Gli occhi del tuo bambino stanno diventando bianchi? Potrebbe trattarsi di retinoblastoma?

Avete mai notato che gli occhi del vostro piccolo presentano una macchia bianca all'interno dell'anello nero, come gli occhi di un gatto che brillano in una foto? O a volte sembra che un occhio sia leggermente deviato dall'altro? A volte questi possono essere sintomi più seri. Oggi parleremo proprio di questo, in particolare di un tipo di tumore oculare che colpisce i bambini piccoli. Si tratta del cosiddetto retinoblastoma. Non preoccupatevi, spiegheremo tutto in modo semplice.

Che cos'è esattamente il retinoblastoma?

In parole semplici, il retinoblastoma è un tipo di tumore che ha origine nello strato di cellule fotosensibili nella parte posteriore dell'occhio, chiamato retina. Funziona come la pellicola di una macchina fotografica: l'immagine di ciò che vediamo viene registrata prima in questo strato. Pertanto, il retinoblastoma è il tipo di tumore oculare più comune nei bambini piccoli.

Può colpire un solo occhio, ma alcuni bambini possono esserne affetti entrambi. Statisticamente, circa una persona su quattro con retinoblastoma presenta entrambi gli occhi interessati. I medici ritengono che sia causato da un malfunzionamento delle cellule giovani e in via di sviluppo della retina. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene posta prima dei tre anni di età a circa quattro bambini su cinque. Tuttavia, molto raramente, il retinoblastoma può svilupparsi anche negli adulti. Come si fa a saperlo? Succede quando un piccolo tumore, sviluppatosi durante l'infanzia, rimane latente e poi improvvisamente ricomincia a crescere dopo molti anni.

Esistono tipi principali di retinoblastoma?

Sì, il retinoblastoma può manifestarsi in tre modi principali:

• Retinoblastoma unilaterale: come suggerisce il nome (uni significa uno e laterale significa lato), questo tipo colpisce un solo occhio.
• Retinoblastoma bilaterale: in questo caso (il "Bi" significa due), il tumore colpisce entrambi gli occhi del bambino.
• Retinoblastoma trilaterale: questo caso è un po' più complicato. Tri significa tre. In questo caso, il tumore è presente in entrambi gli occhi e, in aggiunta, in una terza sede, una piccola ghiandola all'interno del cervello chiamata ghiandola pineale. Questo tipo di tumore è anche noto come pineoblastoma.

Nella maggior parte dei casi, circa il 60% dei pazienti affetti da retinoblastoma presenta la forma unilaterale, che colpisce un solo occhio. Il restante 40% è costituito dalle forme bilaterale e trilaterale, che interessano entrambi gli occhi.

Quanto è diffusa questa malattia chiamata "retinoblastoma"?

In realtà, il retinoblastoma è un tipo di cancro molto raro.Se prendiamo un milione di bambini sotto i 20 anni, circa 3,3 di loro sviluppano questa malattia. In un paese come gli Stati Uniti, vengono segnalati circa 300 nuovi casi all'anno. Se consideriamo tutto il mondo, vengono segnalati circa 9.000 nuovi casi all'anno. Quindi non è una cosa molto comune.

Quali sono i sintomi del retinoblastoma? Come lo riconosciamo?

Questo problema viene spesso riconosciuto prima che il bambino compia 3 anni, poiché i bambini piccoli non sanno esprimere le proprie difficoltà. Pertanto, come genitori, dobbiamo essere molto attenti ai cambiamenti che si possono notare negli occhi del bambino e nelle sue abitudini.

Leucocoria - secrezione bianca

Questo è il primo e più comune sintomo del retinoblastoma. La leucocoria si manifesta quando la pupilla dell'occhio appare a volte bianca o chiara, soprattutto quando si scatta una foto con una torcia in un luogo buio. È come gli occhi di un gatto che brillano di notte. Questo può verificarsi in un solo occhio o in entrambi.

