Scopriamo di più sulla sindrome di Lynch, che aumenta il rischio di cancro.

Avete mai sentito parlare della "sindrome di Lynch"? Potrebbe essere un termine nuovo per voi, ma è importante che tutti la conosciamo. In parole semplici, la sindrome di Lynch è una condizione che aumenta il rischio di sviluppare un tumore a causa di alcune alterazioni genetiche. Nello specifico, aumenta il rischio di sviluppare un tumore prima dei 50 anni. Quindi, approfondiamo un po' l'argomento.

Cos'è esattamente la sindrome di Lynch? Chi ne è affetto?

La sindrome di Lynch è una condizione genetica ereditaria , causata da una mutazione genetica nei geni che ereditiamo da nostra madre o nostro padre. Immaginate che, durante la divisione cellulare, possano verificarsi piccoli errori. Il nostro corpo possiede geni specifici che rilevano e correggono questi errori. Questi geni sono chiamati "geni di riparazione del mismatch" (geni MMR). Una persona affetta da sindrome di Lynch presenta un difetto in uno o più di questi geni MMR. Di conseguenza, gli errori non possono essere corretti quando le cellule si dividono. Queste cellule danneggiate si accumulano e si trasformano in cellule cancerose .

Può succedere a chiunque. Perché è genetico. A volte, anche se nessuno in famiglia ha mai avuto questa condizione, una persona può svilupparla a causa di una mutazione genetica casuale. Questo significa che l'assenza di una storia familiare non esclude che possa accadere.

Secondo le statistiche statunitensi, circa una persona su 279 potrebbe essere affetta dalla sindrome di Lynch. Si stima che ogni anno circa 4.000 casi di cancro del colon-retto e circa 1.800 casi di cancro dell'endometrio siano causati dalla sindrome di Lynch. È molto importante essere consapevoli di questa condizione anche in Sri Lanka.

Quali sono i sintomi della sindrome di Lynch?

I sintomi possono variare a seconda della gravità della condizione e del tipo di tumore che la causa. I sintomi più comuni del cancro del colon-retto includono:

• Sangue nelle feci.
• Stipsi .
• Dolore o crampi addominali.
• Diarrea o feci di dimensioni inferiori al normale.
• Sensazione frequente di estrema stanchezza (`Fatigue`).
• Sensazione di pienezza o gonfiore.
• Nausea o vomito.

La cosa importante è che alcune persone potrebbero non manifestare alcun sintomo fino a quando il cancro non è in uno stadio molto avanzato. Pertanto, se si manifesta uno qualsiasi di questi sintomi, è necessario consultare immediatamente un medico .

Quali tipi di cancro possono essere causati dalla sindrome di Lynch?

Questa condizione può colpire numerosi organi. Ecco alcuni tipi di cancro che possono essere causati dalla sindrome di Lynch:

• cancro al cervello
• Cancro del colon e del retto : questo è il principale.
• cancro alla cistifellea
• cancro al fegato
• cancro ovarico
• Tumore del pancreas
• cancro alla prostata
• cancro della pelle
• cancro dell'intestino tenue
• cancro allo stomaco
• cancro delle vie urinarie superiori
• Tumore uterino (endometriale) - Un altro tipo di tumore che colpisce comunemente le donne.

La mutazione presente in un gene (`gene`) determina quale organo è maggiormente a rischio di cancro. Ci sono cinque geni principali associati alla sindrome di Lynch. Essi sono: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` e `EPCAM`.

Il cancro al colon causato dalla sindrome di Lynch può svilupparsi prima (entro 1-2 anni) rispetto alla popolazione generale. Di solito occorrono circa 10 anni perché si sviluppi un cancro al colon. Inoltre, una persona che ha già avuto un cancro al colon ha un rischio maggiore di svilupparlo nuovamente. Il rischio di recidiva è di circa il 15% entro 10 anni dall'intervento chirurgico, di circa il 40% entro 20 anni e di circa il 60% dopo 30 anni.

