticata la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)?

Per diagnosticare la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) vengono solitamente eseguiti diversi test e un esame neurologico da parte del medico. Il pediatra può sospettare la condizione in base a quanto riferito dai genitori sui sintomi del bambino, soprattutto se quest'ultimo presenta difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali.

Quali test vengono eseguiti per diagnosticare questa condizione?

I test più comunemente utilizzati sono:

• Elettroencefalogramma (EEG): questa procedura prevede il posizionamento di diversi elettrodi sul cuoio capelluto, contenenti un gel conduttivo, per misurare l'attività elettrica del cervello. L'EEG è importante nella diagnosi della sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) perché mostra un pattern elettrico caratteristico nelle onde cerebrali.
• Risonanza magnetica (RM): questa tecnica utilizza un potente magnete e un computer per scattare immagini ad alta risoluzione dell'interno del corpo, in particolare del cervello. È molto utile per individuare problemi nello sviluppo cerebrale.
• Esami di laboratorio: questi esami analizzano il sangue e le urine per individuare altre possibili cause delle crisi epilettiche. Vengono esaminati parametri come la chimica del sangue, gli enzimi epatici e la funzionalità renale. Sebbene questi test non possano diagnosticare in modo definitivo la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), possono aiutare a escludere altre patologie che possono simularne i sintomi.
• Test genetici: questi test possono aiutare a determinare se sono presenti condizioni ereditarie che possono causare la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) o se si tratta di mutazioni spontanee.

Inoltre, potrebbero essere eseguiti altri esami per escludere patologie simili. Il medico ti fornirà maggiori informazioni a riguardo.

Come si può trattare? Si può guarire?

Esistono diverse opzioni di trattamento per la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS). Tuttavia, la condizione è notoriamente difficile da trattare. Nella maggior parte dei casi, si può ricorrere a uno o a una combinazione di questi trattamenti:

• Farmaci
• Terapie dietetiche
• Chirurgia cerebrale o dispositivi impiantati

Farmaci

La sindrome di Lennox-Gastaut è spesso molto resistente ai farmaci. Per questo motivo è così difficile da gestire. In molti casi, sono necessari diversi farmaci. Un altro fattore che complica la situazione è che alcuni farmaci antiepilettici, che controllano alcuni tipi di crisi epilettiche, possono aumentare la frequenza di altri tipi di crisi.

Quando la condizione è resistente al trattamento, i medici possono tentare di prevenire alcuni tipi di crisi epilettiche o di ridurne la frequenza. Ad esempio, è particolarmente importante prevenire le crisi atoniche, poiché sono associate a un elevato rischio di lesioni dovute a cadute.

Terapie dietetiche

Per molte persone affette da epilessia grave, i cambiamenti nella dieta possono contribuire a ridurre la frequenza delle crisi o a eliminarle del tutto. La dieta chetogenica per l'epilessia – una dieta ricca di proteine ​​e grassi e povera di carboidrati – è spesso raccomandata dai medici. Può rappresentare una valida opzione quando i farmaci non hanno avuto effetto.

Sebbene la dieta chetogenica sia un trattamento popolare per l'epilessia grave, presenta alcuni svantaggi. Questa dieta funziona solo se seguita alla lettera, poiché un eccessivo consumo di carboidrati, come zucchero e alimenti amidacei, può scatenare crisi epilettiche. Tuttavia, anche altre diete modificate possono essere d'aiuto. Se sei interessato, il tuo medico può consigliarti di provarne una.

Chirurgia cerebrale e dispositivi impiantabili

In alcuni casi, soprattutto quando altri trattamenti non hanno avuto successo, l'intervento chirurgico rappresenta l'opzione migliore. Ecco alcuni tipi di intervento chirurgico:

• Stimolazione del nervo vago (VNS): questa procedura prevede l'impianto di un dispositivo che eroga una lieve corrente elettrica al decimo nervo cranico, il nervo vago, direttamente collegato al cervello. Questa corrente può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi epilettiche. Nel tempo, i suoi effetti aumentano, con conseguente riduzione del numero di crisi e della loro gravità. L'impianto del dispositivo è una procedura reversibile, con bassi rischi e tempi di recupero brevi, pertanto viene spesso preso in considerazione prima di un intervento chirurgico maggiore.
• Callosotomia: Il corpo calloso è una parte del cervello che funge da ponte tra l'emisfero sinistro e quello destro. Quando il corpo calloso viene reciso, i segnali anomali che causano le crisi epilettiche cessano di viaggiare avanti e indietro. Questo può ridurre la frequenza delle crisi, o addirittura eliminare del tutto le crisi gravi e invalidanti.
• Emisferectomia (Emisferectomia):Questa procedura prevede la rimozione chirurgica di una parte del cervello. Sebbene possa sembrare un intervento estremo, gli specialisti possono utilizzarla per fermare le crisi epilettiche incontrollabili. In seguito, la fisioterapia può spesso aiutare il cervello ad adattarsi al cambiamento. Il cervello si riorganizza e la parte rimanente assume le funzioni della parte rimossa.
• Resezione: Le anomalie strutturali nel cervello possono talvolta causare la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS). Se i medici riescono a individuare una di queste anomalie, potrebbero essere in grado di rimuovere il tessuto cerebrale danneggiato o malato e interrompere le crisi epilettiche. Tuttavia, poiché nella LGS l'attività convulsiva interessa più di un'area del cervello, questa opzione di solito non ha molto successo.