Immagina di aver scattato una foto al tuo bambino per il suo compleanno, usando il flash. In seguito, guardando la foto, noti che l'iride nera di un occhio è bianca e brillante, mentre l'altro occhio appare rosso come al solito (effetto occhi rossi). Questo aspetto biancastro si chiama leucocoria. Se noti qualcosa del genere, dovresti assolutamente consultare immediatamente un medico.

Altri sintomi del `(Retinoblastoma)`

Oltre alla leucocoria, esistono altri sintomi che possono far sospettare questa malattia:

• Strabismo (occhi incrociati): Talvolta, quando un occhio guarda dritto davanti a sé, l'altro può deviare verso l'interno o verso l'esterno.
• Difficoltà a guardare qualcosa che si muove, o a non guardarlo affatto.
• Dolore agli occhi: i bambini piccoli non possono dirvelo. Perciò potrebbero piangere più spesso del solito, rifiutarsi di mangiare, avere difficoltà a dormire ed essere irrequieti tutto il tempo.
• Un occhio appare più grande dell'altro (buftalmo).
• Occhio sporgente (`Proptosi`).
• Un coagulo di sangue nella parte anteriore dell'occhio (ipema).
• Gonfiore, arrossamento e aspetto simil-infettivo dei tessuti intorno all'occhio ("cellulite orbitaria").

Se notate uno o più di questi sintomi nel vostro bambino, non ignorateli . Consultate un pediatra o un oculista il prima possibile.

Perché si sviluppa il retinoblastoma? Quali sono le cause?

Il retinoblastoma è un tipo di cancro. In parole semplici, il cancro si verifica quando alcune cellule del nostro corpo diventano disfunzionali e iniziano a dividersi rapidamente e in modo incontrollato.Questa divisione cellulare è ciò che causa la formazione dei tumori, danneggiando i tessuti sani circostanti. Se queste cellule cancerose continuano a crescere in modo incontrollato, possono diffondersi ad altre parti del corpo a partire dal punto di origine. Questo processo è chiamato metastasi.

Pertanto, la causa principale dello sviluppo del retinoblastoma è un errore nei nostri geni (DNA).

La differenza in ``(DNA)`` è l'inizio

Le nostre cellule usano il "DNA" come se fosse una ricetta in un libro di cucina. Il nostro "DNA" lo ereditiamo da nostra madre e nostro padre. Questo significa che prendiamo parti dei loro ricettari e creiamo il nostro.

A volte, però, può esserci un errore in questo `(DNA)`, come una lettera scritta in modo errato in quella ricetta. Le nostre cellule sanno solo come preparare la ricetta esattamente come è scritta nel libro. Quindi, se c'è un errore nel `(DNA)`, le cellule sanno anche come prepararla in modo errato. Ecco perché alcune cellule crescono in modo incontrollato e diventano cancerose.

I medici raccomandano che i bambini affetti da retinoblastoma, sia esso ereditario o meno, si sottopongano a test genetici e consulenza genetica. Raccomandano inoltre che anche i fratelli e gli altri membri della famiglia del bambino si sottopongano a questi esami.

La mutazione che causa il retinoblastoma interessa il gene chiamato RB1. Si tratta di un gene oncosoppressore. I geni oncosoppressori sono come il sistema frenante del nostro corpo: controllano la divisione e la crescita cellulare. Pertanto, se si verifica una mutazione nel gene RB1, è come se il freno non funzionasse. Di conseguenza, le cellule della retina crescono in modo incontrollato e formano un tumore. Talvolta, anche se la porzione del cromosoma 13p che contiene il gene RB1 viene completamente eliminata, il retinoblastoma può comunque svilupparsi.

Raramente, alcune persone possono sviluppare un tumore benigno chiamato retinoma nella retina. Questi tumori sono come precursori del retinoblastoma. Per qualche ragione, però, smettono di crescere. Successivamente, tuttavia, il retinoma può ricominciare a crescere e trasformarsi in retinoblastoma.