Quali sono le cause della sindrome di Lynch?

Come accennato in precedenza, la causa principale di ciò è una mutazione genetica in uno o più dei cinque geni che correggono gli errori nel nostro DNA (il "gene di riparazione del mismatch" o "gene MMR"). Questi cinque geni sono:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Se si è affetti dalla sindrome di Lynch, i geni "MMR" non ricevono le istruzioni necessarie per eliminare le cellule danneggiate. Di conseguenza, queste cellule danneggiate si accumulano nei tessuti e causano il cancro.

Come si tramanda questa tradizione di generazione in generazione?

La sindrome di Lynch è una condizione "autosomica dominante". In parole semplici, anche se solo uno dei genitori è portatore del gene mutato, il figlio può ereditarlo . Ciò significa che c'è una probabilità del 50% che anche il figlio sia affetto dalla sindrome.

Se ti è stata diagnosticata la sindrome di Lynch, è importante informare i tuoi familiari e incoraggiarli a richiedere una consulenza genetica . La consulenza genetica può aiutare te e la tua famiglia a comprendere la condizione e il rischio che tuo figlio la erediti. È inoltre possibile effettuare test genetici per verificare la presenza della mutazione genetica responsabile della sindrome di Lynch.

Come viene diagnosticata la sindrome di Lynch?

Il medico può diagnosticare la sindrome di Lynch tramite screening prenatale e test genetici. I test genetici possono essere eseguiti anche dopo la nascita del bambino.

Un test genetico prevede il prelievo di un campione di sangue o di un tampone buccale per verificare la presenza di una mutazione nei geni precedentemente menzionati `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` o `EPCAM`. Se il test genetico conferma la presenza di una tale mutazione, il medico diagnosticherà la sindrome di Lynch.

Quali test vengono utilizzati per individuare i tumori associati alla sindrome di Lynch?

Se ti viene diagnosticata la sindrome di Lynch, il medico spesso ti consiglierà diversi esami per verificare la presenza di un tumore. Gli esami più comuni sono:

• Colonscopia: questa procedura prevede l'inserimento di un tubo (endoscopio) con una telecamera collegata attraverso l'ano per esaminare l'interno dell'intestino crasso e del retto. Di solito viene eseguita una volta all'anno o ogni due anni.
• Ecografia transvaginale: un piccolo strumento (sonda) viene inserito attraverso la vagina per esaminare le ovaie e l'utero. Anche questa procedura è consigliata una o due volte l'anno.
• Analisi delle urine: viene prelevato un campione di urina per verificare la presenza di patologie come i tumori renali. Questo esame viene solitamente effettuato una volta all'anno.
• Biopsia tumorale: se il medico sospetta la presenza di un tumore in qualche parte del corpo, preleverà un piccolo campione di tessuto e lo analizzerà in laboratorio per verificare la presenza di cellule cancerose.
• Endoscopia digestiva superiore o endoscopia con capsula: una procedura che utilizza un tubicino sottile (endoscopio) o una telecamera microscopica (un tubicino sottile che viene ingerito come una pillola) per individuare eventuali tumori nello stomaco e nell'intestino tenue. Potrebbe essere necessario sottoporsi a questo esame ogni tre-cinque anni.

Come viene trattata la sindrome di Lynch?

La chiave per il trattamento della sindrome di Lynch è la diagnosi precoce e la rimozione chirurgica dei tumori . Ciò significa sottoporsi a controlli regolari e individuare il cancro in fase iniziale, se presente.

Chi si occupa di questo?

Per una condizione come questa , è meglio rivolgersi a un team di medici specialisti .Poiché la sindrome di Lynch può colpire più sistemi d'organo, l'équipe terapeutica può includere diversi specialisti, tra cui gastroenterologi, chirurghi, oncologi ginecologici, urologi, dermatologi, ginecologi, medici di base, genetisti, consulenti genetici e oncologi.

Il cancro può ripresentarsi dopo il trattamento?

