Vogliamo parlare di LAM, una malattia che colpisce specificamente le donne? (Linfangioleiomiomatosi)

Avvertite a volte affanno, stanchezza o dolore al petto? Spesso pensiamo che questi siano sintomi di una malattia comune come l'asma. Tuttavia, esiste una malattia polmonare molto rara che causa questi sintomi, soprattutto nelle donne. Si chiama linfangioleiomiomatosi. Il nome è un po' lungo, quindi lo abbrevieremo in "LAM". Se trovate difficile pronunciarlo, pensatelo così: "Linf-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Anche se è un po' complicato, può essere molto importante per voi comprendere questa malattia in termini semplici.

In parole semplici, cos'è LAM?

La LAM è una rara condizione in cui cellule anomale crescono all'interno dei polmoni, formando piccole cisti. È causata da mutazioni genetiche che provocano una crescita incontrollata delle cellule muscolari lisce. Questo può danneggiare i polmoni. Non solo i polmoni, ma a volte anche i reni e il sistema linfatico possono sviluppare queste formazioni.

Questa malattia viene diagnosticata più frequentemente nelle donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni, ovvero dopo la pubertà e prima della menopausa. Pertanto, i medici ritengono che l'ormone femminile estrogeno svolga un ruolo nello sviluppo di questa patologia.

Esistono due tipi principali di malattia LAM.

La malattia LAM può essere suddivisa in due tipi principali, con lievi differenze tra i due.

Quali sono i sintomi della malattia LAM?

I sintomi della LAM sono molto simili a quelli di altre malattie polmonari, come l'asma e la bronchite. Questo può talvolta richiedere del tempo per la diagnosi. È importante esserne consapevoli.

• Difficoltà respiratorie (dispnea): questo è il sintomo principale e più comune. Sebbene inizialmente possa manifestarsi solo con sforzi lievi, questa condizione può peggiorare nel tempo.
• Respiro sibilante: un suono sibilante durante la respirazione, simile a quello di una persona asmatica.
• Dolore al petto: questo dolore può essere avvertito soprattutto quando si respira profondamente.
• Tosse: Potrebbe essere presente una tosse secca persistente.
• Tosse con emissione di sangue o "chilo": il chilo è un fluido mucoso che proviene dal nostro apparato digerente. Ha un colore lattiginoso. Se si verifica una situazione del genere, è meglio non esitare a consultare un medico .

Perché si verifica questa LAM? Qual è la causa?

In parole semplici, la ragione principale di ciò risiede nelle alterazioni (mutazioni) che si verificano in due geni del nostro corpo chiamati TSC1 e TSC2 . Questi due geni sono come le guardie del nostro organismo. Il loro compito principale è impedire ad alcune cellule di dividersi e moltiplicarsi inutilmente e senza controllo. Li chiamiamo geni oncosoppressori.

Immaginate se ci fosse un difetto in uno di questi due geni protettivi. Ciò che accade è che le cellule muscolari lisce non ricevono il segnale per dire: "Ok, basta, smetti di dividerti". Quindi le cellule iniziano a dividersi in modo incontrollato. Il risultato è:

• Nei polmoni si formano delle cisti.
• Nei reni si formano tumori (angiomiolipomi).
• Le cisti si formano nel sistema linfatico.

È possibile ereditare questo gene difettoso dai genitori (che causa la sclerosi tuberosa) oppure si può verificare una mutazione casuale di questi geni nel corso della vita senza alcuna ragione apparente (che causa la LAM sporadica).

Complicanze e rischi della malattia LAM

La complicanza più comune della LAM è il collasso polmonare , noto in medicina come pneumotorace .Oltre la metà delle donne affette da LAM manifesterà questa condizione almeno una volta nella vita. Talvolta può recidivare. Infatti, a molte donne viene diagnosticata la LAM per la prima volta dopo aver sviluppato un ascesso polmonare ed essere state ricoverate in ospedale.

Inoltre, possono verificarsi altre complicazioni.

Come viene diagnosticata la malattia LAM?

Dopo aver ascoltato i sintomi, se il medico sospetta questa malattia, prescriverà una serie di esami per confermarla.