Esistono due modi principali in cui si verificano errori nel `(DNA)`:

• Mutazioni sporadiche: si verificano quando una cellula commette un errore casuale durante la copiatura del DNA dai suoi genitori. È come quando qualcuno commette un errore scrivendo una ricetta a mano. La ricetta originale era buona, ma la nuova ricetta contiene un errore. Questo tipo di retinoblastoma sporadico di solito colpisce un solo occhio.
• Mutazioni ereditarie:Ciò che accade è che la madre o il padre, o entrambi, presentano un difetto in questo (DNA). Quindi, quando il bambino riceve una copia di quel (DNA)`, porta con sé quel difetto preesistente. La mutazione genetica che causa il (retinoblastoma) viene ereditata in un modo chiamato (ereditarietà autosomica dominante). Questo significa, in parole semplici, che se uno dei genitori ha questa mutazione genetica, il bambino ha circa il 50% di probabilità di ereditarla. Se entrambi i genitori ce l'hanno, la probabilità è di circa il 75%. Tuttavia, a volte, anche se i genitori non hanno il (retinoblastoma)`, il bambino può sviluppare il (retinoblastoma)` per via ereditaria. Il motivo è che alcune persone sono "portatrici" di questa mutazione genetica. Ciò significa che, pur avendo la mutazione nel loro corpo, non sviluppano la malattia.

Se il retinoblastoma si sviluppa a causa di una mutazione genetica ereditaria, si presenta più spesso nella forma bilaterale, che colpisce entrambi gli occhi. Raramente, può anche manifestarsi nella forma unilaterale, interessando un solo occhio.

Anche i fratelli e le sorelle di un bambino affetto da retinoblastoma presentano un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Se entrambi i genitori sono affetti da retinoblastoma, il rischio per i fratelli e le sorelle del bambino colpito è compreso tra il 4% e il 7%.

Quali altre complicazioni possono insorgere a causa del retinoblastoma?

Il retinoblastoma può danneggiare i tessuti intorno all'occhio e può portare a una perdita parziale o completa della vista nell'occhio colpito.

Trattandosi di un tumore, esiste il rischio che le cellule del retinoblastoma si diffondano (metastatizzino) in altre parti del corpo. Se si diffonde, la situazione diventa ancora più pericolosa. Pertanto, uno degli obiettivi principali del trattamento è prevenire questa diffusione. La modalità più pericolosa di progressione del tumore è che si diffonda dall'occhio lungo il nervo ottico fino al cervello. In tal caso, si trasforma nuovamente in un tumore cerebrale.

Le mutazioni genetiche che causano il retinoblastoma aumentano anche il rischio di sviluppare altri tipi di cancro in età avanzata. Il rischio di sviluppare un nuovo tumore ogni anno è di circa l'1% (ad esempio, un rischio del 20% in 20 anni).

Altri tipi di cancro che possono verificarsi più frequentemente sono:

• Sarcomi: Si tratta di tumori che colpiscono le ossa e il tessuto connettivo.
• Melanomi: Si tratta di tumori che colpiscono aree come la pelle, gli occhi e le membrane mucose all'interno della bocca e del naso.
• Tumori polmonari: a causa del complesso sistema di vasi sanguigni presenti nei polmoni, i tumori che si sviluppano in questa sede possono facilmente diffondersi ad altre parti del corpo.

Come fanno i medici a diagnosticare il retinoblastoma? (Diagnosi)

Nella maggior parte dei casi, i genitori (o chi si prende cura del bambino) sono i primi a notare le macchie bianche chiamate "leucocoria". Non appena le vedono, lo comunicano al pediatra, che a sua volta cerca di confermare la diagnosi. Talvolta, la leucocoria può essere riscontrata anche durante gli esami di controllo dello sviluppo del bambino.