Complicazioni/effetti collaterali del trattamento

Le complicazioni del trattamento sono specifiche per ogni terapia. Pertanto, è consigliabile parlare con il medico delle complicazioni e degli effetti collaterali del trattamento che voi o vostro figlio state ricevendo. Il medico potrà quindi fornirvi informazioni appropriate alla vostra condizione, alle vostre circostanze e ad altre eventuali patologie preesistenti.

Quanto tempo ci vorrà prima che mi senta meglio dopo il trattamento? Quanto tempo ci vorrà per riprendermi completamente?

I tempi di recupero dopo il trattamento variano notevolmente a seconda dei metodi di trattamento utilizzati e delle condizioni generali del paziente. Il medico è la persona più indicata per fornire informazioni precise su cosa aspettarsi e sulla durata del periodo di recupero.

È possibile prevenire la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS)?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) non è una condizione prevenibile, né è possibile ridurne il rischio. L'unica eccezione riguarda la prevenzione di lesioni alla testa e al cervello che possono derivare dalla LGS. L'unico modo per prevenire questa condizione è far indossare ai bambini caschi omologati e certificati.

Cosa devo aspettarmi se io o mio figlio dovessimo contrarre questa patologia?

La sindrome di Lennox-Gastaut è una condizione che di solito ha gravi conseguenze. Molti bambini affetti da questa sindrome sviluppano difficoltà di apprendimento e danni cerebrali permanenti che limitano le loro capacità mentali. Inoltre, poiché le crisi atoniche (crisi di caduta) sono frequenti e spesso causano cadute, i bambini con questa sindrome sono a maggior rischio di lesioni.

Questa condizione è anche difficile da trattare. Molti bambini che ne sono affetti necessitano di cure specialistiche per tutta la vita perché non sono in grado di prendersi cura di sé stessi. Tuttavia, alcune persone con questa condizione presentano solo danni cerebrali lievi, il che significa che possono vivere in modo indipendente.

Quanto dura (LGS)?

A meno che non venga somministrato un trattamento in grado di arrestare completamente le crisi epilettiche (il che è molto raro), la sindrome di Lennox-Gastaut è una condizione permanente.

Quali sono le prospettive per questa situazione?

I maggiori rischi della sindrome di Lennox-Gastaut sono i danni cerebrali derivanti da crisi epilettiche incontrollate o da cadute causate dalle crisi stesse. A causa di questi rischi, il tasso di mortalità per le persone affette da "LGS" entro 10 anni dalla diagnosi è compreso tra il 3% e il 7%.

In alcuni casi, le procedure mediche possono interrompere le crisi epilettiche causate dalla sindrome di Lennox-Gastaut. Questo blocca la malattia, ma non può riparare i danni cerebrali provocati dalle crisi precedenti.

Come mi prendo cura di me stesso/a? / Come mi prendo cura di mio figlio/a?

Se tu o una persona cara siete affetti da sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), è fondamentale seguire scrupolosamente le istruzioni del medico. Queste includono:

• Assumere i farmaci come prescritto.
• Andrò dal medico come consigliato.
• Monitorare le crisi epilettiche ed evitare i fattori scatenanti o le situazioni che possono provocarle.

Quando dovrei andare dal medico?

Il medico, vostro o di vostro figlio, vi indicherà di presentarvi per visite di controllo secondo necessità. Dovreste inoltre consultare il medico se i sintomi delle crisi epilettiche cambiano in modo significativo o se influiscono sulla vostra normale routine e sulle vostre attività quotidiane.

Quando devo recarmi al Pronto Soccorso (ETU) ?

Se tu o tuo figlio avete una o più crisi epilettiche che soddisfano i criteri per un'emergenza medica chiamata stato epilettico , dovete recarvi al pronto soccorso dell'ospedale più vicino. Questo significa nelle seguenti situazioni:

• Se una singola crisi epilettica dura tra i 5 e i 30 minuti.
• Se si verificano due o più crisi epilettiche entro 30 minuti e la persona non riacquista piena coscienza durante le crisi.

Messaggio da portare a casa

La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una forma grave di epilessia a esordio precoce. Può avere un impatto profondo, a volte permanente, sulla vita di un bambino. Sebbene sia difficile da trattare, nuovi farmaci, interventi chirurgici e terapie possono contribuire a ridurre la gravità della condizione e a limitarne la diffusione. Raramente, il trattamento può guarire completamente la malattia. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per stabilire se questa condizione sia curabile o meno. Se vostro figlio presenta uno qualsiasi di questi sintomi, è consigliabile consultare un medico il prima possibile.

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