Sì, anche se il tumore viene rimosso chirurgicamente, c'è la possibilità che si ripresenti . Per questo è importante continuare a sottoporsi a controlli.

Alcune persone affette dalla sindrome di Lynch, a causa del maggior rischio di sviluppare un tumore, decidono di sottoporsi precocemente a un intervento chirurgico per rimuovere l'utero (isterectomia), le ovaie (ovariectomia) o parte dell'intestino (colectomia o resezione intestinale). Si tratta in gran parte di una decisione personale, che dovrebbe essere presa su consiglio di un medico.

È possibile prevenire la sindrome di Lynch?

Purtroppo, la sindrome di Lynch è una condizione genetica, quindi non può essere completamente prevenuta . Tuttavia, le persone affette da sindrome di Lynch possono sottoporsi a screening oncologici per tutta la vita, a partire dall'età adulta, in modo che il cancro possa essere individuato precocemente qualora si sviluppasse .

Cosa succede se si ha la sindrome di Lynch? Cosa ci si può aspettare?

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Lynch. Tuttavia, i risultati migliori si ottengono se il tumore viene diagnosticato e rimosso precocemente, prima che si diffonda ad altre parti del corpo . Pertanto, è molto importante che le persone affette da sindrome di Lynch si sottopongano a controlli annuali, come la colonscopia.

La sindrome di Lynch può causare tumori al colon?

Le persone affette da sindrome di Lynch possono sviluppare diversi "adenomi", un tipo di escrescenza non cancerosa nel colon o nel retto. Se questi "polipi" non vengono identificati e rimossi, possono trasformarsi in tumori maligni. Per questo motivo è importante sottoporsi a colonscopie regolari per individuarli e rimuoverli se presenti.

Quando dovrei consultare un medico?

Se soffrite di sindrome di Lynch, è importante sottoporsi a controlli annuali e test di screening periodici .

Se notate noduli, nuove escrescenze o cambiamenti della pelle in qualsiasi parte del corpo, consultate immediatamente un medico , poiché potrebbero essere segni di cancro.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Con quale frequenza dovrei sottopormi a esami di screening per il cancro?
• Questo nodulo sulla mia pelle è un tumore?
• Quale mutazione genetica ho?
• Posso fare un test genetico prima di programmare una gravidanza?

La sindrome di Lynch e l'HNPCC sono la stessa cosa?

La sindrome di Lynch e il "cancro colorettale ereditario non poliposico" (HNPCC) vengono talvolta usati come sinonimi per riferirsi alla stessa patologia. Tuttavia, esiste una leggera differenza tra i due nel modo in cui vengono trasmessi di generazione in generazione.

La sindrome di Lynch è causata da una mutazione nel gene MMR. La stessa mutazione genetica colpisce anche le persone affette da HNPCC. Tuttavia, il nome HNPCC viene utilizzato quando questa condizione si presenta con una storia familiare . Ciò significa che l'HNPCC è sempre ereditaria e si trasmette di generazione in generazione. La sindrome di Lynch può talvolta manifestarsi anche in assenza di casi in famiglia, oppure essere causata da una mutazione genetica casuale. Per questo motivo, il nome sindrome di Lynch è ormai ampiamente utilizzato.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

A nessuno piace sentirsi dire "Hai il cancro". Quando si scopre di avere la sindrome di Lynch, potrebbe capitare di dover sentire queste parole dal proprio medico. Ma non deve essere necessariamente una cosa negativa.

Una volta diagnosticata la sindrome di Lynch, il medico collaborerà con te per programmare esami di screening regolari che aiutino a individuare precocemente il cancro. La diagnosi e il trattamento precoci sono i modi migliori per aumentare le probabilità di sopravvivenza . In questo modo potrai vivere una vita felice e sana.

Pertanto, invece di spaventarvi per queste informazioni, siate consapevoli, consultate un medico se necessario e cercate di condurre una vita sana . Se qualcuno nella vostra famiglia soffre di questa patologia, è molto importante informarlo.

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