Gli esami che il medico esegue

• Test di funzionalità polmonare: questo test prevede di inspirare ed espirare attraverso un tubo collegato a un apparecchio. Permette di misurare la funzionalità polmonare e la quantità d'aria che i polmoni possono contenere.
• Pulsossimetria: un piccolo dispositivo, simile a una clip, viene applicato al dito e misura la quantità di ossigeno nel sangue. Si tratta di un test molto semplice e indolore.
• Esami diagnostici per immagini:
• Tomografia computerizzata (TC):Questo strumento permette di ottenere immagini 3D dettagliate dei polmoni. Ciò consente di individuare con precisione la presenza di eventuali cisti specifiche della LAM.
• Tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT): si tratta di una versione avanzata della TAC. Permette di ottenere immagini molto nitide di porzioni molto piccole dei polmoni. Questo è fondamentale per la diagnosi di LAM.
• Test del VEGF-D nel sangue: il VEGF-D è una proteina presente nel nostro sangue. Molte persone affette da LAM presentano livelli di questa proteina nel sangue significativamente più elevati rispetto alla norma. Pertanto, questo esame del sangue è molto utile per la diagnosi della malattia.
• Biopsia polmonare: Talvolta, se altri esami non forniscono una diagnosi certa al 100%, il medico può decidere di prelevare un piccolissimo campione di tessuto polmonare per analizzarlo. Questa procedura può essere eseguita tramite broncoscopia (un sottile tubo con una telecamera inserito nelle vie respiratorie) o VATS (chirurgia toracica video-assistita) .

Quali sono i trattamenti per la malattia LAM?

Innanzitutto, al momento non esiste una cura per la LAM. Ma non preoccupatevi. Ora sono disponibili trattamenti molto efficaci in grado di controllare la malattia, ridurne i sintomi e rallentarne la progressione.

Il trattamento principale consiste in un farmaco chiamato sirolimus , noto anche come rapamicina. Questo farmaco agisce bloccando la crescita delle cellule che proliferano in modo incontrollato. Ciò può contribuire a controllare in larga misura l'ulteriore progressione della malattia. Può anche aiutare a ridurre le dimensioni dei tumori nei reni e nel sistema linfatico e ad alleviare i sintomi.

Inoltre, a seconda delle sue condizioni, il medico potrebbe raccomandarle altri trattamenti.

• Ossigenoterapia: se il livello di ossigeno nel sangue è basso, vengono fornite bombole di ossigeno da utilizzare a casa.
• Broncodilatatori per via inalatoria: questi farmaci, somministrati tramite inalatore, possono ridurre la difficoltà respiratoria.
• Riabilitazione polmonare: si tratta di un programma di esercizi specifico per i polmoni. Aiuta a migliorare la qualità della vita attraverso esercizi di respirazione e attività fisiche mirate.
• Trapianto di polmone:Quando la malattia è in uno stadio molto avanzato e non può essere controllata con altri trattamenti, il trapianto di polmone può rappresentare l'ultima risorsa.

Con quale rapidità progredisce la malattia?

Questo varia da persona a persona. La velocità con cui la LAM progredisce dipende da diversi fattori.

• Il tipo di LAM di cui si soffre: le persone con LAM sporadica possono avere una funzionalità polmonare leggermente inferiore rispetto a quelle con TSC-LAM.
• La tua età: per alcune donne, dopo la menopausa, la progressione della malattia si arresta o rallenta con la diminuzione dei livelli di estrogeni nell'organismo.
• Risposta al trattamento: Molte persone riescono a tenere sotto controllo la malattia con farmaci come il sirolimus.

La situazione è ora molto migliore rispetto al passato. Grazie alle terapie moderne, oltre il 90% delle persone affette da LAM è ancora in vita 10 anni dopo la diagnosi. Molte persone (circa il 64%) possono vivere 20 anni o più senza bisogno di un trapianto di polmone.

Quando consultare il medico e recarsi al pronto soccorso

Quando si convive con la LAM, è fondamentale sapere quando è necessario consultare un medico e quando invece è opportuno recarsi al Pronto Soccorso.

Alcune persone chiedono se la LAM sia un tumore. La LAM non è generalmente considerata un tumore. Tuttavia, per certi aspetti, come ad esempio il modo in cui le cellule provengono da altre parti del corpo e raggiungono i polmoni, presenta caratteristiche simili a quelle delle cellule tumorali. Ciononostante, se osservate al microscopio, queste cellule non appaiono come cellule cancerose.

È normale sentirsi scioccati e spaventati quando si scopre di avere una malattia potenzialmente letale come questa. Ma ricorda, non sei solo. Con il supporto dei tuoi medici, della tua famiglia e dei tuoi amici, troverai la forza per affrontare questa sfida.