Vogliamo parlare della sindrome di Lynch, che aumenta il rischio di cancro?

Avete mai sentito parlare della sindrome di Lynch? Questo nome potrebbe esservi nuovo. Si tratta di una condizione genetica che si trasmette di generazione in generazione e che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare un tumore, soprattutto prima dei 50 anni. È normale provare un po' di timore quando si sentono le parole "potresti ammalarti di cancro". Ma la cosa più importante è essere ben informati su queste patologie. Oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

In parole semplici, cos'è la sindrome di Lynch?

Immaginate che il nostro corpo sia come una macchina complessa che funziona secondo un grande manuale di istruzioni (il DNA). I ​​nostri geni sono come le lettere di questo manuale. A volte, in questo manuale si verificano degli errori, o "errori di battitura". In medicina, questo fenomeno viene chiamato mutazione genetica.

La sindrome di Lynch è una condizione causata da una mutazione genetica. Il nostro corpo possiede un tipo speciale di gene che rileva e ripara gli errori nel DNA. Questo gene è chiamato "gene di riparazione del mismatch" (MMR). È come una "squadra di riparazione" nel nostro organismo. Una persona affetta da sindrome di Lynch presenta un difetto in uno dei geni di questa "squadra di riparazione". Di conseguenza, gli errori nel DNA non vengono riparati correttamente. Le cellule con questi errori si accumulano e, col tempo, hanno maggiori probabilità di diventare cancerose.

Questa condizione può colpire chiunque, poiché è di origine genetica. Talvolta si può ereditare questo gene difettoso dalla madre o dal padre. Molto raramente, questa mutazione genetica può verificarsi in una nuova persona, anche in assenza di precedenti familiari. Secondo le statistiche di paesi come gli Stati Uniti, si stima che circa una persona su 279 sia affetta da questa condizione.

Quali sintomi potrebbe manifestare una persona affetta da sindrome di Lynch?

È importante sottolineare che la sindrome di Lynch non presenta sintomi specifici. Piuttosto, è una manifestazione dei tumori che essa stessa provoca. Il più comune di questi è il cancro del colon-retto.

Ecco quindi alcuni sintomi comuni che possono essere associati al cancro del colon-retto:

Quali tipi di cancro possono svilupparsi a causa di questa condizione?

La sindrome di Lynch non è una condizione che predispone a un solo tipo di cancro. Aumenta il rischio di sviluppare tumori in diverse parti del corpo. Gli organi a rischio possono variare a seconda del gene difettoso. I cinque geni principali coinvolti sono `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ed `EPCAM`.

Di seguito sono elencati alcuni tipi di cancro per i quali la sindrome di Lynch aumenta il rischio.

I tumori del colon causati dalla sindrome di Lynch sono un po' diversi. Crescono molto più velocemente rispetto ai tumori che si sviluppano normalmente.Mentre in una persona sana occorrono circa 10 anni perché un piccolo polipo si trasformi in tumore maligno, per chi soffre di sindrome di Lynch bastano appena uno o due anni.

Inoltre, a causa di questa condizione, una persona che ha già sviluppato un tumore del colon-retto ed è guarita ha un rischio maggiore di sviluppare nuovamente lo stesso tipo di tumore.

Come viene tramandata questa tradizione di generazione in generazione?

La sindrome di Lynch è una condizione che si trasmette di generazione in generazione con modalità "autosomica dominante". Ciò significa che, anche se solo uno dei genitori , la madre o il padre, è portatore del gene difettoso, c'è una probabilità del 50% che il figlio lo erediti. Questo implica che ogni bambino ha il 50% di probabilità di ereditare la sindrome e il 50% di probabilità di non ereditarla.

Pertanto, se a voi o a un vostro familiare viene diagnosticata la sindrome di Lynch, è fondamentale informare il resto della famiglia. In particolare, fratelli, figli e genitori dovrebbero essere informati di questo rischio. Indirizzarli verso test genetici e consulenza potrebbe persino salvar loro la vita.

Come faccio a sapere se ho questa patologia? Quali esami dovrei fare?

Il modo migliore per confermare la presenza della sindrome di Lynch è sottoporsi a un test genetico . Questo solitamente prevede il prelievo di un campione di sangue. In alternativa, si può prelevare un campione con un tampone buccale dall'interno della bocca. Questo test è in grado di rilevare con precisione la presenza di mutazioni nei geni di cui abbiamo parlato in precedenza, come MLHL e MSH2.

Se ti viene diagnosticata la sindrome di Lynch, la cosa più importante da fare è sottoporsi a controlli regolari per individuare precocemente eventuali tumori. Il tuo medico elaborerà un programma di screening adatto alle tue esigenze.

Come viene trattata la sindrome di Lynch?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Lynch, una malattia genetica. Pertanto, l'obiettivo principale del trattamento è individuare e rimuovere chirurgicamente le cellule tumorali. Se il tumore viene diagnosticato e asportato prima che si diffonda ad altre parti del corpo, le probabilità di successo sono molto elevate.

Ciò richiede un team multidisciplinare di medici. Ad esempio, gastroenterologi, chirurghi, oncologi ginecologici e oncologi collaborano per trattare questa patologia.

Alcune persone, soprattutto le donne che hanno completato la propria famiglia, scelgono di sottoporsi a un'isterectomia o a un'ovariectomia prima che si sviluppi una patologia, al fine di ridurre il rischio di sviluppare un tumore all'utero o alle ovaie in futuro. Analogamente, chi presenta un alto rischio di tumore al colon può optare per una colectomia. Si tratta di decisioni molto personali, che vanno prese dopo un'approfondita discussione con il proprio medico.

La sindrome di Lynch e la HNPCC sono la stessa cosa?

Potreste aver sentito parlare anche dell'acronimo HNPCC (cancro colorettale ereditario non poliposico). La sindrome di Lynch e l'HNPCC vengono spesso usati come sinonimi, ma esiste una leggera differenza tecnica tra i due.

In parole semplici, il nome HNPCC viene utilizzato in base all'anamnesi familiare. Ovvero, se diversi membri di una famiglia hanno sviluppato questo tipo di tumore, si dice che quella famiglia è affetta da HNPCC. La sindrome di Lynch, invece, è il nome che viene dato dopo l'identificazione della specifica mutazione genetica che la causa. Pertanto, tutti i membri di una famiglia con HNPCC possono essere portatori della mutazione genetica responsabile della sindrome di Lynch. Allo stesso modo, anche una persona che sviluppa una nuova mutazione genetica senza che nessun altro membro della famiglia ne sia affetto può essere considerata affetta da sindrome di Lynch.

A nessuno piace sentirsi dire "Hai il cancro". Chi soffre di sindrome di Lynch potrebbe dover sentire queste parole a un certo punto della propria vita. Ma non è la fine del mondo. Se si è consapevoli della propria condizione, si collabora con il proprio medico e ci si sottopone a regolari controlli oncologici, qualsiasi tumore può essere diagnosticato e curato nella sua fase iniziale. La diagnosi e il trattamento precoci sono il modo migliore per vivere una vita sana e felice.