Se un pediatra riscontra leucocoria, il passo successivo è quello di indirizzare immediatamente il bambino a un oculista o a un altro specialista della cura degli occhi. L'oculista cercherà di esaminare direttamente l'occhio per verificare la presenza di un retinoblastoma. Durante l'esame degli occhi dei bambini piccoli, a volte è necessario somministrare colliri medicati per dilatare le pupille o anestetizzare il bambino per poterlo esaminare.

A cosa servono gli esami di diagnostica per immagini?

Inoltre, è probabile che vengano eseguite delle scansioni. Queste scansioni possono essere utilizzate per verificare la presenza di tumori difficilmente visibili nell'altro occhio , o di tumori cerebrali come il pineoblastoma.

Le tipologie di scansione più comunemente utilizzate sono:

• Ecografia: questo esame mostra accumuli di calcio, che si riscontrano comunemente nel retinoblastoma.
• TAC (tomografia computerizzata): il retinoblastoma presenta depositi di calcio, quindi sono chiaramente visibili nelle scansioni TC.
• Risonanza magnetica (RM): è l'esame migliore per ottenere immagini dettagliate dei diversi tessuti e strutture interne del corpo. Richiede tempo ed è costoso, quindi non è spesso il primo esame diagnostico effettuato. Tuttavia, è molto importante per capire esattamente quanto si è diffuso un tumore e se sono presenti altri tumori nell'altro occhio o nel cervello.
• Tomografia a emissione di positroni (PET): questo esame può essere eseguito nelle fasi iniziali della diagnosi e del trattamento, oppure in una fase successiva. È particolarmente utile per verificare se il tumore si è diffuso (metastatizzato) in altre aree o se si sono formati nuovi tumori altrove.

Quali sono i trattamenti per il retinoblastoma?

Esistono diversi modi per trattare il retinoblastoma. Molto spesso, il trattamento prevede una combinazione di diversi metodi. Questi possono essere eseguiti contemporaneamente o uno dopo l'altro. I principali metodi di trattamento sono:

• Chemioterapia: prevede l'utilizzo di farmaci che attaccano direttamente le cellule tumorali. Questo può talvolta aiutare a evitare l'intervento chirurgico, che può portare alla cecità . Può anche ridurre le dimensioni dei tumori, facilitando l'eliminazione delle cellule tumorali residue da parte di altri trattamenti. Questi farmaci chemioterapici possono essere somministrati localmente, ovvero iniettati direttamente nell'occhio (iniezioni mirate), o per via intraarteriosa, ovvero somministrati in un'arteria (infusione endovenosa). La modalità di somministrazione dipende dalle condizioni e dalle esigenze del bambino.
• Radioterapia:Questo metodo utilizza energia ad alta frequenza per distruggere le cellule tumorali. Può essere eseguito dall'esterno del corpo, come nella radioterapia a fasci esterni (EBRT), o dall'interno, come nella brachiterapia. Tuttavia, questo metodo di trattamento viene spesso evitato a causa del rischio di complicazioni a lungo termine.
• Terapie focali: prendono questo nome perché si concentrano esclusivamente sulle cellule tumorali, distruggendole. Possono utilizzare la termoterapia, che impiega calore elevato, o la laserterapia, che utilizza freddo elevato.
• Intervento chirurgico: L'intervento chirurgico viene eseguito più frequentemente quando esiste il rischio di diffusione del retinoblastoma. Spesso comporta la rimozione completa dell'occhio (enucleazione). Questo impedisce al tumore di diffondersi ulteriormente. Al momento dell'intervento, l' occhio colpito potrebbe aver già iniziato a perdere la vista.
• Altri trattamenti e terapie: questi possono variare notevolmente. Spesso, aiutano a controllare gli effetti collaterali di altri trattamenti. Ad esempio, farmaci per trattare la nausea e il vomito causati dalla chemioterapia. Esistono molti tipi di trattamenti di supporto, quindi il medico sarà in grado di consigliarvi quelli più adatti al vostro bambino.

Cosa succede se mio figlio ha questa patologia? Qual è il futuro?

La prognosi per un bambino affetto da retinoblastoma dipende in gran parte dalla rapidità con cui la malattia viene diagnosticata e il trattamento viene iniziato. Tuttavia, in generale, le probabilità di guarigione sono molto elevate. Il 95% dei pazienti pediatrici con retinoblastoma guarisce completamente. Se la malattia viene diagnosticata prima che il bambino compia 2 anni, le probabilità di un buon esito senza perdita della vista sono elevate.

Le persone guarite dal retinoblastoma necessitano di controlli periodici a vita per individuare eventuali nuovi tumori. Questi controlli prevedono solitamente esami di imaging annuali e altri test per la ricerca di neoplasie. Il medico vi indicherà quali esami sono necessari per vostro figlio.

Esiste un modo per prevenire lo sviluppo del retinoblastoma?

Il retinoblastoma è causato da una mutazione genetica. Pertanto, non esiste un modo per prevenirlo completamente. Tuttavia, se qualcuno nella tua famiglia ha avuto il retinoblastoma, o se sai di essere portatore di una mutazione genetica che lo causa, la consulenza genetica può aiutarti a comprendere il rischio di trasmettere quel gene a tuo figlio.

Quando dovrei consultare un medico riguardo al retinoblastoma?

Relativo al retinoblastoma negli occhi del bambinoSe noti sintomi o cambiamenti nella tua vista, consulta immediatamente un medico. Inoltre, se tu o il tuo partner avete una storia familiare di retinoblastoma, o se sai di essere portatore della mutazione genetica RB1, è consigliabile valutare una consulenza genetica prima di avere figli.

Cose importanti da sapere se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un retinoblastoma.

Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un retinoblastoma, è molto importante che tuo figlio e il resto della tua famiglia si sottopongano a regolari esami oculistici. Il gene RB1, responsabile del retinoblastoma, può anche causare un tumore oculare benigno chiamato retinocitoma. Il retinocitoma può svilupparsi in persone di qualsiasi età.

Ricevere una diagnosi di cancro è un'esperienza che cambia la vita. Ma non perdete la speranza. Ricercatori e medici sono costantemente impegnati nella ricerca di nuove ed efficaci terapie che aumentano le probabilità di sopravvivenza dei bambini affetti da questo tipo di tumore. Se vostro figlio ha un retinoblastoma, potreste valutare la possibilità di partecipare a una sperimentazione clinica per trovare nuove terapie. Chiedete inoltre al vostro medico informazioni sui gruppi di supporto per i malati di cancro e le loro famiglie. Molti genitori e familiari trovano in questi gruppi una preziosa fonte di forza, coraggio e speranza.

La cosa più importante che vogliamo portare a casa da questa storia (Messaggio chiave)

Bene, abbiamo parlato molto di retinoblastoma oggi, vero? Ecco alcuni dei punti più importanti da ricordare:

• Se notate una macchia bianca nell'occhio del vostro bambino (soprattutto nelle foto con il flash) o se gli occhi appaiono infossati, non ignorate il problema. Consultate subito un medico.
• Il retinoblastoma è una malattia rara ma completamente curabile se diagnosticata precocemente.
• Esistono diverse opzioni di trattamento e i medici sceglieranno quella più adatta al vostro bambino.
• Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto questa malattia, valuta la possibilità di una consulenza genetica e di controlli oculistici regolari.
• Non preoccuparti, non sei solo/a. Ci sono molti luoghi e molte persone a cui puoi rivolgerti per chiedere aiuto in un momento come questo.

Spero che queste informazioni vi siano utili. Auguro a voi e al vostro bambino tanta salute!

Retinoblastoma , tumore infantile, tumore oculare, leucocoria, retina, mutazioni genetiche, gene RB1